Glanzmann-trombasthenie is een van de zeldzamere bloed stollingsstoornissen. In de meer ernstige vorm kan het zelfs dodelijk zijn als de patiënt niet op tijd met de juiste medicatie wordt behandeld. Het komt voor als een erfelijke en verworven aandoening en kan - afhankelijk van de vorm en symptomen - een grote psychologische belasting zijn voor de getroffen persoon. Omdat kinderen door hun gedrag sowieso een hoger risico op letsel lopen, lopen ze vooral risico als het om ongelukken gaat.
Wat is de trombasthenie van Glanzmann?
Glanzmann-trombasthenie is vernoemd naar zijn ontdekker, de Zwitserse kinderarts Eduard Glanzmann. De erfelijke vorm van de zeer zeldzame bloedplaatjesstollingsstoornis is ook bekend als erfelijke trombasthenie, GT, Glanzmann-Naegeli-syndroom en de ziekte van Glanzmann Naegeli. Bloedplaatjesziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en slaat verschillende generaties over voordat ze terugkeert. De ouders van de pasgeborene weten vaak niet dat ze drager zijn omdat ze zelf geen symptomen opmerken. Patiënten hebben een verhoogde neiging tot bloeden, die kan variëren van mildere manifestaties van de ziekte (pinpoint huid onderbloeding) tot fatale complicaties tijdens chirurgische ingrepen. Daarom is het erg riskant voor de getroffenen om zelfs kleine chirurgische ingrepen te laten uitvoeren als zij zelf en / of de opererende arts niet op de hoogte zijn van de ziekte. Hoe wijdverbreid de bloed stoornis is onder de bevolking. Wat echter zeker is, is dat het even vaak voorkomt bij mannen en vrouwen. Vrouwen die drager zijn, kunnen hun kind normaal dragen, maar ze moeten advies inwinnen voordat ze een zwangerschap Naast de erfelijke vorm van Glanzmann-trombasthenie is er ook de verworven vorm.
Oorzaken
In de erfelijke vorm van Glanzmann-trombasthenie komt de ziekte alleen bij het kind voor als beide ouders drager zijn van het genetisch defect. Als slechts één ouder drager is of de ziekte zelf heeft, dan is de statistische kans 50 procent dat het kind zelf ziek wordt. Als de ouders verwant zijn, is het risico van het kind om Glanzmann-trombasthenie te krijgen zeer hoog. De ziekte beïnvloedt de glycoproteïnereceptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrine) op chromosoom 17, die ofwel volledig afwezig is of defect is. De receptor op de gen zorgt ervoor dat de bloedplaatjes samenklonteren waar de bloed bloedvat is gewond (bloedstolling, aggregatie). Als de receptor niet volledig functioneel is, is de fibrinogeen, Von Willebrand-factor en fibronectine die de bloedplaatjes samen kunnen daar niet aanmeren. Het bloeden kan helemaal niet of alleen met lange vertraging worden gestopt. Verworven Glanzmann-trombasthenie treedt op in de context van kwaadaardige ziekten (Hodgkin-lymfoom, multipel myeloom, leukemie Bij deze vorm van de ziekte vormt het lichaam zich autoantilichamen tegen de GPIIb / IIIa-receptor. Hodgkin-lymfoom is een kwaadaardige tumor van de weefselvocht klieren. Bij multipel myeloom, de kwaadaardige kanker cellen in de beenmerg groeien zodanig dat botbreuken optreden. Het resulterende tekort aan bloedplaatjes verhoogt ook het risico op bloedingen.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met Glanzmann-trombasthenie hebben een verhoogde bloedingsneiging. Ze worden pas gestopt na een langdurige bloeding of er vormen zich helemaal geen stolsels. De eerste symptomen doen zich al voor de leeftijd van 5 jaar voor. De ziekte wordt echter meestal pas laat in het leven gediagnosticeerd. De milde vorm van plaatjesstoornis manifesteert zich in minder ernstige gevallen huid bloeding (gestippeld, klein gevlekt), bloeding uit de tandvlees en neus-, overmatig menstruatie bij vrouwen, en meerdere huid bloeding (purpura). Ze komen voor in de context van blessures, maar ook vaak spontaan. Groter hematoom-achtige huid hebben onderhuidse bloedingen een opvallende kersenrode kleur. In ernstige gevallen is er bloederig braken, maagbloeding (teerachtige ontlasting), bloed in de urine en ernstige levensbedreigende bloeding tijdens chirurgische ingrepen en bloeding. Hypovolemisch schokken kan optreden tijdens de bevalling. De meeste patiënten hebben de milde vorm van het Glanzmann-Naegeli-syndroom.
