Primaire ciliaire dyskinesie is een aangeboren aandoening van de luchtwegen. Het betreft een bewegingsstoornis van de trilharen.
Wat is primaire ciliaire dyskinesie?
Primaire ciliaire dyskinesie is ook bekend als primaire ciliaire dyskinesie (PCD) of Kartagener-syndroom. Dit verwijst naar een zelden voorkomende functionele aandoening van de ciliaire cellen. In dit geval zijn er verstoringen in de bewegingen van de trilhaartjes (trilharen). In Europa is de frequentie van primaire ciliaire dyskinesie is 1: 15,000 tot 1: 20,000. In Duitsland lijden ongeveer 4000 mensen aan het syndroom van Kartagener. De getroffen individuen lijden aan luchtweginfecties die herhaaldelijk voorkomen en worden veroorzaakt door een genetische verandering in de trilharen. Bij ongeveer 50 procent van alle patiënten zijn de organen in spiegelbeeld gerangschikt. Bijvoorbeeld de hart- is niet aan de linkerkant van het lichaam, maar aan de rechterkant. Artsen noemen dit situs inversus. Als een dergelijke spiegel-omgekeerde opstelling aanwezig is, noemen artsen het het Kartagener-syndroom. Als er daarentegen geen situs inversus is, is de voorwaarde wordt primaire ciliaire dyskinesie genoemd.
Oorzaken
Primaire ciliaire dyskinesie wordt veroorzaakt door verschillende genetische defecten. Deze zijn verantwoordelijk voor een storing in de ciliaire slag. Mutaties veroorzaken een gebrek aan specifieke eiwitten die belangrijk zijn voor de vorming van trilharen. Afhankelijk van welk eiwit defect is, hebben de trilharen een verstoord kloppingspatroon. Soms zijn ze volledig onbeweeglijk. Een van de meest voorkomende aandoeningen is het defect van de buitenste dyneïne-armen. De helft van de getroffen individuen heeft recessieve mutaties van het DNAH5 gen Tot op heden is echter slechts tussen de 50 en 60 procent van de genen die primaire ciliaire dyskinesie veroorzaken, ontcijferd. Overerving van primaire ciliaire dyskinesie vindt plaats door overerving. Ouders geven de ziekte dus op een autosomaal recessieve manier door aan hun nakomelingen. Primaire ciliaire dyskinesie is echter alleen merkbaar als het genetisch defect bij beide ouders aanwezig is. Dus de voorwaarde komt niet in elke generatie voor. Omdat de trilharen door de ziekte niet meer voldoende kunnen bewegen, leidt dit tot een verstoring van het secretietransport. Bovendien is de natuurlijke zelfreiniging van de luchtwegen, ook wel mucociliaire klaring genoemd, kan niet meer goed worden uitgevoerd. Als gevolg hiervan kan de afweer van het lichaam niet langer vechten pathogenen Als gevolg hiervan lijden getroffen individuen terugkerend ontsteking van de bronchiën, longen, sinussen en middenoor.
Symptomen, klachten en tekenen
De verminderde zelfreiniging van de trilharen leidt tot de typische symptomen van luchtweginfecties. De meeste patiënten hebben er last van bronchitis, die vaak terugkerend en moeilijk te behandelen is. bronchiëctasieën wordt ook als een typisch kenmerk beschouwd. Dit zijn uitstulpingen of vernietigingen van de bronchiën. Onvruchtbaarheid bij mannelijke patiënten is ook niet ongewoon, omdat de mobiliteit van de sperma wordt verminderd door de storing van de trilhaartjes. Bij baby's lijdt ongeveer 75 procent van de getroffenen aan het ernstige ademhalingsnoodsyndroom. In het ergste geval kan dit zelfs leiden tot de dood. In ernstige gevallen chronisch long falen treedt ook op bij volwassen patiënten van middelbare leeftijd. Bij andere patiënten is het gehoor opnieuw verminderd.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het identificeren van primaire ciliaire dyskinesie is niet eenvoudig vanwege de verschillende genetische oorzaken. Bij ongeveer 50 procent van alle patiënten wordt de ziekte met succes gediagnosticeerd jeugd en adolescentie. Er is echter ook een groot aantal patiënten dat onopgemerkt aan de ziekte lijdt. Een eenvoudige test die belangrijke informatie oplevert, is de nNO-meting (nasaal stikstofoxide meting). Hierbij wordt het maximale NO-gehalte gemeten tegen een weerstand. Als alternatief kan de patiënt ook zijn adem inhouden. In het geval van primaire ciliaire dyskinesie zijn de nNO-waarden meestal lager dan bij gezonde personen. Ciliaire functieanalyse is een andere belangrijke diagnostische procedure. Bij deze procedure worden cilia-dragende cellen uit de bronchiën of de neus- door middel van een borsteldoekje. Bij opvallende bevindingen kan een onderzoek met een elektronenmicroscoop volgen. De diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek. Genezing van primaire ciliaire dyskinesie of het syndroom van Kartagener is niet mogelijk. Er zijn echter verschillende therapeutische maatregelen kan het transport van secreties uit de luchtwegen vergemakkelijken. De laterale opstelling van de organen heeft meestal geen nadelige invloed op die van de patiënt voorwaarde.
