Elke vorm van galactosemie komt overeen met een stofwisselingsstoornis en wordt gekenmerkt door enzymdeficiëntie. De ziekte is gebaseerd op een genetische mutatie die leidt tot stoornissen in de splitsing van galactose in glucose Aangezien er geen causale behandelingsoptie beschikbaar is voor getroffen personen, is de prognose voor patiënten in veel gevallen mogelijk ongunstig.
Wat is galactosemie?
galactose is een natuurlijke, zoete monosaccharide met de molecuulformule C6H12O6. De stof vertegenwoordigt een belangrijke metaboliet in het menselijk organisme. De darm absorbeert galactose ingenomen met voedsel om het aan de lever en om het via enzymatische processen in het koolhydraatmetabolisme te introduceren. De processen van het galactosemetabolisme kunnen door verschillende omstandigheden worden verstoord. Een aangeboren aandoening van de metabole route is aanwezig bij patiënten met galactosemie. Getroffen personen kunnen de monosaccharide niet voldoende metaboliseren. Als gevolg daarvan, hun galactose bloed niveau stijgt. Door verstoringen van het galactosemetabolisme kan het koolhydraatmetabolisme volledig tot stilstand komen. Anders enzymen spelen een rol in de metabole route. Elke tekortkoming hiervan enzymen is een pathologische voorwaarde Er bestaan verschillende subtypes van galactosemie, gekenmerkt door verschillende mate van ernst en aangeduid als GALT, GALK en GALE galactosemie.
Oorzaken
Aan elke vorm van galactosemie ten grondslag ligt een tekort aan galactosemetabolisme enzymen Bekend als GALT-galactosemie, galactose-1-fosfaat uridyltransferasedeficiëntie is de meest voorkomende galactosemie. De prevalentie wordt gerapporteerd als één geval per 40,000 pasgeborenen. Minder vaak is galactosemie het gevolg van galactokinase of UDP-galactose 4-epimerase-deficiëntie. Geen van beide enzymen veroorzaakt symptomen zolang het tekort onvolledig blijft. Pas als een van de enzymen volledig afwezig is, treden symptomen op. De belangrijkste oorzaak van elke vorm van galactosemie is een genetische mutatie. GALT-galactosemie omvat een mutatie in de GALT gen op chromosoom 9. Net als de andere twee vormen kan GALT-galactosemie worden overgeërfd. De overerving is autosomaal recessief. Het gevolg van de GALT-mutatie is een verstoring van de omzetting van galactose in glucose Dit resulteert in overmatige ophoping van galactose-1-fosfaat in orgels zoals de lever, hersenen, nieren en erytrocyten Aan elk van deze systemen wordt giftige schade toegebracht.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen van galactosemie manifesteren zich in de neonatale periode. Naast zwakte bij het drinken, braken treedt op. Patiënten laten ook vaak zien geelzucht Er kunnen septische aandoeningen optreden. Lever disfunctie bij getroffen personen neemt toe naarmate ze langer duren melk het voeren wordt voortgezet. Stollingsstoornissen met Quick-waarden van minder dan tien procent treden op in samenhang met een toename van transaminasen. Getroffen kinderen bloeden uit de prik kanalen met duidelijke verlenging. De ooglenzen worden beetje bij beetje troebel (staar Hoe verder de ziekte vordert, hoe apathischer de kinderen worden. In de late stadia verliezen ze het bewustzijn. De lever coma treedt op. Slechts een paar kinderen overleven deze kritieke fase. Overlevenden lijden vaak aan mentale stoornissen, hormoontekortgerelateerde ovariële disfunctie of blindheid later in het leven.
Diagnose
In het verleden werd de diagnose galactosemie pas gesteld in het stadium van de lever coma Met de medische vooruitgang in de afgelopen decennia, kan de diagnose nu worden gesteld door eenvoudige detectie van de giftige beschadigingen erytrocyten Bovendien kan de activiteit van de aangetaste enzymen worden bepaald door de Beutler-test. Er zijn ook testmethoden voor galactose-1-fosfaat en galactose. Sinds het recente verleden is landelijke screening van pasgeborenen op de ziekte gebruikelijk geworden. De prognose is nogal ongunstig voor patiënten met galactosemie. In veel gevallen gaan ze in de lever coma kort na de geboorte.
