Kniedysplasie is een aangeboren ontwikkelingsstoornis van het skelet die het gevolg is van een genetische mutatie en wordt gekenmerkt door ernstige korte gestalte De prognose hangt af van de ernst in elk individueel geval. Causale therapieën zijn nog niet beschikbaar.
Wat is kniedysplasie?
Spondylometaepifysaire dysplasie manifesteert zich in groei en daarmee samenhangende loopstoornissen vanaf ongeveer het tweede levensjaar. Een dysplasie van deze groep ziekten is kniedysplasie. De voorwaarde wordt ook het Kniest-syndroom genoemd en komt overeen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis van het skelet botten Deze ernstige skeletdysplasie veroorzaakt extreem korte gestalte geassocieerd met karakteristieke skeletveranderingen. De ziekte is geclassificeerd als collagenose. Deze groep ziekten omvat systemische ziekten met degeneratie van bindweefsel geassocieerd met ontregeling in de immuunsysteem en auto-antilichaamvorming tegen endogene structuren. De incidentie van kniedysplasie is niet bekend. Het werd voor het eerst beschreven door Kniest, een kinderarts, die de voorwaarde in de late 20e eeuw. Kniest dysplasie heeft een extreem breed spectrum van ernst.
Oorzaken
Kniedysplasie is een genetische aandoening waarvan tot op heden 200 gevallen zijn gedocumenteerd. Familiale clustering is waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. Overerving kan autosomaal dominant zijn. De meeste gevallen die tot nu toe zijn gedocumenteerd, zijn echter nieuwe mutaties. Type II collagenen, die secretoire defecten dragen bij patiënten met het kniesyndroom, zijn nu geïdentificeerd als oorzakelijk. De defecte collagenen zijn te wijten aan mutaties in de COL2A1 gen De meeste mutaties zijn structurele defecten die verschijnen als in-frame mutaties. De oorzaak van de ziekte is dus een schrapping of splitsingsmutatie van de gen dat codeert voor type II collagenen. De meeste gevallen van kniedysplasie komen overeen met een heterozygote nieuwe mutatie van de COL2A1 gen Om het defect door te geven aan biologische kinderen, hebben patiënten met dysplasie een risico van 50%.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met kniedysplasie kunnen worden beïnvloed door een variabel spectrum van symptomen die de prognose beïnvloeden. Klinisch presenteert het Kniest-syndroom zich onmiddellijk na de geboorte en wordt het gekenmerkt door dysproportioneel korte gestalte in de kindertijd. De disproportionaliteit is voornamelijk het gevolg van verkorting van de romp. De meeste patiënten bereiken een volwassen lengte tussen slechts 106 en 156 centimeter. Naast een kyfose van de thorax, een lumbale lordose is vaak aanwezig. De korte ledematen van de patiënt verergeren het disproportioneel uiterlijk nog verder. In de meeste gevallen gaat het Kniest-syndroom ook gepaard met opgezwollen gewrichten Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt deze associatie vaak erger. Een plat middengezicht en een wijd verzonken neusbrug kunnen aanvullende symptomen zijn. Ongeveer de helft van alle patiënten heeft ook een gespleten gehemelte. Gehoorverlies komt even vaak voor. Een wat zeldzamer symptoom is bijziendheid, Dwz bijziendheid van verschillende ernst. Bovendien is er vaak progressieve dysplasie van het ledemaat en het axiale skelet. Vanwege de verdikking van de botten en de grotendeels immobiele gewrichten, worden sommige patiënten getroffen door volledig onvermogen om te lopen. osteoporose kan ook een begeleidend symptoom zijn van de ziekte.
Diagnose en verloop van de ziekte
Radiografische bevindingen worden over het algemeen gebruikt om het Kniest-syndroom te diagnosticeren. Naast vervormde epifysen, leveren röntgenfoto's het bewijs van de ontbrekende femurkoppen, verwijde femorale metafysen, platyspondylie en vertebrale anomalieën. Histopathologische bevindingen kunnen de diagnose ondersteunen door insluitsels in het chondrocytcytoplasma of een extreem gevacuoliseerde matrix van kraakbeen Specifieke vormen van spondyloepifysaire dysplasie en metatrope dysplasie moeten worden beschouwd als differentiële diagnoses. Vooral jonge patiënten met kniedysplasie hebben vaak klinische en radiologische bevindingen die overlappen met OSMED-bevindingen. Bijziendheid helpt bij de differentiële diagnose naar OSMED. In een geval kan moleculair-genetische analyse de diagnose bevestigen. Als de dysplasie bekend is in de familie, kan de mutatie ook prenataal worden gediagnosticeerd. Micromelia is detecteerbaar door ultrageluid vanaf het tweede trimester. De prognose voor patiënten met kniedysplasie hangt af van de ernst van hun gewrichts- en wervelafwijkingen in elk individueel geval. Afhankelijk van de ernst kan de prognose dus variëren tussen dodelijk en gunstig.
