Pathogenese (ziekteontwikkeling)
Polycythaemia vera (primaire polycytemie; primaire polyglobulie) is het gevolg van een aandoening van de myeloïde stamcel die wordt gekenmerkt door autonome proliferatie van de drie celreeksen:
- EPO (erytropoëtine) -onafhankelijke, onomkeerbare en progressieve toename van erytrocyten (rood bloed cel) productie.
- Verhoogde proliferatie van granulopoiese (ontwikkeling van granulocyten / een groep witte bloed cellen) en megakaryopoiese (ontwikkeling van megakaryocyten in de beenmerg het maakt deel uit van trombopoëse / vorming van bloedplaatjes, dwz bloedplaatjes)
- Erytrocytose staat op de voorgrond en bepaalt het ziektebeeld
- toegenomen bloed viscositeit als gevolg van de toename in hematocriet (Hkt; aandeel van alle cellulaire componenten in het volume bloed) → symptomatische microcirculatiestoornissen en een verhoogd risico op trombo-embolische complicaties.
Secundair polycythemie (polyglobulie) kan onder andere worden veroorzaakt door een aantal aandoeningen (bijv. nierpolyglobulie, hypertensieve polyglobulie, enz.). Zie hieronder voor andere oorzaken. Familielid polycythemie (pseudopolyglobulie) - door een afname van plasma volume met een geïsoleerde borderline of matige toename van het aantal rode bloedcellen (spanning erytrocytose).
Etiologie (oorzaken) van polycytemie
Biografische oorzaken
- Genetische last
- Genetische ziekten
- Polycystische nierziekte - nierziekte als gevolg van meerdere cysten (met vloeistof gevulde holtes) in de nieren
- Gedeeltelijk met zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving (zie hieronder Cystische nierziekte).
- Polycystische nierziekte - nierziekte als gevolg van meerdere cysten (met vloeistof gevulde holtes) in de nieren
- Genetische ziekten
Oorzaken gerelateerd aan ziekte
Ademhalingssysteem (J00-J99)
- Chronische longziekte, niet gespecificeerd [secundaire erytrocytose als gevolg van arteriële hypoxie /zuurstof tekort).
Bloed, hematopoëtische organen - immuunsysteem (D50-D90).
- erytropoëtine receptormutaties die leiden tot verhoogde EPO gevoeligheid van erytroïde voorlopers.
- Essentiële trombocytemie (ET) - chronische myeloproliferatieve aandoening (CMPE, CMPN) gekenmerkt door chronische verhoging van bloedplaatjes (trombocyten).
- Chuvash polycythemie - verminderd EPO gen regulatie.
- Hemoglobinopathie (ziekte veroorzaakt door aandoeningen van hemoglobine (rood bloedpigment)) met verhoogde zuurstof affiniteit of 2,3-DPG-deficiëntie (bijv. 2,3-DPG-mutasedeficiëntie)
- Congenitale methemoglobinemie - congenitaal verhoogd concentratie van methemoglobine in erytrocyten.
- Aandoeningen van hemoglobine vorming in aanwezigheid van normale O2-affiniteit van hemoglobine (heterozygote bètathalassemie, alfa-thalassemie minor, mild ijzertekort anemieën; hemoglobine concentratie, hematocriet (aandeel van alle cellulaire componenten in de volume bloed) en het gemiddelde rode bloedcelvolume (MVC) zijn in dit geval verlaagd).
Cardiovasculair systeem (I00-I99).
- Bekend aangeboren hart- aandoeningen zoals septumdefecten (structurele schade aan de hartwand of gaten in het septum), links-naar-rechts-shunt (aandoening van de bloedsomloop waarbij zuurstofrijk bloed uit de arteriële ledemaat van de bloedsomloop komt (bijv. linkerkant van de hart-) gaat rechtstreeks over in het veneuze deel van de circulatie (bijv. de rechterkant van het hart-)) [secundaire erythrocytose als gevolg van arteriële hypoxie /zuurstof tekort).
- Hypertensie (hoge bloeddruk)
Neoplasmata - tumorziekten (C00-D48)
- Wg. autonome productie van EPO (erytropoëtine) in tumoren:
- Hemangioblastoom (vasculaire tumor die kan voorkomen in het centrale zenuwstelsel maar ook in zacht weefsel).
- Hepatoom (kwaadaardige (kwaadaardige) of goedaardige (goedaardige) adenomen / neoplasmata van de lever).
- Hepatocellulair carcinoom
- Niercelcarcinoom
- Paraneoplastische syndromen, bijvoorbeeld bij eierstokkanker (eierstokkanker), cerebellaire tumoren, enz.
- Feochromocytoom (tumoren van het bijniermerg of sympathische paraganglia).
- Myeloproliferatieve neoplasmata:
- Chronische myeloïde leukemie (CML) - leukemie geassocieerd met een duidelijke proliferatie van leukocyten (witte bloedcellen), met name granulocyten en hun voorlopers, in het bloed en het hematopoëtische beenmerg
- Essentiële trombocytemie (ET) - chronische myeloproliferatieve aandoening (CMPE, CMPN) gekenmerkt door chronische verhoging van bloedplaatjes (trombocyten).
- Wilms-tumor (nefroblastoom) - kwaadaardig neoplasma van de nier optreden in jeugd.
Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).
- Slaapapneu-syndroom (SAS) - klacht veroorzaakt door stopzetting van ademhaling (apneus) tijdens de slaap.
Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - geslachtsorganen) (N00-N99).
- Nierfunctiestoornis, niet gespecificeerd
- polycysteus nier ziekte - verwijst naar de aanwezigheid van meerdere cysten in de nieren.
Geneesmiddel
- androgenen (door het stimuleren van erytropoëse / bloedvorming).
- EPO-levering, bijvoorbeeld in doping.
- Steroïden (door erytropoëse te stimuleren).
Andere oorzaken
- Verblijven op grote hoogte
- Erytroblastose na transplantatie - verhoogde aanwezigheid van precursor rode bloedcellen na orgaan transplantatie.
- Polycytemie bij rokers - verhoogd bij zware rokers als gevolg van verhoogde niveaus van carbon monoxide hemoglobine (COHb).
- Ernstige exsiccose (uitdroging) - passieve erytrocytose met gelijktijdige toename van hematocriet en hemoglobine concentratie.