Juveniele myelomonocytische leukemie is een kwaadaardige vorm van leukemie die voorkomt bij zuigelingen en jonge kinderen. In veel gevallen Juvenile Myelomonocytic Leukemie wordt eenvoudigweg aangeduid met de afkorting JMML. Bij Juvenile Myelomonocytic Leukemie, kwaadaardige transformatie van hematopoëtische stamcellen, die voorlopers zijn van monocyten, treedt op.
Wat is juveniele myelomonocytische leukemie?
In principe wordt juveniele myelomonocytische leukemie beschouwd als een hybride tussen myelodysplastische syndromen en myeloproliferatieve neoplasmata. Juveniele myelomonocytische leukemie is een bijzonder ernstige vorm van chronische leukemie. De ziekte treft voornamelijk kinderen jonger dan vier jaar. De gemiddelde leeftijd bij het begin van de ziekte is ongeveer twee jaar. De WHO classificeert juveniele myelomonocytische leukemie als een myeloproliferatieve en myelodysplastische ziekte. Juveniele myelomonocytische leukemie is goed voor ongeveer één tot twee procent van alle leukemiediagnoses. In de Verenigde Staten wordt de diagnose bijvoorbeeld naar schatting tussen de 25 en 50 keer per jaar gesteld. Zo ontwikkelt elk jaar één kind per miljoen juveniele myelomonocytische leukemie.
Oorzaken
Talloze verschillende factoren staan ter discussie als mogelijke oorzaken van juveniele myelomonocytische leukemie. Volgens de huidige stand van het medisch onderzoek zijn de oorzaken van de ziekte echter niet definitief vastgesteld. Tot nu toe nauwelijks milieufactoren zijn geïdentificeerd die de vorming van juveniele myelomonocytische leukemie ondersteunen. Bovendien wordt bij ongeveer tien procent van de kinderen met de ziekte gediagnosticeerd voordat ze de leeftijd van drie maanden bereiken. Om deze reden wordt aangenomen dat erfelijkheid een bijzondere rol speelt bij het ontstaan van de ziekte. Bovendien vertoont meer dan 80 procent van de getroffen patiënten een zogenaamde genetische afwijking, die aan het licht komt door laboratoriumtests in de zogenaamde leukemische cellen. Ongeveer 15 tot 20 procent van de getroffen personen lijdt aan een mutatie in neurofibromatose type 1 25 procent van alle patiënten lijdt aan een mutatie in een zogenaamd proto-oncogen, dat verantwoordelijk is voor de codering van RAS eiwitten Ten slotte wordt een mutatie op PTPN11 gezien bij ongeveer 35 procent van de getroffen patiënten.
Symptomen, klachten en tekenen
In de setting van juveniele myelomonocytische leukemie zijn er tal van symptomen en klachten mogelijk bij getroffen patiënten, die variëren afhankelijk van het individuele geval, de ernst en de manifestatie van de ziekte. Sommige bijzonder typische symptomen zouden artsen en ouders onmiddellijk moeten alarmeren als ze optreden bij zuigelingen en jonge kinderen. Talrijke symptomen in verschillende combinaties kunnen wijzen op de aanwezigheid van juveniele myelomonocytische leukemie. Deze omvatten bijvoorbeeld koortsbleek huid, hoestenhoge gevoeligheid voor infectie, lage gewichtstoename, spontaan optredende bloeding, maculopapules of lymfadenopathie. Ook matige hepatomegalie, leukocytose, bloedarmoedeernstige miltomegalie en monocytose, of trombocytopenie moet aanleiding geven tot passend onderzoek. In sommige gevallen vertonen kinderen met juveniele myelomonocytische leukemie en neurofibromatose 1 ook specifieke andere symptomen. Dit zijn bijvoorbeeld café-au-lait-spots op de huid, meerdere neurofibromen, wratten in de oksel, een optische glioom, meerdere Lisch-knobbeltjes en verschillende misvormingen van de botten Mogelijke voorwaarden zijn hier een kromming been langs de knie, scolioseen laag botdichtheid.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als onderdeel van de diagnose van juveniele myelomonocytische leukemie, zijn er tal van verschillende onderzoeksmethoden om uit te kiezen, en de behandelende specialist beslist over de toepassing ervan na overweging van het individuele geval. In principe zijn er drie criteria vereist om een definitieve diagnose van juveniele myelomonocytische leukemie te stellen. Deze omvatten de afwezigheid van het Philadelphia-chromosoom of de BCR- of ABL-fusie gen en een deel van de ontploffing beenmerg en bloed van minder dan 20 procent. Bovendien zijn er meer dan tien monocyteneenheden per liter in de periferie bloed De relevante criteria worden geanalyseerd via laboratoriumtests van beenmerg en bloedDe prognose van juveniele myelomonocytische leukemie hangt af van hoe goed het getroffen individu reageert op therapeutische middelen maatregelen Enkele bevindingen met betrekking tot de prognose van juveniele myelomonocytische leukemie hebben zich in de loop van de tijd gemanifesteerd. Bijvoorbeeld het voortbestaan van jonge kinderen zonder therapie is slechts vijf procent. Hematopoietische cel transplantatie vergroot de kans op herstel. Hier neemt het overlevingspercentage toe tot ongeveer 50 procent.
