In het verleden werden mensen die leden aan een gigantische gestalte of hypersomie vaak verbannen en als attractie tentoongesteld. Pas in de vorige eeuw veranderde deze houding langzaam en werd de gigantische gestalte erkend als medisch voorwaarde.
Wat is gigantisme?
Gigantische gestalte is de term die wordt gebruikt om een ongebruikelijke en enorm bovengemiddelde lengte te beschrijven. Over het algemeen worden de mensen die in de top drie procent van de hoogste in hun leeftijds- en geslachtsklasse staan, geacht een gigantische gestalte te hebben. Meer specifieke classificaties verwijzen naar de oorzaak van de enorme groei. Hormonaal geïnduceerde gigantische gestalte wordt bijvoorbeeld hypofyse-gigantische gestalte genoemd, terwijl genetisch geïnduceerde gigantische gestalte wordt aangeduid als primordiale gigantische gestalte. Andere namen voor gigantische groei zijn hypersomie en gigantisme. Een bijzondere vorm van gigantisme is acromegalie, waarbij alleen de ledematen van het lichaam en de acra van het lichaam, zoals de voeten, oren, ogen of kin, vergroot zijn. Reuzengroei is een zeer zeldzaam fenomeen in Duitsland. Jaarlijks ontwikkelen ongeveer drie tot vier op de miljoen mensen de ziekte.
Veroorzaken
De meest voorkomende oorzaak van een gigantische gestalte is een hormonale onbalans. Deze onbalans kan verschillende triggers hebben. Tijdens de groeifase, de hypofyse (hypofyse), die verantwoordelijk is voor de productie en afscheiding van groei hormonen, kan worden gestoord. In dit geval scheidt het te veel groeihormoon af, wat leidt tot ongecontroleerde groei van het lichaam. In de meeste gevallen is de reden voor deze aandoening een goedaardige tumor in de hypofyse Tumoren in de alvleesklier kunnen ook een effect hebben op de groei, aangezien de groei hormonen worden daar ook geproduceerd. Tumoren zijn echter niet altijd verantwoordelijk voor hypersomie. Een aangeboren hyperthyreoïdie of een diabetische ziekte van de moeder tijdens zwangerschap kan ook leiden tot gigantische groei bij zuigelingen, omdat het hormoon evenwicht is ook gestoord. Uiterst zeldzame triggers voor gigantisme omvatten ook genetische defecten zoals syndroom van Klinefelter, waarbij mannen een extra X-chromosoom hebben.
Symptomen, symptomen en tekenen
Het kenmerkende kenmerk van een gigantische gestalte is een hoogte die ver boven het gemiddelde ligt. Het gemiddelde hangt in dit geval af van etniciteit, leeftijd en geslacht. Een vorm van hypersomie is aanwezig wanneer de hoogte zich in het eerste percentiel bevindt. In de regel, in gigantische gestalte, alle delen van het lichaam groeien evenredig in verhouding tot de lichaamslengte. Er zijn echter enkele vormen van de voorwaarde waarbij alleen de extremiteiten en lichaamstips langer worden dan gemiddeld. In veel gevallen is de gigantische gestalte al merkbaar bij zuigelingen en kinderen. Ze hebben er vaak last van groeipijn Baby's en peuters huilen vaak om deze reden. Dit pijn houdt aan tot in de vroege volwassenheid en wordt voor sommige patiënten ondraaglijk. Afhankelijk van het type en de ernst van de gigantische groei, ontwikkelen patiënten vaak posturale misvormingen. Deze veroorzaken extra pijn en fysieke beperkingen. Vaak worden zichtbare misvormingen duidelijk. Een ander veel voorkomend symptoom is gewrichtspijn Als de reuzengroei hormonaal is, kunnen er nog een aantal andere klachten optreden. In veel gevallen is het interne organen zijn beschadigd. De lever en nieren worden bijzonder vaak aangetast. Bovendien zijn getroffen kinderen en adolescenten op opmerkelijk jonge leeftijd geslachtsrijp. De secundaire geslachtskenmerken zijn bij hen vaak al sterk uitgesproken voor de leeftijd van tien jaar.
