Het Barraquer-Simons-syndroom is een aandoening die meestal voor het eerst voorkomt bij kinderen of adolescenten. De voorwaarde komt voor met slechts een lage prevalentie in de gemiddelde bevolking. Het Barraquer-Simons-syndroom wordt typisch gekenmerkt door verlies van vetweefsel uit het onderhuidse weefsel in de romp en het gezicht.
Wat is het Barraquer-Simons-syndroom?
Het Barraquer-Simons-syndroom wordt door sommige artsen aangeduid met de synoniemen progressieve cefalotoracale lipodystrofie en verworven gedeeltelijke lipodystrofie. Het Barraquer-Simons-syndroom gaat meestal gepaard met zogenaamde lipatrofie bij de getroffen personen. In het geval van het Barraquer-Simons-syndroom is dit specifiek het verlies van vetweefsel uit de onderste lagen van de huid Bij het Barraquer-Simons-syndroom treft dit vetverlies voornamelijk de bovenste helft van het menselijk lichaam, met name de romp en het gezicht. Tegelijkertijd, hypertrofie ontwikkelt zich in de vetweefsel van de dijen. Volgens de huidige kennis zijn er al meer dan 250 personen met het Barraquer-Simons-syndroom bekend. Het is aangetoond dat het Barraquer-Simons-syndroom ongeveer drie keer vaker voorkomt bij vrouwelijke dan bij mannelijke patiënten. Volgens de huidige onderzoeksresultaten kan een verhoogde incidentie van het Barraquer-Simons-syndroom in bepaalde gezinnen niet worden aangenomen. In de meeste gevallen beginnen de eerste symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom in de gezichtsregio. Naarmate de ziekte vordert, verplaatsen de symptomen van de ziekte zich naar de nek, armen en schouders. Ten slotte verschijnen de typische symptomen ook in de borst Oppervlakte. De eerste wetenschappelijke beschrijvingen van het Barraquer-Simons-syndroom zijn gemaakt door verschillende artsen. Deze omvatten Simons, Mitchell en Barraquer Roviralta. Het volgen van enkele van deze artsen resulteerde in de huidige algemene naam van het syndroom.
Oorzaken
Met betrekking tot de huidige stand van het onderzoek kristalliseren bepaalde genetische factoren primair als mogelijke oorzaken voor de ontwikkeling van het Barraquer-Simons-syndroom tijdens het leven. Daardoor komen talrijke vermoedens neer op een betrokkenheid van specifieke genetische mutaties bij de pathogenese. In het bijzonder de gen LMNB2 staat in de aandacht. Dit gen is verantwoordelijk voor de codering van laminaat B2. Dit is een specifiek eiwit dat een belangrijk onderdeel is van het membraan van celkernen. Kortom, vrouwen worden veel vaker getroffen door het Barraquer-Simons-syndroom dan mannen, namelijk ongeveer drie keer vaker. De redenen voor deze ongelijke genderbetrokkenheid zijn nog niet definitief opgehelderd.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Barraquer-Simons-syndroom manifesteert zich in een breed scala van verschillende symptomen en kenmerkende symptomen van de ziekte. Bijzonder typerend zijn de zogenaamde lipodystrofie en hypoatrofie. Bij het Barraquer-Simons-syndroom hebben deze verschijnselen voornamelijk invloed op de vetweefsel van de lagere huid gebieden. Opvallend is ook dat de veranderingen in de meeste gevallen plaatsvinden in het bovenlichaam, dus vooral op de romp, thorax en gezicht. In aanvulling op, hypertrofie ontwikkelt zich meestal in de context van het Barraquer-Simons-syndroom en treft het bovenste gedeelte van de dij Kortom, de eerste symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom manifesteren zich meestal in het gezichtsgebied van de getroffen personen. Bovendien ervaren sommige patiënten met het Barraquer-Simons-syndroom suikerziekte mellitus, glomerulonefritis, een voorwaarde perceptief genoemd gehoorverlies en hyperlipidemie Epileptische aanvallen zijn ook niet ongebruikelijk in verband met het Barraquer-Simons-syndroom. Kenmerkend is dat de symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom zich eerst ontwikkelen bij kinderen of adolescenten. De symptomen verspreiden zich meestal van het gezicht naar andere delen van het lichaam. De schouders, armen of thorax worden vaak aangetast. In sommige gevallen lijden patiënten met het Barraquer-Simons-syndroom aan myopathie of vertonen ze een verminderde intelligentie. Bovendien afwijkingen in de normale stofwisseling evenwicht Ongeveer 30 procent van de patiënten met het Barraquer-Simons-syndroom ontwikkelt wat bekend staat als mesangio-capillair glomerulonefritis In sommige gevallen hebben patiënten bepaalde ziekten van de immuunsysteem (zogenaamde autoimmuunziekten).
