Het Baller-Gerold-syndroom behoort tot de groep van misvormingssyndromen waarbij het gezicht voornamelijk is aangetast. Het syndroom is te wijten aan mutaties en wordt overgedragen via een autosomaal dominante overerving. Therapie beperkt zich tot symptomatische behandeling, die grotendeels bestaat uit chirurgische correctie van de misvormingen.
Wat is het Baller-Gerold-syndroom?
In de ziektegroep van congenitale misvormingssyndromen vormen misvormingssyndromen met overheersende betrokkenheid van het gezicht hun eigen subgroep. Baller-Gerold-syndroom valt in deze subgroep. De ziekte dankt zijn naam aan de eerste descriptoren F. Baller en M. Gerold, die het ziektebeeld voor het eerst vastlegden in het midden van de 20e eeuw. De prevalentie van het syndroom is naar verluidt 1000000 op XNUMX. De belangrijkste symptomen van het symptoomcomplex zijn de vroege sluiting van de craniale hechtingen in de zin van een craniosynostose en het niet hechten van de radiale hechtingen. botten Huidig bewijs suggereert dat het Baller-Gerold-syndroom erfelijk is voorwaarde als gevolg van genetische mutatie.
Oorzaken
Hoewel het Baller-Gerold-syndroom uiterst zeldzaam is, is de oorzaak nu bekend. Een genetische mutatie in de RECQL4 gen op chromosoom 8q24.3 is verantwoordelijk voor het syndroom. De gen codeert in menselijk DNA voor een enzym genaamd RecQ-helicase. Dit enzym ontrafelt DNA-strengen en bereidt ze voor op reduplicatie. Wanneer de codering gen gemuteerd is, is het enzym defect en kan het zijn taak niet meer naar tevredenheid uitvoeren. Het resultaat zijn de individuele symptomen van het Baller-Gerold-syndroom. In verband met de oorzakelijke mutatie is familiaire clustering waargenomen, wat spreekt voor de erfelijkheid van de ziekte. Blijkbaar wordt de mutatie overgedragen in autosomaal dominante overerving. Of naast genetische factoren ook externe factoren zoals blootstelling aan toxines een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte, is nog niet volledig opgehelderd.
Symptomen, klachten en tekenen
Klinisch wordt het symptoomcomplex van het Baller-Gerold-syndroom gekenmerkt door voortijdige hechtingssynostose, die optreedt vóór de geboorte. Patiënten lijden ook aan een radiaal gelegen radiaal defect geassocieerd met aplasie van de straal, soms met inbegrip van een misvorming van de duim. De duimzijdige handwortel en middenhandsbeentje kunnen ook dysplastisch of hypoplastisch lijken. Hetzelfde geldt voor de vinger strekspieren daar. Daarnaast hebben patiënten er vaak last van korte gestalte, die in verband kunnen worden gebracht met misvormingen van het skelet van de wervelkolom of misvormingen van de schouder en bekkengordel. Sommige van de getroffen personen lijden ook aan een hart- defect, aangetast zijn door anale atresie of verplaatste nieren hebben. Daarnaast komt vaak gezichtsdysmorfie voor, die zich kunnen manifesteren als hypertelorisme, epicanthus of prominente neusbrug. Misvormde oorschelpen zijn ook denkbare dysmorfieën. Vaak zijn getroffen personen geestelijk gehandicapt vanwege de vroege sluiting van de hechtdraad. Als zuigeling lijden ze soms aan poikilodermie. Bij kinderen manifesteert de ziekte zich vaak als hypoplasie van de patella. Vanwege de mutatie zijn patiënten ook vatbaarder voor osteosarcoom vorming.
Diagnose en progressie
Bij het diagnosticeren van het Baller-Gerold-syndroom moet de arts het klinische beeld onderscheiden van klinisch vergelijkbare syndromen zoals het rapadilinosyndroom of het Rothmund-Thomson-syndroom na de eerste visuele diagnose. Aan deze syndromen ligt dezelfde genetische mutatie ten grondslag. Het klinisch relatief vergelijkbare Saethre-Chotzen-syndroom heeft een andere oorzaak, die ook moet worden afgebakend. Bovendien moeten de radiale defecten van het syndroom worden onderscheiden van het Roberts-syndroom. Als poikilodermie aanwezig is, wordt dit symptoom pathognomonisch genoemd. Theoretisch is er een mogelijkheid van moleculair genetische analyse voor diagnose en bevestiging van diagnose. De prognose hangt af van de manifestaties in het individuele geval. Op de lange termijn kunnen bijvoorbeeld optredende osteosarcomen de prognose aanzienlijk verslechteren.
