In de geneeskunde, Leber's optische atrofie verwijst naar een ziekte die het oog aantast zenuwen van de ogen. Het leidt tot degeneratie van de vezels, wat resulteert in enorme beperkingen van het gezichtsvermogen en zelfs blindheid.
Wat is de optische atrofie van Leber?
Leber's optische atrofie is een zeldzame erfelijke aandoening die het oog aantast volksgezondheid Ondanks zijn enigszins misleidende naam, de voorwaarde heeft niets te maken met het orgel Leber: de naam komt van zijn ontdekker, oogarts Theodor Carl Gustav von Leber. Het beïnvloedt de optische zenuw en is van genetische oorsprong. Met een frequentie van 1 op 50,000 tot 1 op 100,000, Leber's optische atrofie is zeldzaam bij de algemene bevolking. Het treft voornamelijk mannen, die de ziekte ontwikkelen tussen de 15 en 35 jaar. De ziekte breekt zelden uit jeugd Er is geen gevestigde behandeling voor de optische atrofie van Leber. Daarom vermindert de ziekte het gezichtsvermogen van bijna alle getroffen personen tot twee tot vijf procent. In de geneeskunde wordt de optische atrofie van Leber geclassificeerd als een mitochondriopathie. Dit is een groep ziekten waarvan de oorzaak ligt in de mitochondria van de eigen lichaamscellen.
Oorzaken
De optische atrofie van Leber wordt overgedragen van vrouwen van de ene generatie op de volgende. Deze vorm van overerving is wat de medische wetenschap maternale (maternale) erfelijkheid noemt. Toch breekt Lebers optische atrofie veel minder vaak uit bij de vrouwen zelf. Een puntmutatie in het mitochondriaal gen volgorde is verantwoordelijk. mitochondriën zijn speciale organellen die in elke dierencel voorkomen. Biologie noemt ze ook wel 'energiecentrales van de cel' omdat ze onmisbaar zijn voor cellulaire ademhaling in dierlijke (en dus ook menselijke) cellen. In dit biochemische proces produceren de mtochondria chemisch gebonden energie (ATP), die de cel direct kan gebruiken. Genetisch gezien, mitochondria onderscheiden zich van andere celcomponenten door een bijzonder kenmerk: ze hebben hun eigen genetische informatie, terwijl het DNA in de celkern de genen van andere organellen opslaat. Volgens de endosymbiont-hypothese waren mitochondriën nog steeds onafhankelijke mini-organismen in een vroeg stadium van evolutie, in het stadium van eencellige organismen. Door symbiose met andere cellen zijn ze mogelijk versmolten met de grotere eencellige organismen, waardoor ze aanzienlijk profiteren van het metabolisme van de gastheer. Dus, volgens de theorie, hebben ze evolutionaire selectie overleefd en worden ze vandaag alleen nog als organellen gevonden. De mitochondriën danken deze ontwikkeling echter aan het feit dat hun genen niet tot het celkern-DNA behoren, maar in de mitochondriën hun eigen nucleiketens vormen. Bij de optische atrofie van Leber treedt de mutatie op in dit mitochondriaal gen volgorde. Het beïnvloedt de posities 3460, 11778 en 14484. Omdat alleen moeders hun mitochondriën aan hun kinderen doorgeven, komen mannen niet in aanmerking als drager van deze erfelijke ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Getroffen personen kunnen de optische atrofie van Leber in een vroeg stadium opmerken door een verminderde kleurwaarneming: in het begin zijn ze minder goed in staat rood van groen te onderscheiden. In het vergevorderde stadium betekent de optische atrofie van Leber ook dat patiënten niet langer scherp in het visuele centrum kunnen zien. De getroffenen proberen vaak onbewust deze zwakte te compenseren door voorbij het eigenlijke object van hun interesse te kijken. Als gevolg hiervan ziet het oog dat object niet meer met de zenuwen van het visuele centrum, maar met de perifere sensorische cellen. Aangezien de optische atrofie van Leber op dit punt nog geen invloed heeft op de perifere gezichtszones, kunnen patiënten de beperking op zijn minst gedeeltelijk compenseren door dit zien in het verleden. Een ander typisch kenmerk van de optische atrofie van Leber is dat het aanvankelijk slechts één oog treft voordat de symptomen zich na enige tijd naar het tweede oog verspreiden. Er kan een periode van maximaal negen maanden tussen zitten. Symptomen in het tweede oog kunnen zich echter al na enkele dagen manifesteren. Verder gezichtsveldverlies (scotoom) is een mogelijk teken van de optische atrofie van Leber.
