Biotinidasedeficiëntie is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het treedt op als gevolg van een genetisch defect in het enzym biotinidase. Ongeveer één op de 80,000 kinderen wordt geboren met een dergelijke enzymstoornis. Screening van pasgeborenen helpt bij het stellen van de diagnose.
Wat is biotinidasedeficiëntie?
Biotinidasedeficiëntie, of kortweg BTD, behoort tot de groep van zeldzame erfelijke ziekten. Zoals bijna alle stofwisselingsziekten, wordt het enzymdefect op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van de ziekte maar er zelf geen last van hebben. Biotinidasedeficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in de BTD gen, dat zich op chromosoom 3 bevindt. Pas in de jaren tachtig werd het biotinidasedefect ontdekt als de trigger voor deze zeldzame metabolische storing. Biotinidase is een enzym. Het heeft de taak om het gratis te verwerken biotine in de chemische verbinding biocytine, die niet aan een eiwit is gebonden, zodat het door het organisme kan worden gebruikt. Dit is zowel belangrijk bij het recyclen van biotine in het lichaam en in de absorptie of biotine door voedsel.
Oorzaken
Als het enzym dit werk niet of onvoldoende kan doen, gaat de biocytine verloren via de nier Met als resultaat dat de biotinevoorraad in het lichaam na verloop van tijd afneemt, ook als er voldoende biotine via de voeding wordt opgenomen. Zo ontwikkelt zich in de loop van de tijd een biotinidasedeficiëntie. Er worden twee vormen van BTD onderscheiden. De ernstige biotinidasedeficiëntie, die een enzymactiviteit heeft van minder dan tien procent. En de gedeeltelijke tekortkoming, die het nog steeds op een enzymactiviteit van tien tot dertig procent brengt. Biotine, voorheen bekend als vitamine H of huid vitamine, is belangrijk voor de vetzuurstofwisseling, beïnvloedt de celgroei en is verantwoordelijk voor de vorming van glucose De effecten van BTD-deficiëntie zijn ernstig en treffen voornamelijk organen met een hoge metabole intensiteit. Deze omvatten de hersenen, spieren en immuunsysteem.
Symptomen, klachten en tekenen
Gevolgen van biotinidasedeficiëntie zijn onder meer toevallen, ontwikkelingsachterstand, gehoorverlies, gebrek aan spierspanning, ataxie, degeneratieve ziekte van de optische zenuwen ademhalingsproblemen. Symptomen ontwikkelen zich geleidelijk van zuigelingen tot peuters. Ze kunnen in de loop van twee weken tot drie jaar voorkomen.
Diagnose en verloop
Omdat vier belangrijk zijn enzymen worden aangetast door een biotinidasedefect, de symptomen variëren sterk van patiënt tot patiënt. Ook komt niet elk symptoom bij elk kind voor. Daarom moet een biotinidasedeficiëntie zo snel mogelijk worden gediagnosticeerd om deze te kunnen behandelen. In Duitsland maakt een overeenkomstig onderzoek sinds 2005 deel uit van de screening van pasgeborenen, waarvan de kosten door de wet worden gedragen volksgezondheid verzekeringsfondsen. Als BTD wordt vermoed, kan een fotometrische biotinidasetest worden gebruikt om de stofwisselingsziekte op te sporen. Voor dit doel wordt een bloed analyse van pasgeborenen is essentieel. Dit gebeurt op de derde levensdag door middel van een bloed monster, dat meestal wordt genomen uit de hiel van de baby, zelden uit de ader. De bloed wordt gelijkmatig uitgespreid op een filtreerpapierkaart en gedurende één uur bij kamertemperatuur gedroogd. Daarna gaat het monster naar het laboratorium. Deze eerste test geeft echter geen definitieve diagnose. Dit komt doordat abnormale bloedwaarden relatief vaak voorkomen bij zuigelingen. Dit is met name het geval bij premature baby's, koortsaanvallen of tijdens penicilline behandeling. Bovendien zijn de symptomen van BTD vergelijkbaar met die van andere stofwisselingsziekten. Om helemaal zeker te zijn, een nieuwe bloed Test wordt vijf dagen later uitgevoerd. Maar zelfs dan is het nog niet helemaal zeker welke stofwisselingsziekte er werkelijk bij betrokken is. Dit komt omdat de genen op chromosoom 3 ook met andere worden geassocieerd genetische ziekten Van meer dan 60 mutaties is bekend dat ze een enzymdefect veroorzaken. Daarom wordt nog steeds een genetische test gebruikt. Deze genetische analyse wordt gebruikt om de bloeddiagnose te bevestigen.
