Patiënten met dysproteïnemie hebben een aangeboren of verworven onbalans van bloed eiwitten Omdat deze eiwitten worden geproduceerd in de leverleverbeschadiging zit in veel gevallen achter het fenomeen. De behandeling hangt af van de primaire oorzaak.
Wat is dysproteïnemie?
Het Griekse voorvoegsel "dys-" betekent letterlijk "wanorde" of "storing". "Aemia" betekent "in de bloed" In het Duits. In medische terminologie staat het samengestelde woord dysproteïnemie voor een aandoening van de bloed samenstelling. Patiënten met dysproteïnemie hebben een abnormaal samengesteld proteïnegehalte in hun bloed. De aandoening leidt tot een disproportie van plasma eiwitten Met plasma-eiwitten bedoelen artsen de cellulaire elementen van het bloed: de bouwstenen van eiwitten. In plaats van een kwalitatieve onbalans, is er bij dysproteïnemie een kwantitatieve onbalans. De aandoening heeft voornamelijk betrekking op de zogenaamde albuminen en globulines. Globulines zijn opslageiwitten. Albumine is het enige bloedeiwit dat niet in globulinen is opgenomen, maar net als globulinen is het een bolvormig eiwit. Dysproteïnemie kan in aangeboren of verworven vorm voorkomen. Het fenomeen is meestal het symptoom van een overkoepelende ziekte en komt meestal niet overeen met een geïsoleerd fenomeen.
Oorzaken
De meest voorkomende oorzaak van dysproteïnemie is binnen de context van een groter syndroom. α₁-1-antitrypsinedeficiëntie is een van de belangrijkste aangeboren oorzaken. Bovendien komt dysproteïnemie voor in de aangeboren vorm als defecte dysproteïnemieën, analbuminemie of atransferrinemie. De meeste aangeboren afwijkingen zijn te wijten aan genetische mutaties, die vaak erfelijk zijn. Oorzaken van verworven dysproteïnemieën kunnen een grote verscheidenheid aan ziekten zijn. Velen van hen hebben invloed op de belangrijkste plaats van de vorming van bloedeiwitten: de lever Naast oorzakelijk lever ziekten, zogenaamde paraneoplastische syndromen, kunnen ook het grotere kader voor dysproteïnemie bieden. Daarnaast zijn er verschillende soorten ontsteking kan resulteren in een onevenredige verhouding van bloedeiwitten. De immuunsysteem is daarbij de belangrijkste trigger. Verworven dysproteïnemieën treden ook op met plasma-eiwitverliezen in nefrotisch syndroom Antilichaamdeficiëntiesyndroom kan ook tot uiting komen door een onbalans in het bloedeiwit. De genoemde ziekten dienen alleen als voorbeelden te worden opgevat. Over het algemeen kan het fenomeen symptomatisch zijn voor tal van andere ziekten.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van patiënten met dysproteïnemie verschillen afhankelijk van de primaire oorzaak. De aangeboren vorm ligt bijvoorbeeld meestal ten grondslag aan een metabole α₁-1-antitrypsinedeficiëntie. Bij de meeste patiënten met deze stofwisselingsstoornis chronisch actief hepatitis is aanwezig. Dit hepatitis kan veroorzaken pijn en resulteert in extreme leverdisfunctie, die uiteindelijk dysproteïnemie veroorzaakt. Patiënten met aangeboren atransferrinemie hebben er daarentegen last van ijzer afzetting in verschillende organen. Afhankelijk van welke organen zijn aangetast, ontwikkelen zich orgaanspecifieke disfuncties naast dysproteïnemie, zoals nierinsufficiëntie Als de eiwitbalans in het bloed aanwezig is in de verworven vorm binnen het grotere kader van een paraneoplastisch syndroom, zijn hormonaal actieve tumoren het belangrijkste symptoom. Door af te scheiden hormonensimuleren deze tumoren een endocrinologische aandoening die symptomen van verschillende organen kan veroorzaken.
Diagnose
De diagnose van dysproteïnemie wordt gesteld door serumelektroforese. Bij deze procedure worden bloedeiwitten gescheiden en vervolgens gekwantificeerd. Normaal gesproken wordt de primaire oorzaak van dysproteïnemie gediagnosticeerd lang voordat het symptoom zelf wordt gediagnosticeerd. Slechts in zeldzame individuele gevallen wordt de diagnose dysproteïnemie gevolgd door een nauwkeurige diagnose en onderzoek naar de oorzaak van de onbalans. De prognose voor patiënten met dysproteïnemie hangt af van de primaire oorzaak. Patiënten met levercirrose hebben bijvoorbeeld een ongunstiger prognose.