Complicaties
Galactosemie veroorzaakt metabole symptomen. In de meeste gevallen lijdt de patiënt aan zwakte bij het drinken en ernstig braken op zeer jonge leeftijd. Omdat er ook vloeistof doorheen gaat braken, uitdroging treedt op, wat erg ongezond is voorwaarde voor de patiënt. Verder geelzucht Galactosemie veroorzaakt ook ongemak en complicaties in de ogen, wat leidt tot de ontwikkeling van cataract. In het ergste geval kan dit leiden tot het volledig verlies van het gezichtsvermogen van de patiënt en daarmee de kwaliteit van leven drastisch verminderen. In het verdere verloop treedt ook het zogenaamde hepatische coma op en verliezen veel getroffenen het bewustzijn. Galactosemie kan in de regel niet causaal worden behandeld, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van een strikte dieet voor de rest van zijn of haar leven. Ook de babyvoeding moet hierop worden aangepast. Groenten zijn echter ook ongeschikt voor de patiënt, wat leidt tot ernstige beperkingen bij de voedselopname. Deze beperkingen vaak leiden voor ontwikkelingsstoornissen en vertraging Soms zijn ouders psychisch belast door galactosemie en hebben ze daar last van Depressie.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als ouders zwakte bij het drinken en braken bij hun kind opmerken, kan galactosemie aanwezig zijn. Als de symptomen uiterlijk na één à twee dagen niet zijn verdwenen, moet een arts worden geraadpleegd. Als er ook tekenen zijn van geelzuchtis een onmiddellijk bezoek aan de dokter aangewezen. Symptomen van cataract en apathisch gedrag zijn ook duidelijke waarschuwingssignalen die moeten worden opgehelderd. Als galactosemie niet wordt behandeld, bestaat het risico op hepatisch coma, waarvoor in ieder geval intensieve medische zorg vereist is. De stofwisselingsziekte treft vooral kinderen die een tekort hebben aan bepaalde galactosemetabole enzymen. Als een dergelijk tekort is vastgesteld, moeten de genoemde symptomen onmiddellijk worden opgehelderd. Na de eerste behandeling is meestal verder medisch onderzoek nodig. Als er tekenen zijn van een verstandelijke beperking, visuele stoornissen of een storing van het eierstokkenmoet het kind naar de verantwoordelijke arts worden gebracht. Begeleidende therapeutische behandeling is meestal ook zinvol. Vooral kinderen die als gevolg van de ziekte blijvende schade oplopen, hebben extra ondersteuning nodig van een psycholoog en / of psychotherapeut.
Behandeling en therapie
oorzakelijk therapie is nog niet beschikbaar voor patiënten met galactosemie. Hooguit gen therapie zou een mogelijke causale benadering zijn voor genetische aandoeningen. Tot op heden echter gen therapie bevindt zich niet in de klinische fase. Galactosemie-patiënten worden daarom alleen ondersteunend behandeld. Er is zelfs geen veelbelovende symptomatische behandeling voor hen beschikbaar. Een ondersteunende therapiestap is een levenslang lactose-vrij en laag galactose dieet Alle voedingsmiddelen met een hoog galactosegehalte zijn taboe. Dit omvat vooral voedingsmiddelen zoals melk en zuivelproducten. Zelfs in de handel verkrijgbaar lactose-vrij melk is niet geschikt voor patiënten met galactosemie. De lactose wordt afgebroken tot galactose en glucose tijdens het fabricageproces. Dus hoewel lactosevrije melkproducten lactosevrij zijn, bevatten ze nog steeds galactose. Voor pasgeborenen is het ondersteunend dieet maatregel is bijzonder moeilijk. Ze moeten ook opgeven moedermelk en conventionele babyvoeding. Alternatieven zijn onder meer producten zoals zuigelingenvoeding op basis van am Peulvruchten zoals pinda's en erwten worden ook uit het dieet van alle galactosemie-patiënten verwijderd. Deze producten bevatten stoffen die door de darm worden afgebroken tot glalactose. In groenten is op zijn beurt weer vrije galactose aanwezig, dus plantaardige producten zijn ook ongeschikt voor getroffenen. Ook op het gebied van lichaamsverzorging is het belangrijk om aandacht te besteden aan de ingrediënten van individuele producten. crèmestandpasta's en zeep zijn bijvoorbeeld vaak verontreinigd met lactose. Zelfs als alle bovenstaande stappen worden gevolgd, kunnen er nog steeds ontwikkelingsstoornissen optreden. Het menselijk lichaam maakt zelf tot op zekere hoogte galactose aan. Deze endogene galactose kan leiden tot ontwikkelingsachterstanden. Verminderde intelligentie kan worden