Spinale spieratrofie (SMA) is een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door spierverspilling. SMA wordt veroorzaakt door de dood van motorische zenuwcellen in de spinal cord.
Wat is spinale spieratrofie?
De term progressief spinale spieratrofie werd bedacht door neuroloog John Hoffmann in Heidelberg in 1893. Spinale spieratrofieën zijn ziekten die het gevolg zijn van het verlies van alfa-motoneuronen. Alfa-motoneuronen zijn zenuwcellen van de centrale zenuwstelsel (CNS). Ze bevinden zich in de hersenstam en in de voorhoorn van de spinal cord en zijn verantwoordelijk voor de innervatie van skeletspiervezels en dus ook voor spiercontractie. De afname van motorneuronen bij SMA is progressief. Vanwege de atrofie, impulsen van de zenuwstelsel kan niet meer worden overgedragen op de spieren. Als gevolg hiervan treedt verlamming op met spierverspilling en verminderde spierspanning.
Oorzaken
Spinale spieratrofie is een erfelijke ziekte. Zoals de meeste neuromusculaire aandoeningen is spinale spieratrofie zeldzaam. De meest voorkomende vorm is de infantiele vorm. Hier ontwikkelt één kind per 25,000 geboorten de ziekte. In de jeugdvorm is er slechts één kind per 75,000 geboorten. De acute infantiele vorm van SMA begint zelfs vóór de geboorte in de baarmoeder. In de juveniele vorm beginnen de symptomen pas jeugd of adolescentie.
Symptomen, klachten en tekenen
Spieratrofie en zwakte treden op als gevolg van het afsterven van motorische zenuwcellen. Normaal gesproken trekken spieren samen wanneer ze worden geactiveerd door de zenuwen die hen leveren. De spier trekt samen, wordt korter en trekt aan. Hierdoor kan de beoogde beweging worden uitgevoerd. Spieren die door SMA niet meer worden geïnnerveerd, kunnen ook niet meer samentrekken. De spier kan dus niet meer worden gebruikt. Het wordt steeds slungeliger door immobilisatie. Als een groter aantal spiervezels wordt aangetast door de verlamming, kan een afname van de substantie van de volledige spier worden waargenomen. In contrast met spierdystrofie, de spier zelf wordt niet aangetast. Daarom wordt deze spieratrofie ook wel spieratrofie genoemd. In de loop van de ziekte, de sterkte en uithoudingsvermogen van de spierafname. Getroffen patiënten kunnen bepaalde bewegingen niet meer of slechts gedurende zeer korte perioden uitvoeren. De spieren 피로 veel sneller dan bij gezonde mensen. De acute infantiele vorm van SMA is al merkbaar in de baarmoeder. De kinderen bewegen heel weinig in de baarmoeder. Bij de geboorte is een verminderde spierspanning duidelijk. Spontane bewegingen komen zelden voor. De kinderen kunnen hun hoofd niet vrij houden en kunnen niet vrij zitten. Binnen de eerste twee tot drie levensjaren sterven getroffen kinderen door ademhalingsfalen. In de tussenvorm verschijnen de eerste symptomen in de eerste levensmaanden of -jaren. De kinderen kunnen niet meer lopen of staan. Ruggengraat krommingen en misvormingen van de borst optreden. De meeste patiënten bereiken de leeftijd van 20 jaar niet. De juveniele vorm van progressieve spinale spieratrofie begint laat jeugd of adolescentie. De eerste spierzwakte betreft meestal de spieren van de bekkengordel. Onhandig traplopen is een van de eerste symptomen. Naarmate het vordert, verspreidt de spierzwakte zich echter naar de rest van het spierstelsel. Af en toe kan bij aangedane patiënten een zeer sterk kalf worden waargenomen. Dit bevat meer vet en bindweefsel Volwassen spinale spieratrofieën beginnen op volwassen leeftijd en vorderen veel langzamer dan de andere vormen van SMA. Ze beginnen vaak met zwakte en verspilling van de handspieren. Zwakte van de voetspieren kan ook de eerste indicatie zijn van volwassen SMA. Als het cranial zenuwen worden aangetast door de ziekte, zijn er extra problemen met slikken, kauwen of spreken. Wanneer het cranial zenuwen zijn betrokken, de voorwaarde is meestal spinobulbaire spieratrofie van het type Kennedy (SBMA) of progressieve bulbaire verlamming.