Diagnose en verloop
Het meest voor de hand liggende symptoom van een gigantische gestalte is een enorm bovengemiddelde lengte, die vaak in het begin voorkomt jeugd Bovendien is er vaak sprake van ernstige pijn tijdens groei en hevige groeispurts. Een gigantische gestalte wordt gediagnosticeerd door te evalueren bloed waarden in het laboratorium. Als deze een sterke onbalans in hormoonspiegels vertonen, kunnen verdere onderzoeken zoals een MRI of Röntgenstraal zijn besteld. Op deze manier kan pathologisch gigantisme worden onderscheiden van natuurlijke, puur genetische bovengemiddelde groei. Het verloop van de ziekte bij gigantisme varieert sterk en hangt altijd af van de ernst en behandelingsopties. De meest ernstige last van snelle en ongecontroleerde groei ligt op het skelet en daarmee op de botten. Botgroei is vaak niet uniform en kan leiden tot ernstige misvormingen en posturale afwijkingen, vaak vergezeld van ernstige hoofdpijn en gewrichtspijn Bovendien is het hormoon verstoord evenwicht heeft ook invloed op de interne organen zoals de nieren of de lever In veel gevallen zijn kinderen met een gigantische gestalte voortijdig geslachtsrijp. Secundaire geslachtskenmerken beginnen zich dan te ontwikkelen vóór de leeftijd van tien jaar. Ondanks betere behandelingsopties is de gemiddelde levensverwachting van mensen met een gigantische gestalte nog steeds aanzienlijk lager dan die van mensen van normale grootte.
Complicaties
Een van de belangrijkste complicaties van een gigantische gestalte zijn houdingsproblemen. De snelle en ongecontroleerde groei stelt aanzienlijk spanning op de botten en leidt vervolgens tot misvormingen, die vaak gepaard gaan met ernstig hoofdpijn en gewrichtspijn De karakteristieke uitstulpingen en vergroting van de neus- zijn ook typisch. Als gevolg van macroglossie, dwz de vergroting van de tong, er is onduidelijke uitspraak. Deze afwijkingen leiden vaak tot psychisch lijden. Reuzengroei gaat dus meestal gepaard met minderwaardigheidscomplexen en Depressie Het verstoorde hormoon evenwicht overbelast het interne organen zoals nieren en lever Kinderen met gigantisme bereiken ook voortijdig geslachtsrijp en hebben ook een verminderde levensverwachting. Als hypersomie wordt veroorzaakt door een hypofyse tumorkunnen andere symptomen optreden, zoals gezichtsstoornissen, gezichtsvelddefecten en neurologische aandoeningen. In zeldzame gevallen is de tumorziekte dodelijk. Bij de behandeling van gigantische hypofysetumoren kunnen er verschillende complicaties zijn, afhankelijk van de gekozen therapie methode. Chemotherapie kan late effecten veroorzaken, zoals orgaanschade en hormonale stoornissen. Hormoon therapie kan ook hormonale onevenwichtigheden veroorzaken en leiden te voorbarig menopauze bij vrouwen. Chirurgie gaat altijd gepaard met risico's (bijvoorbeeld letsel en bloeding).
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Hypersomie moet altijd door een arts worden beoordeeld. Hiermee voorwaarde, zelfgenezing vindt niet plaats. Hypersomie kan in de regel ook niet goed worden behandeld, dus de getroffen persoon is aangewezen op een puur symptomatische behandeling. Een volledige genezing kan niet worden bereikt. In de meeste gevallen heeft hypersomie geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan gigantische groei. In dit geval is de getroffen persoon erg lang en zijn de ledematen meestal ook erg lang. Evenzo erg ernstig pijn tijdens de groei wijst vaak op hypersomie, het moet altijd worden onderzocht. Ook als er pijn is in de gewrichtenis een onderzoek door een arts erg nuttig. Meestal kan hypersomie worden vastgesteld door een kinderarts of door een huisarts. De behandeling zelf is altijd afhankelijk van de exacte symptomen en de ernst ervan, dus er kan geen universele prognose worden gegeven.