Complicaties
Bij deze ziekte lijdt de getroffen persoon voornamelijk aan verschillende klachten die de luchtwegen Hier komen vaak infecties voor, die in het ergste geval kunnen leiden tot de dood. Om deze reden moeten patiënten hun luchtwegen en immuunsysteem in het algemeen tegen infecties en ontstekingen om complicaties te voorkomen. Als de infecties niet worden behandeld, worden de luchtwegen onomkeerbaar vernietigd. In veel gevallen veroorzaakt de ziekte onvruchtbaarheid bij mannen. Dit kan een zeer negatief effect hebben op de relatie met de partner en mogelijk leiden op psychische klachten of Depressie Veel van de getroffenen lijden ook aan minderwaardigheidscomplexen. Verder is er vaak sprake van kortademigheid, wat vooral optreedt bij zware inspanning. Als gevolg hiervan kunnen de getroffenen geen lichamelijk inspannende activiteiten of sporten uitvoeren. Ook het gehoorvermogen van de patiënt wordt eerlijk beperkt door de ziekte, waardoor het gaat om een verminderde kwaliteit van leven van de patiënt. De behandeling van deze ziekte wordt zonder complicaties uitgevoerd met behulp van medicijnen die de ontstekingen remmen en behandelen. Bovendien vertrouwen patiënten in veel gevallen op ademhalingstherapieën om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Mogelijk is de levensverwachting van de getroffen persoon verminderd als gevolg van de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ademhalingsstoornissen moeten worden beoordeeld door een arts. Als een chronisch beloop beperkt is ademhaling duidelijk is of als de getroffen persoon herhaaldelijk lijdt bronchitismoeten de observaties met een arts worden besproken. Een gevoel van druk in het gebied van de longen, de onmogelijkheid van diep ademhaling of slaapstoornissen aangeven volksgezondheid onregelmatigheden die aan een arts moeten worden voorgelegd. Als de getroffen persoon 's nachts wakker wordt vanwege een verminderde slaap zuurstof levering, moet een arts worden geraadpleegd. Als zich angst ontwikkelt als gevolg van kortademigheid of veranderingen in de cardiovasculair systeem ontwikkelen, is hulp nodig. Hart hartkloppingen, een innerlijke rusteloosheid of het gevoel van een tekort aan zuurstof moet worden onderzocht en behandeld. Er is ook behoefte aan actie als er sprake is van afname van fysieke veerkracht of snelheid 피로 Als sportieve activiteiten niet meer volledig kunnen worden uitgevoerd, is opheldering van de symptomen aan te raden. Als acute ademnood wordt opgemerkt bij zuigelingen, is medische noodhulp vereist. Bovendien, mondnaar de mond ventilatie moet worden uitgevoerd om de overleving van het kind te garanderen. In sommige gevallen vertonen patiënten een afname van het gehoor. Als omgevingsgeluiden niet meer voldoende kunnen worden waargenomen, moet een arts worden geraadpleegd. Als een verminderd gehoor wordt opgemerkt in directe vergelijking met mensen in de directe omgeving, moet een bezoek aan de arts worden gebracht.
