syndroom van Klinefelter is de naam voor een verkeerde verdeling van seks chromosomen Het treft uitsluitend mannen en wordt gekenmerkt door een overtollig X-chromosoom. De uitdrukking van de symptomen is erg wisselend. Daarom is behandeling niet in alle gevallen nodig syndroom van Klinefelter optreedt.
Wat is het Klinefelter-syndroom?
syndroom van Klinefelter is een erfelijke constitutie gebaseerd op chromosomale maldistributie, en patiënten zijn uitsluitend mannen. De kernen van getroffen individuen hebben een overtollig X-chromosoom en bezitten dus 2 in plaats van een enkel X-chromosoom. Hoesjes met 3 of 4 X chromosomen van onbekende oorsprong worden ook in de literatuur beschreven. Het X-chromosoom is het vrouwelijke element bij geslachtsbepaling. Klinefelter-syndroom behoort tot het fenomeen van chromosomale aberratie of aneuploïdie, zoals afwijkingen van de gemiddelde constellatie ook wel worden genoemd. De term van deze genetische variatie, ook wel erfelijke ziekte genoemd, gaat terug op de Amerikaans-Amerikaanse arts Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), die in Baltimore werkte als universitair hoofddocent geneeskunde. Hij was de eerste die het Klinefelter-syndroom beschreef, dat vervolgens naar hem werd genoemd, in 1942.
Oorzaken
Klinefelter-syndroom ontstaat oorzakelijk tijdens de ontwikkeling van kiemcellen. Het tijdstip van het optredende defect is de rijpingsafdeling (meiosis), waarbij de dubbele set van chromosomen wordt gehalveerd. In dit proces kan het gebeuren dat een X-chromosoom zijn doelcel niet op een fysiogenetisch "correcte" manier bereikt, maar achterblijft. Dit resulteert in een kiemcel met een overmaat aan X-chromosoom. Zowel de eicellen als de sperma, die het Y-chromosoom bijdragen aan de geslachtsbepaling voor de man, kunnen worden beïnvloed. Normogenetische eicellen hebben 1 X-chromosoom, normogenetisch sperma hebben 1 X- of 1 Y-chromosoom. De “Klinefelter-eicellen” hebben het sterrenbeeld XX, zelden ook XXX of XXXX. De "Klinefelter spermatozoa" hebben de volgende reeks geslachtschromosomen: XY, XXY of XXXY. Na het ei en sperma fuse, de samenstelling resulteert in XXY (zelden ook XXXY of XXXXY) en leiden naar het Klinefelter-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van het Klinefelter-syndroom kunnen vaak pas in de puberteit worden opgemerkt. Voor die tijd zijn ze meestal erg mild. De belangrijkste symptomen van de voorwaarde zijn onderontwikkelde testikels en een opvallend lage testosteron niveau. Het geslachtshormoon testosteron triggert de puberteit bij gezonde jongens en zorgt ervoor dat de secundaire geslachtskenmerken zich ontwikkelen. Bij een tekort treden deze ontwikkelingen niet of veel langzamer op dan bij jongeren van dezelfde leeftijd. Een prominent symptoom is ook onvruchtbaarheid Afhankelijk van de ernst kan het begin van de puberteit ernstig worden vertraagd. Getroffen individuen hebben meestal maar een schaars of geen mannelijk lichaam haar Baardgroei is afwezig. De stemhoogte van adolescenten met het Klinefelter-syndroom is hoog en verandert nauwelijks. In de late puberteit kan er sprake zijn van overmatige borstontwikkeling. De penis is opvallend klein. Soms zijn er niet-ingedaalde testikels. Over het algemeen hebben getroffen personen de neiging om een laag libido te hebben. Symptomen omvatten vaak lange gestalte, osteoporose, afgenomen botdichtheid, scolioselage spierspanning, 피로of bloedarmoede. in jeugdhebben sommige getroffen personen cognitieve stoornissen, een vertraagde taalontwikkeling of motorische functieproblemen. Als gevolg, leren problemen kunnen later optreden. Bovendien ervaren getroffen personen vaak gebitsproblemen zoals malocclusies of tandbederf.
