Meervoudig pterygiumsyndroom is aanwezig bij patiënten met talrijke luchthuidachtige plooien van slijmvlies or huid Er worden verschillende vormen onderscheiden. Geen oorzakelijk therapie bestaat tot op heden.
Wat is meervoudig pterygiumsyndroom?
"Pterygium" betekent letterlijk vertaald "vleugelbont". Deze medische term verwijst naar een lichamelijke afwijking die zich manifesteert door plooien van huid en slijmvlies vergelijkbaar met vleugelhuid. Meestal is de huid plooien bevinden zich aan de zijkant van de nek tussen het mastoïdproces en het hoogste deel van de scapula. Deze lokalisatie wordt ook wel pterygium colli genoemd. Het pterygium kan een symptoom zijn van een hoger klinisch beeld. Dit is bijvoorbeeld het geval in Ullrich-Turner syndroom Bij meervoudig pterygiumsyndroom zijn er meerdere pterygia tegelijkertijd aanwezig. Dit syndroom komt in verschillende vormen voor. Naast een autosomaal recessieve vorm kent de geneeskunde een popliteale en een autosomaal dominante vorm. Verder bestaat er een Frias-type, een dodelijk type en een X-gebonden type van het syndroom. Aldus kan meervoudig pterygiumsyndroom gepaard gaan met fundamenteel verschillende symptomen en kan het een overeenkomstig divers beloop hebben. De prevalentie van elk type verschilt. In wezen komen alle soorten van het syndroom echter overeen met tamelijk zeldzame ziekten, die gemiddeld ongeveer één op de miljoen treffen.
Oorzaken
Meervoudig pterygiumsyndroom heeft altijd een genetische basis. Dit betekent dat interne factoren binnen het DNA verantwoordelijk zijn voor het doorgeven van de ziekte. Bij de verschillende typen van het syndroom verschilt ook de transmissiewijze. Verschillende vormen van overerving worden nu in verband gebracht met het syndroom. Naast een autosomaal recessieve en een X-gebonden recessieve overervingswijze is ook autosomaal dominante overerving mogelijk. Blijkbaar spelen genetische defecten een grote rol bij de ziekte. Deze defecten kunnen op verschillende genen worden gelokaliseerd en komen overeen met verschillende soorten mutaties. Bij de mutatie verandert het genetisch materiaal in een bepaalde lokalisatie. Deze verandering van het genetisch materiaal resulteert in een afwijking van het toegewezen gen producten. Dus het individu gen producten hebben niet langer hun fysiologisch bedoelde vorm. Door dit vormverlies verliezen ze ook hun beoogde functie. Het resultaat zijn functionele defecten die zich manifesteren in de vorm van misvormingen. Wat wordt geërfd, is de respectievelijke mutatie met alle bijbehorende misvormingen. Voor de popliteale vorm bevindt de mutatie zich bijvoorbeeld op de IRF6 gen op genlocus 1q32.2.
Symptomen, klachten en tekenen
Aangezien het type mutatie varieert, kunnen ook de symptomen van patiënten met meervoudig pterygiumsyndroom verschillen. Bij het autosomaal recessieve type manifesteert het syndroom zich voornamelijk door gezichtsmisvormingen met zich naar beneden uitstrekkende ooglid assen, prominente neusbrug, lage nekplooi haarlijn en smalle gehoorgang. Korte gestalte en gehoorverlies zijn andere symptomen. Pterygia in dit type komt voor op de nek, oksels, vingers, of tussen de kin en borst. Bovendien, horrelvoet met gefuseerde tenen kunnen aanwezig zijn. De wervelkolom draagt vaak Vertebrale lichaam misvormingen en is gebogen (scoliose Bovendien zijn ribafwijkingen en genitale misvormingen vaak aanwezig. De popliteale vorm van het syndroom vertoont daarentegen meerdere vleugelhuiden in de popliteale fossae. Gesloten palpebrale kloven en gespleten lip en gehemelte en syndactylie zijn de vaak voorkomende symptomen van dit type. In Frias-type is er meestal geen korte gestalte In de meeste gevallen vertoont de dodelijke vorm van het syndroom pterygia, wat de mobiliteit beperkt. Bovendien hebben patiënten met een dodelijk type vaak misvormingen van de schedel, nek, gezicht en genitale en wervellichamen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van meervoudig pterygiumsyndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte door de arts gesteld. In de meeste gevallen wordt de vermoedelijke diagnose puur door visuele diagnose gesteld. De karakteristieke vleugelhuiden van de patiënten zijn een uiterst specifiek fenomeen en geven zo op het eerste gezicht tastbare aanwijzingen voor de ziekte. Classificatie van beloop en ernst kan vaak niet worden gemaakt door middel van visuele diagnose, maar vereist een uitgebreidere diagnostiek met specifieke onderzoeken zoals beeldvorming. De prognose van patiënten hangt in detail af van de aanwezige symptomen en de ernst ervan. Naast dodelijke vormen van progressie zijn ook vormen van progressie bekend zonder directe aantasting van de levensverwachting.