Behandeling en therapie
Primaire ciliaire dyskinesie kan niet causaal worden behandeld. In plaats daarvan is het doel om de progressie van de ziekte te stoppen. Om verslechtering te detecteren volksgezondheid aandoeningen tijdig, beeldvormende onderzoeken zoals bronchoscopie, longfunctietests en sputum er worden regelmatig analyses uitgevoerd. Gehoorproeven worden ook uitgevoerd om eventuele te detecteren gehoorverlies De focus van therapie is op het behandelen van de symptomen. Daartoe intensieve ademhaling fysiotherapie wordt uitgevoerd om overmatige ophoping van secretie in de luchtwegen te helpen verminderen. Om het ophoesten van hardnekkige afscheidingen te verbeteren, moet consequent zoutoplossing worden ingeademd. Bovendien krijgt de patiënt verschillende drugs om infecties te behandelen. Waaronder ontstekingsremmers, slijmoplossend en antibiotica In sommige gevallen kan het gebruik van luchtwegverwijders ook nuttig zijn. Deze verwijden de luchtwegen en verlichten zo ademhaling moeilijkheden. Het is ook nuttig om veel te drinken. In ernstige individuele gevallen chirurgisch long transplantatie is soms nodig.
het voorkomen
Primaire ciliaire dyskinesie is een aangeboren aandoening die wordt overgeërfd. Om deze reden kan het niet effectief worden voorkomen.
Nazorg
De symptomen van primaire ciliaire dyskinesie kunnen tijdens de nazorg worden verlicht, voornamelijk door middel van ademhalingsoefeningen Patiënten krijgen nauwkeurige suggesties van hun arts met betrekking tot deze therapeutische maatregel, en ze moeten ook de aanbevelingen voor gepast gedrag opvolgen. Door regelmatig deel te nemen aan de ademhaling therapie, kunnen ze hun long functie. Het vermindert ook het risico op paniekaanvallen Een ander voordeel van consistent ademhalingsoefeningen is te zien aan de verminderde ophoping van slijm, zodat de luchtwegen niet verstopt raken. Het inademen van een zoutoplossing helpt ook bij het vrij ademen. Deze methode is geschikt voor getroffen kinderen en volwassenen met ademhalingsproblemen. Als de arts medicijnen voorschrijft, moet deze precies zo worden gedoseerd als voorgeschreven. Dit helpt het verhoogde risico op infectie te beperken. Indien nodig is een intensief consult aan te raden. Hier kunnen patiënten praten naar hun dokter over het nemen ontstekingsremmers en, indien nodig, antibiotica Afhankelijk van het individuele geval nemen patiënten het voorgeschreven drugs op permanente basis om hun lichaam zo goed mogelijk te beschermen. Na de main therapie, is het belangrijk om vervolgafspraken te houden om de bronchiën en longen te onderzoeken. Een gehoortest kan ook nuttig zijn, omdat de ziekte vaak de oorzaak is gehoorverlies.
Hier is wat u zelf kunt doen
Patiënten met primaire ciliaire dyskinesie hebben moeite met diep ademhalen, wat onder meer kan leiden tot slaapstoornissen. Daarom moeten ze op tijd een arts raadplegen. De arts zal bepaalde suggesties doen voor therapie en voor het juiste gedrag in het dagelijks leven. Gerichte ademhalingstherapie helpt onder andere om de longen te versterken. Als onderdeel van deze ademhaling fysiotherapie, leren de getroffenen hoe ze goed moeten ademen. Tegelijkertijd wordt de ophoping van secreties die de luchtwegen blokkeren, verminderd. Een ander middel tot verlichting in het dagelijks leven is inademing van keukenzout. Regelmatig inademing helpt zowel kinderen als volwassenen om weer vrij te ademen. Daarnaast zijn er ook speciale medicijnen die de kans op infectie verkleinen. In nauw overleg met de arts kunnen patiënten slijmoplossend middel gebruiken, ontstekingsremmers net zoals antibiotica Deze medicijnen worden niet alleen in acute gevallen gebruikt, maar moeten ook regelmatig worden ingenomen. Als, vanwege de verminderde zuurstof levering, het vermogen om te gaan met spanning afneemt, moeten de getroffenen niet te veel van zichzelf verwachten. Het is beter om eerst een arts te raadplegen om de symptomen in detail op te helderen. Onder de belangrijke onderzoeken die patiënten niet mogen missen, zijn bronchoscopie en longfunctietesten. Af en toe, gehoorverlies treedt op als gevolg van de ziekte, daarom worden ook gehoortesten aanbevolen.
