De term prenatale diagnostiek behandelt verschillende onderzoeken die plaatsvinden tijdens zwangerschap Ze behandelen de vroege opsporing van ziekten en slechte ontwikkelingen van het ongeboren kind.
Wat is prenatale diagnostiek?
De term prenatale diagnostiek behandelt verschillende onderzoeken die plaatsvinden tijdens zwangerschap. Prenatale diagnostiek (PND) verwijst naar medische onderzoeksprocedures en -apparaten die de vroege opsporing van ziekten en misvormingen van het ongeboren kind behandelen. Door prenatale diagnostiek kunnen in een vroeg stadium therapeutische tegenmaatregelen worden genomen. Dit kan een chirurgische ingreep of zelfs beëindiging van de zwangerschap, afhankelijk van de omvang van de misvorming of ziekte. De term prenataal vertaald uit het Latijn betekent "vóór de geboorte". Prenatale onderzoeken worden dus uitsluitend vóór de geboorte en vooral in de laatste twee trimesters van de zwangerschap gebruikt. Prenatale diagnostiek kan meestal worden uitgevoerd vanaf het einde van de derde maand van de zwangerschap.
Behandelingen en therapieën
Prenatale diagnostiek wordt gebruikt om abnormale ontwikkelingen bij het ongeboren kind uit te sluiten of betrouwbaar te detecteren. Dit zijn voornamelijk misvormingen met een genetische achtergrond en betekenen vaak ernstige handicaps voor het getroffen kind. De resultaten van prenatale diagnostiek maken het mogelijk om bepaalde genetische afwijkingen te identificeren, zoals zeldzame erfelijke ziekten of ziekten van het metabolisme, bloed en spieren. Deze omvatten trisomie 21 (Downsyndroom), de ziekte van Huntington, Duchenne-type spierdystrofie en taaislijmziekte Succesvol therapie van de meeste ziekten tijdens de zwangerschap of na de geboorte van het kind is alleen in zeldzame gevallen mogelijk. Bovendien kunnen prenatale tests de exacte ernst van de handicap niet aangeven. Bovendien is slechts ongeveer vijf procent van alle handicaps aangeboren. De meeste van hen ontwikkelen zich pas op latere leeftijd door ziektes. Door bepaalde factoren kan het echter raadzaam zijn om prenatale diagnostiek door een specialist te laten uitvoeren. Dit zijn ziekten van de moeder, waaronder epilepsie, infecties tijdens de zwangerschap, genetische ziekten binnen het gezin en het optreden van misvormingen tijdens een eerdere zwangerschap. Andere mogelijke redenen zijn onder meer abnormaal of onduidelijk ultrageluid bevindingen tijdens een gynaecologisch onderzoek, een reeds vastgestelde misvorming, het verlangen naar een vruchtwaterpunctie, of de aanwezigheid van een meerlingzwangerschap. Met zijn onderzoeksmethoden, prenatale diagnostiek supplementen de conventionele procedures die routinematig plaatsvinden tijdens de zwangerschap. De kosten van prenatale ingrepen worden meestal alleen vergoed door volksgezondheid verzekeringsmaatschappijen in bijzondere gevallen, zoals het bestaan van bepaalde erfelijke ziekten. In sommige gevallen kan het uitvoeren van prenatale diagnostiek ernstige gevolgen hebben spanning voor de ouders. Zo rijzen er belangrijke vragen over nader onderzoek en mogelijke risico's, maar ook over de effecten op het toekomstige leven bij een handicap van het kind. Evenzo kan de zwangerschapsafbreking worden besproken. Deze vragen zorgen vaak voor psychische problemen bij de ouders. Om deze reden moet de uitvoering van prenatale diagnostiek van tevoren goed worden afgewogen en uitvoerig met de arts worden besproken.
Diagnose- en onderzoeksmethoden
Bij prenatale diagnostiek is het van belang onderscheid te maken tussen niet-invasieve en invasieve onderzoeksmethoden. De term niet-invasief betekent dat de onderzoeksinstrumenten niet het organisme van de zwangere vrouw binnendringen. Er zijn geen risico's voor de moeder of het ongeboren kind. Bij invasieve procedures daarentegen wordt het lichaam van de zwangere vrouw doordringt, wat soms tot bepaalde risico's leidt. Een van de meest uitgevoerde niet-invasieve prenatale procedures is ultrageluid onderzoek (echografie). Examens met ultrageluid vinden in principe twee tot vier keer plaats tijdens de zwangerschap. Er kunnen ook aanvullende speciale echografieën zijn, zoals nekplooimeting. Echoscopisch onderzoek wordt als even risicovrij als bijzonder beschouwd bloed tests, waaronder het meten bloed druk, CTG Grensverkeer en bepalen ijzer niveaus. Deze maatregelen zijn standaardprocedures. Als een invasieve onderzoeksmethode wordt uitgevoerd, betekent dit een ingreep in het lichaam van moeder en kind. Een van de meest voorkomende invasieve procedures is vruchtwaterpunctie. Vruchtwater wordt verwijderd door de buikwand van de zwangere vrouw onder echografische observatie. De vruchtwater bevat cellen van het kind die informatie geven over mogelijke aandoeningen. De doktoren kijken of er afwijkingen zijn van het gebruikelijke aantal chromosomen Een andere invasieve procedure is chorionische villus-bemonstering, wat de verwijdering van placenta Dit onderzoek wordt onder meer uitgevoerd om uit te sluiten Downsyndroom. Hetzelfde geldt voor navelstreng prik Bij deze methode neemt de gynaecoloog navelstreng bloed van het kind om de bloedcellen die het bevat te onderzoeken. Anesthesie is voor geen van beide onderzoeksprocedures nodig, wat te vergelijken is met bloedafname. De diagnostische procedure wordt altijd poliklinisch uitgevoerd. Pre-implantatiediagnostiek is een speciaal geval binnen prenatale onderzoeksmethoden. Hier wordt onderzoek gedaan naar embryo's die enkele dagen oud zijn en in de loop van kunstmatige bevruchting Het onderzoek vindt plaats vóór de embryo- wordt overgedragen aan de baarmoeder Met deze procedure kunnen mogelijke wijzigingen in het chromosomen kan op tijd worden gedetecteerd. Dit omvat bijvoorbeeld een wijziging in het aantal chromosomen Bovendien kunnen veranderingen in individuele genen worden gedetecteerd. Hoewel de invasieve methoden van prenatale diagnostiek waardevolle informatie opleveren, brengen ze ook enkele gevaren met zich mee. Bijvoorbeeld een miskraam kan heel goed voorkomen. Het risico wordt echter als relatief laag beschouwd.