Complicaties
De complicaties en symptomen van dysproteïnemie hangen grotendeels af van de oorzaak van het symptoom. Er is echter meestal schade aan de lever, die in verschillende mate van invloed kan zijn op de patiënt volksgezondheidDe meeste getroffenen lijden aan een stofwisselingsstoornis. Dit kan zich uiten in de vorm van pijn in de buik, diarree or winderigheid Dit ontwikkelt zich vaak tot een ontsteking in de lever. Vanwege de leverklachten, ijzer afzettingen komen voor in verschillende organen, wat uiteindelijk kan leiden naar nier schade. In het geval van nierinsufficiëntie, dialyse is dan nodig om de patiënt in leven te houden. In het ergste geval kan dit leiden aan de ontwikkeling van kanker De behandeling is hier oorzakelijk en is primair gericht op de onderliggende ziekte. In veel gevallen moet de getroffen persoon bepaalde voedingsmiddelen vermijden om niet door te gaan met het witwassen van de lever. Ernstige gevallen vereisen een chirurgische ingreep. Als er tumoren optreden als gevolg van dysproteïnemie, worden ze eveneens operatief verwijderd of behandeld met behulp van chemotherapie Er kunnen verschillende complicaties optreden. Indien nodig is volledige behandeling van dysproteïnemie niet mogelijk, wat resulteert in een verkorte levensverwachting.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er lever is ontsteking en symptomen van nierfalenkan dysproteïnemie onderliggend zijn. Een bezoek aan de dokter wordt aanbevolen als de symptomen langer dan normaal aanhouden of in intensiteit toenemen naarmate ze vorderen. Bij complicaties moet altijd medische noodhulp worden aangevraagd. Afhankelijk van hoe vroeg de ziekte wordt ontdekt, moet de getroffen persoon vervolgens enkele dagen tot weken in het ziekenhuis doorbrengen. Door regelmatig overleg met de verantwoordelijke arts kan bij acute symptomen snel een passende behandeling worden gestart. Verworven dysproteïnemieën komen vooral voor bij leveraandoeningen en zogenaamde paraneoplastische syndromen. Ontstekingen en ziekten zoals nefrotisch syndroom of het antilichaamdeficiëntiesyndroom kan ook leiden tot een onevenredige verhouding van bloedeiwitten. Iedereen met deze risicofactoren moeten een arts raadplegen als ze de typische symptomen van dysproteïnemie ervaren. Voor verder onderzoek kan, afhankelijk van de symptomen, de hepatoloog, de nefroloog of een specialist in interne geneeskunde worden geraadpleegd. Bovendien moet een voedingsdeskundige worden geraadpleegd om te helpen bij veranderingen in het voedingspatroon.
Behandeling en therapie
Dysproteïnemie omvat zoveel mogelijk de oorzakelijke behandeling van de primaire ziekte. Symptomatisch therapie zou alleen proberen de onbalans te compenseren, niet de oorzaak wegnemen, en zou dus geen echte genezing bereiken. In het geval van levercirrose of andere ziekten met ernstige schade aan het leverweefsel, standaard therapie omvat in de eerste plaats ondersteunende stappen die bedoeld zijn om progressie van de ziekte te voorkomen. Patiënten moeten voortaan alle voedingsmiddelen en consumentenproducten vermijden die giftig zijn voor de lever of anderszins spanning de lever. Voor patiënten met levercirrose, een causale genezing is alleen mogelijk door orgaan transplantatie. Levertransplantatie is ook de laatste therapeutische optie voor patiënten met aangeboren dysproteïnemie geassocieerd met alfa-1 antitrypsinedeficiëntie. Desalniettemin krijgen deze patiënten aanvankelijk substituties van de deficiëntiestof om de gevolgen te beheersen. Patiënten met paraneoplastisch syndroom worden invasief behandeld. Tijdens de operatie wordt de hormoonproducerende tumor zo volledig mogelijk verwijderd. Afhankelijk van de mate van maligniteit, extra straling of chemotherapie is gegeven. Voor de symptomatische behandeling van dysproteïnemie, immuno-elektroforese is al enige tijd beschikbaar. Bij deze procedure worden overtollige bloedcellen uit het bloed van de patiënt verwijderd. Het "gereinigde" bloed wordt op dezelfde manier teruggebracht naar de patiënten dialyse De procedure is niet geschikt voor dysproteïnemieën van welke oorzaak dan ook. Alleen als de disproportie in de meeste bloedproteïnen zit, kan dat immuno-elektroforese worden gebruikt voor symptomatische behandeling.