Complicaties
Een breed scala aan complicaties kan optreden als gevolg van biotinidasedeficiëntie. Afhankelijk van de ernst van de ziekte treden bijvoorbeeld bewegingsstoornissen zoals ataxie, hypotonie of spastische parese op als gevolg van de deficiëntie. Bovendien is het risico van epilepsie-achtige aanvallen, infecties en ontstekingen zoals dermatitis of conjunctivitis toeneemt. dit kan leiden naar verlies van eetlust, zwakte en 피로evenals haaruitval en ernstige aandoeningen van de immuunsysteem. Bovendien, gehoorverlies en oogbeschadiging zoals degeneratie van het netvlies of aantasting van het gezichtsveld komen vaak voor. In gevorderde stadia kan biotinidasedeficiëntie verdere complicaties veroorzaken. Als gedeeltelijke biotinidasedeficiëntie aanwezig is, atopisch of seborroïsche dermatitis komt vaak voor in de loop van de ziekte. In aanvulling op, griep-achtige infecties komen meestal voor, die, in combinatie met de reeds verzwakte immuunsysteem, kan leiden tot ernstige gevolgen zoals hart- aanval of instorting van de bloedsomloop. In zeldzame gevallen treedt orgaanfalen op als gevolg van het tekort, wat leidt tot de dood van de patiënt. Complicaties van de erfelijke ziekte treden meestal kort na de geboorte op en kunnen dat ook leiden tot ernstig hersenen schade, coma en de dood. Ernstige gevolgen van dit type kunnen worden voorkomen door een levenslange behandeling met biotine.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel moet bij biotinidasedeficiëntie onmiddellijk een arts worden geraadpleegd om complicaties en andere late effecten te voorkomen. In de meeste gevallen manifesteert biotinidasedeficiëntie zich door aanvallen die gepaard gaan met ernstige aanvallen pijn Daarom moet in elk geval een arts worden geraadpleegd als deze aanvallen of epileptische aanvallen zonder specifieke reden optreden. Langzaam gehoorverlies en stoornissen en vertragingen in de ontwikkeling kunnen ook duiden op een biotinidasedeficiëntie en moeten door een medische professional worden onderzocht. In veel gevallen lijden mensen met biotinidasedeficiëntie ook aan verlies van gezichtsvermogen en ademhalingsproblemen. De klachten en symptomen zijn bij deze ziekte geleidelijk en komen meestal niet plotseling voor. Om deze reden is regelmatig onderzoek door een arts noodzakelijk, vooral bij kinderen, om complicaties te voorkomen. Bij een vermoeden van een biotinidasedeficiëntie kan in de regel een huisarts worden geraadpleegd. Een bloedanalyse kan het biotinidasedeficiëntie bepalen, zodat ook de behandeling kan worden gestart. Als er psychische klachten zijn bij de ouders of familieleden, dient ook een psycholoog te worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Hoewel de ziekte niet kan worden genezen, omdat de oorzaak genetisch bepaald is. Maar de prognose is erg goed als therapie wordt gestart voordat de eerste symptomen optreden en als het consequent wordt uitgevoerd. De behandeling is eenvoudig en bestaat uit het dagelijkse administratie van een biotine-tablet, maar dit moet voor het leven worden gedaan. Patiënten worden nauwlettend gevolgd in een speciaal metabool centrum. Dit omvat regelmatig Grensverkeer van het metabolisme, evenals controles van de ogen en gehoorfunctie.
Vooruitzichten en prognose
Biotinidasedeficiëntie heeft in principe een geringe kans op genezing. De genetische aandoening wordt als ongeneeslijk beschouwd. Wettelijke vereisten verbieden artsen, onderzoekers en wetenschappers om zich actief in de mens te mengen genetica Toch is er dankzij de medische vooruitgang een zeer goede behandelmethode gevonden. Met tijdige medicamenteuze behandeling is de patiënt levenslang vrij van symptomen. Om deze staat van te bereiken en te behouden volksgezondheidmoet in een vroeg stadium een uitgebreid onderzoek worden gestart. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, hoe eerder therapie kan beginnen. Dit bestaat uit het dagelijks innemen van een medicijn. Dit is een lange termijn therapie en het medicijn mag niet worden stopgezet. Als alternatief zouden de symptomen binnen korte tijd terugkeren. Door één biotinetablet per dag in te nemen, kan de patiënt de rest van zijn of haar leven symptoomvrij leven. Zonder medische behandeling wordt de patiënt bedreigd met verschillende secundaire symptomen van de ziekte. Deze zijn talrijk en hebben een zeer verschillende mate van ernst. In zeldzame gevallen kan een verzwakt immuunsysteem leiden tot een hart- aanval of een instorting van de bloedsomloop. Er kunnen epileptische aanvallen optreden, die het welzijn en de kwaliteit van leven in het dagelijks leven enorm verstoren. Ondersteunend, voldoende voedsel met vitamine B7 kan worden gebruikt voor het onderhoud van volksgezondheid.