Complicaties
Bij deze ziekte treft leukemie vooral jonge kinderen en zuigelingen. Patiënten hebben meestal last van bleekheid huid, hoesten en vaak een high koorts Ook wordt de vatbaarheid van patiënten voor infecties significant verhoogd, waardoor infecties of ontstekingen vaker kunnen voorkomen. Het is ook niet ongebruikelijk dat bloedingen over het hele lichaam optreden. Bovendien kunnen de getroffen personen ook vlekken vertonen, wat een negatieve invloed heeft op de esthetiek van de patiënt. Evenzo is het niet ongebruikelijk dat er verschillende misvormingen of misvormingen verschijnen op het botten van de patiënten. Verminderd botdichtheid kan het ook gemakkelijker maken voor breuken en andere verwondingen. De kwaliteit van leven van de getroffenen wordt aanzienlijk beperkt en verminderd door deze vorm van leukemie. In de regel kan deze leukemie ook met behulp van stamcellen worden behandeld. Verdere complicaties treden niet op. Helaas is de ziekte niet langdurig te behandelen, zodat patiënten mogelijk hun leven lang moeten vertrouwen therapie Of dit tot een vermindering van de levensverwachting zal leiden, is algemeen niet te voorspellen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Baby's en jonge kinderen hebben onmiddellijke medische hulp nodig zodra ze ziekteverschijnselen vertonen. Omdat juveniele myelomonocytische leukemie individuele en zeer uiteenlopende symptomen vertoont, is een bezoek aan de dokter aan te raden wanneer zeer verschillende afwijkingen worden gezien. Zonder tijdige medische hulp kan het kind overlijden als gevolg van de agressieve groei van de kanker Als het kind ongewoon vaak aan infecties lijdt, voortdurend hoest of een bleke huid heeft, moet een arts worden geraadpleegd. Als spontane bloeding herhaaldelijk optreedt, als het kind geen interesse toont in spelactiviteiten of apathie, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als er afwijkingen zijn in het uiterlijk van de huid, kan de vorming van wratten of zwelling van het bovenlichaam, moet een arts worden geraadpleegd. Uitsteeksel van de buik of in het gebied van de lever worden als zorgelijk beschouwd en moeten worden gecontroleerd. Eigenaardigheden van het skeletstelsel, individuele misvormingen botten of misvormingen zijn aanwijzingen voor onregelmatigheden die nader onderzocht moeten worden. Als er gedragsafwijkingen, persoonlijkheidsveranderingen zijn of als het kind herhaaldelijk ongemak vertoont, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als de prestaties afnemen, 피로, een verhoogde behoefte aan slaap of een ongebruikelijke verandering in gewicht, moeten de symptomen worden onderzocht en moet een arts worden geraadpleegd. Beperkingen in het gezichtsvermogen of het gehoor worden beschouwd als verdere waarschuwingssignalen van bestaande volksgezondheid inconsistenties.
Behandeling en therapie
Diverse maatregelen zijn beschikbaar voor de behandeling van juveniele myelomonocytische leukemie. Tot op heden bestaat er echter geen behandelingsprotocol met internationale erkenning. Momenteel worden twee primaire therapeutische modaliteiten gebruikt voor juveniele myelomonocytische leukemie. Enerzijds ontvangen de getroffen patiënten chemotherapie or radiotherapie, en aan de andere kant, stamceltransplantatie. In het geval van chemotherapielijkt het erop dat het geen langdurige genezing van de ziekte biedt. Er zijn momenteel echter geen bevestigde onderzoeksresultaten. radiotherapie blijkbaar ook niet leiden tot een volledig herstel. Dus, stamceltransplantatie is de enige mogelijkheid tot genezing. Kortom, hoe jonger de patiënt, hoe groter de kans op genezing.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van juveniele myelomonocytische leukemie is bij veel patiënten ongunstig. Zelfs bij medische behandeling kunnen complicaties of gevolgen optreden. Zonder medische zorg is het beloop van de ziekte dodelijk bij meer dan 90 procent van de getroffenen. Volgens statistische evaluaties zijn de overlevingskansen voor patiënten minder dan 5 procent. Het uitzicht op genezing verbetert als een arts vroegtijdig wordt geraadpleegd, een diagnose wordt gesteld en uitgebreide medische therapie wordt geïnitieerd. Hoe eerder de behandeling wordt gestart, hoe beter de prognose. Omdat de ziekte bij kinderen en zuigelingen voorkomt, zijn familieleden verplicht om bij de eerste onregelmatigheden en afwijkingen een medisch onderzoek te laten starten. Als hematopoietische cel transplantatie als therapievorm is gekozen, neemt de overlevingskans toe tot circa 50 procent. Dit is momenteel de beste behandelingsoptie voor de ziekte. Toch is leukemie bij de helft van de patiënten nog steeds dodelijk. Daarnaast moet op individuele basis worden bekeken of deze behandeling kan worden uitgevoerd. Transplantatie kan niet voor alle getroffen patiënten worden gebruikt. Patiënten die herstel hebben bereikt, kunnen in het verdere verloop opnieuw juveniele myelomonocytische leukemie ontwikkelen. De prognose blijft ongunstig als de ziekte terugkeert.