Diagnose en ziekteverloop
Bij het stellen van de diagnose is de eerste stap om rekening te houden met de gedetailleerde geschiedenis van de patiënt, inclusief een beschrijving van de functionele stoornis. Vervolgens wordt een gedetailleerd lichamelijk en neurologisch onderzoek uitgevoerd. Dit omvat procedures zoals elektroneurografie or elektromyografie. Electroneurografie maatregelen de zenuwgeleidingssnelheid.elektromyografie omvat het meten van spierstromen. Met behulp van deze twee procedures kan spinale spieratrofie worden onderscheiden van multifocale motorische neuropathie. Bovendien procedures zoals naald elektromyografie, motoren elektroneurografie, of sensorische elektroneurografie kan worden uitgevoerd. In het laboratorium kunnen parameters zoals bloed bezinkingssnelheid, creatine kinase, vitamine B12, vitamine D, schildklier hormonen or hormoon van de bijschildklieren worden bepaald. Ook een onderzoek van het hersenvocht kan informatie opleveren. Röntgenfoto's van de cervicale wervelkolom of plakbeelden van de hersenen en cervicale wervelkolom moet mogelijk ook worden verkregen. Spier biopsie of zenuwbiopsie geven verdere aanwijzingen.
Complicaties
In de eerste plaats lijden degenen die door deze ziekte worden getroffen, aan ernstige spierzwakte en atrofie. Dit leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en dus tot complicaties. Gewone activiteiten zijn voor de getroffen persoon niet meer zonder meer mogelijk, zodat de patiënten in veel gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Hierdoor hebben veel getroffenen ook last van psychische klachten of Depressie en psychologische behandeling nodig hebben. Zelfgenezing komt in de regel niet voor bij deze ziekte en bij de spier van de patiënt sterkte blijft afnemen als gevolg van de ziekte. Ademen wordt hierdoor ook aanzienlijk verzwakt, zodat de getroffenen last hebben van ademhalingsmoeilijkheden en dus mogelijk van duizeligheid of verlies van bewustzijn. Verder is er een kromming van de wervelkolom en ernstige misvormingen in de rug. Deze hebben ook een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de patiënt. In de meeste gevallen is de levensverwachting van de getroffen persoon beperkt tot 20 jaar. Omdat een oorzakelijke behandeling van de ziekte niet mogelijk is, kunnen alleen de symptomen worden beperkt. Er treden geen bijzondere complicaties op. Een volledig positief verloop van de ziekte komt echter niet voor.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Voor deze ziekte is in ieder geval een directe behandeling door een arts noodzakelijk. In de regel kan er geen zelfgenezing zijn, dus de patiënt is altijd afhankelijk van vroeg onderzoek en behandeling. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan zeer ernstige spierzwakte. In de meeste gevallen kan de patiënt geen zware activiteiten meer uitvoeren en voelt hij zich vaak moe en vermoeid. Evenzo kan ademhalingszwakte vaak een indicatie zijn van spieratrofie en moet deze ook door een arts worden onderzocht. Sommige getroffen personen hebben ook last van een kromming van de wervelkolom en ook van een misvormd borst Als deze symptomen optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. In de regel kan spieratrofie worden opgespoord door een huisarts. Speciale complicaties treden niet op tijdens de behandeling. De levensverwachting verandert ook niet door deze ziekte. Of een volledige genezing mogelijk is, kan echter niet universeel worden voorspeld.
