Het Dermotrichia-syndroom is een ziekte die meestal genetische oorzaken heeft. Bijgevolg lijden getroffen patiënten vanaf de geboorte aan het dermotrichia-syndroom. Tegelijkertijd laten eerdere waarnemingen zien dat de ziekte gemiddeld slechts met een lage frequentie bij individuen voorkomt. Het Dermotrichia-syndroom wordt in wezen gekenmerkt door drie typische klachten. Dit zijn alopecia, ichthyose en fotofobie.
Wat is het dermotrichia-syndroom?
Bij het dermotrichia-syndroom lijden getroffen patiënten aan een kenmerkende combinatie van drie hoofdklachten. In dit proces ontwikkelen getroffen individuen zich ichthyose follicularis evenals fotofobie en alopecia. Het synoniem IFAP-syndroom is afgeleid van deze drie hoofdsymptomen. Kortom, het dermotrichia-syndroom is een zelden voorkomende ziekte. De symptomen verschijnen kort na de geboorte, omdat het dermotrichia-syndroom een genetisch veroorzaakte ziekte is. De overerving van de ziekte is meestal X-gebonden. Volgens de huidige stand van het onderzoek is de exacte frequentie van optreden van het dermotrichia-syndroom nog niet bekend. Momenteel zijn er al ongeveer 40 gevallen van de ziekte vastgesteld. Opvallend is dat vooral mannen lijden aan het dermotrichia syndroom, terwijl vrouwen minder vaak last hebben van de symptomen. Vrouwen geven de ziekte echter door aan het nageslacht. In sommige gevallen vertonen ze ook typische symptomen van het dermotrichia-syndroom.
Oorzaken
Het dermotrichia-syndroom is in principe een erfelijke ziekte. Dit betekent dat genetische factoren verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de ziekte en voor de typische symptomen. In het geval van het dermotrichia-syndroom zijn het voornamelijk specifieke mutaties op één gen die de ziekte veroorzaken. Concreet is dit de zogenaamde MBTPS2 gen Als gevolg van deze mutatie cholesterol homeostase komt niet op dezelfde manier voor als bij gezonde personen. Bovendien is de reactie op spanning door het endoplasmatisch reticulum wordt veranderd. Momenteel wordt de prevalentie van het dermotrichia-syndroom geschat op ongeveer 1: 1,000,000, hoewel er geen harde conclusies kunnen worden getrokken. In de meeste gevallen wordt de ziekte op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd. Daarnaast is in individuele gevallen ook een autosomaal dominante overervingswijze mogelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het dermotrichia-syndroom lijden getroffen patiënten aan een kenmerkende triade van symptomen, dat wil zeggen een combinatie van drie typische hoofdklachten. De eerste is folliculair ichthyose, die vanaf de geboorte aanwezig is. In de context van deze ziekte zijn er uitgroeiingen van de follikels, die qua vorm op doornen lijken. Bovendien hebben ze een spiegelachtige vorm. De symptomen komen voornamelijk voor op de huid van de hoofd en aan de extensorzijden van de ledematen. Aan de andere kant is alopecia een kenmerkend leidend symptoom van het dermotrichia-syndroom. Het is typerend voor de getroffen personen dat ze er geen laten zien haar groei op het hele lichaam. Om deze reden bijvoorbeeld geen wimpers noch wenkbrauwen zijn aanwezig. Ten slotte gaat het dermotrichia-syndroom gepaard met fotofobie, die al bij jonge kinderen merkbaar is. Zweren ontwikkelen zich ook in het hoornvliesgebied, met littekens als de ziekte voortschrijdt. Vrouwelijke dragers van de ziekte lijden in veel gevallen slechts aan milde symptomen van het dermotrichia-syndroom. Andere mogelijke symptomen van de ziekte zijn onder meer constante tranenvloed, bijziendheid en staar In sommige omstandigheden laten personen die lijden aan het dermotrichia-syndroom astigmatisme In zeldzame gevallen lijden getroffen patiënten aan verminderde intelligentie, convulsieve aanvallen en korte gestalte Daarnaast treden soms optische afwijkingen op, zoals vergrote oren of een zogenaamd balkonvoorhoofd. Bij sommige patiënten, gespleten handen, misvormingen van het darmkanaal en stenose van de dunne darm worden gezien in verband met de ziekte.
