de ziekte van Paget is een aandoening van het skelet, ook wel bekend als osteodystrophia deformans. In de ziekte van Paget, is het botmetabolisme verstoord, wat resulteert in verdikking van de botten als gevolg. de ziekte van Paget patiënten hebben een hoge gevoeligheid voor botbreuken en misvormingen.
Wat is de ziekte van Paget?
De ziekte van Paget is ook bekend als osteodystrophia deformans en is een ziekte van het benige bewegingsapparaat. Door een hyperactief botmetabolisme, een verdikking van de botten treedt in de loop van de tijd op. In het bijzonder de wervelkolom, de bekkenbeenderen evenals de botten van de onderste en bovenste ledematen worden aangetast. Osteodystrophia deformans treedt meestal op na de leeftijd van 40 jaar. Aangezien de ziekte van Paget vaak zonder symptomen verloopt, wordt deze ofwel helemaal niet of slechts bij toeval ontdekt, bijvoorbeeld bij het maken van röntgenfoto's vanwege andere klachten. De botten bestaan niet uit solide, statische constructies, maar worden voortdurend verbouwd. Hierbij zijn met name twee verschillende celtypen betrokken, de osteoclasten en de osteoblasten. De osteoblasten dienen om botstof op te bouwen, terwijl de osteoclasten het afbreken. Normaal gesproken zijn opbouw en afbraak in evenwicht; bij de ziekte van Paget verloopt dit proces echter op een ongecoördineerde manier.
Oorzaken
De oorzaken van de ziekte van Paget zijn grotendeels onbekend. Aangenomen wordt dat een genetisch defect verantwoordelijk is voor het abnormale botmetabolisme. Er is ook een actuele discussie over de vraag of infectie met een bepaald type virus een trigger kan zijn, maar tot op heden zijn er geen definitieve resultaten gepresenteerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij 90 procent van alle mensen met de ziekte zijn er geen symptomen of klachten. In deze gevallen wordt meestal helemaal geen diagnose gesteld. Tien procent van de mensen met de ziekte van Paget vertoont echter verschillende problemen. Vaak barsten en breuken in de botten leiden tot ernstig bot pijn. Dit kan leiden op verkeerde posities en onjuiste spanningen, die op hun beurt leiden tot pijn in de gewrichten en spieren. De pijn wordt vaak omschreven als diffuus, pijnstillend in de getroffen gebieden en komt voornamelijk 's nachts voor. In de loop van de ziekte treden vervormingen op in de botten, die ook van buitenaf zichtbaar zijn. Typische symptomen zijn onder meer een verkorting van het scheenbeen, een kromming van de wervelkolom of een vergroting van de hoofd omtrek. Een ander mogelijk symptoom van de ziekte van Paget is oververhitting van de aangetaste lichaamsdelen. Vanwege toegenomen bloed stroom, nieuw bloed schepen ontwikkelen, die kunnen verwijden en ontstoken raken als gevolg van hoge lokale bloeddruk Compressie van zenuwweefsel kan leiden naar gehoorverlies, blindheid or pijn, en zelfs functionele beperking van de centrale zenuwstelsel In zeldzame gevallen kunnen kwaadaardige tumoren ontstaan, vooral op de botten in het bekken, de dijen en bovenarmen. De eerste tekenen hiervan zijn een duidelijke verslechtering van bestaande symptomen en een toenemende vervorming van de aangetaste botten.