Diagnose en verloop van de ziekte
De hierboven beschreven symptomen rechtvaardigen een verdenking van optische atrofie van Leber; een optische zenuw onderzoek is vereist voor diagnostische opwerking. Een optische procedure kan de achtergrond van het oog zichtbaar maken en zo preciezere informatie over het oog geven voorwaarde Artsen moeten niet alleen onderscheiden waar de oorzaak van de symptomen ligt; het is ook belangrijk om de optische atrofie van Leber te onderscheiden van andere vormen van optische atrofie. Aangezien de ziekte tegenwoordig meestal niet met succes kan worden behandeld, moeten de getroffenen een drastische vermindering van hun gezichtsvermogen verwachten. Vaak blijft slechts twee tot vijf procent van het oorspronkelijke vermogen om te zien behouden.
Complicaties
Bij deze ziekte hebben getroffenen vooral last van oogklachten. Deze kunnen zich op heel verschillende manieren manifesteren. Als een regel, rood-groene zwakte komt voor aan het begin van de ziekte, zodat de getroffen personen aanzienlijk beperkt zijn in hun dagelijks leven. Bovendien leidt de ziekte ook tot een aanzienlijke vermindering van de gezichtsscherpte, zodat patiënten er meestal afhankelijk van zijn bril or contactlenzen In het ergste geval kan de ziekte ook leiden vervolledigen blindheid van de patiënt, wat ook in verband wordt gebracht met aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. Evenzo verspreidt de ziekte zich ook naar het andere oog en leidt ook daar tot deze klachten. Behandeling van de blindheid is in dit geval niet mogelijk. Niet zelden zijn er ook storingen in het gezichtsveld en verdere verstoringen van de gevoeligheid. De behandeling van deze ziekte wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. Hoewel er geen complicaties zijn, kunnen de symptomen meestal niet volledig worden beperkt. De ziekte heeft echter geen invloed op de levensverwachting van de patiënt, dus deze wordt niet verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als het gezichtsvermogen verminderd is, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Veranderingen in het gezichtsvermogen worden als ongebruikelijk beschouwd en moeten altijd medisch worden opgehelderd. Als er wazig zicht optreedt en mensen of objecten niet meer zoals gebruikelijk worden herkend, is het raadzaam een arts te raadplegen. Als er beperkingen zijn in de ruimtelijke visie, is er reden tot bezorgdheid. Een arts moet worden geraadpleegd om ervoor te zorgen dat er geen ernstige of plotselinge verslechtering is. Als het gezichtsvermogen verminderd is in directe vergelijking met medemensen, moet een controle worden geregeld. Als het gezichtsvermogen blijft afnemen, moet de oorzaak van de symptomen worden opgehelderd, zodat een tijdige behandeling kan worden gestart. Als de kleuren rood en groen niet duidelijk van elkaar kunnen worden onderscheiden, moet de betrokkene de observaties met mijn arts bespreken. Als de patiënt merkt dat hij steeds meer langs de beoogde objecten kijkt om hun contouren duidelijker te herkennen, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als de gezichtsscherpte in beide ogen anders is, moet dit door een arts nader worden onderzocht en getest. Als hoofdpijn, duizeligheid of een gevoel van druk in de hoofd optreden, is een medisch consult aan te raden. Bij een diffuus gevoel van ziekte, pijn van de ogen en oogkas of een verhoogd risico op ongevallen, moet een arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Naast enkele experimentele therapeutische benaderingen is er geen effectieve behandeling bekend voor Leber optische atrofie. Artsen hopen echter dat onthouding van blauwzuur de eerste resultaten zal opleveren. Van blauwzuur wordt vermoed dat het verband houdt met het begin van de optische atrofie van Leber; deze behandelmethode garandeert echter geen succes en ondersteunt idealiter alleen een positieve ontwikkeling van de ziekte. Pruisisch zuur wordt bijvoorbeeld aangetroffen in alcohol, tabak, noten en kool Sinds 2015 verkopen farmaceutische retailers ook het eerste medicijn dat de werkzame stof Idebenone bevat. Onderzoekers hebben dit medicijn oorspronkelijk ontwikkeld om cognitieve stoornissen te behandelen, zoals die wordt gezien in Alzheimer-dementie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van