Diagnose
Overleg met een arts is aangewezen wanneer de typische associatie van de drie belangrijkste klachten van het dermotrichia-syndroom bij een persoon optreedt. In de meeste gevallen is de symptomatologie al duidelijk bij getroffen kinderen en leidt vervolgens tot een bezoek aan de kinderarts. Indien nodig verwijst de arts de kindpatiënt door naar een geschikte specialist. Bij het stellen van een diagnose is de eerste stap het verhelderen van de aanwezige symptomen. Na overleg met de patiënt en de voogd, past de arts verschillende klinische onderzoeksprocedures toe. De typische symptomen van de ziekte geven al een belangrijke indicatie van het dermotrichia-syndroom. Bevestiging van de diagnose is meestal mogelijk met behulp van een genetische analyse van de getroffen patiënt. Bij het diagnosticeren van het dermotrichia-syndroom voert de behandelende arts ook een grondige uit differentiële diagnose Dit is met name relevant om het dermotrichia-syndroom niet te verwarren met andere ziekten met vergelijkbare symptomen. Daarbij onderscheidt de arts de symptomen van het dermotrichia-syndroom van die van bijvoorbeeld mucoepitheliale erfelijke dysplasie en het KID-syndroom. Bovendien moet de aanwezigheid van dermotrichaal syndroom en keratosis follicularis decalvans worden uitgesloten.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als het dermotrichia-syndroom wordt vermoed, moet een arts worden geraadpleegd. Symptomen zoals follikels en cataract duiden niet noodzakelijk op de erfelijke ziekte. Deze symptomen zijn echter bijna altijd gebaseerd op een ernstige ziekte, die in ieder geval moet worden opgehelderd en indien nodig moet worden behandeld. Het gebrek aan haar groei op het lichaam is daarentegen een duidelijke indicatie van het dermotrichia-syndroom. Iedereen die dit waarschuwingsbord opmerkt, moet dit onmiddellijk doen praten naar een arts en laat de oorzaak ophelderen. Hetzelfde geldt als zichtproblemen plotseling worden opgemerkt of als zich herhaaldelijk krampachtige aanvallen voordoen. De voorwaarde kan het beste vroegtijdig aan een kinderarts of huisarts worden voorgelegd jeugd of uiterlijk in de adolescentie. De huisarts kan de patiënt doorverwijzen naar een specialist in erfelijke ziekten. Bovendien is een oogarts en in het geval van psychische aandoeningen moet een therapeut worden geraadpleegd. In ernstige gevallen heeft de patiënt later in zijn leven uitgebreide ondersteuning nodig in het dagelijks leven. De regel hierbij is om in een vroeg stadium de nodige stappen te ondernemen en ook nabestaanden te informeren over de ziekte.
Behandeling en therapie
Het Dermotrichia-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Verzachtende middelen of stoffen die ureum worden gebruikt om folliculair te behandelen hyperkeratose bij patiënten. De prognose van het dermotrichia-syndroom varieert in individuele gevallen. Sommige getroffen individuen sterven als kind, terwijl anderen een gemiddelde leeftijd bereiken.
