Polycythemia: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling)

Polycythaemia vera (primaire polycytemie; primaire polyglobulie) is het gevolg van een aandoening van de myeloïde stamcel die wordt gekenmerkt door autonome proliferatie van de drie celreeksen:

  • EPO (erytropoëtine) -onafhankelijke, onomkeerbare en progressieve toename van erytrocyten (rood bloed cel) productie.
  • Verhoogde proliferatie van granulopoiese (ontwikkeling van granulocyten / een groep witte bloed cellen) en megakaryopoiese (ontwikkeling van megakaryocyten in de beenmerg​ het maakt deel uit van trombopoëse / vorming van bloedplaatjes, dwz bloedplaatjes)
  • Erytrocytose staat op de voorgrond en bepaalt het ziektebeeld
  • toegenomen bloed viscositeit als gevolg van de toename in hematocriet (Hkt; aandeel van alle cellulaire componenten in het volume bloed) → symptomatische microcirculatiestoornissen en een verhoogd risico op trombo-embolische complicaties.

Secundair polycythemie (polyglobulie) kan onder andere worden veroorzaakt door een aantal aandoeningen (bijv. nierpolyglobulie, hypertensieve polyglobulie, enz.). Zie hieronder voor andere oorzaken. Familielid polycythemie (pseudopolyglobulie) - door een afname van plasma volume met een geïsoleerde borderline of matige toename van het aantal rode bloedcellen (spanning erytrocytose).

Etiologie (oorzaken) van polycytemie

Biografische oorzaken

  • Genetische last
    • Genetische ziekten
      • Polycystische nierziekte - nierziekte als gevolg van meerdere cysten (met vloeistof gevulde holtes) in de nieren
        • Gedeeltelijk met zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving (zie hieronder Cystische nierziekte).

Oorzaken gerelateerd aan ziekte

Ademhalingssysteem (J00-J99)

  • Chronische longziekte, niet gespecificeerd [secundaire erytrocytose als gevolg van arteriële hypoxie /zuurstof tekort).

Bloed, hematopoëtische organen - immuunsysteem (D50-D90).

  • erytropoëtine receptormutaties die leiden tot verhoogde EPO gevoeligheid van erytroïde voorlopers.
  • Essentiële trombocytemie (ET) - chronische myeloproliferatieve aandoening (CMPE, CMPN) gekenmerkt door chronische verhoging van bloedplaatjes (trombocyten).
  • Chuvash polycythemie - verminderd EPO gen regulatie.
  • Hemoglobinopathie (ziekte veroorzaakt door aandoeningen van hemoglobine (rood bloedpigment)) met verhoogde zuurstof affiniteit of 2,3-DPG-deficiëntie (bijv. 2,3-DPG-mutasedeficiëntie)
  • Congenitale methemoglobinemie - congenitaal verhoogd concentratie van methemoglobine in erytrocyten.
  • Aandoeningen van hemoglobine vorming in aanwezigheid van normale O2-affiniteit van hemoglobine (heterozygote bètathalassemie, alfa-thalassemie minor, mild ijzertekort anemieën; hemoglobine concentratie, hematocriet (aandeel van alle cellulaire componenten in de volume bloed) en het gemiddelde rode bloedcelvolume (MVC) zijn in dit geval verlaagd).

Cardiovasculair systeem (I00-I99).

  • Bekend aangeboren hart- aandoeningen zoals septumdefecten (structurele schade aan de hartwand of gaten in het septum), links-naar-rechts-shunt (aandoening van de bloedsomloop waarbij zuurstofrijk bloed uit de arteriële ledemaat van de bloedsomloop komt (bijv. linkerkant van de hart-) gaat rechtstreeks over in het veneuze deel van de circulatie (bijv. de rechterkant van het hart-)) [secundaire erythrocytose als gevolg van arteriële hypoxie /zuurstof tekort).
  • Hypertensie (hoge bloeddruk)

Neoplasmata - tumorziekten (C00-D48)

  • Wg. autonome productie van EPO (erytropoëtine) in tumoren:
    • Hemangioblastoom (vasculaire tumor die kan voorkomen in het centrale zenuwstelsel maar ook in zacht weefsel).
    • Hepatoom (kwaadaardige (kwaadaardige) of goedaardige (goedaardige) adenomen / neoplasmata van de lever).
    • Hepatocellulair carcinoom
    • Niercelcarcinoom
    • Paraneoplastische syndromen, bijvoorbeeld bij eierstokkanker (eierstokkanker), cerebellaire tumoren, enz.
    • Feochromocytoom (tumoren van het bijniermerg of sympathische paraganglia).
  • Myeloproliferatieve neoplasmata:
    • Chronische myeloïde leukemie (CML) - leukemie geassocieerd met een duidelijke proliferatie van leukocyten (witte bloedcellen), met name granulocyten en hun voorlopers, in het bloed en het hematopoëtische beenmerg
    • Essentiële trombocytemie (ET) - chronische myeloproliferatieve aandoening (CMPE, CMPN) gekenmerkt door chronische verhoging van bloedplaatjes (trombocyten).
  • Wilms-tumor (nefroblastoom) - kwaadaardig neoplasma van de nier optreden in jeugd.

Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).

Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - geslachtsorganen) (N00-N99).

  • Nierfunctiestoornis, niet gespecificeerd
  • polycysteus nier ziekte - verwijst naar de aanwezigheid van meerdere cysten in de nieren.

Geneesmiddel

  • androgenen (door het stimuleren van erytropoëse / bloedvorming).
  • EPO-levering, bijvoorbeeld in doping.
  • Steroïden (door erytropoëse te stimuleren).

Andere oorzaken

  • Verblijven op grote hoogte
  • Erytroblastose na transplantatie - verhoogde aanwezigheid van precursor rode bloedcellen na orgaan transplantatie.
  • Polycytemie bij rokers - verhoogd bij zware rokers als gevolg van verhoogde niveaus van carbon monoxide hemoglobine (COHb).
  • Ernstige exsiccose (uitdroging) - passieve erytrocytose met gelijktijdige toename van hematocriet en hemoglobine concentratie.