Ledemaatgordeldystrofie is een groep myopathieën van de ledemaatgordel. De aandoeningen worden veroorzaakt door genetische mutaties en worden als ongeneeslijk beschouwd. Het doel is het behoud van mobiliteit door middel van fysieke en ergotherapie.
Wat is ledemaatgordeldystrofie?
De Schoudergordel en bekkengordel samen make-up de ledemaatgordel. Dienovereenkomstig verwijst ledemaatgordeldystrofie naar een groep myopathieën van de bekken- en schoudergordels die in deze gebieden gepaard gaan met verlamming. De myopathieën zijn spierziekten van de dwarsgestreepte skeletspieren. Naast spierverlamming vertoont myopathische extremiteit-gordeldystrofie de typische symptomen van spierdystrofie Spierdystrofieën manifesteren zich in hermodellerende processen in het spierweefsel. De ziekten uit de groep van ledemaatgordeldystrofieën zijn genetisch bepaald en vertonen zowel klinische als genetische heterogeniteit. Ze worden veroorzaakt door verschillende gen mutaties. Sommige ziekten uit de groep worden ook hierdoor veroorzaakt gen mutaties, maar laten klinisch een wisselend beeld zien. Het optreden van een ledemaatgordeldystrofie kan al in de kindertijd plaatsvinden. Even goed, de dystrofie kan zich alleen manifesteren op hoge volwassen leeftijd. Naast milde kuren zijn ernstige kuren van ledemaatgordeldystrofieën waargenomen. De aandoeningen als geheel zijn uiterst zeldzame ziekten, met een geschatte prevalentie van ongeveer één geval op 14500 tot één geval op 123000.
Oorzaken
Elke ziekte in de groep van ledemaatgordeldystrofieën is het gevolg van een genetische mutatie. Autosomaal dominante vormen van de ziekte zijn soms zeldzaam en manifesteren zich pas op volwassen leeftijd. Deze vormen van de ziekte kunnen worden veroorzaakt door verschillende mutaties, bijvoorbeeld in de LGMD1A gen op locus 5q22-q34, in het LGMD1B-gen op locus 1q22, in het LGMD1C-gen op locus 3p25.3 of in de
LGMD1D-gen op locus 6q23. Mutaties in het LGMD1E-gen, LGMD1F-gen, LGMD1G-gen en LGMD1H-gen op locus 3p25.1-p23 kunnen ook oorzakelijk zijn. De autosomaal recessieve vorm van de ziekte manifesteert zich in sommige gevallen vroeg jeugd en heeft meestal een ernstiger beloop. De oorzakelijke mutaties variëren van de genen LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E en LGMD2F tot de genen LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J en LGMD2K. Bovendien, in sommige
patiënten werden oorzakelijke mutaties gevonden in de genen LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q en LGMD2R. Even goed kan dystrofie van ledematengordels het gevolg zijn van mutaties in de LGMD2S-, LGMD2T-, LGMD2U-, LGMD2V- of LGMD2W-genen. De genproducten die door elk gen worden gecodeerd, variëren van eiwitten naar enzymen Om ze hier allemaal op te sommen, valt buiten het bestek van dit artikel.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van ledemaatgordeldystrofie zijn in elk afzonderlijk geval afhankelijk van het gemuteerde gen en het genproduct. Verlamming van de spieren van de ledemaatgordel komt echter voor bij ongeveer elke ziekte in de oudergroep en kan in ernst variëren afhankelijk van de mutatie. Bij sommige ledemaatgordeldystrofieën is er alleen spierzwakte van de ledemaatgordel. In andere gevallen treedt ernstige verlamming op, waarvan sommige ook het gezicht of de benen kunnen aantasten. In uitzonderlijke gevallen kan de hart- spier is betrokken bij de symptomatologie. Vooral wanneer de dystrofie van de ledemaatgordel vroeg begint jeugdis de motorische ontwikkeling van patiënten meestal verstoord. De spierzwakte en verlammingen kunnen in verband worden gebracht met krampen In sommige gevallen treedt ook spierafbraak op. Spier pijn is ook een kenmerkend fenomeen bij veel subtypes van de ziekte. Bij bepaalde mutaties kunnen symptomen van ledemaatgordeldystrofie in verband worden gebracht met psychische symptomen vertraging Of het bekken, de benen, de kuiten of het schoudergebied waarschijnlijker worden beïnvloed door symptomen zoals spierzwakte, hangt in elk individueel geval af van de oorzakelijke mutatie.