het voorkomen
Volgens de huidige stand van het medisch onderzoek zijn er geen effectieve middelen bekend maatregelen of methoden om de ontwikkeling van juveniele myelomonocytische leukemie bij zuigelingen en jonge kinderen te voorkomen. Dit komt voornamelijk doordat de ziekte overwegend genetisch van oorsprong lijkt te zijn.
Follow-up
Follow-up voor juveniele myelomonocytische leukemie volgt direct op de behandeling. Op basis van huidig onderzoek zijn er momenteel geen preventieve maatregelen om zuigelingen en jonge kinderen tegen de ziekte te beschermen. Ouders kunnen echter een positieve invloed uitoefenen op het verdere verloop van de ziekte en daarmee op de kans op genezing. Ze moeten hun kinderen onder andere regelmatig laten onderzoeken, zodat de arts de ziekte zo vroeg mogelijk kan ontdekken. Als de baby's hoesten overmatig, vatbaar zijn voor infecties en een bleke huidskleur hebben, moeten ouders bijzonder voorzichtig zijn. De kwaliteit van leven van de kleine patiënten en het hele gezin wordt drastisch verminderd, omdat de behandeling een fysieke en emotionele belasting is. Dit is precies waarom de hulp van familieleden zo belangrijk is. Als ziekenhuisopname noodzakelijk is, kunnen ouders bij hun kroost blijven om hun angst te verlichten. Als Depressie ontwikkelt zich bij de getroffen ouders als gevolg van de ernstige spanning, hebben ze vaak hun eigen therapie nodig. In het kader van psychotherapeutische behandeling voelen ze zich gewaardeerd en vinden ze hun origineel sterkte nog een keer. Afhankelijk van het beloop van de ziekte bij de kinderen hebben ze vooral veel liefdevolle ondersteuning nodig. Door de emotionele zorg van het gezin voelen de zuigelingen en peuters zich verzorgd, wat een positief effect kan hebben op het genezingsproces.
Hier is wat u zelf kunt doen
Juveniele myelomonocytische leukemie treft zuigelingen en jonge kinderen, dus de verantwoordelijkheid voor zelfhulpmaatregelen ligt niet bij de patiënten zelf. In plaats daarvan ondersteunen ouders of verzorgers met hun gedrag het verloop van de ziekte en de vooruitzichten op genezing. Ouders helpen bijvoorbeeld om ervoor te zorgen dat de ziekte op tijd wordt gediagnosticeerd. Vroegtijdige diagnose heeft een positief effect op de kans op genezing, zodat hier aanzienlijke invloed op kan worden uitgeoefend. Ouders letten bijvoorbeeld op symptomen zoals hoesten en bleekheid, koorts en verhoogde vatbaarheid voor infectie bij hun pasgeboren kinderen en kinderen in de zuigelingenleeftijd. Deze symptomen duiden op de aanwezigheid van de ziekte en zetten ouders ertoe aan het kind onmiddellijk door een arts te laten onderzoeken. Tijdens de behandeling van de ziekte neemt de kwaliteit van leven van de patiënten gewoonlijk aanzienlijk af, aangezien de therapeutische maatregelen fysiek en psychologisch belastend zijn. De kinderen krijgen emotionele steun van ouders en familie. Dus, waar mogelijk, blijven ouders bij de kinderen in het ziekenhuis om hen te helpen omgaan met angstgevoelens, vooral tijdens langere klinische verblijven en medische procedures. Als de ziekte leidt tot Depressie of andere psychische problemen bij de ouders van de patiënt, moet psychotherapeutische behandeling worden opgenomen.
