De ziekte van Hailey-Hailey is een autosomaal dominante erfelijke aandoening huid wanorde. Individuele gebieden van patiënten huid blaarvorming bij blootstelling aan externe factoren zoals UV-licht. Invasieve en medicamenteuze therapieën zijn beschikbaar voor behandeling.
Wat is de ziekte van Hailey-Hailey?
Blaarvorming van de huid kan een groot aantal verschillende oorzaken hebben. Een mogelijke oorzaak is de ziekte van Hailey-Hailey. In deze huid voorwaarde, de huid blaren vanaf de geboorte. Dienovereenkomstig is de ziekte een aangeboren huidziekte, die tot de aangeboren huidafwijkingen wordt gerekend. De ziekte van Hailey-Hailey werd voor het eerst beschreven in 1939. De oorspronkelijke beschrijving wordt toegeschreven aan de Amerikaanse broers William en Hugh Hailey, die beiden in de dermatologie werkten. Naast de naam Hailey-Hailey-ziekte zijn er sindsdien verschillende namen gevestigd voor de voorwaarde Deze omvatten chronische recidiverende acantholyse of Dyskeratosis bullosa hereditaria zijn de synonieme namen familiaire goedaardige pemphigus. De termen Hailey-Hailey-syndroom, Hailey-Hailey-ziekte, Gougerot-Hailey-Hailey-ziekte, recidiverende herpetiforme dermatitis en pemphigus chronicus benignus familiaris worden echter ook gebruikt voor het klinische beeld. De huidaandoening is een erfelijke ziekte die soms wordt ingedeeld in de bovenliggende groep van dermatosen en onmiddellijk in het oog springt door typisch aangebrachte erosies van de huid tijdens visuele diagnose.
Oorzaken
De blaarvorming bij de ziekte van Hailey-Hailey is acantholytisch van aard. Cellen die de vorming van het hoornvlies regelen, bevinden zich normaal gesproken in de stekelcellaag of kiemlaag van de epidermis. Bij patiënten met de ziekte van Hailey-Hailey worden de huidvormende cellen losgemaakt van de epidermis, waardoor blaren ontstaan. De oorzaak is een erfelijke mutatie van de ATP2C1 gen, dat codeert voor een ATPase, dwz een ATP-splitsend enzym. De mutatie resulteert in abnormaal geconstrueerde ATPasen. Het Ca-gehalte in het Golgi-apparaat neemt dus af en een defecte verwerking voor adhesie moleculen treedt op. Bovendien verlopen cel-tot-cel-adhesie en adhesies aan acantholyse ongepast. De ziekte van Hailey-Hailey wordt overgedragen via een autosomaal dominante overerving met variabele penetrantie. Naast endogene oorzakelijke factoren spelen exogene invloeden zoals vocht, warmte en microben een rol bij het ontstaan van de ziekte. Alleen de endogene factoren veroorzaken alleen een genetische aanleg. Blootstelling aan de exogene factoren leidt tot het begin van de ziekte als er een aanleg is. Zwaar zweten, infecties, hitte en blootstelling aan UV-straling zijn hierbij belangrijke invloeden.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met de ziekte van Hailey-Hailey hebben last van blaarvorming op de huid, die vooral in de vochtige warme oksel- en liesgebieden optreedt. De huidletsels zijn aanvankelijk erytheem of roodheid van de huid die optreedt als gevolg van toegenomen bloed stroom na ontstekingsprocessen. Bij veel patiënten, naast de oksels en lies, de nek en anale gebied zijn aangetast. In de overeenkomstige gebieden verandert de huidpigmentatie. Verkleuring van de huid is het gevolg. Naast de huidsymptomen hebben de meeste getroffenen last van ernstige jeuk. Blijkbaar is er een verhoogd risico op superinfecties. Veel casusrapporten beschrijven bijvoorbeeld terugkerende infecties met bacteriën op de ontstoken huidplaatsen. In de meeste gevallen is het huidletsels verschijnen als huilende gebieden, vaak met een korst en gebarsten oppervlak. De ernst van de ziekte kan van geval tot geval verschillen en is hoofdzakelijk gerelateerd aan de externe invloedsfactoren. De eerste manifestatie van de huidziekte hoeft niet direct na de geboorte plaats te vinden. Alleen de aanleg is aangeboren.
Diagnose en verloop van de ziekte
Familiegeschiedenis speelt een grotere rol bij de diagnose van autosomaal dominante erfelijke ziekte van Hailey-Hailey. Sommige huidziekten worden gemakkelijk verward met de ziekte van Hailey-Hailey. Dus, differentiële diagnose vereist uitsluiting van erythrasma, schimmelinfecties van de huid en candida intertrigo Pemphigus-vegetariërs, een ernstige en chronische huidziekte met onbekende oorzaak, moeten ook als mogelijke ziekte worden uitgesloten. .
