Emery Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke ziekte die ontstaat op basis van een mutatie en wordt geassocieerd met spierzwakte en spierverspilling. Twee vormen van de ziekte met verschillende vormen van overerving zijn tot op heden bekend. Therapeutisch maatregelen omvatten voornamelijk fysiotherapie.
Wat is spierdystrofie van Emery-Dreifuss?
De ziektegroep spierdystrofieën omvat een aantal progressieve spierziekten die als erfelijke ziekten kunnen worden geclassificeerd en ontstaan op basis van een mutatie in het erfelijk materiaal. Spierdystrofieën worden meestal veroorzaakt door een defect of tekort aan spieren eiwitten Het resultaat is spierzwakte, die later spieratrofie veroorzaakt. De veranderingen in spierweefsel vorderen progressief en worden ook wel dystrofische veranderingen genoemd. Een ziekte uit de groep van spierdystrofieën is Emery-Dreifuss spierdystrofie De ziekte werd voor het eerst beschreven als een onafhankelijke ziekte spierdystrofie rond het midden van de 20e eeuw. De naam Hauptmann-Thannhauser-syndroom wordt gebruikt als synoniem voor de erfelijke ziekte. Er bestaan twee verschillende vormen van de ziekte, die beide erfelijk zijn en alleen verschillen in de lokalisatie van de aangetaste genen en de respectieve wijze van overerving. Zoals alle spierdystrofie, wordt Emery-Dreifuss-spierdystrofie geassocieerd met genetische mutaties. De AD-EDMD-wijze van overerving werd al in 1941 door Hauptmann en Thannhauser gedocumenteerd. Emery en Dreifuss beschreven de X-gebonden vorm van de ziekte in 1966.
Oorzaken
Musculaire dystrofie van Emery-Dreifuss komt niet sporadisch voor. In plaats daarvan is er een familiale clustering waargenomen in verband met de ziekte, die spreekt over de genetische basis en erfelijkheid van de spierziekte. De twee erfelijke vormen van de ziekte verschillen naargelang de lokalisatie van de betrokken genen. Beide vormen zijn gebaseerd op een mutatie. Ze zijn echter niet dezelfde mutatie. De eerste vorm van spierdystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie van de codering gen voor het nucleaire eiwit emerine. De bijbehorende gen bevindt zich op genlocus Xq28. Deze vorm van de ziekte staat ook bekend als X-gebonden EDMD en wordt doorgegeven in X-gebonden overerving. Het volledige verlies van emerine lijkt de oorzaak te zijn van de spierzwakte van de patiënt. De correlaties zijn tot dusver echter onduidelijk. De tweede vorm wordt veroorzaakt door mutaties van het LMNA gen, die zich op genlocus 1q21 bevindt en betrokken is bij de codering van de nucleaire structuur eiwitten lamin A / C. Mutatie van dit gen initieert de autosomaal dominante erfelijke vorm van de ziekte, ook wel bekend als AD-EDMD. Bij deze vorm van de ziekte is door de mutatie een verkeerd gemonteerde motorische eindplaat op de spieren aanwezig. Welke externe factoren, naast genetische factoren, een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte is nog niet definitief vastgesteld.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met spierdystrofie van Emery-Dreifuss lijden aan een complex van klinische symptomen, die allemaal de spieren aantasten en progressief vorderen. Daarom, hoewel de ziekte aangeboren is, zijn de symptomen mogelijk niet direct na de geboorte duidelijk. Vaak zijn ze in het begin nauwelijks merkbaar en worden ze alleen herkend door progressie. Deze progressie verloopt vrij traag. In de meeste gevallen verschijnen de individuele symptomen op relatief jonge leeftijd. Er kunnen echter ook symptoomloze gevallen optreden tijdens de jonge volwassenheid. Er zijn drie hoofdsymptomen of afwijkingen die op de ziekte duiden. De meeste patiënten hebben last van een verkorting van de achillespees pezen en bovendien van de elleboogspieren. Om deze reden kunnen ze de been of arm. Het tweede kenmerkende symptoom is progressieve spierzwakte, die zich onder meer kan uiten in onhandigheid of fysiek verminderde prestaties. Vaak gaat de progressieve zwakte van de spieren gepaard met gelijktijdige slijtage van de spieren, wat uiteindelijk leidt tot spierverspilling. Een later gevolg van Emery-Dreifuss-anomalie kan hartverwijding zijn schepen, met name van invloed op de rechter atrium.