Behandeling en therapie
Behandeling van een gigantische gestalte vereist een succesvolle behandeling van de onderliggende aandoening. De meest voorkomende trigger, hypofyse tumor, kan op verschillende manieren worden behandeld. Sinds een operatie nabij de hersenen grote risico's met zich meebrengt, wordt vaak eerst geprobeerd de tumor met bestraling of chemotherapie Als de tumor daarentegen in een van de zeer zeldzame gevallen kwaadaardig is, is neurochirurgische ingreep onvermijdelijk. Een vergelijkbare procedure wordt gebruikt voor een tumor in de alvleesklier. Naast de behandeling van de tumor, hormoon therapie wordt vaak voorgeschreven om de groei te remmen. Oestrogenen en progestines worden vervolgens gebruikt bij vrouwelijke patiënten, en testosteron bij mannelijke patiënten. Als het risico op gigantische groei toeneemt als gevolg van zwangerschapsduur suikerziekte bij de moeder moet dit gedurende de hele behandeling optimaal worden behandeld zwangerschap om overmatige groei van de embryo- Als algemene regel geldt dat hoe eerder de behandeling van de trigger begint, hoe groter de kans op een ongecompliceerd beloop van de ziekte. Als de behandeling pas in een vergevorderd stadium of na het einde van de groeifase plaatsvindt, is blijvende houdingsbeschadiging vaak niet te voorkomen. In dit geval kan een orthopedist alleen proberen de reeds bestaande aandoeningen te behandelen.
het voorkomen
Omdat zowel de houding ten opzichte van mensen met een gigantische gestalte als de behandelingsopties de afgelopen decennia sterk zijn verbeterd, kunnen getroffen personen nu veel efficiënter en met succes worden behandeld. Vroege opsporing blijft echter het belangrijkste, daarom moet een arts worden geraadpleegd, zelfs als er kleine tekenen zijn van gigantische groei.
Nazorg
Getroffen individuen met een gigantische gestalte (hypersomie) vallen hun hele leven op door hun bovengemiddelde grootte. De ziekte is aangeboren en wordt onder meer veroorzaakt door overmatige groei hormonen De lichaamsgrootte kan slechts in beperkte mate worden tegengegaan door een operatie of de administratie van geschikte hormonen; de getroffenen onderscheiden zich permanent van de massa. Om deze reden is nazorg vooral in psychotherapeutische vorm. Een specialist zal eerst de oorzaak van de gigantische groei bepalen. Dit kan komen door verschillende erfelijke ziekten of hormonale aandoeningen. De veroorzakende ziekte kan later niet worden gecorrigeerd als deze aangeboren is. In het geval van hormonale overproductie kan een passende therapie nog een tegenwicht bieden groeispurt Hiervoor moet de patiënt zich nog in de groeifase bevinden. Als gigantische groei gepaard gaat met pijn in de gewrichten, gecontroleerd administratie of pijnstillers is aanbevolen. Psychotherapie kan helpen met de reus groeistoornis om meer grip te krijgen op bestaande psychische klachten. Het doel is om te voorkomen Depressie veroorzaakt door een laag zelfbeeld. De getroffen persoon leert omgaan met zijn bijzonderheid in het dagelijks leven. Zijn zelfvertrouwen moet worden versterkt en gestabiliseerd. De therapeut moet de patiënt duidelijk maken dat hij ondanks zijn grootte geenszins 'ongelijk' heeft in vergelijking met mensen van gemiddelde grootte, maar alleen anders.
Dit is wat u zelf kunt doen
De mogelijkheden van zelfhulp zijn beperkt in het geval van een gigantische groei. Er zijn geen alternatieve geneeswijzen of zelf aangebrachte behandelingen maatregelen die leiden tot een vermindering van de fysieke groei. Omdat het groeiproces in de eerste levensjaren plaatsvindt, kunnen de getroffen personen nauwelijks zelfstandig initiatieven nemen die leiden tot een onderzoek naar de oorzaak of tot een verandering. Ze zijn afhankelijk van de steun en hulp van voogden of familieleden. Het vooruitzicht op verandering is alleen mogelijk in nauwe samenwerking met een arts en de patiënt. Daarom is het raadplegen van een arts al in de eerste levensjaren noodzakelijk. Als de fysieke groei eenmaal is bereikt, kan deze niet langer worden gecorrigeerd. Daarom moeten patiënten met gigantische groei verschillende strategieën ontwikkelen die bijdragen aan een bevredigend leven en aan een versterking van de kwaliteit van leven ondanks de visuele opvallendheid. Mentaal sterktezijn een stabiel zelfvertrouwen en een gezonde omgang met de fysieke eigenaardigheden belangrijk om ongemak of psychische stoornissen in de loop van het leven te voorkomen. Als er gewrichtsklachten optreden, moeten rusttijden en pauzes tijdig worden genomen. Daarnaast is het raadzaam om samen te werken met een fysiotherapeut. Oefeningen die speciaal zijn aangepast aan de behoeften van de patiënt, kunnen onafhankelijk en dagelijks worden uitgevoerd. Ze dienen om ongemak te verlichten en het algehele welzijn te verbeteren.