Complicaties
In de meeste gevallen leidt de ziekte van Hailey-Hailey tot stoornissen op de huid van de patiënt. Het resulteert voornamelijk in de vorming van blaren en andere onaangename symptomen op de huid, die de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk kunnen verminderen. Bovendien wordt de huid vaak rood en treedt jeuk op. Ontstekingen kunnen ook voorkomen op de huid en leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect bij de getroffen persoon. Kinderen kunnen ook worden gepest of gepest door de symptomen van de ziekte van Hailey-Hailey. In sommige gevallen veroorzaakt de ziekte hyperpigmentatie. De huid zelf wordt gebarsten en infecties of ontsteking op de huid komen vaker voor. Helaas is de ziekte van Hailey-Hailey niet causaal te behandelen. Om deze reden is de behandeling vooral gericht op het beperken van de symptomen en het ongemak. Dit doet niet leiden tot verdere complicaties. Met de hulp van crèmes en antibiotica het is mogelijk om de symptomen te beperken. Ook wordt de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet verminderd door de ziekte van Hailey-Hailey. In ernstige gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig.
Wanneer moet je naar een dokter?
Afwijkingen en veranderingen in het uiterlijk van de huid zijn tekenen van een bestaande onregelmatigheid. Als er blaarvorming op de huid optreedt, moet een arts worden bezocht. Als de blaren zich vermenigvuldigen bij blootstelling aan licht, moet dit worden begrepen als een kenmerkend kenmerk van de ziekte van Hailey-Hailey. De oksels, nek, anale gebied of lies worden vooral beïnvloed door de veranderingen. Roodheid of herhaalde ontstekingen duiden op een ziekte die moet worden opgehelderd en behandeld. Veranderingen in pigmentatie en jeuk moeten aan een arts worden voorgelegd. Indien open wonden optreden als gevolg van jeuk, steriel wondverzorging moet worden verstrekt, anders kiemen kan het organisme binnendringen en ziekten veroorzaken. Sinds in het ergste geval bloed vergiftiging met mogelijk levensgevaar dreigt, de wondverzorging moet door een arts worden overgenomen als de betrokkene er zelf niet in voldoende mate voor kan zorgen. Bij de ziekte van Hailey-Hailey lopen patiënten een verhoogd risico op superinfectie Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste onregelmatigheden in wond genezen Korstvormend, nat wonden or gebarsten huid moet aan een arts worden voorgelegd. Hoewel het genetisch is voorwaarde, is er een mogelijkheid dat de symptomen later in het leven duidelijk worden in plaats van onmiddellijk na de geboorte.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor patiënten met de ziekte van Hailey-Hailey. Getroffen personen krijgen dienovereenkomstig ondersteunende en symptomatische behandeling, maar hun ziekte is niet te genezen. Een van de belangrijkste behandelingsstappen is voorlichting over de exogene factoren. Omdat niet elke getroffen persoon sterk op dezelfde factoren reageert, moeten de triggers die in het individuele geval bijzonder riskant zijn, eerst worden geïdentificeerd. Zodra dit is gebeurd, worden deze triggers zoveel mogelijk vermeden. Sommige patiënten hebben er bovendien baat bij om elk huidcontact te vermijden dat extra huidirritatie kan veroorzaken. Als de ziekte acuut is, worden de blaren meestal lokaal behandeld glucocorticoïden Vaak wordt conservatieve medische behandeling gecombineerd met antibioticum administratie Bij een bijzonder ernstig beloop vindt systemische toepassing plaats. In individuele gevallen invasief therapie is gebruikt. Deze vorm van behandeling komt meestal overeen met dermabrasie. In dit geval verwijdert de arts de aangetaste lagen van de epidermis met een laser of voert hij een plastische chirurgische ingreep uit. Beide invasieve behandelingen hebben in het verleden een meer langdurige verbetering bereikt. Niettemin bepaalt de ernst van de symptomen of de voordelen opwegen tegen de risico's van een operatie in individuele gevallen. Laserbehandeling vereist meestal geen ziekenhuisopname. Vaak, plaatselijke verdoving wordt gebruikt om de risico's te verkleinen.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Hailey-Hailey biedt een relatief goede prognose. Door typische triggers te vermijden, kunnen de symptomen grotendeels worden beperkt, maar als er zweten optreedt, zijn er ernstige complicaties op handen. Symptomen zoals gevoelige jeuk en infecties hebben een negatief effect op het welzijn en moeten daarom worden vermeden. De levensverwachting wordt niet verminderd door de ziekte van Hailey-Hailey. In geïsoleerde gevallen echter ernstig volksgezondheid complicaties treden op als gevolg van superinfectie. Bloed vergiftiging kan optreden, wat fataal kan zijn. cortisone voorbereidende werkzaamheden, antibiotica en modern maatregelen zoals dermabrasie hebben de prognose de afgelopen jaren nog verder verbeterd. De meeste patiënten kunnen dat wel leiden een symptoomvrij leven zonder grote beperkingen. Een oorzakelijke behandeling voor de aandoening is echter nog niet beschikbaar, en daarom zijn patiënten vaak voor de rest van hun leven afhankelijk van een uitgebreide behandeling. De definitieve diagnose wordt gesteld door de verantwoordelijke dermatoloog of internist. Hiervoor raadpleegt hij het symptoombeeld en de ernst van de ziekte. Indien nodig wordt ook het ziekteverloop van zieke personen uit de omgeving van de zieke geraadpleegd om de prognose vast te stellen.