Diagnose en verloop
Bij het Klinefelter-syndroom ontwikkelen de testikels zich niet in de gebruikelijke mate. Dit, bekend als "hypogonadisme", resulteert ook in onvoldoende afscheiding van de hormonen die mannelijkheid bepalen. Dit heeft de neiging te resulteren in de uitdrukking van secundaire geslachtskenmerken die gewoonlijk aan vrouwen worden toegeschreven. Verhoogde groei van de borsten en een breder bekken en een klein lijfje haar zijn kenmerken van getroffen mannen. In de meeste gevallen zijn ze ook niet in staat zich voort te planten, hoewel er geen verstoringen zijn in hun seksuele leven. De symptomen zijn soms meer, soms minder uitgesproken, soms zo discreet dat er nooit een diagnose of behandeling is. Bij vermoeden van het Klinefelter-syndroom tijdens de adolescentie zorgt de arts voor een licht microscopisch aantal chromosomen. Dit zal ook uitwijzen of een van de zeldzame "mozaïekgevallen" aanwezig is, waarvan de oorzaken onbekend zijn. "Mozaïektypes" worden deze varianten genoemd omdat alleen delen van het lichaam worden beïnvloed door de chromosomale afwijking. Het resultaat is een onvolledig uitgedrukt Klinefelter-syndroom.
Complicaties
Het Klinefelter-syndroom kan bij de patiënt verschillende symptomen en complicaties veroorzaken. In de meeste gevallen is er echter een ernstige lange gestalte, die vooral de benen en armen treft. Ook zijn de spieren van de getroffen persoon verzwakt, waardoor de patiënt minder goed kan dragen. Dit kan ook de ontwikkeling van het kind negatief beïnvloeden. De motorische ontwikkeling wordt ook vertraagd, zodat de getroffen persoon in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten geïrriteerd zijn en ernstig lijden stemmingswisselingen Deze kunnen een negatief effect hebben op de sociale omgeving en tot ernstig ongemak leiden. Onvruchtbaarheid komt ook voor en de man kan zich niet voortplanten. De mannen hebben ook last van slechts een zeer licht uitgesproken baardgroei, wat wel kan leiden aan minderwaardigheidscomplexen of een verminderd gevoel van eigenwaarde. Het Klinefelter-syndroom wordt vaak geassocieerd met psychologische symptomen. Behandeling van het Klinefelter-syndroom vindt plaats met behulp van verschillende therapieën, hoewel niet alle klachten beperkt kunnen worden. Het is meestal niet te voorspellen of de levensverwachting afneemt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er een vermoeden bestaat dat het kind lijdt aan het Klinefelter-syndroom, moet een arts worden geraadpleegd. Symptomen zoals lange gestalte, spierzwakte en klein testikels duiden op een ernstig voorwaarde dat moet worden gediagnosticeerd. De arts kan bepalen of het Klinefelter-syndroom ten grondslag ligt aan de symptomen en, indien nodig, de behandeling direct starten. Vroeg therapie is essentieel om een ernstig beloop met blijvende schade te vermijden. Om deze reden moeten alle afwijkingen snel worden opgehelderd, vooral zichtbare misvormingen of gedragsafwijkingen. Kinderen die zich terugtrekken uit het sociale leven of ongewoon prikkelbaar zijn, hebben medische en therapeutische behandeling nodig. De individuele symptomen zijn meestal goed te behandelen, mits ze in een vroeg stadium worden herkend en behandeld. Als er al psychische symptomen zijn ontstaan, is behandeling door een psycholoog geïndiceerd. Therapeutische ondersteuning is ook nuttig voor de ouders, aangezien de ziekte op lange termijn een enorme last kan zijn. De juiste contactpersoon is de huisarts of een gespecialiseerde kliniek genetische ziekten.
Behandeling en therapie
Mannen met het Klinefelter-syndroom lijden meestal het meest onder de gevolgen van testosteron tekort. Het 'mannelijke' hormoon wordt daarom bij sommige patiënten aangevuld met medicatie. De arts moet er ook rekening mee houden dat het syndroom van Klinefelter ook vaak leidt suikerziekte mellitus. Indien nodig zal hij een passend initiatief nemen dieet of onderneem ook medicinale actie. osteoporose is een andere complicatie van het Klinefelter-syndroom. De gevolgen van de “verzachting van de botten”Moet worden aangesproken door de orthopeed. De vertraagde spraakontwikkeling, die bij sommige getroffenen wordt gediagnosticeerd, kan worden gecompenseerd door vroegtijdig remediërend onderwijs. Psychologische problemen zijn ook relevant in relatie tot het Klinefelter-syndroom. Dit komt doordat sommige getroffen individuen lijden aan een verstoord identiteitsgevoel met betrekking tot hun genderrol. Een psychotherapeut kan hier passende hulp bieden. Sociale discriminatie komt bijvoorbeeld in sommige afbeeldingen zelfs in de vakliteratuur tot uiting. Daar wordt een vermindering van de intelligentie nog steeds toegeschreven aan het Klinefelter-syndroom, wat volgens recentere studies niet het geval is. Hier wordt educatief werk gevraagd voor het wegnemen van vooroordelen met betrekking tot het Klinefelter-syndroom.