Vooruitzichten en prognose
Het verloop van het dermotrichia-syndroom is moeilijk te voorspellen. Sommige patiënten overlijden bijvoorbeeld tijdens hun neonatale leven. Andere getroffen personen hebben echter een normale levensverwachting. Voor alle patiënten is het dermotrichia-syndroom echter een erfelijke en ongeneeslijke ziekte. Alle patiënten lijden aan de drie belangrijkste symptomen haaruitval, verhoorningsstoornissen van de huid en een aanzienlijk lichtgevoeligheid. In sommige gevallen, interne organen kan ook worden beïnvloed. Vooral als de hart- of longen zijn betrokken, kunnen fatale cursussen optreden. Vaker wordt de prognose echter bepaald door de drie belangrijkste symptomen. In de context van alopecia is er zowel volledige haarloosheid van het lichaam als ontbreekt wenkbrauwen en wimpers. Vooral op de hoofdhuid en aan de extensorzijden van de ledematen is de keratinisatie zo ernstig dat het al vanaf de geboorte verschijnt als doornige folliculaire uitgroei. De verhoorningen kunnen alleen met moeite worden verwijderd, zelfs met geneesmiddelen die het hoornvlies oplossen of ureum voorbereidende werkzaamheden. Zowel alopecia als folliculaire ichthyosis (keratinisatie) verkorten de levensverwachting niet, maar kunnen de kwaliteit van leven van patiënten ernstig aantasten en het optreden van psychologische afwijkingen bevorderen. Gevaarlijker is de lichtgevoeligheid van patiënten, die zonder behandeling vaak kunnen leiden tot de beperking van visuele waarneming en zelfs blindheid Hoewel veel getroffen personen een gemiddelde levensverwachting hebben, kan visusverlies hun autonomie ernstig beperken.
het voorkomen
Preventie van het dermotrichia-syndroom is niet praktisch omdat de voorwaarde is aangeboren.
Nazorg
In de meeste gevallen zijn er geen speciale opties voor nazorg mogelijk of nodig bij het dermotrichia-syndroom. Ook omdat dit genetisch bepaald is voorwaarde, het kan niet causaal worden behandeld, alleen symptomatisch. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk. Als de persoon met het dermotrichia-syndroom ook een kinderwens heeft, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom terugkeert. In de meeste gevallen zijn patiënten met het dermotrichia-syndroom afhankelijk van het nemen van medicatie. In dat geval moet voor regelmatige inname worden gezorgd. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die ervoor moeten zorgen dat de medicatie correct en regelmatig wordt ingenomen om verdere symptomen te voorkomen. De getroffen kinderen zijn afhankelijk van liefdevolle en intensieve zorg door ouders en familieleden. Omdat het dermotrichia-syndroom vaak leidt tot een vroegtijdig overlijden van het kind, kan psychologische ondersteuning ook erg nuttig zijn. Intensieve gesprekken met vrienden en het eigen gezin zijn erg nuttig. Ook het contact met andere getroffen ouders van het Dermotrichie syndroom kan daarbij zinvol zijn, aangezien het gaat om uitwisseling van informatie.
Wat u zelf kunt doen
Het Dermotrichia-syndroom is een erfelijke ziekte, dus patiënten kunnen geen zelfhulp nemen maatregelen die een oorzakelijk effect hebben. Patiënten kunnen in het beste geval enkele van de symptomen van de aandoening helpen verlichten. Ichtyose, een van de belangrijkste klachten van het syndroom, kan vaak worden verlicht door consistent en gericht te zijn huid zorg. Baden verrijkt met Dead Zeezout zijn behulpzaam. Na het baden moet de huid zorgvuldig worden gedept en daarna worden verzorgd met een speciale zalf. Hypoallergene producten die het actieve ingrediënt bevatten ureum hebben ook een ondersteunende werking. De beste manier om fotofobie te bestrijden, is door heel goed te dragen zonnebrillen Bovendien kunnen lichtblauwe gordijnen in de huiselijke omgeving een gedempt licht geven dat toch als aangenaam en huiselijk wordt ervaren. In zeldzame gevallen lijden patiënten ook aan mentale problemen vertraging In dergelijke gevallen moeten de ouders van de getroffen kinderen optimale vroege ondersteuning bieden. Psychologische en pedagogische methoden kunnen worden gebruikt om specifiek de intellectuele ontwikkeling van de getroffen kinderen te bevorderen. Patiënten die door hun vaak opvallende uiterlijk emotioneel lijden, dienen tijdig een psychotherapeut te raadplegen. Sommige visuele afwijkingen, zoals te grote oren of een balkon voorhoofd, kunnen operatief worden gecorrigeerd.
