Trisomie 8 is een genomische mutatie die resulteert in chromosomale aberratie. Symptomen zijn afhankelijk van de vorm van de mutatie. Veel patiënten met trisomie acht hebben een mild beloop met een relatief normale intelligentie.
Wat is trisomie acht?
Trisomie 8 is een zeldzame chromosomale afwijking die het gevolg is van een genomische mutatie en sporadisch voorkomt. De voorwaarde staat ook bekend als het Warkany-syndroom 2, een naam die eraan is gegeven door kinderarts Joseph Warkany, die het symptoomcomplex voor het eerst beschreef in de 20e eeuw. Sinds zijn eerste beschrijving zijn slechts ongeveer 120 gevallen van trisomie 8 gedocumenteerd. Trisomie op chromosoom acht vindt voornamelijk plaats in de vorm van een mozaïekmutatie en treft zowel jongens als meisjes. De symptomen zijn soms al duidelijk uitgesproken voor de geboorte en verschijnen in de prenatale fase ultrageluid Er wordt altijd gezegd dat trisomie optreedt als er drie exemplaren van de genen zijn in plaats van twee. De symptomen van trisomie acht hangen enerzijds af van het aangetaste deel van het chromosoom en anderzijds van de volledigheid van de trisomie en dus van het respectieve subtype van de oorzakelijke mutatie. Ernstige trisomieën worden vaak geassocieerd met zwangerschap verlies. Dus de getroffen foetus is niet in staat om te overleven in een ernstige vorm van trisomie.
Oorzaken
De primaire oorzaak van trisomie acht is, net als bij elke andere trisomie, een genomische mutatie. Hiervan onderscheiden zijn gen mutaties die het aantal chromosomen binnen individuele lichaamscellen. Gen mutaties veranderen de structuur van het DNA doordat de volgorde van de bouwstenen verandert. Bij genomische mutaties daarentegen is het genetische materiaal zelf veranderd en vertoont het een abnormale reeks chromosomen Een hele set chromosomen mogelijk ontbreken in individuele cellen, onjuist gerangschikt of aanwezig in vermenigvuldigde vorm. De genomische mutatie is het gevolg van een defecte celdeling tijdens de eerste of tweede rijpingsafdeling in meiosis Dit type mutatie kan overeenkomen met een gedeeltelijke mutatie en heeft in dit geval geen invloed op het hele genoom. De mutatie kan ook overeenkomen met een translocatie en resulteert dan in de adhesie van een extra set chromosomen die aanwezig is aan een van de andere sets chromosomen. Als er daarentegen een mozaïekmutatie van het genoom is, zijn twee zusterchromatiden niet gescheiden tijdens mitose en is de trisomie beperkt tot bepaalde cellen van het lichaam, terwijl een normale set chromosomen in andere cellen aanwezig is.
Symptomen, symptomen en tekenen
Veel symptomen van trisomie 8 zijn duidelijk voor de geboorte. Naast een hart- defect en misvorming van de nieren, deze symptomen omvatten bijvoorbeeld verwijding van de nierbekken, tetramelia, en scoliose, lordoseof kyfose Blokwervels, clinodactylie en camptodactylie kunnen ook prenataal worden gedetecteerd. Hetzelfde geldt voor de karakteristieke mandibulaire retrognathie, brachydactylie of hypoplasie van de patella. Het ziektebeeld is zeer wisselend, vooral na de geboorte, en hangt vooral af van de vorm van de trisomie. Generalisaties zijn bijna onmogelijk. Veel voorkomende symptomen zijn arthrogryposis, een zogenaamde spina bifida occulta en abnormale plantaire groeven of een sandaalgroef, palmaire groeven en vier-vinger voren. Getroffen personen hebben vaak laag aangezette en grote of lange oren. Hun anthelix is vaak onderontwikkeld. Het voorhoofd is in veel gevallen hoog. Naast een korte neker kunnen smal aflopende schouders aanwezig zijn. De ribbenkast is vaak uitzonderlijk lang. Het aantal en de dikte van de ribben is abnormaal. Geassocieerd met deze symptomen kunnen accessoire tepels, een gotisch gehemelte of een gespleten gehemelte zijn. Uitzonderlijk volle lippen en een omgekeerd lager lip maken deel uit van het klinische beeld, evenals hypotelorisme, ptosis of strabismus. In de meeste gevallen is er ook sprake van milde tot matige cognitieve stoornissen. Ondanks deze lange lijst van symptomen zijn er trisomiepatiënten die hun hele leven vrijwel asymptomatisch zijn.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose trisomie 8 kan prenataal worden gesteld. Prima ultrageluid geeft de eerste aanwijzingen. Een prenataal bepaalde diagnose kan echter alleen worden gesteld door analyse van de chromosomen. Prenataal vruchtwaterpunctie or chorionische villus-bemonstering voor dit doel kunnen worden uitgevoerd, maar met name mozaïektrisomie 8 kan ook onderhevig zijn aan lokale beperkingen. Alle prenatale diagnoses van trisomie worden als onzeker beschouwd en resulteren vaak in fout-positieven. Postnataal kan de diagnose bij verdenking worden gesteld, afhankelijk van het ziektebeeld. Genetische analyse bevestigt of sluit de vermoedelijke diagnose uit. De prognose hangt af van het aandeel trisomere en disomere cellen. Geestelijke en lichamelijke ontwikkeling hangen vaak samen tijdens het verloop van de ziekte. Een normale ontwikkeling kan mogelijk zijn bij milde trisomie 8.
Wanneer moet je naar een dokter?