Complicaties
Pterygiumsyndroom resulteert in verschillende misvormingen van het gezicht van de patiënt. Deze misvormingen kunnen daardoor de esthetiek van de getroffen persoon en dus aanzienlijk beperken leiden naar een verminderd gevoel van eigenwaarde of naar minderwaardigheidscomplexen en Depressie Verder zijn gehoorproblemen niet ongewoon, zodat ze in het ergste geval compleet zijn gehoorverlies kan voorkomen. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verminderd door het pterygiumsyndroom. Bovendien kan er een zogenaamd gespleten gehemelte ontstaan. De mobiliteit van de patiënt kan in veel gevallen ook worden beperkt en verminderd. De misvormingen kunnen ook de nek of de schedel Het is niet ongebruikelijk dat het pterygiumsyndroom ook de geslachtsorganen aantast, wat mogelijk leidt tot beperkingen bij geslachtsgemeenschap. Pterygium-syndroom wordt behandeld door chirurgische ingrepen. Dit kan de meeste symptomen en misvormingen relatief goed beperken. Bij deze behandelingen treden doorgaans geen bijzondere complicaties op. In veel gevallen zijn echter psychologische behandelingen nodig om te voorkomen of te behandelen Depressie De levensverwachting van de patiënt wordt echter niet beïnvloed door het pterygiumsyndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij symptomen zoals korte gestalte or gehoorverlies worden opgemerkt, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Getroffen personen worden meestal kort na de geboorte onderzocht, waarna de ziekte duidelijk kan worden vastgesteld. Bij licht geprononceerde syndromen kan de diagnose echter pas later worden gesteld. Patiënten raadplegen dan meestal de huisarts bij niet-specifieke klachten, bijvoorbeeld door een kloof lip en gehemelte of als gevolg van een beperking van de mobiliteit. Verder dient een arts geraadpleegd te worden als de klachten verergeren of als er complicaties optreden tijdens de behandeling. Meervoudig pterygiumsyndroom wordt behandeld door de huisarts of een internist. Er kunnen ook verschillende specialisten worden geraadpleegd om de individuele symptomen te behandelen. Bijvoorbeeld een horrelvoet moet worden gezien door een orthopedist, terwijl afwijkingen van de geslachtsorganen worden onderzocht en indien nodig behandeld door een proctoloog, uroloog of gynaecoloog. Omdat in de overgrote meerderheid van de gevallen de voorwaarde gepaard gaat met psychische symptomen, zal de behandelend arts meestal ook therapeutische begeleiding voorstellen.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met meervoudig pterygiumsyndroom. Causale therapieën pakken de oorzaak aan. In de loop van causaal therapie, eliminatie van de trigger leidt tot absolute en permanente symptoomvrijheid. Omdat de oorzaak van het syndroom in een genetische mutatie ligt, zou een causale behandeling van de ziekte bij de genen moeten beginnen. Gentherapiebenaderingen zijn echter nog niet in de klinische fase gekomen. Desalniettemin hebben wetenschappers de afgelopen tien jaar vooruitgang geboekt in gentherapie die mogelijk een causale therapie voor genetische mutaties in de toekomst zou kunnen betekenen. Omdat deze fase tot nu toe onbereikbaar was, werden patiënten met meervoudig pterygiumsyndroom puur symptomatisch en ondersteunend behandeld. Symptomatische behandeling richt zich op chirurgisch herstel van alle levensbedreigende misvormingen. Ernstige misvormingen van de ribben kunnen bijvoorbeeld de longen vernauwen en hart-, in welk geval ze moeten worden verbreed via invasieve chirurgie. Scoliose, op hun beurt, niveaus van ernst kunnen bereiken die resulteren in een ernstige verslechtering van de kwaliteit van leven. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, de voorwaarde wordt vaak behandeld door middel van korsetconstructies. In wezen hangt de therapie sterk af van de symptomen in het individuele geval. Psychotherapeutische zorg is vaak beschikbaar voor patiënten en familieleden die ondersteunend zijn maatregelen.