Diagnose en progressie
Omdat de ziekte van Paget niet altijd symptomen vertoont, is het moeilijk om een diagnose te stellen. Het wordt meestal gedetecteerd als een incidentele bevinding tijdens een ander onderzoek. Als de ziekte van Paget wordt vermoed, worden de volgende tests uitgevoerd. EEN bloed test wordt gebruikt om het enzym alkalische fosfatase (AP) te bepalen, omdat de AP de activiteit van de osteoblasten aangeeft. De osteoclasten worden bepaald door middel van een urinemonster. Hier wordt de waarde van het aminozuur hydroxyproline bepaald. Bovendien kunnen beeldvormingstechnieken zoals Röntgenstraal, CT en MRI worden gebruikt om te bepalen welke botten van het skelet zijn aangetast. Bot scintigrafie is met name nuttig bij het identificeren van gebieden met verhoogde botremodellering. Het verloop van de ziekte van Paget hangt af van het stadium van de ziekte en hoe ernstig deze is. Aangezien de ziekte van Paget niet altijd symptomen vertoont, is het mogelijk dat het onopgemerkt blijft en dat de getroffen persoon een volkomen normaal leven leidt. In andere gevallen vindt hermodellering van het bot zeer snel plaats, waardoor secundaire ziekten kunnen ontstaan. Afhankelijk van welk gebied wordt aangetast, kunnen bewegingsbeperkingen en pijn optreden. Door verdikking van de wervelkolom kunnen de zenuwbanen worden samengedrukt, waardoor sensorische stoornissen en verlamming kunnen optreden. Als de ziekte van Paget de schedel, het kan lijden tot gehoorverlies en blindheid overuren. In aanvulling op nier ziekte en hart- falen, kan de ziekte van Paget zich ontwikkelen tot een bot tumor in zeldzame gevallen.
Complicaties
Als gevolg van de ziekte van Paget, lijden patiënten aan ernstige bot pijn Er treedt ook spanning op, wat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk vermindert. In de meeste gevallen hebben patiënten er ook last van krampen in de spieren en kan daardoor niet meer zonder meer gewone activiteiten of sportactiviteiten uitvoeren. Bovendien worden de schenen van de getroffen personen ook aanzienlijk verkort en hebben de patiënten last van warme ledematen. Naarmate de ziekte vordert, leidt de ziekte van Paget ook tot gehoorverlies Vooral bij kinderen en jongeren kan gehoorverlies leiden tot ernstige psychische symptomen of Depressie In de regel wordt de ziekte van Paget pas laat behandeld, omdat de diagnose laat en alleen bij toeval wordt gesteld. Bovendien leidt deze ziekte tot verstoringen van de gevoeligheid en niet zelden tot verlamming in verschillende delen van het lichaam. De getroffenen kunnen ook blind worden. Een causale behandeling van de ziekte van Paget is meestal niet mogelijk. Alleen de symptomen kunnen in sommige gevallen worden beperkt en verminderd. Een volledig positief verloop van de ziekte komt echter niet voor. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet beïnvloed of verminderd door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De meeste getroffen personen merken geen symptomen van de bijbehorende botverdikking. Bezoeken aan de dokter worden daarom meestal gemist. In feite komt deze botziekte bijna net zo vaak voor als osteoporose De ziekte begint rond de leeftijd van veertig. De meeste patiënten zien nooit een dokter vanwege het ontbreken van symptomen. Slechts zeer zelden is behandeling nodig voor de ziekte van Paget. De ziekte van Paget manifesteert zich door symptomen zoals bot pijn bij slechts ongeveer tien procent van de getroffenen. De andere gevolgen van deze botziekte blijven meestal onopgemerkt. Echter, als symptomen zoals een toenemende hoofd omtrek of zogenaamde sabel schenen verschijnen, moet een arts worden geraadpleegd. Hier is er een risico op gewrichtsschade en Spierpijn Bovendien nieuw bloed schepen vormen in het getroffen gebied. Dit kan tot oververhitting leiden. Pijnlijke zenuwcompressie of de vorming van osteosarcomen kan voorkomen. De contactpersoon voor dergelijke klachten is een specialist in interne geneeskunde. Huisartsen herkennen vaak niet wat de symptomen veroorzaakt. Mobus Paget wordt in de meeste gevallen bij toeval ontdekt tijdens een routineonderzoek of door middel van een MRI-scan bij andere klachten.