Medische behandeling is beslist nodig voor trisomie 8. De getroffen persoon is afhankelijk van een vroege opsporing van de ziekte, zodat verdere complicaties en ongemak kunnen worden voorkomen. Hoe eerder trisomie 8 wordt gedetecteerd, des te beter is meestal het verdere verloop van deze ziekte. Neem contact op met een arts als de getroffen persoon lijdt aan a hart- defect. Dit moet altijd worden gecontroleerd door regelmatige onderzoeken. Bovendien kunnen beperkingen in intelligentie ook wijzen op de ziekte en moeten ze worden gecontroleerd door een arts. Sommige patiënten hebben ook last van scheelzien of andere visuele problemen en kunnen daarom niet zonder problemen aan het leven van alledag deelnemen. Psychische stoornissen of zelfs Depressie kan ook een aanwijzing zijn voor deze ziekte. Bij trisomie 8 dient een huisarts of kinderarts te worden geraadpleegd. Voor verdere behandeling is echter ook een bezoek aan een specialist vereist om de symptomen goed te behandelen.
Behandeling en therapie
Trisomie 8 blijft tot op heden een van de ongeneeslijke ziekten. Oorzakelijk therapie is in principe niet beschikbaar voor trisomiepatiënten, zoals alle andere gen therapieën zijn nog niet goedgekeurd voor behandeling. Ongeneeslijke ziekten kunnen uiteindelijk alleen worden verlicht door symptomatisch therapie Dit symptomatisch therapie hangt af van de symptomen die in elk individueel geval aanwezig zijn. De focus van therapie ligt primair op misvormingen en functieverlies van vitale organen. In het geval van trisomie 8 is daarom de hart- defect krijgt in eerste instantie de grootste aandacht. Chirurgische ingrepen kunnen soms bestaande hartafwijkingen corrigeren. Agnosie van de patella kan worden gecorrigeerd door reconstructieve chirurgie om het normale bewegingsbereik te herstellen. Vloeistofcollecties in de nek kan worden afgetapt, en nier misvormingen met functionele beperkingen van de nieren worden behandeld via dialyse en later transplantatie indien nodig. Misvormingen van het gezicht en vingers of tenen kunnen ook operatief worden verholpen. Deze aanpak is echter niet verplicht en hoeft niet direct na de geboorte plaats te vinden. Belangrijker is vroege interventie met als doel mentaal normale ontwikkeling. Bij milde vormen van trisomie acht is de intelligentie meestal niet opvallend aangetast en hoeven patiënten mogelijk geen chirurgische therapiestappen te ondergaan.
het voorkomen
preventieve maatregelen zijn niet beschikbaar voor trisomie 8. Na een prenatale diagnose kunnen ouders er echter voor kiezen om het kind niet te krijgen.
Follow-up
De nazorg voor trisomie 8 is veelzijdig. Dit komt doordat de symptomen van sommige patiënten aanzienlijk verschillen. Terwijl sommige van de getroffen kinderen ernstige verstandelijke beperkingen hebben en levenslange zorg nodig hebben, zijn andere patiënten slechts licht verstandelijk gehandicapt of zelfs volledig onopvallend. Bijna alle kinderen met trisomie 8 hebben er echter baat bij vroege interventie Met ergotherapie en andere maatregelen Nazorg omvat niet alleen de behandeling van de eigenlijke patiënten. Ook de nabestaanden dienen nauw betrokken te worden. Ouders hebben soms ondersteuning nodig van een thuishulp of een verpleegdienst, omdat de zorg voor hun eigen kind erg stressvol kan zijn. In sommige gevallen kan psychologische ondersteuning ook aangewezen zijn. Als de ouders van een kind met trisomie 8 de wens hebben om nog een kind te krijgen, bestaat er vaak bezorgdheid dat het defect zich opnieuw kan voordoen. Daarom omvat een uitgebreide follow-up de begeleiding van de ouders door een menselijke geneticus. Hoewel het risico op herhaling meestal laag is, moeten bestaande angsten serieus worden genomen zwangerschap komt opnieuw voor, een chorionische villus-bemonstering or vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd om te bepalen of er een chromosomale aandoening aanwezig is. Een dergelijke ingreep brengt echter een verhoogd risico met zich mee miskraam en moet daarom zorgvuldig worden overwogen.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met trisomie 8 hebben permanente ondersteuning nodig in het dagelijks leven. Het is de taak van familieleden en kennissen om de getroffen persoon in het dagelijks leven te ondersteunen en hem te helpen bij alledaagse taken. Dit omvat niet alleen aspecten als persoonlijke hygiëne of verplaatsing, maar ook emotionele steun. Omdat trisomie 8 wordt geassocieerd met ernstig geestesziekteAfhankelijk van de ernst moeten er wellicht besprekingen worden gevoerd met therapeuten en moeten er wellicht zelfhulpgroepen worden geraadpleegd. Verminderde intelligentie kan gedeeltelijk worden gecompenseerd door cognitieve training. Hersenen jogging, autogene training, en een aantal andere maatregelen die intelligentie bevorderen en gezond gedrag aanmoedigen, effectief zijn. In het geval van externe afwijkingen moeten chirurgische maatregelen worden genomen. Hiermee moet in een vroeg stadium worden begonnen, zodat de lichamelijke ontwikkeling zo normaal mogelijk kan verlopen. Ouders van getroffen kinderen kunnen het beste contact opnemen met de betreffende specialist. Mensen met trisomie 8 hebben meestal specialistische zorg nodig in een instelling. Psychische symptomen kunnen worden behandeld met medicatie, praten therapie, afleiding en een aantal andere maatregelen. De Vereniging voor Trisomiepatiënten biedt getroffen personen en hun families meer informatie over de voorwaarde en contactpunten voor verdere begeleiding.
