Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die door porfyrie kunnen worden veroorzaakt: Neoplasmata - Tumorziekten (C00-D48). Hepatocellulair carcinoom [acute porfyrieën] Psyche – Zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99). Aanhoudende parese (verlamming) [acute porfyrieën.] Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen-genitale organen) (N00-N99). Nierinsufficiëntie (nierzwakte) [acute porfyrieën.] Nierfalen [acute porfyrieën]
Porfyrieën kunnen volgens verschillende criteria worden ingedeeld, hoewel er overlap kan zijn. In de context van symptomatologie en therapie worden bijvoorbeeld acute vormen onderscheiden van cutane vormen, hoewel ze naar verschillende aspecten worden gedifferentieerd. Afhankelijk van de oorzaak wordt onderscheid gemaakt tussen primaire en secundaire porfyrie: Primaire porfyrieën Acute intermitterende porfyrie … Porphyrias: Classificatie
Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid Zon/licht-intolerantiereacties → huid- en weefselbeschadiging. Roodheid Zwellingen Brandwonden Blaarvorming van de huid Afsterven van het weefsel Littekens Vervormingen (verlies van lippen, neus, … Porphyrias: onderzoek
Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Detectie van specifieke porfyrie-precursorstadia in urine – kwalitatieve urinetest voor porfobilinogeen (PBG); indien positief, kwantitatieve metingen van porfobilinogeen (PBG) en delta-aminolevulinezuur (ALA). Acute intermitterende porfyrie (AIP): Urinekleuring in de lucht? Indien rood → bewijs van acute porfyrie, voor en tijdens een aanval. Meting … Porfyrieën: laboratoriumtest
Causale therapie bestaat niet voor zowel acute als cutane vormen van porfyrie omdat het genetische defect genetisch is. Therapeutische doelen Symptoomverlichting Vermijden van uitlokkende factoren (blootstellingsprofylaxe). Therapieaanbevelingen Analgesie volgens WHO-stadiëringsschema tot definitieve therapie wanneer diagnose is bevestigd: Niet-opioïde analgeticum: paracetamol, eerstelijnsmiddel voor acute buikpijn. Opioïde met een lage potentie … Porphyrias: medicamenteuze therapie
Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Abdominale echografie (echografisch onderzoek van buikorganen) - in de setting van porfyrie cutanea tarda (PCT) is de lever vergroot; echografie toont meestal steatosis hepatis (leververvetting) of levercirrose
Bij acute intermitterende porfyrie (AIP) is levertransplantatie (LTx; implantatie van een vreemd orgaan) een optie en kan leiden tot genezing. De procedure corrigeert de deficiëntie van het enzym leverporfobilinogeendeaminase (PBG-D), en normaliseert vervolgens de niveaus van porfobilinogeen (PBG) en delta-aminolevulinezuur (ALA). Levertransplantatie kan ook nodig zijn voor protoporfyrie (secundaire … Porfyrieën: chirurgische therapie
Omdat porfyrieën genetisch bepaald zijn, kan ziekte niet worden voorkomen. Gepast gedrag kan echter het risico op een aanval of episode verminderen. Primaire porfyrieën Een aanval/flits in de setting van acute porfyrieën kan worden uitgelokt door de volgende factoren: Gedragstriggers Dieet Koolhydraattekort door (crash)diëten Hongertoestanden – aandacht moet worden besteed aan regelmatige … Porphyrias: Preventie
De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op porfyrie: Belangrijkste symptomen - acute porfyrie [acute intermitterende porfyrie (AIP), erfelijke coproporfyrie (HCP), Doss-porfyrie, porfyrie variegata (PV)] Koliekachtige buikpijn Misselijkheid, braken Constipatie (obstipatie) Neurologische stoornissen – spierzwakte (beginnend in de extremiteiten), parese (onvolledige verlamming), verlamming (volledige verlamming), sensorische stoornissen (sensorische stoornissen), epileptische aanvallen (convulsies) Psychische klachten – … Porphyrias: symptomen, klachten, tekenen
De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van porfyrie. Familiegeschiedenis Hoe is de algemene gezondheid van uw familieleden? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale geschiedenis Wat is uw beroep? Wordt u in uw beroep blootgesteld aan schadelijke werkstoffen? Zijn er aanwijzingen voor psychosociale stress... Porphyrias: medische geschiedenis
Bepaalde aandoeningen ontstaan in de perinatale periode (P00-P96). Crigler-Najjar-syndroom type 1 - neonatale icterus veroorzaakt door de afwezigheid van een specifiek enzym (glucuronyltransferase). Bloed, bloedvormende organen – immuunsysteem (D50-D90). Hemolyse (oplossing van erytrocyten/rode bloedcellen). Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Dubin-Johnson-syndroom - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving die leidt tot bilirubine ... Porphyrias: Of iets anders? Differentiële diagnose
Pathogenese (ziekteontwikkeling) Heme is een bestanddeel van hemoglobine (rood bloedpigment) in erytrocyten (rode bloedcellen), myoglobine (rood spierpigment) en cytochromen (enzymen die onder andere belangrijk zijn bij de afbraak van medicijnen). Het bestaat uit een porfyrine met in het midden een ijzerion. De vorming van heem duurt … Porphyrias: Oorzaken