Complicaties
Kniedysplasie resulteert meestal in aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en in het leven van de getroffen persoon. Vanwege de verschillende misvormingen aan het skelet, bewegingsbeperkingen en, in de meeste gevallen, pijn optreden. De kwaliteit van leven wordt sterk verminderd door kniedysplasie. Bovendien lijden patiënten ook aan een ernstig klein postuur. Dit kan leiden plagen of pesten, vooral bij kinderen, en daardoor ernstig psychisch ongemak veroorzaken of Depressie Niet zelden hebben de ouders en familieleden van de getroffenen ook last van psychische klachten, die meestal door een psycholoog kunnen worden behandeld. Bovendien ontwikkelt de patiënt zich ook bijziendheid en gehoorproblemen. Gespleten gehemelte is ook niet ongebruikelijk en kan de esthetiek van de getroffen persoon beperken. De gewrichten kan niet goed worden verplaatst, zodat er beperkingen kunnen zijn in het dagelijks leven. De getroffen persoon kan afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Evenzo kan de mentale ontwikkeling van het kind ook worden verstoord door de kniedysplasie, zodat vertraging treedt op. Causale behandeling van kniedysplasie is meestal niet mogelijk. De ziekte kan alleen symptomatisch worden behandeld. De levensverwachting wordt in de meeste gevallen door deze ziekte verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als symptomen zoals gehoorverlies, bijziendheidof als er een kleine gestalte optreedt, kan er sprake zijn van onderliggende kniedysplasie. Een arts moet worden geraadpleegd als er ernstige symptomen optreden die het welzijn en de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden. Als de symptomen langer dan een paar dagen aanhouden, is ook medisch advies vereist. De aangeboren vorm van kniedysplasie wordt meestal direct na de geboorte gediagnosticeerd. De behandeling wordt onmiddellijk daarna gestart en ouders wordt aangeraden het kind regelmatig aan een arts te laten zien. Als na de eerste behandeling de symptomen weer optreden, moet de juiste medische professional worden geraadpleegd. Tekenen van osteoporose opheldering door een specialist vereisen. Kniedysplasie verloopt vaak ernstig en vormt een grote psychologische belasting voor het kind en de ouders. Daarom dient therapeutische begeleiding altijd begeleid te worden bij de behandeling van misvormingen en lichamelijke klachten. De huisarts of orthopeed kan contact opnemen met een specialist en indien nodig de getroffen familie doorverwijzen naar een zelfhulpgroep.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet beschikbaar voor patiënten met kniedysplasie. Getroffen personen kunnen alleen ondersteunende zorg krijgen. Het doel van therapie is om de mobiliteit van de patiënt te behouden. Symptomatische behandeling die is ontworpen om dit te bereiken, kan bijvoorbeeld een chirurgische ingreep omvatten. Als bijvoorbeeld heupdislocatie in de nabije toekomst wordt vermoed, kan deze dislocatie soms worden voorkomen door chirurgische ingrepen. Tijdens de groeifase kunnen naast bijziendheid andere neurologische gebreken optreden. Niet alleen de motoriek, maar ook de mentale ontwikkeling van de patiënten kan op deze manier worden vertraagd of in het ergste geval zelfs gestopt. Sluit daarom Grensverkeer door een neuroloog wordt aanbevolen tijdens de groeifase. In het geval van buigingen of verplaatsingen van de botten die groter zijn dan vijf millimeter, is stabilisatie verplicht. Deze stabilisatie komt meestal overeen met een chirurgische ingreep door een chirurg. Als tekenen van netvliesloslating worden gedetecteerd, wordt meestal ook chirurgisch herstel uitgevoerd. Ondersteunend therapie voor dysplasie kan zich uitstrekken tot de ouders van de getroffen persoon, die mogelijk therapeutische zorg krijgen of genetische counselingBijvoorbeeld.