Diagnose
De ziekte van Glanzmann Naegeli wordt gediagnosticeerd op basis van de bevindingen van huidhypohemorragie (type en omvang) en de afwezigheid van bloedplaatjesaggregatie gepaard gaande met een normaal aantal bloedplaatjes en vorm. Met behulp van flowcytometrie kan de arts de aard van het genetisch defect bepalen. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, is de prognose voor de patiënt gunstig.
Complicaties
Zonder behandeling kan Glanzmann-trombasthenie dat wel leiden tot de dood. In de meeste gevallen is er naast de lichamelijke symptomen ook ernstige psychische klachten en in de meeste gevallen Depressie De getroffenen hebben een verhoogde neiging tot bloeden in verschillende delen van het lichaam. Dit kan leiden op een verhoogd risico op letsel, vooral bij kinderen, zodat ze in het bijzonder door de ziekte worden getroffen. Dit leidt voor de patiënt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. De bloeding komt voornamelijk voor op de tandvlees or neus- Bij vrouwen is er meer bloeding tijdens de menstruatie. Dit kan leiden tot aanzienlijk stemmingswisselingen Het is niet ongebruikelijk dat het bloed ook in de urine of ontlasting terechtkomt, wat bij veel patiënten vooral tot een paniekaanval leidt. Interne bloedingen kunnen in dit geval echter levensbedreigend zijn, dus een spoedbehandeling is noodzakelijk voor de patiënt. Een volledige genezing en causale behandeling zijn niet mogelijk voor de trombasthenie van Glanzmann. De symptomen en de duur van de bloeding kunnen echter worden beperkt in de mate dat er geen verminderde levensduur is.
Wanneer moet je naar een dokter?
Volwassenen of kinderen die ongewoon hevig bloeden, zelfs door kleine verwondingen, moeten een arts raadplegen. Als bloeden uit open wonden kan niet of kan alleen worden gestopt na een zeer grote hoeveelheid bloedverlies, een doktersbezoek is noodzakelijk. Er is een dreiging van levensbedreiging voorwaarde dat medisch moet worden onderzocht en opgehelderd. Als duizeligheid treedt op als gevolg van bloedverlies, of als er sprake is van onvast lopen of duizeligheid, is voorzichtigheid geboden. Om een verhoogd risico op ongevallen te voorkomen, moet de getroffen persoon rusten. Er moet dan een arts worden geraadpleegd. Indien frequent neus- of bloedend tandvlees tijdens lichamelijke activiteit optreedt, dient een arts te worden geraadpleegd. Vrouwen en seksueel volwassen meisjes die last hebben van zeer zware menstruatiebloedingen, moeten een arts raadplegen. Als duizeligheid, verminderde prestatie of 피로 vindt plaats tijdens menstruatiemoet medische zorg worden gezocht. Als dat zo is bloed in de ontlasting, bloederige urine of bloederige afscheiding, overleg met een arts is noodzakelijk. Als er ook bloed wordt uitgespuugd tijdens braken, er is reden tot bezorgdheid. Als aanhoudende bloeding resulteert in verminderd bewustzijn of bewustzijnsverlies, moet een spoedarts worden geroepen. Volg tot de ambulance arriveert de instructies van medisch personeel en probeer het bloeden te stoppen.
Behandeling en therapie
De trombasthenie van Glanzmann wordt behandeld met behulp van anticoagulantia en met het hemostatische middel desmopressine (DDAVP) om levensbedreigende gevolgen van de getroffen persoon te voorkomen. Hemostatisch drugs handelen op het vrijkomen van de defecte receptor. Als de getroffen persoon hiermee niet kan worden geholpen, worden bloedplaatjesconcentraten getransfundeerd. Dit gebeurt ook tijdens een operatie. 15 tot 30 procent van de patiënten die op deze manier worden behandeld, ontwikkelt zich echter antilichamen Tegenwoordig is recombinante stollingsfactor VIIa (humaan fibrinogeen) wordt vaak als alternatief gegeven. Verwijdering van het milt, dat voorheen als minder effectief werd beschouwd, verbetert ook de ziektetoestand van de patiënt. Zelfs patiënten zonder stolselvorming ontwikkelen geen ernstige symptomen meer en hebben een verhoogd aantal bloedplaatjes. Het kan ook de duur van het bloeden verminderen.