Vooruitzicht en prognose
De prognose van dysproteïnemie hangt af van de onderliggende oorzaak en ernst van de ziekte. Als er geen leverschade is opgetreden, is er een goede kans op herstel. De onbalans van het eiwit evenwicht wordt behandeld en behandeld. Als de onderliggende ziekte kan worden genezen, kan het eiwit concentratie is dan in natuurlijk evenwicht In dit geval wordt de dysproteïnemie ook als genezen beschouwd. Als er al weefselschade aan de lever is opgetreden, verandert de prognose. De leverschade is onherstelbaar en kan niet worden hersteld. In ernstige gevallen dreigt orgaanfalen. Dit resulteert in een levensbedreigend voorwaarde voor de patiënt. Als de patiënt aan een tumor lijdt, is de prognose even ongunstig. Chirurgische ingreep en daaropvolgende kanker therapie worden uitgevoerd. De kans op herstel is afhankelijk van de grootte van de tumor en het succes van de therapie na verwijdering van de tumor. In de meeste gevallen blijft er secundaire schade bestaan, maar het leven van de patiënt kan worden gered. Als de patiënt teveel bloedcellen in zijn organisme heeft, wordt het bloed schoongemaakt. Daaroverheen vindt een genezing van de dysproteïnemie plaats. In de loop van het leven moet het bloed mogelijk opnieuw worden gezuiverd, omdat bij deze procedure een tijdelijke verlichting van de symptomen wordt bereikt, geen genezing.
het voorkomen
Dysproteïnemie kan het symptoom zijn van nogal wat ziekten. Wie de disproportie van bloedeiwitten wil voorkomen, zou dus verschillende ziektes moeten voorkomen. Omdat veel van hen genetisch bepaald zijn, zijn er geen honderd procent succesvolle preventieve maatregelen maatregelen beschikbaar. In principe is het raadzaam om voorzichtig om te gaan met levergiftige stoffen. Zich onthouden van alcohol kan breed worden geïnterpreteerd als een van de tientallen preventiestappen in de context van dysproteïnemie.
Follow-up
In de meeste gevallen van dysproteïnemie is er geen follow-up maatregelen of opties die beschikbaar zijn voor de getroffen persoon. Daarom moet voor deze ziekte eerst en vooral een uitgebreide diagnose en onderzoek worden uitgevoerd om verdere complicaties te voorkomen en ook om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Hoe eerder de dysproteïnemie wordt ontdekt, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. Als de ziekte correct en vooral in een vroeg stadium wordt behandeld, wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd. De behandeling van deze ziekte is altijd afhankelijk van de onderliggende ziekte, zodat deze dient te worden behandeld en indien mogelijk verder vermeden. Het verdere verloop van dysproteïnemie hangt ook sterk af van de onderliggende ziekte, zodat hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Als een tumor verantwoordelijk is voor de dysproteïnemie, wordt ook na verwijdering regelmatig onderzoek aanbevolen om andere tumoren in een vroeg stadium op te sporen. De ondersteuning en zorg van familie of vrienden heeft ook een zeer positief effect op het beloop van de ziekte en kan met name psychische stoornissen voorkomen.
Wat u zelf kunt doen
Bij dysproteïnemie is de fysiologische, dwz normale samenstelling van de eiwitlichamen in het bloed verstoord. De oorzaken zijn heel verschillend en daarom is dysproteïnemie slechts een symptoom van heel verschillende ziekteprocessen. Als je dus de disproportionaliteit van een gebrekkige samenstelling van bloedeiwitten zou willen voorkomen, zou je een hele reeks verschillende ziekten moeten voorkomen. Dit is in het dagelijks leven niet haalbaar, vooral omdat veel van de dysproteïnemieën die tegenwoordig bekend zijn, duidelijk genetisch bepaald zijn. Iedereen die echter weet dat hij aan een van de verschillende vormen van dysproteïnemie lijdt, moet er alles aan doen om te voorkomen dat de ziekte verergert. In het dagelijks leven betekent dit in het bijzonder altijd met zorg en aandacht om te gaan met alle stoffen en materialen die giftig zijn voor de lever. In bepaalde beroepen moet het hanteren van verf, lak of oplosmiddelen daarom koste wat kost worden vermeden. De belangrijkste vermijdbare levertoxische stof in het dagelijks leven is dat wel alcohol In termen van zelfhulp in de aanwezigheid van dysproteïnemie, totale onthouding van alcohol moet in het beste geval worden gehandhaafd. Dit komt omdat zelfs de consumptie van de kleinste hoeveelheden alcohol een veel sterker toxisch effect heeft bij patiënten met dysproteïnemie dan bij metabolisch gezonde personen.