Diagnose
Een vermoedelijke diagnose van spierdystrofie van Emery-Dreifuss wordt gesteld op basis van geschiedenis, inspanningstesten en laboratoriumdiagnose. Laboratorium diagnostiek onthullen een hoogte van creatine kinase. Bewegingstesten laten spierzwakte zien met symptomen als loopinstabiliteit.elektromyografie kan worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen, waarbij bewijs wordt geleverd van verwijde hartcomponenten. Bovendien, spier histologie kan worden uitgevoerd, wat meestal spier bevestigt necrose of fagocytose van necrotische spiercellen. Vroegtijdige opsporing van de ziekte is prognostisch gunstig.
Complicaties
Bij spierdystrofie van Emery-Dreifuss worden getroffen personen voornamelijk getroffen door spierverspilling en gegeneraliseerde spierzwakte. Het is dus voor de patiënt onmogelijk om fysieke activiteiten of verschillende sporten te beoefenen. Het dagelijkse leven wordt aanzienlijk beperkt door spierdystrofie van Emery-Dreifuss. In veel gevallen treedt alleen een uitgestelde diagnose op omdat de ziekte zich niet direct na de geboorte manifesteert. Dit kan de behandeling en leiden tot verdere complicaties. In zeldzame gevallen verschijnen de symptomen pas op volwassen leeftijd. Patiënten hebben vaak last van misvormingen en afwijkingen van de spieren en ledematen. Dit uit zich vooral in een sterk verminderd prestatievermogen en in beperkte motorische vaardigheden. Patiënten zien er vaak onhandig uit en kunnen in het dagelijks leven bepaalde dingen niet doen zonder hulp van buitenaf. Progressieve spierdystrofie van Emery-Dreifuss leidt uiteindelijk tot spieratrofie, wat het dagelijks leven van de patiënt ernstig kan beperken. Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk voor spierdystrofie van Emery-Dreifuss. Om deze reden kunnen alleen de symptomen worden behandeld. Op deze manier kan de levensverwachting constant worden gehouden. In de regel zijn regelmatige onderzoeken voor de patiënt noodzakelijk om er zeker van te zijn dat er geen verdere complicaties optreden.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodra zich problemen met het spierstelsel ontwikkelen. Indien verlaagd sterkte of fysieke prestaties zonder duidelijke reden plaatsvinden, wordt dit als ongebruikelijk beschouwd. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk, zodat een uitgebreid onderzoek de oorzaak kan ophelderen. In veel gevallen is er een geleidelijke vermindering van de spiermassa sterkte Zodra de veranderingen in het dagelijks leven bewust worden opgemerkt, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht. Als krampen, pijn of een onverklaarbaar spierverlies sterkte optreden, dienen deze klachten door een arts te worden onderzocht en behandeld. Voordat u spieropbouw neemt supplementen, raadpleeg dan vooraf een arts om de risico's en bijwerkingen te verduidelijken. Als de gebruikelijke fysieke verplichtingen op het werk of in de privésfeer niet meer kunnen worden nagekomen, is een bezoek aan de huisarts noodzakelijk. Als er een plotseling en aanhoudend gebrek is aan de noodzakelijke prestaties tijdens normale sportactiviteiten, moet dit met een arts worden besproken. Als er door de klachten emotionele beperking is, dient een arts te worden geraadpleegd. Als er gedragsproblemen zijn, een sociale terugtrekking, apathie, een verminderd gevoel van welzijn of een depressieve stemming, is er reden tot bezorgdheid. Door samen te werken met een arts of therapeut, kan er verlichting worden bereikt.