Vooruitzichten en prognose
De oorzaak van meervoudig pterygiumsyndroom ligt in het menselijk genoom. Volgens de huidige medische kennis kunnen de oorzakelijke triggers van de ziekte niet worden geëlimineerd. In hoeverre de wetenschap in de nabije toekomst vooruitgang boekt, valt nog te bezien. Meervoudig pterygiumsyndroom leidt in ieder geval tot een vermindering van de kwaliteit van leven. Misvormingen dienen deels met chirurgische ingrepen te worden gecorrigeerd, waardoor de resultaten niet altijd bevredigend zijn. Klachten zijn gedurende het hele leven niet zelden aanwezig. Poliklinische therapie maatregelen en AIDS continu moeten worden gebruikt. Meervoudig pterygiumsyndroom is zeer zeldzaam. Onderzoekers vinden het bij één op de miljoen mensen. De ernstige misvormingen gaan meestal gepaard met een aanzienlijk kortere levensduur. De omvang van de borden speelt een belangrijke rol. Artsen leveren ook een belangrijke bijdrage aan het voortbestaan door organen te conserveren. In sommige gevallen bereiken zieke kinderen niet eens jeugd of adolescentie. Als patiënten geen behandeling krijgen, hebben de misvormingen meestal zo'n negatief effect dat de dood na verloop van tijd optreedt. Vooral ouders lijden vaak onder de psychisch stressvolle situatie.
het voorkomen
Meervoudig pterygiumsyndroom kan tot dusver alleen met een boete worden voorkomen ultrageluid De misvormingen zijn vaak prima op te sporen ultrageluid in de vroege stadia van zwangerschap Koppels kunnen besluiten de zwangerschap na de bevindingen, indien nodig.
Follow-up
Omdat meervoudig pterygiumsyndroom een genetisch voorbestemde ziekte is, is er weinig kans op nazorg. Er worden alleen symptomatische therapieën voor de ziekte gegeven om het leven van pasgeborenen gemakkelijker te maken. In aanvulling op, massage or ontspanning technieken kunnen door ouders of familieleden op de getroffen persoon worden toegepast. Geluids- en olfactorische therapieën kunnen ook helpen verlichten pijn bij pasgeborenen. De pasgeborene moet activiteiten ondergaan en worden blootgesteld aan voorwerpen en kinderliedjes. Door niet alle gebieden in de hersenenkunnen deze activiteiten het getroffen kind ondanks ernstige ziekte helpen. Het belangrijkste van de nazorg is echter het fysieke en psychische welzijn van de ouders en naasten. De ziekte brengt een hoog niveau met zich mee spanning en kan daarom leiden tot ernstige psychische stoornissen bij de familieleden. Het welzijn van de gezinsleden moet daarom evenzeer centraal staan als het ernstig zieke kind. Dit verbetert de kwaliteit van leven van de pasgeborene aanzienlijk. Het gezin kan zo het getroffen kind een bewogen resterend leven bieden en een echte steun zijn. Er zijn geen andere opties voor nazorg bij meervoudig pterygiumsyndroom.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat meervoudig pterygiumsyndroom een genetische aandoening is, zijn er weinig opties voor zelfhulp. Dit kan alleen bestaan uit symptomatische therapieën. Dergelijke omvatten maatregelen om de kwaliteit van leven van de pasgeborene te verbeteren. Naast medische behandelingen kunnen deze bestaan uit massages en ontspanning technieken die door ouders en familieleden kunnen worden toegepast. Andere alternatieve methoden, zoals reuk- en geluidstherapieën, kunnen ook worden gebruikt om te verlichten pijn en stimuleer het kind. Babyactiviteiten en voorwerpen, zoals speelgoed en kinderliedjes, worden waargenomen en verwerkt door de pasgeborene. Omdat niet alle delen van de hersenen worden getroffen door de ziekte, kunnen zuigelingen profiteren van dergelijke behandelingen, ondanks de ernst van de ziekte. Zelfzorg van ouders en familieleden is echter ook belangrijk bij de zorg voor zieke kinderen. De extreem stressvolle situatie die de ernstige ziekte van pasgeborenen vertegenwoordigt, kan een extreme fysieke en psychologische belasting voor het gezin zijn. Daarom moet het onderwerp zelfzorg ook altijd gericht zijn op het eigen welzijn van de zorgzame familieleden. Alleen op deze manier kunnen ze ondersteuning bieden en het leven van het kind zo wonderbaarlijk mogelijk maken.