Diagnose en progressie
Bij het diagnosticeren van ledemaatgordeldystrofie heeft de arts waarschijnlijk anamnetisch een eerste vermoeden. Als onderdeel van de opwerking regelt hij of zij gewoonlijk voor [[elektromyografie]], wat niet-specifiek bewijs levert van chronische schade aan de spieren. Beeldvormende technieken zoals computertomografie en MRI zijn geschikt voor een betere visualisatie van aangetaste spiergroepen creatine kinase kan een aanwijzing zijn voor dystrofie. In de meeste gevallen wordt de vermoedelijke diagnose bevestigd door immunohistochemische of moleculair-genetische analyse van de spier biopsie Moleculair-genetische analyse kan bovendien verfijnen om welke ziekte uit de groep van ledemaatgordeldystrofieën het gaat. De prognose hangt af van de oorzakelijke genmutatie en de leeftijd van manifestatie. Hoe eerder de manifestatie, hoe minder gunstig de prognose gewoonlijk is. Daarnaast is de betrokkenheid van de myocard verslechtert de prognose ernstig. Het loopvermogen wordt in sommige subgroepen van dystrofie gehandhaafd tot ongeveer 25 jaar na het begin van de ziekte. In sommige gevallen gaat de wetenschap ook uit van een individuele koers die zelfs een langer loopvermogen belooft. In andere gevallen is een vroegtijdig dodelijk verloop van toepassing.
Complicaties
Ledemaatgordeldystrofie is een genetische spierziekte die zich progressief ontwikkelt. De ziekte tast de spieren van de schouder- en bekkengordel aan. Deze zogenaamde ledemaatgordel vormt de dwarsgestreepte skeletspieren die het bewegingsapparaat ondersteunen. Naarmate het symptoom vordert, wordt het bewegingsapparaat in toenemende mate stilgelegd, wat tot ernstige complicaties leidt. Onder andere ontwikkelt zich spierverlamming, die niet alleen de ledematen treft, maar ook de motorische functie van het gezicht en de spraak kan beïnvloeden. Voor de patiënt heeft ledemaatgordeldystrofie een zeer levensbeperkend effect. Als het symptoom binnenkomt jeugd, het kan zelfs een negatieve invloed hebben op de activiteit van de hart- zowel spier- als motorische ontwikkeling. Bijkomende symptomen zijn onder meer krampen, spier pijnspierafbraak en verlies van gang. Een vroegtijdige diagnose kan het type mutatie bepalen en ook of het symptoom meer uitgesproken is in het onder- of bovenlichaam. Er zijn patiënten van wie het hele lichaam wordt beïnvloed door het symptoom. Daarom, hoe eerder een ledemaatgordeldystrofie wordt gediagnosticeerd, hoe effectiever de medische behandeling therapie kan zijn. Er is momenteel geen remedie voor de ziekte. Alleen het beloop en een relatief zekere mobiliteit kunnen beïnvloed worden door specifieke ergo- en fysiotherapeutica maatregelen Na het begin van de ziekte heeft de patiënt gewoonlijk ongeveer 25 jaar de tijd om volledig verlies van gang te hebben.
Wanneer moet je naar een dokter?
Mensen die aan verlammingsverschijnselen lijden, moeten altijd een arts raadplegen. Als ledemaatgordeldystrofie al is vastgesteld bij andere familieleden binnen de familie, moet een arts worden geraadpleegd voor opheldering. Als de schouders of het bekken zijn aangetast, is hulp nodig. Als er bewegingsbeperkingen zijn, een verminderd vermogen om te presteren of als alledaagse activiteiten niet meer normaal kunnen worden uitgevoerd, is hulp nodig. Als er sprake is van onvast lopen, een verhoogd risico op ongevallen of verlies van normale mobiliteit, is een bezoek aan de dokter vereist. Ook bij klachten van de hart- spier. Als er stoornissen van het hartritme systeem zijn, verhoogd 피로 of slaperigheid, moet een arts worden geraadpleegd. Spierzwakte of verkramping van het lichaam wordt als ongebruikelijk beschouwd en dient door een arts te worden onderzocht. Als het ongemak zich verder uitbreidt naar de benen, kuiten of gezicht, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht. Als de getroffen persoon naast fysieke beperkingen ook psychische klachten heeft, dient de hulp van een therapeut te worden gezocht. In het geval van angst, een fobische houding, een verminderd gevoel van eigenwaarde of sociale terugtrekking, moet een arts of therapeut worden geraadpleegd. Gedragsafwijkingen, een verandering in persoonlijkheid, apathie, een aanhoudend verlies van levensvreugde of apathie zijn redenen om een therapeut te raadplegen.