Het Foix-Chavany-Marie-syndroom verwijst naar bilaterale verlamming van de gezichts-, kauw- en slikspieren. Het wordt veroorzaakt door schade aan de hersenschors en leidt tot spraak- en eetstoornissen. Therapie kan de patiënt verbeteren voorwaarde, maar volledig herstel is niet mogelijk.
Wat is het Foix-Chavany-Marie-syndroom?
Het Foix-Chavany-Marie-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzaam syndroom dat wordt veroorzaakt door neurologische aandoeningen. Er is minder dan één patiënt met het syndroom op elke miljoen patiënten. Zo zijn tot op heden slechts ongeveer 150 getroffen patiënten geregistreerd. De aandoening kreeg zijn naam met verwijzing naar zijn ontdekkers Charles Foix, Jean AE Chavany en Julien Marie. De termen faciopharyngoglossomasticatory diplegia en bilateral anterior operculum syndrome (AOS) zijn andere namen voor dezelfde aandoening. Het Foix-Chavany-Marie-syndroom is het effect van bilaterale schade aan de hersenschors of operculum. Het leidt ertoe dat patiënten geen controle hebben over hun gezichts-, slik- en kauwspieren. Dienovereenkomstig wordt het dissociatie van vrijwillige motorische functie genoemd. In de ICD-10-classificatie wordt het vermeld als motorneuron ziekte onder de afkorting G12.2.
Oorzaken
Bilaterale schade aan de hersenschors in het centrale gebied van de hersenen is de oorzaak van het Foix-Chavany-Marie-syndroom. De schedel zenuwen Vooral V, VII, IX, X, XII worden getroffen. Hun disfuncties zijn de reden voor de symptomen van getroffen patiënten. Schade aan de hersenschors kan aangeboren zijn of optreden als gevolg van andere medische problemen. Leeftijd heeft geen invloed op het ontstaan van de ziekte. Hoewel er familiale gevallen zijn beschreven, kan niet worden aangenomen dat het syndroom erfelijk is. Tenzij het Foix-Chavany-Marie-syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking, kan dit ook het gevolg zijn van andere aandoeningen, zoals encefalitis, aanvallen zoals in epilepsie, hoofd trauma, of beroerte In de loop van de ziekte secundair aan beroerte, is er nog geen geval gedocumenteerd waarin het Foix-Chavany-Marie-syndroom optrad na de eerste beroerte. Tot op heden is altijd uitgegaan van ten minste twee of drie slagen. Wanneer een plotseling begin optreedt op volwassen leeftijd, zijn vasculaire veranderingen vaak de oorzaak van schade aan de hersenschors. In zeldzame gevallen kan een plotseling begin ook worden veroorzaakt door hersenen tumoren.
Symptomen, klachten en tekenen
In de loop van de ziekte ontwikkelt zich bilaterale verlamming van de gezichts-, kauw- en slikspieren. Door deze verlamming krijgen patiënten spraakproblemen en eetstoornissen. De reden hiervoor is het gebrek aan controle over de benodigde spieren. Emotionele bewegingen zijn uitgesloten van de verlamming. Zo kunnen mensen met het Foix-Chavany-Marie-syndroom nog steeds glimlachen of huilen. Alleen gepland gebruik van de spieren is voor hen niet mogelijk. Patiënten met dit syndroom hebben meestal een toonloos gezicht. De mond staat op een kiertje open en kan niet op eigen kracht gesloten worden. Vanwege de open mond en disfunctie treedt ongecontroleerde speekselvloed op. Uitzonderingen zijn gevallen waarin de slikreflex voldoende is. De spierstoornissen zijn ook de reden waarom de meeste patiënten stom zijn. Bijvoorbeeld de tong is bijna onbeweeglijk, hoewel er geen spieratrofie of fibrillatie is. Een verhoogde kaakreflex kan af en toe trismus veroorzaken.
Diagnose en verloop
Voorgeschiedenis of klinische bevindingen kunnen een vermoeden van het Foix-Chavany-Marie-syndroom vestigen. Bepaalde bijkomende ziekten die vaak samen met het syndroom voorkomen, dienen als aanwijzingen. Deze omvatten alle syndromen die verband houden met bulbaire verlamming. Bij kinderen, motorische ontwikkelingsstoornissen of epilepsie-achtige aanvallen worden als tekenen beschouwd. Evenzo komt het Foix-Chavany-Marie-syndroom vaak voor samen met polymicrogyrie of het Worster-Drought-syndroom. Werkelijke bilaterale schade aan de hersenschors kan worden aangetoond met MRI of MRI In totaal worden getroffen patiënten verdeeld in vijf patiëntengroepen. De classificatie is gebaseerd op de respectievelijke oorzaken van de ziekte. Het verloop van de ziekte is stationair en intermitterend. Omkeerbare ziekteontwikkeling is ook denkbaar, vooral als het syndroom optreedt in jeugd als een bijkomende ziekte bij epilepsie Over het algemeen heeft het Foix-Chavany-Marie-syndroom geen invloed op de levensverwachting, maar beperkt het alleen de kwaliteit van leven. Patiënten kunnen bijvoorbeeld stom worden of het vermogen verliezen om zelfstandig te eten. Sinds de getroffenen hersenen centrum is ook verantwoordelijk voor de schrijfvaardigheid, dit kan in sommige gevallen ook worden beïnvloed.