Behandeling en therapie
Doel van therapie voor SMA is het verbeteren van de spierfunctie. Getroffen patiënten moeten hun onafhankelijkheid en zelfzorg zo lang mogelijk kunnen behouden. De behandeling wordt meestal verleend door een team van artsen, fysiotherapeuten, logopedisten, ergotherapeuten en maatschappelijk werkers. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie worden poliklinisch uitgevoerd en dienen om de resterende capaciteiten te behouden. Het beloop van de ziekte kan positief worden beïnvloed door intramurale revalidatie maatregelen Aangezien de belangrijkste oorzaak van klinische problemen spierzwakte is, kan gerichte training van de spieren nuttig zijn. In individuele gevallen kunnen orthesen de functie verbeteren. Volgens wetenschappers van het Universitair Ziekenhuis van Freiburg hebben kinderen met spinale spieratrofie er baat bij om hun motoriek te behouden door te beginnen therapie vroeg met nusinersen (Spinraz).
het voorkomen
Omdat spinale spieratrofie wordt geërfd, is preventie niet mogelijk.
Nazorg
Voor nazorg voor spinale spieratrofie moeten getroffen personen speciale trainingen doen om hun spieren te ondersteunen. Getroffen personen kunnen, naast de voortgezette medische behandeling, zelfstandig oefeningen doen die door hun arts worden aanbevolen. Getroffen personen dienen dringend overbelasting of overbelasting te vermijden. Anders kunnen de ziekte en symptomen verergeren. Om in het dagelijks leven met de ziekte om te kunnen gaan, hebben getroffen personen emotionele stabiliteit nodig. Maar bovenal kan de ziekte worden bestreden met de steun en hulp van familie en familieleden. Getroffen personen dienen een intacte sociale omgeving te hebben, zodat op elk moment hulp kan worden gezocht. Aangezien de ziekte niet te genezen is, moeten de getroffen personen permanent psychologisch advies krijgen. Dit kan patiënten helpen te leren hoe ze het beste met de ziekte kunnen leven. Een zelfhulpgroep kan ook nuttig zijn. Daar kunnen patiënten hun levensstijl vergelijken met die van andere patiënten en voelen ze zich niet alleen met de ziekte. Bovendien kunnen patiënten andere methoden leren om met de ziekte om te gaan. Om de kwaliteit van leven te verhogen, moeten mensen activiteiten kiezen die ze genoten vóór de ziekte. Het verdient aanbeveling om dit samen met mensen uit de vertrouwde, sociale omgeving te doen.
Wat u zelf kunt doen
Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat de progressie van de ziekte kan worden vertraagd als gerichte trainingssessies worden uitgevoerd om het spierstelsel te ondersteunen. Naast de fysiotherapie aangeboden sessies, kan de getroffen persoon zelfstandig regelmatige oefeningen in het dagelijks leven uitvoeren om het spierstelsel te behouden en te verbeteren. In samenwerking met de fysiotherapeut worden individuele trainingen uitgewerkt, die de getroffen persoon op elk moment thuis en onderweg op eigen verantwoordelijkheid kan uitvoeren. Situaties van overmatig gebruik of overbelasting moeten worden vermeden. Ze kunnen trainingssuccessen herzien en bijdragen aan een verslechtering van de situatie. De ziekte vormt een bijzondere uitdaging vanwege de visuele veranderingen en afwijkingen. Om de ziekte in het dagelijks leven het hoofd te bieden, is emotionele stabiliteit daarom bijzonder belangrijk. Zelfbewustzijn moet worden aangemoedigd en een open benadering van de symptomen en hun oorzaken is nuttig. Het voortschrijdende verloop van de ziekte dient in een vroeg stadium met de patiënt te worden besproken. Alleen zo kunnen onaangename situaties worden vermeden en kan de betrokkene zich mentaal tijdig aanpassen aan mogelijke ontwikkelingen. Aangezien het een erfelijke ziekte is, kan geen verlichting of genezing van de ziekte worden verwacht. De patiënt moet daarom leren hoe hij zijn of haar leven zo optimaal mogelijk kan inrichten met de volksgezondheid beperkingen. Contact met andere patiënten of met zelfhulpgroepen kan hierbij behulpzaam zijn.