Vooruitzichten en prognose
Klinefelter-syndroom komt uitsluitend voor bij personen van het mannelijk geslacht. Omdat het een aandoening van chromosomen is, is er geen remedie voor voorwaarde Patiënten worden geconfronteerd met een
langdurig therapie om verlichting van de symptomen te bereiken. De getroffen persoon blijkt een tekort aan het hormoon testosteron te hebben, dit moet over de hele levensduur worden uitgebalanceerd om de symptomen te verlichten. Zodra het hormoon therapie het gebruik wordt op eigen verantwoordelijkheid gestaakt, een terugval van de symptomen is te verwachten. Als het administratie van het hormoon kan met succes op permanente basis worden geïmplementeerd, patiënten melden vaak dat ze vrij zijn van symptomen. Vanwege het syndroom wordt meestal een secundaire ziekte gediagnosticeerd. Dit heeft meestal een chronisch beloop. Bij het bepalen van de prognose moet rekening worden gehouden met de secundaire aandoeningen. Ze verslechteren de algehele conditie en leiden tot een verhoogde belasting voor de getroffen persoon. Naast de fysieke beperkingen, emotioneel en mentaal spanning is te verwachten. Dit kan een negatief effect hebben op het algemene welzijn van de patiënt en dus het welzijn van de patiënt verder verslechteren volksgezondheid In ernstige gevallen ontwikkelen zich psychische stoornissen als gevolg van het Klinefelter-syndroom. Als therapie wordt gebruikt, is er in de meeste gevallen een verbetering van de kwaliteit van leven. Toch weigeren veel patiënten te zoeken psychotherapie.
het voorkomen
Het Klinefelter-syndroom kan niet effectief worden voorkomen vanwege de genetische causaliteit. Echtparen die kinderen willen, moeten er hoogstens rekening mee houden dat aneuploïdie toenemen naarmate de moeder ouder wordt. Dit is ook detecteerbaar bij het Klinefelter-syndroom.
Follow-up
In de regel zijn er voor de patiënt met het Klinefelter-syndroom geen speciale of directe mogelijkheden voor nazorg, zodat bij deze ziekte in eerste instantie een vroege diagnose met vervolgbehandeling dient plaats te vinden. Er kan geen zelfgenezing zijn en een volledige genezing is meestal ook niet mogelijk. Als de patiënt kinderen wil krijgen, moeten daarom altijd eerst genetische tests en counseling worden uitgevoerd om herhaling van het syndroom te voorkomen. De symptomen zelf worden meestal verlicht met behulp van medicatie. Er moet voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt ingenomen en dat deze regelmatig wordt ingenomen. In het geval van kinderen dienen ouders te controleren of de medicatie correct wordt ingenomen. Evenzo kan een arts een dieet plan om de symptomen van het Klinefelter-syndroom tegen te gaan. Dit plan moet worden gevolgd, en een gezonde levensstijl met een evenwichtige dieet heeft een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De meeste getroffenen hebben ook psychologische ondersteuning nodig. In deze context hebben liefdevolle en intensieve gesprekken met ouders en familieleden een even positief effect op de psychische toestand van de getroffen persoon. In de regel vermindert het Klinefelter-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Klinefelter-syndroom zijn de mogelijkheden van zelfgenezing ernstig beperkt. Om deze reden zijn getroffen personen in de eerste plaats afhankelijk van medische behandeling om verdere complicaties en ongemak te voorkomen. Omdat de ziekte in veel gevallen het risico op suikerziekteer moet aandacht worden besteed aan een gezonde levensstijl met gezonde voeding en voldoende beweging. Het betreffende dieet kan worden voorgeschreven door een arts of door een voedingsdeskundige. Vanwege osteoporose voorkomen, moet de oefening met mate en met de nodige voorzichtigheid worden gedaan. De vertraagde spraakontwikkeling kan ook worden verlicht door verschillende trainingen. Hier moeten vooral de ouders initiatief tonen en kunnen ze deze ontwikkeling ook stimuleren met diverse oefeningen thuis. De psychische symptomen van het Klinefelter-syndroom hoeven niet altijd direct door een psycholoog te worden behandeld. Vaak gesprekken met andere getroffen personen of met de beste vrienden of met de familiehulp. Op deze manier kunnen ook minderwaardigheidscomplexen worden verlicht. Door de verminderde intelligentie zijn de getroffenen afhankelijk van intensieve en liefdevolle zorg. Vooral de zorg voor naasten heeft een zeer positief effect op het beloop van de ziekte.