Diagnose en verloop
De arts bases zijn of haar diagnose van de klinische symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom. Bloed analyses met laboratoriumevaluatie van talrijke parameters en karakteristieke waarden zijn bijzonder belangrijk. In de meeste gevallen zeker antilichamen zijn aanwezig bij personen die lijden aan het Barraquer-Simons-syndroom. Tegelijkertijd zijn verminderde concentraties van de overeenkomstige complementen detecteerbaar. Naast de feitelijke diagnose verricht de arts ook een differentiële diagnose Hiermee sluit hij elke verwarring van het Barraquer-Simons-syndroom met de lipodystrofie van het Berardinelli-type uit.
Complicaties
In de meeste gevallen resulteert het Barraquer-Simons-syndroom voornamelijk in een visuele complicatie. Dit omvat de ophoping van vetweefsel in de lagere delen van de huid, wat bij veel mensen leidt tot minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect. Dit kan leiden naar Depressie en andere psychische stoornissen, indien nodig. Evenzo leidt het Barraquer-Simons-syndroom vaak tot suikerziekte Getroffen personen moeten in dit geval hun dieet en bewaken bloed glucose niveaus. Als het dieet wordt gevolgd, zijn er meestal geen verdere complicaties of symptomen. In sommige gevallen komen ook epileptische aanvallen voor en gehoorverlies Omdat het syndroom al aangeboren is, loopt de ontwikkeling van het kind ook vertraging op. Zo ervaren de meeste patiënten vertraging en ook verminderde intelligentie. Niet zelden zijn patiënten dan in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. De immuunsysteem wordt ook verzwakt, waardoor infecties en ontstekingen gemakkelijker optreden. Het is mogelijk om de misvormingen door middel van chirurgische ingrepen te verwijderen, zodat de patiënt zich op zijn gemak voelt met zijn of haar lichaam. Diabetes ook relatief goed te behandelen. Bij het Barraquer-Simons-syndroom moeten de nieren vaak worden gecontroleerd op functie, aangezien dit niet ongebruikelijk is nier mislukking optreden.