Behandeling en therapie
Omdat er geen exacte oorzaak bekend is voor de ziekte van Paget, kan alleen symptomatische behandeling worden gegeven. Dit bestaat uit medicijn therapie en fysiotherapeutisch maatregelen Medicijn therapie omvat pijnstillend en ontstekingsremmend drugs Bovendien wordt de ziekte van Paget behandeld met zogenaamde bisfosfonaten en het hormoon calcitonine. bisfosfonaten en calcitonine hebben een remmend effect op osteoclasten, die verantwoordelijk zijn voor botresorptie. Calcium en vitamine D worden ook toegediend, die nodig zijn voor een gezonde botvorming. In bijzonder ernstige gevallen kan ook een chirurgische ingreep nodig zijn. Met name als de heup beschadigd is, kan deze worden vervangen door een kunstgewrichtsvervanging.
Vooruitzichten en prognose
De prognose varieert over het algemeen voor de ziekte van Paget. Het hangt sterk af van de ernst van de ziekte. Bij ongeveer een derde van de getroffen personen zijn slechts enkele en beperkte botgebieden aangetast, dus ze hebben geen symptomen. Daarentegen worden minder gunstige banen (bij ongeveer tweederde van de getroffenen) geassocieerd met grotere getroffen gebieden. Het langzaam voortschrijdende verloop van de ziekte leidt uiteindelijk tot lichamelijke beperkingen. Maar zelfs met kleine of zelfs meer uitgesproken fysieke beperkingen is de levensverwachting bij de ziekte van Paget over het algemeen niet verminderd. Bovendien is het risico van botkanker is verhoogd bij de ziekte van Paget. bij ongeveer één procent van de getroffenen degenereren de botcellen en een zogenaamd Paget-sarcoom of osteosarcoom ontwikkelt. Dit vereist een vroege behandeling en chirurgische verwijdering. Om deze reden worden mensen met de ziekte van Paget regelmatig gecontroleerd door artsen. Artsen controleren het concentratie van een bepaald enzym in het bloed - alkalische fosfatase (AP) - ongeveer drie maanden na het begin van de behandeling en daarna met tussenpozen van zes maanden. Een verhoogde AP concentratie wordt beschouwd als een mogelijke indicator van een bot tumor of bot metastasen.
het voorkomen
Omdat de oorzaak van de ziekte van Paget onbekend is, is er geen preventief middel maatregelen kan genomen worden. Men zou jaarlijks moeten bijwonen volksgezondheid en screeningonderzoeken als een algemene profylactische maatregel. Op deze manier kan de ziekte van Paget vroegtijdig worden opgespoord en dus adequaat worden behandeld.
Wat u zelf kunt doen
Personen die aan de ziekte van Paget lijden, hebben in ieder geval medische behandeling nodig. Dit bestaat uit medicijn therapie en chirurgische ingrepen. Het gebruik van drugs kan worden ondersteund door verschillende natuurlijke remedies. Bijvoorbeeld ontstekingsremmende middelen zoals arnica or nachtschade hebben bewezen effectief te zijn. Een verandering in dieet zorgt ervoor dat het lichaam voldoende ontvangt vitamine D en calcium, wat essentieel is voor een gezonde botvorming. In veel gevallen moet de ziekte van Paget operatief worden behandeld. Na zo'n operatie moet de patiënt het in eerste instantie rustig aan doen. Na een aantal weken mag er langzaam weer worden gesport, mits de blessure voldoende is genezen. Als de patiënt een kunstmatige gewrichtsvervanging heeft ondergaan als onderdeel van de operatie, fysiotherapeutisch maatregelen worden aanbevolen. Naast de fysiotherapie voorgeschreven door een arts, wat meestal enkele weken tot maanden duurt, kan de patiënt thuis bewegingsoefeningen doen om de behandeling van het nieuwe gewricht te verbeteren. Ondanks alles blijft de veroorzakende ziekte schade aanrichten in andere delen van het lichaam. Daarom moet de patiënt regelmatig een arts raadplegen, zodat eventuele botveranderingen in een vroeg stadium kunnen worden opgemerkt. Medicamenteuze therapie moet regelmatig worden aangepast aan de constitutie van de patiënt en de specifieke symptomen van de ziekte.