Behandeling en therapie
Causaal therapie bestaat niet voor patiënten met spierdystrofie van Emery-Dreifuss. De behandeling is puur symptomatisch en ondersteunend. In conservatief therapiepassen patiënten hun levensstijl aan de ziekte aan. Voortaan moeten getroffen personen, voor zover mogelijk, sportactiviteiten vermijden die de spier zouden kunnen vervormen. Niet alle sportactiviteiten hebben een ongunstig effect op patiënten. In fysiotherapie, leren patiënten over nuttige sportactiviteiten. Het doel van deze behandelingsstappen is om de mobiliteit te behouden en spieratrofie tegen te gaan door gerichte spierbelasting. Hoe eerder de ziekte van de patiënt wordt ontdekt, hoe waarschijnlijker het is dat hartafwijkingen kunnen worden voorkomen. Dichtbij Grensverkeer door de cardioloog wordt aangegeven om eventuele cardiale manifestaties te observeren. Causale behandelingen voor patiënten met Emery-Dreifuss-spierdystrofie kunnen in de nabije toekomst beschikbaar komen. Gen therapie benaderingen van spierdystrofie zijn momenteel een onderzoeksgebied. Deze benaderingen bevinden zich momenteel echter niet in de klinische fase. Naast gentherapie zal het gebruik van adenovirale vectoren om amarilachtige equivalenten te introduceren de ziekte waarschijnlijk geneesbaar maken. voorwaarde in de nabije toekomst.
Vooruitzichten en prognose
Musculaire dystrofie van Emery-Dreifuss is een ziekte van de erfelijke ziektefamilie. De mutatie van een gen veroorzaakt dus de symptomen. Om juridische redenen is het artsen en wetenschappers niet toegestaan zich te bemoeien met het genetica van mensen om veranderingen aan te brengen, volgens de huidige status. Als gevolg hiervan is er momenteel geen remedie voor de ziekte. De symptomen worden symptomatisch behandeld. Aangezien het beloop van de ziekte ondanks alle inspanningen progressief is, wordt de prognose van de ziekte als ongunstig beschreven. De inspanningen van de artsen zijn gericht op het bevorderen van de spieren. Bij gerichte therapieën worden oefeningen en trainingen uitgewerkt die resulteren in ondersteuning van het spierstelsel. Het dagelijkse leven en vooral de keuze van sportactiviteiten is voor de patiënt beperkt. De manier van leven moet worden aangepast aan de fysieke eisen zodat er geen overmatige eisen ontstaan. Hoe later de ziekte wordt ontdekt en behandeld, hoe minder verbetering van de stoornissen mogelijk is. Dat kunnen complicaties veroorzaken leiden tot een verslechtering van de prognose. Desalniettemin zal de medische zorg van de patiënt de gemiddelde levensverwachting op peil houden. Vanwege de mentale en emotionele spanningen die gepaard gaan met spierdystrofie van Emery-Dreifuss, kunnen secundaire ziekten en psychische stoornissen ontstaan. Een dergelijke ontwikkeling verslechtert de algehele prognose van de patiënt aanzienlijk.
het voorkomen
Tot op heden geen preventieve maatregelen maatregelen zijn beschikbaar voor spierdystrofie van Emery-Dreifuss, behalve voor moleculair genetische analyse om familiaire predisposities op te sporen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Patiënten met spierdystrofie bij Emery-Dreifuss kunnen naast medische zorg ook zelfstandig en op eigen verantwoordelijkheid hun spieren opbouwen. Regelmatige sportactiviteiten en een goed ontwikkelde training helpen de afbraak van het spierstelsel tegen te gaan, voor zover de ziekte dit toelaat. Bovendien een gezond en evenwichtig dieet helpt. Het spierstelsel van de patiënt kan specifiek worden ondersteund door de keuze van voedsel en maaltijden. Met de opname van veel proteïne wordt de opbouw van de spieren bevorderd. De opname van veel vetten en / of schadelijke stoffen moet tegelijkertijd worden vermeden. Het verbruik van nicotine or alcohol heeft een nadelig effect op volksgezondheid en verslechtert het algemene welzijn. Om lang mobiel te blijven, is het noodzakelijk om de oefeningsroutines aan te passen aan de beschikbare mogelijkheden. In alle levenssituaties kunnen bepaalde oefeningen worden opgenomen die helpen om de omstandigheden te verbeteren en tegelijkertijd een preventieve werking hebben. De spieren dienen ook goed en voldoende ondersteund te worden door voldoende warmtetoevoer. Blootstelling aan koud of tocht moet worden vermeden. Naast het fysieke aanbod is mentale versterking nuttig. Naar stress te verminderen, methodes van ontspanning helpen. Innerlijke druk wordt daardoor verminderd en kalmte wordt getraind in het omgaan met de uitdagingen van het dagelijks leven.
