Porphyrias: Of iets anders? Differentiële diagnose

Bepaalde aandoeningen die hun oorsprong vinden in de perinatale periode (P00-P96).

  • Crigler-Najjar-syndroom type 1 - neonatale icterus veroorzaakt door de afwezigheid van een specifiek enzym (glucuronyltransferase).

Bloed, bloedvormende organen - immuunsysteem (D50-D90).

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Dubin-Johnson-syndroom - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving die leidt tot bilirubine uitscheidingsstoornissen; directe hyperbilirubinemie (ernstige verhoging van bilirubinespiegels in de bloed​ typisch milde icterus zonder pruritus (geelzucht zonder jeuk); macroscopisch: zwart lever vanwege de opslag van bilirubine-pigment in de lysosomen (celorganellen).
  • Ziekte van Meulengracht (Gilbertsyndroom) - genetische ziekte met autosomaal dominante overerving; stoornis van bilirubine metabolisme; meest voorkomende familiaire vorm van hyperbilirubinemie (vaker voorkomen van bilirubine in het bloed); meestal asymptomatisch; vastend verdere toename van bilirubine, wat kan leiden tot licht gelige ogen.
  • Rotor-syndroom - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving; hyperbilirubinemie; meestal geen symptomen behalve geelzucht (icterus).

Cardiovasculair systeem (I00-I99)

Infectieuze en parasitaire ziekten (A00-B99).

  • Hepatitis (ontsteking van de lever)
  • HIV-infectie

Lever, galblaas en gal kanalen - Alvleesklier (pancreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Cholestasis (galcongestie) (intra / extrahepatisch).
  • Cholecystitis (ontsteking van de galblaas)

Mondslokdarm (slokdarm), maag, en darmen (K00-K67; K90-K93).

  • Appendicitis (appendicitis).
  • Diverticulaire ziekte
  • Ileus (darmobstructie)
  • Constipatie (verstopping)
  • Pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier)
  • Prikkelbare darm syndroom

Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99)

  • Myalgie (spierpijn)
  • Osteoporose (botverlies)
  • Osteoporose van de wervelkolom

Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99)

Zwangerschap, bevalling en kraamtijd (O00-O99).

Symptomen en abnormale klinische bevindingen en laboratoriumbevindingen, niet elders geclassificeerd (R00-R99).

  • Buikpijn (buikpijn)
  • Acute buik
  • Acute parese (onvolledige verlamming)
  • Meteorisme (winderigheid)
  • Tremor (beven)
  • Blaasje en bulla (blaasje en blaar).

Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - voortplantingsorganen) (N00-N99).