het voorkomen
Het succes van de behandeling van biotinidasedeficiëntie wordt bepaald door tijdige therapie voordat de symptomen optreden. Hier speelt intensieve opleiding van gezinnen een rol om hen te helpen de urgentie van behandeling te begrijpen. Zonder therapie leidt de ziekte tot blijvende schade. Deze omvatten storingen van het immuunsysteem, levensbedreigende stofwisselingsstoornissen en hersenen schade die kan leiden tot coma of zelfs de dood van het kind. Daarom is het tijdstip van het begin van de therapie van eminent belang. Hoe eerder, hoe groter de kansen van de jonge patiënten. Als een kind al ontwikkelingsachterstanden, gehoorstoornissen of beginnende degeneratie van de optische zenuw, bestaat het risico dat ze niet kunnen worden teruggedraaid, zelfs niet door biotinetherapie. Anders kunnen patiënten echter een volkomen normaal leven verwachten met biotinetherapie. Alleen rauw eieren moet worden vermeden. Deze bevatten avidine, een glycoproteïne dat biotine kan binden. Gekookt eieren, aan de andere kant, waarin avidine niet langer actief is, zijn niet gevaarlijk. Behandeling met biotine is volledig vrij van bijwerkingen.
Nazorg
Biotinidasedeficiëntie moet levenslang worden behandeld. Nazorg richt zich op regelmatige screenings en het aanpassen van medicatie aan het steeds veranderende symptoombeeld. Ontwikkelingsstoornissen die tijdens de therapie niet konden worden gecompenseerd, moeten ook worden behandeld met medicatie en gedragstherapie als onderdeel van nazorg. Hoewel dit meestal niet leidt tot een verbetering van de gezondheidstoestand, kan verdere progressie van de ziekte vaak worden voorkomen. Daarnaast richt nazorg zich op het in staat stellen van de patiënt een relatief symptoomvrij leven te leiden. Dit wordt bereikt door gepast te organiseren AIDS voor elke lichamelijke handicap in een vroeg stadium. In het beste geval is de huid en metabolische symptomen verdwijnen volledig. Nazorg richt zich hier op het regelmatig controleren of er een recidief is ontstaan of dat er ongebruikelijke symptomen optreden die nadere observatie behoeven. Als deze maatregelen betrouwbaar worden gevolgd, kunnen patiënten met biotinidasedeficiëntie een relatief symptoomvrij leven leiden zonder verdere complicaties. Ouders moeten vaak therapie zoeken na de eerste behandeling, omdat het opvoeden van een getroffen kind een enorme fysieke en emotionele inspanning kan vergen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Biotinidase is een zeer belangrijk enzym voor de stofwisseling en het immuunsysteem omdat het de aanwezige biotine kan oplossen uit biocytine, ook wel bekend als vitamine B7. Vitamine B7 vervult belangrijke dwarsdoorsnedefuncties in elke celkern en speelt een sleutelrol in koolhydraten, eiwitten en Vet metabolisme Een tekort aan biotinidase leidt tot een tekort aan biotine. Het is erg belangrijk dat de zeldzame erfelijke ziekte die biotinidasedeficiëntie veroorzaakt zo vroeg mogelijk - kort na de geboorte - wordt gediagnosticeerd om het biotinedeficiëntie te compenseren via levenslange orale inname met een dagelijkse tablet. Een vroege diagnose is zo belangrijk omdat biotinedeficiëntie ernstige metabole schade kan veroorzaken die onomkeerbaar is. Aanpassing aan het dagelijks leven en zelfhulp maatregelen zijn niet nodig omdat de dagelijkse inname van slechts één biotinetablet gepaard gaat met een normale levensverwachting zonder enige levensstijlbeperkingen. Een onbedoelde overdosering is volkomen ongevaarlijk omdat de stofwisseling bij een overaanbod zonder problemen de biotine kan blijven metaboliseren. Het wordt aanbevolen om voldoende biotine mee te nemen tablets wanneer u naar het buitenland reist en vooral wanneer u lange afstanden aflegt, om de opname van biotine niet te hoeven onderbreken, wat na korte tijd met ernstige en ernstige gevolgen kan gepaard gaan.
