Mensen met syndactylie hebben een aangeboren afwijking van de handen en voeten. Gesmolten vingers en tenen zijn opvallend. Syndactylie kan alleen of in combinatie met andere erfelijke ziekten voorkomen.
Wat is syndactylie?
Syndactylie is een misvorming van handen of voeten die optreedt tijdens de embryonale ontwikkelingsfase. De scheiding van de tenen en vingers, die optreedt tussen de 5e en 7e week van de embryonale ontwikkeling, is verstoord. Syndactylie is een van de meest voorkomende handmisvormingen, aangezien eenvoudige syndactylie ongeveer één op de 3000 pasgeborenen treft. De term komt uit het Grieks: "syn" betekent samen en "dactylos" betekent vingers, die bijgevolg aan elkaar zijn gegroeid. In extreme gevallen geldt dit voor alle vingers van een hand. De derde vouw tussen de vingers wordt het meest aangetast op de hand en de tweede vouw tussen de vingers op de voeten. De individuele vingerkootjes van de tenen en vingers delen zich dus niet volledig. Syndactylie komt relatief vaak voor. Door de ziekte is de beweeglijkheid van de vingers beperkt. Als alle vingers zijn aangetast, is de normale grijpfunctie niet mogelijk. Dit heet lepelhand. Deze misvorming is vaak een genetische aandoening (apert-syndroom). Onder de misvormingen van de hand is dit de meest voorkomende. Syndactylie wordt gedifferentieerd volgens de mate van de aangedane ledemaat:
Dus, zoals cutane syndactylie, kan er een verband zijn van alleen de huid tussen de aangedane ledematen. Bij ossale syndactylie daarentegen, delen van de botten lont. Scheiding is in de meeste gevallen van syndactylie mogelijk en wordt, indien mogelijk, uitgevoerd voor het einde van het derde levensjaar.
Oorzaken
De oorzaak van syndactylie is genetisch bepaald. Getroffen individuen hebben een dominante positie gen die deze erfelijke ziekte veroorzaakte. De frequentie van overerving is tussen de 10 en 40 procent familiair. Vanwege het defect scheiden de ledemaatsegmenten niet in de beoogde ontwikkelingsfase van de embryo- Syndactylie komt niet alleen voor als een enkele ziekte. In veel gevallen is het een begeleidend symptoom van anderen genetische ziekten Wat ze allemaal gemeen hebben, is dat ze de normale ontwikkeling van de embryo- Syndactylen worden pas in zeer kleine mate later in het leven ontwikkeld. In deze gevallen zijn het exogene syndactylen. In de meeste gevallen zijn ze het gevolg van een verwonding of een accidentele gebeurtenis, waardoor genezing van de huid or botten was of kon niet goed medisch worden verzorgd.
Symptomen, klachten en tekenen
Syndactylie is vooral merkbaar aan de misvormingen van de handen en voeten. Bij getroffen personen zijn de vingers en tenen samengesmolten, wat resulteert in problemen met bewegen en grijpen. Afhankelijk van de omvang van de ziekte kunnen zelfs eenvoudige bewegingen niet meer worden uitgevoerd. Syndactylie leidt op de lange termijn tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. In het latere verloop van de ziekte ontstaan bijvoorbeeld benige verbindingen tussen de vingers en tenen, die van buitenaf merkbaar zijn en de gewrichten in hun vermogen om te bewegen. Bij zogenaamde acrosyndactylie ontwikkelen vingers of tenen van verschillende lengtes. Vervolgens ontstaan er gaten in de huid brug, die ontstoken kan raken. Syndactylie en acrosyndactylie hebben voornamelijk invloed op de esthetiek, hoewel bewegingsbeperkingen zich ook kunnen ontwikkelen naarmate de ziekte voortschrijdt. Vooral bij ernstige ziekten bestaat het risico dat zich ernstige complicaties ontwikkelen als gevolg van de gefuseerde ledematen. Zonder behandeling verslechteren de fijne motoriek en tastzin steeds meer. De getroffen kinderen lijden vaak ook emotioneel onder de esthetische afwijkingen. Sociale angst of zelfs depressieve stemmingen kunnen zich dan ontwikkelen. Een vroege operatie kan de symptomen volledig elimineren.