Vooruitzichten en prognose
Als ouders van een kind dat lijdt aan kniedysplasie, kunt u actie ondernemen om het kind te helpen een betere kwaliteit van leven te krijgen. Ouders kunnen al voor de geboorte psychotherapeutische hulp zoeken om de nieuwe situatie beter te verwerken en te accepteren. Contact met andere getroffen gezinnen, bijvoorbeeld via zelfhulpgroepen, is positief gebleken. Ze krijgen een goed overzicht van wat ze in de toekomst kunnen verwachten en krijgen waardevol advies voor problemen in het dagelijks leven. Na de bevalling moet onmiddellijk een adequate medische behandeling worden gegeven. Voor dit doel is het noodzakelijk om in een vroeg stadium naar specialisten te gaan en de nodige operaties te laten uitvoeren. Na de wonden genezen zijn, kan met de arts worden besproken wanneer een fysiotherapeutische behandeling kan worden gestart. Hoe eerder een dergelijke therapie begint, hoe groter de kans dat de bestaande mobiliteit behouden blijft. Desalniettemin is het raadzaam om de leefomgeving aan te passen aan de behoeften van gehandicapten of om een verhuizing naar een appartement geschikt voor gehandicapten te plannen. Als het kind later een rollator of een rolstoel nodig heeft, is het niet nodig om onder tijdsdruk een oplossing te vinden. Regelmatige controles bij een neuroloog brengen botverplaatsingen aan het licht die onmiddellijke stabilisatie vereisen. Verdere neurologische gebreken kunnen ook snel worden opgespoord. Hierdoor is het mogelijk om ze te vertragen of zelfs te stoppen.
het voorkomen
De primaire oorzaken van de mutatie van het veroorzakende gen zijn nog niet bekend bij kniedysplasie. Om deze reden zijn er weinig preventieve maatregelen zijn beschikbaar. Bij gezinsplanning kunnen potentiële ouders echter op zijn minst hun genetische risico voor nakomelingen met de dysplasie laten beoordelen.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn de opties voor nazorg bij kniedysplasie ernstig beperkt, waarbij de primaire focus bij deze ziekte de snelle en vooral vroege opsporing van de ziekte is. Daarom zou de getroffen persoon idealiter een arts moeten raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte, zodat de symptomen niet verder verergeren. In de meeste gevallen zijn de getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en zorg van andere mensen. Met name de ondersteuning van het eigen gezin heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Liefdevolle en intensieve gesprekken zijn ook erg nuttig en kunnen de ontwikkeling van Depressie of andere psychologische stoornissen. Omdat deze ziekte ook een negatief effect kan hebben op de ogen van de aangedane persoon, moet beslist een chirurgische ingreep worden uitgevoerd in geval van loslating van het netvlies. Na een dergelijke operatie moeten de ogen bijzonder goed worden bedekt en verzorgd. Als de patiënt kinderen wil hebben, kan eerst genetisch onderzoek en counseling worden gedaan om te voorkomen dat de kniedysplasie bij de nakomelingen terugkeert.
Dit is wat u zelf kunt doen
Personen die aan kniedysplasie lijden, hebben uitgebreide zorg nodig van artsen en therapeuten. Ouders van getroffen kinderen moeten vroegtijdig hulp zoeken en eventuele operaties zo snel mogelijk regelen. Een goede voorbereiding geeft ouders na de geboorte de nodige ruimte om als eerste in het reine te komen met de ziekte van hun eigen kind. Therapeutische hulp is meestal toch zinvol, omdat de kniedysplasie de ouders jarenlang zal belasten en veroorzaken spanning dat moet worden doorgewerkt. In aanvulling op, maatregelen moeten worden genomen om het kind in staat te stellen een zo complicatievrij mogelijk leven te leiden. In de meeste gevallen moet de woning worden aangepast voor gehandicapten, en AIDS zoals loophulpmiddelen, een rolstoel of visuele hulpmiddelen moeten ook worden georganiseerd. Na een uitgebreid onderzoek kan de arts een goede inschatting maken van welke vervolgklachten te verwachten zijn. Het getroffen kind moet uiterlijk in de adolescentie ook psychologische ondersteuning krijgen. Anders kunnen de ernstige mentale en fysieke beperkingen leiden tot de ontwikkeling van psychisch lijden. Preventieve therapie is in ieder geval nodig om dit soort complicaties te voorkomen. Bij kniedysplasie is een fijnmazige medische controle altijd nodig.
