Osteodysplastie type Melnick-Needles is een dysplasie van het skelet. De voorwaarde wordt genetisch overgedragen en is relatief zeldzaam. De gebruikelijke afkorting voor de ziekte is MNS. Kenmerkend voor osteodysplasie van het type Melnick-Needles zijn verschillende visuele afwijkingen. Er zijn ook misvormd schedel en lang botten Melnick-Needles van het type osteodysplastie wordt soms als synoniem osteodysplastie genoemd.
Wat is Melnick-naalden van het osteodysplastie-type?
De volledige naam van het voorwaarde verwijst naar de twee personen die de ziekte als eerste hebben beschreven. Het zijn John Melnick en Carl Needles. De ziekte is zeldzaam, met een geschatte incidentie van ongeveer 1 op 1,000,000. Op dit moment zijn er ongeveer 100 bekende zieke patiënten. In principe wordt osteodysplastie van het type Melnick-Needles op een x-gebonden dominante manier overgeërfd. Opvallend is dat mannelijke foetussen vaak voortijdig overlijden, namelijk al in de baarmoeder. Dit toont een zogenaamde embryopathie aan. In wezen wordt Melnick-Needles van het osteodysplastische type geassocieerd met afwijkingen in de ontwikkeling van het menselijk skelet. Andere volksgezondheid problemen behoren ook tot de symptomen van de ziekte. Melnick-Needles van het type osteodysplastie behoort tot een speciale categorie van ziekten die otopalatodigitale spectrumstoornissen worden genoemd. Deze aandoeningen worden in principe gekenmerkt door gehoorverlies als gevolg van misvormingen botten Dit is het gevolg van een vervorming van het kleine botten in het oor. Bovendien worden stoornissen in de ontwikkeling van het gehemelte en de botten in de vingers en tenen van de getroffen personen duidelijk.
Oorzaken
Osteodysplasie van het type Melnick-Needles wordt voornamelijk gekenmerkt door genetische oorzaken. In dit geval is een specifieke mutatie verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de ziekte, die zich op het zogenaamde FLNA bevindt gen Dit onder andere gen is verantwoordelijk voor de controle van een bepaald eiwit. Het speelt bijvoorbeeld een belangrijke rol bij de opbouw van het skelet door cellen te structureren en ze te laten bewegen en van vorm te laten veranderen.
Symptomen, klachten en tekenen
Osteodysplasie van het type Melnick-Needles wordt gekenmerkt door talrijke symptomen. In wezen is Melnick-Needles van het type osteodysplastie gewoonlijk de meest ernstige aandoening uit het otopalatodigitale spectrum. Getroffen personen hebben meestal korte gestalte en ongewoon lange vingers en tenen. In sommige gevallen vertonen de ledematen buiging. Soms het ribben zijn onderontwikkeld of onregelmatig, wat soms leidt tot ademhalingsproblemen. Bij sommige patiënten ontbreken bepaalde botten volledig. Vooral in het gezicht zijn de typische veranderingen van Melnick-Needles van het osteodysplastische type erg merkbaar. Het voorhoofd van getroffen personen is vaak erg prominent en bedekt met haar In de context van Melnick-Needles van het osteodysplastische type is de supraorbitale uitstulping relatief uitgesproken. Bovendien kan er sprake zijn van een malocclusie van de tanden, exophthalmusof microgenia. Ook de gang van de getroffen personen wijkt vaak af van het normale geval bij osteodysplastiek type Melnick-Needles. Patiënten lijden onder bepaalde omstandigheden aan misvormingen van de voeten. Ook klagen veel getroffen personen over frequente luchtweginfecties. In sommige gevallen hebben personen die lijden aan osteodysplasie van het Melnick-Needles-type uitstekende ogen. De wangen zijn vaak erg rond van vorm, terwijl de onderkaak is klein en impliceert een terugwijkende kin. Bovendien is het mogelijk dat osteodysplasie van het Melnick-Needles-type duidelijke asymmetrieën in het gezichtsgebied vertoont. Bovendien, gehoorverlies of hart- defecten zijn mogelijk. In de regel zijn de symptomen van Melnick-Needles van het osteodysplastische type veel meer uitgesproken bij mannen dan bij vrouwen. Talrijke mannelijke getroffen individuen sterven voor of kort na de geboorte.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose osteodysplasie van het type Melnick-Needles wordt gesteld met behulp van verschillende onderzoeksmethoden en -technieken. Een arts moet worden geraadpleegd als kenmerkende symptomen van osteodysplastie type Melnick-Needles verschijnen, vaak visueel. Samen met de patiënt of zijn ouders worden de aanwezige symptomen besproken, gevolgd door tal van onderzoeken om er zeker van te zijn dat de diagnose osteodysplastiek van het Melnick-Needles-type met zekerheid wordt gesteld. Bijvoorbeeld een Röntgenstraal onderzoek wordt gebruikt. Dit onthult bijvoorbeeld een vergrote put aan de achterkant van de schedel Een langzame sluiting bij de fontanellen, een sclerose aan de basis van de schedel bot, een hyperostose van het frontale type en de afwezigheid van de frontale sinussen zijn typische identificerende kenmerken van een zieke persoon. Op het skelet is er duidelijk bewijs van dysplasie, waarbij lange lange botten worden gebogen of de ribben verschijnen in de vorm van een band. In sommige omstandigheden kan het bekkenbot ook worden aangetast door de dysplasie en kunnen getroffen personen coxa valga vertonen. In de context van Melnick-Needles type osteodysplasie, scoliose is ook typisch. Genetische analyse geeft bij twijfel zekerheid over de aanwezigheid van Melnick-Needles type osteodysplasie.