Diagnose en verloop
Syndactylie kan na de geboorte worden opgespoord door visueel onderzoek. Beeldvormende technieken worden vervolgens gebruikt om te bepalen welke vorm van syndactylie aanwezig is. Op deze manier wordt het verbindende bot bruggen bij ossale syndactylie kan nauwkeuriger worden bepaald. Syndactylie kan in de meeste gevallen al prenataal worden opgespoord tijdens de screeningsonderzoeken van zwangere vrouwen. Hierdoor kunnen de ouders van het kind en de behandelende artsen in een vroeg stadium op syndactylie worden voorbereid. Op het gebied van de vingerkootjes is het in de meeste gevallen een esthetisch probleem dat geen invloed heeft op de ontwikkeling van het kind. Het verloop van syndactylie op de vingerkootjes is anders. Kinderen hebben het vermogen om te grijpen nodig om zich naargelang hun leeftijd te ontwikkelen. Onbehandelde syndactylie van de handen kan leiden tot ontwikkelingsproblemen.
Complicaties
Bij syndactylie veroorzaken voornamelijk de versmolten vingers en tenen complicaties. Afhankelijk van hoe ernstig de misvorming is, kunnen getroffen kinderen mogelijk geen alledaagse taken uitvoeren zonder hulp van buitenaf. Als gevolg hiervan kunnen getroffen personen zich veel langzamer ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten en worden ze pas op latere leeftijd echt onafhankelijk. Als het kind niet wordt geholpen, kan dit leiden ontwikkelingsstoornissen, aangezien fijne motoriek en tastzin niet voldoende ontwikkeld zijn. De getroffenen lijden vaak ook aan de cosmetische afwijkingen die gepaard gaan met syndactylie en trekken zich op jonge leeftijd terug uit het sociale leven. Plagen en pesten kan ook niet worden uitgesloten. Chirurgische behandeling van de misvorming kan altijd complicaties veroorzaken. Chirurgische ingrepen leiden bijvoorbeeld af en toe tot zenuwbeschadiging, infectie en bloeding. Wondgenezing stoornissen en secundaire bloedingen kunnen optreden na een operatie. Door littekens kan de esthetische beperking zelfs nog meer opvallen dan voorheen. Ten slotte brengen de voorgeschreven medicijnen ook een zeker risico met zich mee. Vooral bij kinderen kan een verkeerde dosering of een niet ontdekte eerdere ziekte snel optreden leiden tot onverwachte bijwerkingen of interacties.
Wanneer moet je naar een dokter?
Misvormingen of mutaties in de ledematen worden meestal onmiddellijk tijdens of na de geboorte vastgesteld. In veel gevallen kunnen tijdens de prenatale periode al onregelmatigheden worden vastgesteld in beeldvormende onderzoeken. Om deze reden moeten aanstaande moeders deelnemen aan alle examens die tijdens zwangerschap Deze maken een vroege opsporing en, indien mogelijk, initiële behandelingsstappen mogelijk. Als er al afwijkingen zijn opgemerkt vóór de bevalling, wordt vaak een intramurale bevalling aanbevolen. Het aanwezige verloskundig team neemt zelfstandig en onder eigen verantwoordelijkheid de eerste keuring van het nageslacht over. In deze gevallen hoeven de ouders niet actief te worden, maar moeten ze benaderbaar zijn voor de behandelende artsen zodat de nodige beslissingen zo snel mogelijk genomen kunnen worden. Bij een bevalling in een geboortecentrum of bij een thuisbevalling zijn ook verloskundigen of assistenten aanwezig. Net als bij een bevalling in een ziekenhuis, doen zij het eerste onderzoek van het kind. De misvorming van de vingers en tenen wordt bepaald door visueel contact. Een arts wordt dan op de hoogte gesteld van de volksgezondheid afwijkingen van de aanwezige verloskundigen. Nogmaals, ouders hoeven geen verdere actie te ondernemen, aangezien dit onafhankelijk wordt afgehandeld door de medische begeleiders. In vrij zeldzame gevallen treedt een spontane geboorte op waarbij geen verplegend personeel aanwezig is. Direct na de bevalling dient altijd een arts te worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Behandeling van syndactylie bestaat uit chirurgische procedures om de gefuseerde ledematen te scheiden. Dit heeft vooral invloed op de vinger ledematen, aangezien de scheiding daar verder gaat dan een esthetische correctie. De operatie wordt in een zeer vroeg stadium uitgevoerd. Als de syndactylie alleen cutaan is als een huid met zwemvliezen, is een operatie zeer onproblematisch. Het is moeilijker als de fusie van de botten is zo uitgesproken dat twee ledematen met dezelfde botstructuur niet kunnen worden bepaald. Tijdens de scheidingsoperatie moet er ook rekening mee worden gehouden dat de veranderingen meestal ook van invloed zijn op de zenuwen en schepen (slagaders en aders). Daarom is een zorgvuldige scheiding noodzakelijk. In het geval van syndactylie van de vingerkootjes wordt vaak afgezien van de behandeling en wordt de beslissing overgelaten aan de getroffen persoon. Veel mensen met syndactylie van de vingerkootjes zien af van een chirurgische reparatie. Ze vinden de versmolten ledematen niet hinderlijk. Afhankelijk van de mate van syndactylie kan een operatie ook af te raden zijn, omdat de esthetische verslechtering veroorzaakt door littekens nog meer kan worden opgemerkt dan de reeds bestaande misvorming.