het voorkomen
De ziekte van Hailey-Hailey kan alleen veilig worden voorkomen voor zover zieke ouders willen vermijden dat zij zelf kinderen krijgen. Aan de andere kant, hoewel hun eigen kinderen worden geboren met een aanleg, lopen ze niet noodzakelijkerwijs het risico op het ontstaan van de ziekte. Aangezien de ziekte van Hailey-Hailey het leven van patiënten niet bedreigt, is de beslissing om geen eigen kinderen te krijgen discutabel.
Follow-up
De ziekte van Hailey-Hailey, ook wel pemphigus chronicus benignus familiaris genoemd, heeft gewoonlijk een chronisch recidiverend beloop. Het optreden van symptomen wordt vaak veroorzaakt door trauma, hitte, vocht of de kolonisatie van micro-organismen. Daarom moet er bij de nazorg op worden gelet dat geschikte kleding wordt gedragen die het bovenstaande voorkomt, dwz niet schurend of te strak zit. Als bij aanhoudende recidieven de aangetaste gebieden operatief moeten worden verwijderd, moet voor passende nazorg van de wond worden gezorgd. Dit omvat regelmatige verbandwissels en verwijdering van al het hechtmateriaal dat op het juiste moment wordt gebruikt. Als COs-laserbehandeling als behandelingsoptie is gebruikt, moet speciale aandacht worden besteed aan passende nazorg. Ongeveer een tot twee uur na de laserbehandeling zal de huid verbranden, in dit geval kan deze worden gekoeld met behulp van een cool pack. In de eerste 24 uur mag er geen contact mee zijn water In de volgende drie tot vijf dagen moet ervoor worden gezorgd dat de huid voorzichtig opnieuw wordt gevuld met geschikte, zeer effectieve preparaten. Aangezien de nieuw gevormde huid erg gevoelig is, moet blootstelling aan de zon strikt worden vermeden. In de komende een tot drie maanden, het gebruik van sterk hydraterende huidverzorgingsproducten is zeer belangrijk. Daarnaast wordt een consistente zonbescherming van minimaal SPF 25 geadviseerd.
Wat u zelf kunt doen
De ziekte van Hailey-Hailey veroorzaakt soms onregelmatigheden tijdens de genezing. In dit geval moet een arts worden geraadpleegd om ergere gevolgen te voorkomen. Het is mogelijk dat de korstvorming, gebarsten huid of huilen wonden zal anders tot nieuwe problemen leiden. Dit geldt ook voor eventuele jeuk die ontstaat of voor veranderde pigmentatie van de huid. Het is erg belangrijk om de huid te beschermen door loszittende kleding te dragen. Kleding die te strak zit, kan de huid irriteren. Ook constant huidcontact met andere mensen kan tot ongunstige gevolgen leiden. Andere risicofactoren omvatten overmatige blootstelling aan UV en intense hitte. De getroffenen moeten daarom situaties vermijden waarin ze hevig zweten. Vochtigheid kan infecties bevorderen. Om te promoten wond genezen, is het de moeite waard om bepaalde voorzorgsmaatregelen in acht te nemen maatregelen Zieke mensen reageren anders op verschillende factoren, dus het is belangrijk om uw eigen gevoeligheid te kennen. Sommige triggers voor verhoogde infecties lopen een hoger risico en moeten dienovereenkomstig worden vermeden. In ieder geval dient de huid zo min mogelijk geïrriteerd te raken. Bovendien moeten patiënten altijd de aanbevelingen van de arts nauwkeurig opvolgen en voorzichtig zijn bij hun dagelijkse bezigheden.