Complicaties
Melnick-Needles van het type osteodysplastie is een zeer ernstige erfelijke ziekte die de levensverwachting van de getroffen personen ernstig beperkt. Vanwege het feit dat het X-chromosoom wordt aangetast door een mutatie, ervaren mannelijke foetussen een veel ernstiger expressie van de ziekte. Mannelijke embryo's sterven meestal in de baarmoeder door verschillende complicaties. Dit zijn een aantal van de vele mogelijke embryopathieën zoals hart- defecten, slechte rotatie van de darm, of navelstreng breuken. Malrotatie is een verstoring van de rotatie van de dikke en dunne darm tijdens de embryonale ontwikkeling. Een complicatie kan hier levensbedreigend zijn darmobstructie Terwijl mannelijke foetussen de moeder meestal niet overleven zwangerschapzijn de symptomen milder bij vrouwelijke foetussen omdat het vrouwelijke organisme twee X heeft chromosomen Maar de getroffen kinderen lijden nog steeds aan ernstige skeletafwijkingen en kunnen ook overlijden aan verschillende complicaties. De meest voorkomende complicaties zijn ernstige infecties en groeiachterstand. Het niet gedijen wordt veroorzaakt door een verminderde voedingsstof absorptie De prognose van deze malabsorptie hangt af van de ernst ervan. De gevaarlijkste complicaties van osteodysplasie van het Melnick-Needles-type zijn echter frequente infecties als gevolg van een verzwakte immuunsysteem Dit resulteert vaak in ernstige infecties van de luchtwegen en oren. De oorinfecties soms leiden naar gehoorverlies of zelfs doofheid.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de regel moet in elk geval van osteodysplasie van het Melnick-Needles-type een arts worden geraadpleegd, omdat deze ziekte zichzelf niet geneest en in de meeste gevallen de algemene symptomen verergert. voorwaarde van de patiënt. Een vroege diagnose door een arts kan de kans op genezing aanzienlijk vergroten. Een arts moet worden geraadpleegd als de ledematen ernstig buigen als gevolg van osteodysplastiek van het type Melnick-Needles. Evenzo kunnen ademhalingsproblemen wijzen op deze ziekte en leiden tot ernstige beperkingen in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. Veel patiënten lijden ook aan malocclusies van de tanden en dus aan kiespijn or pijn in de mondholte Evenzo moet in het geval van gehoorverlies een arts worden geraadpleegd. Aangezien Melnick-Needles osteodysplastiek kan ook leiden naar hart- problemen, is het raadzaam om regelmatig controles bij een cardioloog bij te wonen. De verdere behandeling van deze ziekte hangt echter sterk af van de manifestaties van de respectieve symptomen en wordt uitgevoerd door de respectieve specialist. Helaas is niet te voorspellen of dit tot een volledige genezing zal leiden.
Behandeling en therapie
In principe is de behandeling van osteodysplasie van het Melnick-Needles-type symptomatisch. In sommige gevallen is het mogelijk om de scoliose tijdens een chirurgische ingreep. Hetzelfde geldt voor eventuele verkeerde uitlijning van de kaak die aanwezig kan zijn.