aangepakt vroege interventie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van galactosemie is bij veel patiënten ongunstig. Volledig herstel of afwezigheid van symptomen is niet gedocumenteerd. Op basis van zowel legale als medische opties kan de genetische ziekte op dit moment niet worden genezen. Bij een groot aantal pasgeborenen doet zich eerder een dramatische ontwikkeling voor onmiddellijk na de geboorte. Veel baby's vallen binnen de eerste minuten van hun leven in een comateuze toestand. Het risico op hepatisch coma is significant verhoogd bij patiënten met galactosemie. Dit betekent dat de levensverwachting wordt verkort. Bovendien bestaat het risico op verschillende complicaties en levenslange beperkingen. Er is ook geen adequate behandelingsoptie voor galactosemie, die gericht is op de volledige verlichting van symptomen. De therapie is gericht op het bevorderen van welzijn. Afhankelijk van de symptomen worden individuele tegenmaatregelen genomen. Ter ondersteuning van de behandeling wordt een speciaal dieet gebruikt. Vermijd zuivel- of plantaardige producten en zeker schoonheidsmiddelen verbetert het algemene welzijn van de patiënt aanzienlijk. Als de mentale prestaties afnemen, kan hiermee een verbetering van de cognitieve vaardigheden worden bereikt vroege interventie programma's. In het geval van algemene stoornissen in de ontwikkeling van het kind, verschillende maatregelen ondersteuning wordt ook geboden. Ze dragen bij aan een verbetering van de algemene kwaliteit van leven.
het voorkomen
Galactosemie kan uitsluitend worden voorkomen door middel van genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase. Paren met een verhoogd risico om de ziekte te erven, kunnen besluiten om geen eigen kinderen te krijgen en in plaats daarvan adoptie overwegen.
Follow-up
In de meeste gevallen biedt galactosemie geen specifieke opties voor nazorg. De getroffen persoon is primair afhankelijk van directe en medische behandeling door een arts voor permanente verlichting van de symptomen. In de regel is levenslange behandeling noodzakelijk, aangezien galactosemie niet causaal kan worden behandeld. Sinds de voorwaarde is ook een erfelijke ziekte, genetische counseling kan worden verstrekt als de patiënt kinderen wil hebben om te voorkomen dat de ziekte op de kinderen wordt overgedragen. Bij galactosemie is de getroffen persoon afhankelijk van een speciaal dieet. Zuivelproducten moeten worden vermeden. Als er zuivelproducten worden geconsumeerd, kan er ook medicatie worden ingenomen zodat het lichaam deze kan verteren. In de regel kan in dit geval ook een arts geraadpleegd worden, die een dieetplan voor de patiënt kan opstellen. In veel gevallen heeft contact met andere patiënten met galactosemie ook een positief effect op het beloop van de ziekte, leiden op een uitwisseling van informatie. Bijzondere complicaties komen meestal niet voor bij deze ziekte en er is ook geen verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Galactosemie vereist in ieder geval medische behandeling. Getroffen ouders kunnen de therapie ondersteunen door het kind goed in de gaten te houden en onmiddellijk een arts te raadplegen als er ongebruikelijke symptomen worden waargenomen. Zwakte bij het drinken kan worden verlicht door bewuste stimulatie van de lippen, de bodem van de mond en puntje van de tong, als aanvulling op medicamenteuze behandeling. De meeste kinderen reageren positief op deze prikkels en zuigen er in veel gevallen op vinger verandert ook in een natuurlijke drinkreflex. Melk moet worden gegeven uit een drinkfles, omdat hierdoor een betere controle over de ingenomen hoeveelheid mogelijk is. Het is raadzaam om de ingenomen hoeveelheid vloeistof te noteren en te noteren praten aan de verantwoordelijke kinderarts in geval van sterke afwijkingen van het vereiste bedrag. Zachte buikmassages zijn nuttig tegen misselijkheid en braken, zoals bijvoorbeeld bepaalde natuurlijke remedies kamille thee of toepassingen met valeriaan Professioneel advies is ook nodig bij zichtproblemen. Ouders moeten er in de eerste plaats voor zorgen dat het kind niet valt of zichzelf verwondt als gevolg van het verminderde gezichtsvermogen. Als de symptomen ondanks alle maatregelen genomen, is een volgend bezoek aan de dokter geïndiceerd. Er kan een ernstige aandoening zijn die moet worden opgehelderd en behandeld.