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet beschikbaar voor patiënten met dystrofie van de ledemaatgordel. Ook gevestigde symptomatische therapieën met behulp van medicijnen administratie zijn voor geen van de ledemaatgordeldystrofieën gemeld. Fysiotherapeutisch maatregelen zijn de focus van symptomatisch therapie en zijn bedoeld om de resterende spier te behouden sterkte. in ergotherapiePatiënten worden ook getraind in alledaagse bewegingen om vallen en contracturen te voorkomen. Maximaal krachttraining heeft een ongunstig effect op het beloop van de ziekte en moet worden vermeden. zodra dit nodig wordt, krijgen patiënten AIDS in de vorm van orthesen, wandelstokken of een rollator. Ze leren hoe ze deze moeten gebruiken AIDS goed in ergotherapie Na een bepaald stadium van de ziekte is de rolstoel meestal onvermijdelijk. Rolstoeltraining kan ook plaatsvinden als onderdeel van fysiotherapie zorg. Als patiënten misvormingen ontwikkelen als gevolg van de ziekte, chirurgische behandeling maatregelen overwogen kan worden om het vermogen om te lopen te herstellen. Zodra de spraakmotoriek verminderd wordt, kunnen patiënten ontvangen logopedie Als patiënten door bepaalde levensomstandigheden of operaties lange tijd immobiel zijn, verliezen ze vaak hun resterende loopvermogen volledig. Daarom moeten immobiele fasen zoveel mogelijk worden vermeden. Als er betrokkenheid is van het myocarder kan bijvoorbeeld behandeling van geleidingsstoornissen plaatsvinden.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten kunnen als gemengd worden omschreven. De medische wetenschap heeft nog geen procedure ontwikkeld om schouder- en bekkengordelspieraandoeningen te voorkomen. Tot op heden is ledemaatgordeldystrofie niet te genezen. Het behoud van mobiliteit kan echter worden bevorderd door ergo- en fysiotherapeutische maatregelen. In het beste geval hebben patiënten dan nog 25 jaar over voordat ze hun gang verliezen. Een vroege diagnose geeft artsen en therapeuten alle ruimte om de progressie van de ziekte te beteugelen. Een minder goede prognose ontstaat meestal voor patiënten bij wie de typische symptomen in een vergevorderd stadium worden vastgesteld. Verlamming en spieren pijn zijn hiervan een indicatie. Complicaties worden regelmatig veroorzaakt door de ziekte van het hart en de ademhalingsspieren. De levensduur wordt meestal aanzienlijk verkort. De vooruitzichten voor de diagnose van ledemaatgordeldystrofie omvatten ook een blik op de omstandigheden van het leven. Getroffen personen moeten vroeg of laat bereid zijn gebruik te maken van hulpmiddelen. In het begin kunnen patiënten zich redden met een wandelstok. Als de ziekte zich verder ontwikkelt, is het gebruik van een rolstoel onvermijdelijk. Zelfs bij zwakkere manifestaties zijn beperkingen in het dagelijks leven gebruikelijk. De kwaliteit van leven staat op een laag niveau.
het voorkomen
In het beste geval kan dystrofie van de ledematengordels tot op heden worden voorkomen genetische counseling tijdens gezinsplanning.
Nazorg
Bij ledemaatgordeldystrofie zijn er voor de getroffen persoon nauwelijks maatregelen of mogelijkheden voor nazorg. Deze ziekte kan in de regel niet volledig worden genezen, omdat het een genetische ziekte is en daarom alleen symptomatisch en niet causaal kan worden behandeld. Om deze reden is een vroege diagnose vooral belangrijk om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Een vroege diagnose heeft in de regel altijd een positief effect op het verdere verloop van de ledemaatgordeldystrofie. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van fysiotherapie of fysiotherapeutische maatregelen. Op deze manier kan de mobiliteit van de getroffen persoon weer worden vergroot. In veel gevallen kan de getroffen persoon de oefeningen uit deze therapieën ook zelf thuis uitvoeren en daarmee mogelijk het genezingsproces versnellen. Ook de hulp en zorg van de eigen familie en vrienden en kennissen van de patiënt kan het dagelijkse leven van de betrokkene veel gemakkelijker maken. Contact met andere patiënten met ledemaatgordeldystrofie heeft doorgaans een positief effect op het beloop van de ziekte, zodat informatie kan worden uitgewisseld. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal niet verminderd door de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten gaan op eigen initiatief en presteren de beperkingen van hun mobiliteit als gevolg van ledemaatgordeldystrofie tegen fysiotherapie oefensessies zelfs thuis. De bijbehorende trainingsmogelijkheden oefenen ze eerst bij een fysiotherapeut, wiens behandeling ze meestal doorlopend krijgen. Het extra uitvoeren van krachtoefeningen thuis verbetert de mobiliteit en verhoogt daarmee tot op zekere hoogte de algemene kwaliteit van leven. Als de mobiliteitsbeperkingen te ernstig zijn, kunt u verschillende soorten wandelen AIDS worden gebruikt ter ondersteuning. Patiënten gebruiken deze ook thuis en voor buitenactiviteiten, waardoor ze zich veel gemakkelijker kunnen verplaatsen. Ze gebruiken ze ook om bepaalde ongevallen en verwondingen te voorkomen, omdat de loophulpmiddelen meer veiligheid bieden tijdens het bewegen. Patiënten met ledemaatgordeldystrofie letten er in principe op zichzelf niet te overbelasten en voldoende rusttijden aan te houden zodat de spieren niet overbelast raken. Als een chirurgische ingreep nodig is, helpen de patiënten dan zelf om verschillende bewegingspatronen snel bij te scholen. Deze oefeningen worden in overleg met de arts gedaan en verkleinen het risico dat u na de operatie het vermogen om volledig te lopen, volledig verliest. In deze context begint de fysiotherapeutische behandeling kort na de operatie, waarvan de patiënt op eigen initiatief het succes bevordert.