Vooruitzichten en prognose
Als genetische ziekte tast osteodysplastiek van het Melnick-Needles-type voornamelijk het skelet aan. Hier treden misvormingen van de botten en schedel op. Het zeer zelden voorkomende Melnick-Needles-syndroom (MNS) is echter ook herkenbaar op het gezicht van de getroffen persoon. Tot op heden zijn er wereldwijd niet meer dan 50 gevallen geregistreerd. Dit duidt op een hoog prenataal sterftecijfer. Vooral mannelijke foetussen zijn voorbarig abortus Mannelijke foetussen sterven al intra-uterien. De oorzaak van deze zeldzame misvorming is een genetisch defect. Tot dusverre is de pathofysiologie van osteodysplasie van het Melnick-Needles-type onduidelijk. De medische experts weten alleen dat het van het geslacht afhangt of de foetus overleeft of niet. Vanwege de variërende complexiteit van symptomen is de behandeling van osteodysplasie van het Melnick-Needles-type complex en moeilijk. Een algemene prognose is moeilijk te maken omdat de ernst van de ziekte kan variëren tussen vrouwelijke overlevenden. Sommige symptoomcomplexen, zoals infecties in de luchtwegen of oren, of gehoorverlies als gevolg van hetzelfde, medisch goed te behandelen. De feitelijke symptomen van osteodysplasie van het Melnick-Needles-type kunnen echter alleen worden behandeld met interdisciplinaire maatregelen. De therapie moet worden afgestemd op de behoeften van het individu. De medewerking van orthopedisten, KNO-artsen, kinderartsen en genetici is meestal zinvol. De levensverwachting van mensen met osteodysplastiek van het Melnick-Needles-type is ernstig beperkt. Complicaties zijn te verwachten.
het voorkomen
Melnick-naalden van het type osteodysplastie kunnen niet effectief worden voorkomen omdat de ziekte voornamelijk wordt veroorzaakt door een genetische mutatie.
Follow-up
Omdat de behandeling van osteodysplasie van het type Melnick-Needles is aangepast aan de symptomen die optreden, is er geen enkele follow-up voor de ziekte. Bijvoorbeeld als een patiënt een operatie heeft ondergaan om te corrigeren scoliosezorgt nazorg ervoor dat de patiënt een passende postoperatieve follow-up krijgt. Een verblijf in afkickkliniek en fysiotherapie helpen om de spieren te versterken. Nemen antibiotica moet infectie van de operatiewond voorkomen. Aan de andere kant, als de aandoening waarschijnlijker hartproblemen veroorzaakt, is regelmatige controle door een cardioloog vereist. In dergelijke gevallen worden patiënten ook op de juiste manier aangepast met medicatie om symptomen zoals beter te reguleren hartritmestoornissen Psychologische zorg is vaak nodig als nazorg wanneer patiënten ook psychische aandoeningen ontwikkelen, zoals Depressie vanwege chronisch pijn of een gestage verslechtering van het gehoor. In veel gevallen is het ook nodig dat niet alleen de patiënt maar ook diens gezinsleden zorg krijgen van een gezinstherapeut. In zulke therapie sessies leren ouders, broers en zussen en andere familieleden hoe ze het kind kunnen helpen zich te ontwikkelen, zodat het ondanks de misvorming een bijna normaal leven kan leiden.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat osteodysplasie van het Melnick-Needles-type een genetische aandoening is, zijn de opties voor zelfhulp zeer beperkt. Therapie, zowel medisch als alternatief, kan alleen symptomatisch zijn. De focus ligt op het behoud van de kwaliteit van leven van het kind. Lichamelijke nabijheid en aandacht van ouders en familieleden kunnen brengen ontspanning aan de ziek kind Mentale stimulatie door verschillende visuele of tactiele stimuli te presenteren, leidt ook af van de gevolgen van de ziekte en helpt de ontwikkeling van het kind te bevorderen. Bij het omgaan met het kind is het belangrijk om rekening te houden met de individuele toestand van de ziekte. Een andere focus zou moeten liggen op psychologische ondersteuning van de ouders en andere familieleden van het getroffen kind. Ziekenhuizen en adviescentra kunnen informatie geven over de verschillende mogelijkheden voor psychosociale ondersteuning van het gezin. Dergelijke ondersteuning kan helpen bij het omgaan met de gevolgen van de ziekte van het kind. Diverse alternatieven ontspanning Er kunnen ook methoden worden aangeleerd die thuis kunnen worden gebruikt. Yoga en meditatie kan worden gebruikt om te leren omgaan met spanning en angst. Het risico van Depressie wordt hierdoor verminderd en mantelzorgers worden ontlast.