Complicaties
Met name het syndroom van Foix-Chavany-Marie beperkt de motorische vaardigheden ernstig. De effecten van het syndroom zijn echter bij alle patiënten verschillend. In de meeste gevallen treden beperkingen op in het gezichtsspieren Hierdoor zijn bepaalde natuurlijke bewegingen, zoals lachen, niet goed mogelijk. Het Foix-Chavany-Marie-syndroom kan ook dysfagie veroorzaken, zodat getroffen personen een verhoogd risico op aspiratie hebben. De beweging van de gezichtsspieren is ernstig beperkt. Bij de meeste patiënten komen onvrijwillige bewegingen voor, wat kan leiden tegen pesten en plagen, vooral bij kinderen. In sommige gevallen worden ook de kaakspieren aangetast en kunnen ze niet goed bewegen. Het niet ontwikkelen van de slikreflex resulteert ook in ongecontroleerde speekselvloed. Bovendien wordt de voedselopname verstoord door het Foix-Chavany-Marie-syndroom, dus de behandeling is primair gericht op het reconstrueren van voedselinname en spraak. In de meeste gevallen is de behandeling succesvol zonder verdere complicaties. De misvormingen zijn echter niet volledig te behandelen, dus klein spraakstoornissen or slikproblemen blijven. Het Foix-Chavany-Marie-syndroom vermindert de levensverwachting niet.
Wanneer moet je naar een dokter?
Hoewel een volledige genezing van het Foix-Chavany-Marie-syndroom niet mogelijk is, moeten getroffen personen toch altijd een arts raadplegen, omdat dit sommige symptomen kan verlichten. Zelfgenezing komt hierbij niet voor voorwaarde Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan eetstoornissen of spraakstoornissen De reden voor deze aandoeningen is een gebrek aan controle over de respectievelijke spieren die verantwoordelijk zijn voor deze processen. Diverse verlammingen van het gezicht of andere delen van het lichaam kunnen ook wijzen op het Foix-Chavany-Marie syndroom en zijn altijd aanleiding voor een onderzoek. Evenzo is ongecontroleerde speekselvloed een indicatie van het syndroom. Slikken is ook vaak moeilijk voor de getroffenen. De spieren zijn gedegenereerd en kunnen niet worden aangespannen. Voor het Foix-Chavany-Marie syndroom kan in eerste instantie een kinderarts of huisarts geraadpleegd worden. Voor verdere behandeling is echter de betrokkenheid van andere specialisten vereist. Sommige klachten kunnen worden behandeld met behulp van oefeningen of therapieën. Omdat veel familieleden en patiënten ook psychische klachten hebben, is psychologische behandeling voor het Foix-Chavany-Marie-syndroom ook aan te raden. Dit kan meestal worden gedaan met een psycholoog.
Behandeling en therapie
De zorg voor getroffen patiënten wordt gekozen op basis van de ernst van de spraak en eetstoornis Het doel van de behandeling maatregelen is voor de patiënt om gedeeltelijk zelfstandig te kunnen eten en zichzelf verstaanbaar te articuleren. De behandeling neemt de vorm aan van oefeningen die zijn ontworpen om de aangetaste spieren te versterken. Visuele versterking van de inspanningen van de patiënt speelt een centrale rol. Er wordt bijvoorbeeld een spiegel gebruikt zodat de patiënt de voortgang kan zien. Schrijven wordt ook constant geoefend met patiënten, zodat het vermogen om zich schriftelijk uit te drukken behouden blijft. Volledig herstel is niet mogelijk. Het opnieuw kunnen spreken en slikken wordt ook als onwaarschijnlijk beschouwd. Toch zijn er ook successen geboekt. Patiënten hebben bijvoorbeeld kunstmatige voeding achteraf kunnen vermijden therapie.