Complicaties
Het Baller-Gerold-syndroom kan leiden tot verschillende complicaties, die voornamelijk leiden tot verkeerde posities in het lichaam. Gewoonlijk veroorzaakt het Baller-Gerold-syndroom misvormingen van het skelet en de wervelkolom. Deze misvormingen gaan gepaard met korte gestalte en hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven. Vooral kinderen kunnen hier ernstig onder lijden korte gestalte als ze worden geplaagd of gepest vanwege het symptoom. Het is niet ongebruikelijk dat het Baller-Gerold-syndroom gepaard gaat met mentale problemen vertraging, waardoor de patiënt concentratie en het vermogen om scherp te leren vallen. Vaak is de getroffen persoon afhankelijk van de hulp en zorg van anderen. Door de symptomen is er een verminderde levensverwachting. Er is ook een verhoogde kans op tumorvorming, wat kan leiden tot levensbedreigende complicaties die in het ergste geval kunnen leiden tot de dood. De causale behandeling van het Baller-Gerold-syndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte uitgevoerd door middel van chirurgische ingrepen. Bovendien moet de patiënt ervoor zorgen dat hij veel gebruikt zonnebrandcrème te voorkomen huid kanker Het Baller-Gerold-syndroom kan loopproblemen en verdere breuken veroorzaken, wat het leven moeilijk kan maken. De symptomen kunnen echter worden beperkt door te lopen AIDS.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een arts moet worden bezocht zodra het Baller-Gerold-syndroom en soortgelijke syndromen worden vermoed. De arts kan de ziekte onderscheiden van soortgelijke ziekten na de eerste visuele diagnose en de behandeling van de symptomen starten. Typische waarschuwingssignalen die medische verduidelijking vereisen, zijn misvormingen van de carpus aan de duimzijde en van het middenhandsbeentje, vooral van de duim en de vinger extensoren. Daarnaast zijn er meestal ook misvormingen van de wervelkolom en de schouder- of bekkengordel, evenals een korte gestalte. Hart defecten en misvormde neuswortels, oorschelpen en jukbeenderen kunnen ook voorkomen. Als een van deze symptomen wordt opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. echter, de voorwaarde wordt meestal gediagnosticeerd in jeugd Getroffen kinderen zijn meestal verstandelijk gehandicapt en worden tijdens het eerste onderzoek na de geboorte getest op het Baller-Gerold-syndroom. Als het syndroom mild is, wordt de diagnose meestal in de eerste levensjaren gesteld. Als het bovengenoemde ziektebeeld optreedt, moet het getroffen kind in ieder geval naar de kinderarts worden gebracht. Dit geldt vooral als in het verleden al lichte misvormingen of mentale problemen zijn opgemerkt.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet beschikbaar voor patiënten met het Baller-Gerold-syndroom. Gen therapie benaderingen staan momenteel in de voorhoede van medisch onderzoek. Ze zijn echter nog niet in de klinische fase gekomen. Om deze reden zijn tot dusverre alle ziekten gebaseerd op genetische mutaties ongeneeslijk. Totdat gentherapiebenaderingen zijn goedgekeurd, worden dergelijke ziekten puur symptomatisch behandeld. Bij misvormingssyndromen zoals het Baller-Gerold-syndroom komt symptomatische behandeling meestal overeen met het chirurgisch oplossen van de meervoudige misvormingen. De craniosynostose van de patiënt wordt gewoonlijk binnen de eerste zes maanden chirurgisch gecorrigeerd om de daaropvolgende symptomen te minimaliseren. De duim kan worden behandeld met reconstructieve chirurgie. In de meeste gevallen is deze behandeling gebaseerd op chirurgische transpositie van de wijsvingers. Bestaande hart- defecten moeten zo snel mogelijk worden gecorrigeerd. In individuele gevallen kan chirurgische correctie van verplaatste nieren ook nodig zijn. Mentaal vertraging kan ondersteunend worden behandeld door vroege interventie In de regel ontwikkelen kinderen die op deze manier worden ondersteund, ondanks het syndroom een normale intelligentie. Vanwege hun aanleg voor kankermoeten patiënten met het Baller-Gerold-syndroom ook zo nauwkeurig mogelijk regelmatig preventief worden onderzocht. Vaak wordt getroffen personen geadviseerd om blootstelling aan de zon te vermijden. Dit vermindert de gevoeligheid voor kankers zoals huid kanker Als er toch kanker uitbreekt, wordt de ziekte meestal vroeg genoeg ontdekt door middel van de fijnmazige preventieve onderzoeken. In een groot aantal gevallen zijn de getroffenen leiden relatief normaal leven op volwassen leeftijd en genieten van een weinig verminderde kwaliteit van leven.
het voorkomen
preventieve maatregelen voor genetische en mutationele aandoeningen zoals het Baller-Gerold-syndroom bestaan alleen met mate. Nadat bewijs van pathogene RECQL4-mutaties is verkregen, kunnen getroffen ouders hun toevlucht nemen tot prenatale diagnostiek voor verdere zwangerschappen en kan besluiten het kind niet te krijgen. Erfelijkheidsadvies tijdens gezinsplanning kan ook grotendeels worden omschreven als een preventieve maatregel.
Je kan het zelf doen
Patiënten met het Baller-Gerold-syndroom lijden aan misvormingen van sommigen interne organen die chirurgische correctie vereisen. Zelfhulp maatregelen zijn niet mogelijk voor deze aandoeningen, maar de getroffen persoon ondersteunt het succes van medische therapieën door zijn gedrag. Zo volgt hij tijdens zijn verblijf in de kliniek de instructies van de doktoren op en ondersteunt hij de regeneratie van het organisme door voldoende rust. Vaak worden de hand en vingers aangetast door misvormingen die alledaagse activiteiten moeilijk maken. De patiënt verbetert zijn motorische vaardigheden in de overeenkomstige gebieden door te ondergaan fysiotherapie en het thuis uitvoeren van de aangeleerde trainingen. Een vergelijkbare therapie wordt ook voor iedereen overwogen gangstoornissen, en de patiënt gebruikt vaak extra lopen AIDS Sportieve activiteiten zijn mogelijk afhankelijk van het fysieke voorwaarde van de getroffen persoon en hebben meestal een gunstig effect op het welzijn. Het is echter een voorwaarde dat alle sportactiviteiten zijn goedgekeurd door een arts. Als de ziekte gepaard gaat met verminderde cognitieve prestaties, krijgen patiënten nog steeds waardevol onderwijs op scholen voor speciaal onderwijs. De sociale contacten die het gevolg zijn van schoolbezoek, verbeteren ook de kwaliteit van leven van de getroffenen. Als de ouders van de getroffen kinderen zich ontwikkelen Depressie or burn-out als gevolg van de extra spanningraadplegen ze zo snel mogelijk een psychologische therapeut.