Behandeling en therapie
De therapie van het Barraquer-Simons-syndroom is gebaseerd op verschillende benaderingen. In principe zijn er cosmetische ingrepen beschikbaar om het lijden van getroffen patiënten als gevolg van de visuele afwijkingen van de ziekte tegen te gaan. glomerulonefritis vereist ook dat de werking en prestaties van de nieren regelmatig worden gecontroleerd. Eventuele metabole stoornissen worden behandeld afhankelijk van de symptomen. Antihypertensiva or insulineworden hier bijvoorbeeld gebruikt. Het is nog niet mogelijk om betrouwbare uitspraken te doen over de prognose van het Barraquer-Simons-syndroom. Er lijkt echter een verband te bestaan tussen de ernst van de aanwezige nefropathie en het verdere verloop van de ziekte, wat in het ergste geval leidt tot nierfalen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Barraquer-Simons-syndroom is ongunstig. De oorzaak van de ziekte wordt niet als definitief begrepen beschouwd. Dit maakt het moeilijk om een genezend middel te bedenken therapie Onderzoeksresultaten suggereren dat het een genetische aanleg is. Dit zou het zoeken naar een genezende behandeling bemoeilijken omdat interventies bij de mens genetica zijn om juridische redenen verboden. Omdat de ziekte niet als geneesbaar wordt beschouwd, zijn de inspanningen van medische professionals gericht op het verlichten van de bijbehorende symptomen. Het doel is om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. In sommige gevallen wordt medicatie gebruikt om de ziekte te behandelen. Dit is een lange termijn therapie Zodra de medicatie wordt stopgezet, wordt de toestand van de patiënt volksgezondheid verslechtert aanzienlijk. De werking van de organen moet en moet in sommige gevallen worden verzekerd. Zonder medische zorg kan de patiënt in het ergste geval zijn leven verliezen door orgaanfalen. Daarnaast worden cosmetische ingrepen aangeboden. Deze dienen om mentaal te ondersteunen volksgezondheid, maar hebben weinig effect op lichamelijke genezing. Als de patiënt lijdt aan ontwikkelingsachterstanden, gerichte methoden om mentaal op te bouwen geschiktheid kan worden gebruikt. Het doel is hierbij om de patiënt op te bouwen om zo zelfstandig mogelijk met het leven om te gaan en verantwoordelijkheid te nemen voor zijn of haar eigen leven.
het voorkomen
Tot op heden geen preventieve maatregelen maatregelen zijn getest om het Barraquer-Simons-syndroom te voorkomen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Volgens de laatste wetenschappelijke bevindingen is het Barraquer-Simons-syndroom aangeboren gen defect dat zich meestal manifesteert in de adolescente leeftijd van de getroffen persoon of zelfs in jeugd Een genezende geneeskundige therapie is op dit moment nog niet mogelijk, maar de bijbehorende symptomen kunnen door medische behandeling worden verlicht. Voor de getroffenen is het in termen van kwaliteit van leven en levensverwachting essentieel om zichzelf op lange termijn in medische handen te plaatsen. Vaak leidt dit syndroom tot metabolische veranderingen, of autoimmuunziekten, evenals diabetes en nier disfunctie. Deze begeleidende symptomen moeten medisch worden gecontroleerd en behandeld. Patiënten moeten hun dieet en bewaken hun bloed glucose niveaus vroeg om diabetes tegen te gaan. Nier functie moet regelmatig worden gecontroleerd om verdere complicaties uit te sluiten. Zonder medische zorg en regelmatig Grensverkeerkan orgaanfalen optreden bij dit syndroom. Bij het Barraquer-Simons-syndroom veroorzaakt een verandering in vetweefsel in de onderste huidlagen gezwellen in de hoofd en nek Oppervlakte. Deze enorme optische veranderingen leiden tot een verminderd gevoel van eigenwaarde, sociale terugtrekking en een hoog niveau van lijden bij de meeste getroffenen. In dit geval is het raadzaam om bij de eerste tekenen psychologische therapie te zoeken om de groeiende psychologische druk die de symptomen van de ziekte kunnen veroorzaken tegen te gaan. Vaak, cosmetische chirurgie wordt ook geadviseerd om de externe symptomen te verlichten en zo de patiënt te helpen meer zelfvertrouwen en kwaliteit van leven te herwinnen. Omdat bij veel getroffen personen, bij wie het syndroom voorkwam jeugd, de ontwikkeling is ook vertraagd, een therapie van mentale en intellectuele vermogens wordt al vroeg gestart. Dit is bedoeld om patiënten te helpen een kwalitatieve, zelfredzame levensstijl te bereiken die zo onafhankelijk mogelijk is. Vanwege de ontwikkelingsachterstanden zijn getroffen individuen echter vaak afhankelijk van hulp in het dagelijks leven. De therapeutische en medische benadering bij het Barraquer-Simons-syndroom is dus voornamelijk gericht op het verlichten van externe en interne symptomen en op het behoud van de kwaliteit van leven en onafhankelijkheid van patiënten.