de ziekte is ongunstig. Het is een genetische ziekte van Leber optische atrofie. Omdat, om juridische redenen, onderzoekers en wetenschappers de mens niet mogen veranderen genetica, alleen symptomatische behandeling maatregelen kan genomen worden. Deze zijn hierin erg moeilijk volksgezondheid wanorde. Omdat de ziekte leidt tot een verzwakking van het gezichtsvermogen, is de belasting voor de getroffen persoon in het dagelijks leven erg hoog, wat leidt tot beperkingen, een verhoogd risico op ongevallen en een verhoogd risico op secundaire ziekten. Psychische stoornissen worden vaak gedocumenteerd in de vervolgcursus. Hiermee moet bij de algehele prognose rekening worden gehouden. In een vergevorderd stadium wordt het gezichtsvermogen zodanig verminderd dat het vervullen van dagelijkse verplichtingen niet meer mogelijk is zonder hulp van andere mensen. Bovendien treden er gezichtstekorten op, die leiden tot een verdere verslechtering van de kwaliteit van leven. Er wordt een visuele onzuiverheid waargenomen, die ook een emotionele last kan worden voor de getroffen persoon. Vaak neemt de levensvreugde en de deelname aan het sociale en gemeenschapsleven af. Bij een zeer ongunstig beloop van de ziekte treedt blindheid van beide ogen op. Om de eigen te verbeteren volksgezondheidmoet de getroffen persoon voldoende aandacht besteden aan een emotioneel welzijn. Hoewel er geen genezing zal plaatsvinden, moet het omgaan met de aandoening worden geleerd.
het voorkomen
Preventie van de optische atrofie van Leber is niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Invloeden van buitenaf spelen slechts een ondergeschikte rol. De maatregelen hierboven genoemd, zoals het vermijden van voedsel en genotmiddelen die blauwzuur bevatten, kan mogelijk het begin vertragen of een milder beloop in een vroeg stadium bevorderen.
Follow-up
Er zijn er meestal maar weinig maatregelen nazorg voor de getroffen persoon voor deze ziekte, omdat deze niet volledig kan worden genezen. Indien volledige blindheid van de getroffen persoon is opgetreden, kan geen nazorg worden verleend, aangezien dit meestal ook niet nodig is. De ziekte zelf kan in sommige gevallen met behulp van medicatie worden behandeld. Hier moet de getroffen persoon letten op regelmatig gebruik en ook op de juiste dosering om het ongemak in de ogen te verlichten. Evenzo een gezonde levensstijl met een gezonde dieet kan een zeer positief effect hebben op het verdere verloop van de ziekte en de progressie ervan vertragen. In het bijzonder moet de patiënt vermijden tabak en alcohol Omdat de ziekte vaak samen met dementiezijn veel van de getroffenen in hun dagelijks leven ook afhankelijk van de hulp en steun van hun eigen familie. Hier hebben liefdevolle en intensieve gesprekken ook een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen ze ook voorkomen Depressie of psychologische stoornissen. In de meeste gevallen vermindert de ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met de optische atrofie van Leber ervaren door de ziekte steeds ernstigere beperkingen in hun gezichtsvermogen, en dus in hun kwaliteit van leven. Aangezien de ziekte eerst de waarneming van kleuren negatief beïnvloedt, is dit een belangrijk symptoom voor vroege detectie, en de getroffenen raadplegen onmiddellijk een oogarts Patiënten nemen de door een arts voorgeschreven medicijnen volgens de instructies in en raadplegen bij bijwerkingen direct een arts. Naarmate de ziekte gewoonlijk voortschrijdt, gaan patiënten in het reine met de toenemende verslechtering van hun visuele functie. Het wazig zien kan slechts tot op zekere hoogte worden gecompenseerd door visueel AIDS zoals bril Het is dus van het grootste belang dat de getroffenen de ziekte accepteren en toch proberen een relatief hoge kwaliteit van leven te bereiken. Het is bijvoorbeeld handig om contact te zoeken met andere slechtzienden om sociale steun te ervaren. Medische ervaring tot dusver wijst op een negatieve invloed van blauwzuur op het ontstaan en verloop van de ziekte. Daarom onthouden patiënten zich strikt van de consumptie van alcohol or tabak In sommige gevallen leidt de ziekte uiteindelijk tot blindheid, zodat patiënten hun leefruimte aanpassen aan de veranderde omstandigheden en zich leren oriënteren met een lange stok.