Vooruitzichten en prognose
Het Foix-Chavany-Marie-syndroom leidt meestal niet tot volledig herstel. Zelfs met de juiste en vroege behandeling kan de verlamming niet volledig worden verwijderd. Als het syndroom niet wordt behandeld, zijn er aanzienlijke beperkingen in het leven van de patiënt en, in de meeste gevallen, een verminderde levensverwachting. Omdat de behandeling alleen in de vorm van lichaamsbeweging kan zijn, verloopt de voortgang van het Foix-Chavany-Marie-syndroom relatief traag. Alleen door permanente oefeningen kunnen de getroffen personen op sommige gebieden van het leven weer zelfstandig handelen. Ze zijn echter nog steeds afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven en kunnen het leven van alledag niet gemakkelijk alleen aan. Onafhankelijk schrijven kan ook weer worden aangemoedigd bij het Foix-Chavany-Marie-syndroom. Vaak, therapie kan de noodzaak van kunstmatige voeding elimineren, waardoor de getroffen persoon weer zelfstandig kan eten en drinken. Er zijn geen andere behandelingsopties beschikbaar voor het Foix-Chavany-Marie-syndroom. In veel gevallen leidt het syndroom ook tot psychische klachten of Depressie, zodat psychologische begeleiding ook nodig is. Vaak zijn daarbij ook de familieleden van de patiënt betrokken.
het voorkomen
Specifieke manieren om het Foix-Chavany-Marie-syndroom te voorkomen zijn momenteel onbekend. Het voorkomen van schade aan de hersenschors kan de enige aanpak zijn. Preventief maatregelen het voorkomen van ziekten die het syndroom begunstigen of parallel daaraan houden, zijn ook nuttig.
Follow-up
De ernst van het Foix-Chavany-Marie-syndroom vereist voortdurende zorg omdat het een ernstig hersenschorsletsel is. Als gevolg hiervan verlamming van de gezichtsspieren en de kauw- en slikspieren komen aan beide kanten voor. Medisch maatregelen kan deze schade beperken, maar niet corrigeren. Het Foix-Chavany-Marie-syndroom, dat zelden voorkomt, vereist Grensverkeer door een neuroloog. Het kan aangeboren zijn of optreden als gevolg van een neurologische aandoening. Voorbeelden zijn onder meer meerdere ernstige beroertes, epilepsieën of traumatisch hersenletsel Zowel de behandeling als de follow-up van het Foix-Chavany-Marie-syndroom zijn grotendeels gebaseerd op het hoofdprobleem. Tot op heden zijn er slechts 150 gevallen van het Foix-Chavany-Marie-syndroom gemeld. Daarom zijn slechts enkele specialisten bekend met dit syndroom. Dit maakt behandeling en follow-up even moeilijk. De schade aan de hersenschors staat ook bekend als aciofaryngoglossomasticatoire diplegie en bilateraal anterieur operculum syndroom (AOS). In zeldzame gevallen neemt het Foix-Chavany-Marie-syndroom af bij kinderen met epilepsie. In de meeste gevallen zijn levenslange behandeling, meerdere ziekenhuisopnames en intensieve follow-up vereist. De ernstige onderliggende ziekte is hier een van de redenen voor. Andere aandoeningen komen echter vaak voor als gevolg van het Foix-Chavany-Marie-syndroom. Daarnaast kunnen er bijvoorbeeld Worster-Drought-syndroom of polymicrogyrie optreden. Nazorg kan de kwaliteit van leven verbeteren. De overleving wordt niet beïnvloed door het Foix-Chavany-Marie-syndroom, behalve door de ernst van de uitlokkende onderliggende ziekte.
Hier is wat u zelf kunt doen
Met het Foix-Chavany-Marie-syndroom is de bijzondere uitdaging het bereiken van een goede kwaliteit van leven met de symptomen van de ziekte. Het behouden van een optimistische instelling is bevorderlijk voor het goede volksgezondheid Vanwege de vele beperkingen is het belangrijk om een manier te vinden om te communiceren en om te gaan met familieleden, vrienden of een partner. Technieken zoals gebarentaal of gebarentaal zijn nuttig. Met verschillende technologieën is er de mogelijkheid van succesvolle communicatie in het dagelijks leven, wat bijdraagt aan een verbetering van de kwaliteit van leven. Ondanks eetstoornissen, moet ervoor worden gezorgd dat er voldoende en evenwichtig is dieet Hierin moeten alle vitale voedingsstoffen zitten, zodat een onderaanbod van het organisme kan worden uitgesloten. Daarom wordt aanbevolen om de maaltijden te optimaliseren, wat in samenwerking met de arts moet worden uitgewerkt. Om het welzijn te verbeteren, is sociale uitwisseling belangrijk. Contacten met andere mensen moeten worden aangemoedigd door familieleden. Daarnaast dienen vrijetijdsactiviteiten afgestemd te zijn op de mogelijkheden van de patiënt. Bevordering van levensvreugde is ook mogelijk met het Foix-Chavany-Marie-syndroom. Tegelijkertijd worden naaste familieleden aangemoedigd om voldoende inspanningen te leveren om in hun eigen behoeften te voorzien. Naast de zorg voor of het zorgen voor de patiënt, hebben ze ook hulp nodig bij het omgaan met de situatie en moeten ze voldoende aandacht besteden aan hun eigen welzijn.