het voorkomen
Preventie tegen syndactylie is niet mogelijk, het is een genetische misvorming die al inherent is aan de embryo- Zelfs met prenatale diagnose is er echter geen reden voor grotere bezorgdheid voor de ouders van het kind als andere ziekten zijn uitgesloten. Syndactylie op de voeten is een visuele beperking dat heeft geen gevolgen voor de kinderen. Op de vingerkootjes is chirurgische behandeling van syndactylie zelfs in de kindertijd gemakkelijk haalbaar.
Nazorg
Nazorg is belangrijk wanneer de gefuseerde vingers of tenen operatief zijn gescheiden. De focus ligt hier op de verbandtechniek. Als het verband te klein blijkt te zijn, bestaat het risico dat het 's nachts onbedoeld wordt verwijderd door een kind. Daarom moeten verbanden na een syndactylie-operatie groot genoeg zijn, wat enige inspanning vereist. Als de tenen zijn gescheiden tijdens syndactyliechirurgie, draagt de patiënt een speciale schoen gedurende een periode van twee tot drie weken. De nazorg kan worden verleend door een huisarts die al voldoende ervaring heeft opgedaan met dit type ingreep. In de meeste gevallen neemt het ziekenhuis echter de nazorg over vanwege de hoge inspanning die gemoeid is met het verwisselen van het verband. In de regel wordt het verband ongeveer twee weken na een syndactylie-operatie gedragen. Daarna vindt het verwijderen van de hechtingen plaats. Om de pijnkrijgt de patiënt de eerste één of twee dagen een pijnstiller. In de meeste gevallen is dit het geval paracetamol zetpillen. Om de littekens die vorm als resultaat van de chirurgische ingreep, speciaal litteken gels worden beheerd. Ze helpen de littekens zo onopvallend mogelijk. Na een procedure om de tenen te scheiden, wordt het gebruik van krukken kan geschikt zijn, wat uiteindelijk wordt beslist door de behandelende arts.
Wat u zelf kunt doen
Syndactylie is een aangeboren voorwaarde die alleen symptomatisch kunnen worden behandeld. Getroffen personen hebben de steun van een specialist nodig en bovendien hulp in het dagelijks leven. Als meerdere vingers aan elkaar zijn gegroeid, kan een operatie worden overwogen. De bewegingsbeperkingen blijven echter vaak permanent. De belangrijkste maatregel is om regelmatig bewegingsoefeningen uit te voeren. Als er problemen met de bloedsomloop optreden, moet de arts worden geraadpleegd. Als deze maatregelen geen verbetering brengen, het is het beste om praten weer naar de dokter. Soms is de aandoening zo ernstig dat een verbetering van het bewegingsvermogen niet meer kan worden bereikt. Dan ondersteunend AIDS moet worden gebruikt om de beperkingen te compenseren. Een operatie wordt meestal uitgevoerd voordat het kind drie jaar oud is. Vanaf dat moment moeten ouders goed letten op de hand van het kind en vinger bewegingen en compenseer ze indien nodig. Met name bij vingers die niet even lang zijn, kan gewrichtsmisvorming worden voorkomen door vroegtijdige medische behandeling. Voorwaarde is dat het kind na de ingreep medische ondersteuning blijft krijgen. Het is de verantwoordelijkheid van de ouders om het verloop van de ziekte en de inname van voorgeschreven medicijnen te volgen pijn medicatie.