Vooruitzichten en prognose
De genetische aandoening is niet te genezen. Vanwege wettelijke vereisten, mens genetica mag niet worden gewijzigd. Om deze reden wordt symptomatische behandeling gegeven aan patiënten met Glanzmann-trombasthenie. In ernstige gevallen kan de bloedstollingsstoornis kan een fatale loop hebben. Patiënten hebben de neiging om meer te bloeden dan normaal. Als er niet op tijd medische zorg wordt geboden, kan de getroffen persoon doodbloeden en vroegtijdig overlijden. Het geboorteproces brengt een bijzonder risico met zich mee. Hier bestaat het risico op een plotselinge dood van de pasgeborene. Vanwege de klachten en de gevolgen daarvan is het absoluut noodzakelijk om zowel bij afwijkingen als bij een verhoogde bloedingsneiging in de loop van het leven. Het beïnvloedt in aanzienlijke mate de verdere ontwikkeling en daarmee de prognose. Hoewel de trombasthenie van Glanzmann niet te genezen is, kan op lange termijn een elementaire verbetering in het organisme van de aangedane persoon worden bereikt. therapie evenals in een onmiddellijke actie in geval van onregelmatigheden. Verwondingen moeten onmiddellijk door een arts worden behandeld, zodat het bloeden zo snel mogelijk kan worden gestopt. Op voorwaarde dat het administratie van medicijnen succesvol is, is er een aanzienlijke verbetering in de volksgezondheid voorwaarde De algehele incidentie van bloedingen is verminderd. Bovendien wordt bij verwondingen het bloedverlies in mindere mate gedocumenteerd.
het voorkomen
Preventie is niet mogelijk met Glanzmann-trombasthenie omdat het wordt overgeërfd of syndromaal optreedt als onderdeel van bepaalde ziekten die later in het leven worden opgelopen. De enige manier om het optreden van bloedingen te verminderen, althans in termen van hoeveelheid, is door indien mogelijk letsel te voorkomen. Spontaan neusbloedingenkan bijvoorbeeld worden voorkomen door geweld te vermijden hoofd bewegingen en bloedend tandvlees kunnen worden voorkomen door voorzichtig te poetsen.
Nazorg
In het algemeen zijn er geen directe opties voor nazorg mogelijk of noodzakelijk bij de Glanzmann-trombasthenie. De focus ligt op vroege opsporing en behandeling van symptomen om verdere complicaties te voorkomen. Aangezien de trombasthenie van Glanzmann een erfelijke ziekte is, genetische counseling moet worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben om overerving van de ziekte te voorkomen. In het algemeen moeten degenen die getroffen zijn door Glanzmann-trombasthenie extra voorzorgsmaatregelen nemen in geval van letsel of bloeding. Er moet ook een identificatiekaart worden gedragen die de ziekte aangeeft, om een snelle en goede zorg door een arts te garanderen. Ook bij medische onderzoeken of chirurgische ingrepen moeten de artsen worden geïnformeerd over de trombasthenie van Glanzmann om verdere complicaties te voorkomen. In veel gevallen kan de ziekte worden behandeld door een chirurgische ingreep, waarbij deze ingreep meerdere keren moet worden uitgevoerd om de symptomen blijvend te verlichten. Na de operatie moet de getroffen persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Verder maatregelen zijn meestal niet nodig. De levensverwachting van de patiënt wordt gewoonlijk ook niet verminderd door de trombasthenie van Glanzmann als ernstige bloedingen worden vermeden.
Hier is wat u zelf kunt doen
Trombasthenie van Glanzmann kan in de regel slechts in zeer beperkte mate met zelfhulp worden behandeld of ondersteund. maatregelen Patiënten zijn voornamelijk afhankelijk van symptomatische behandeling door een arts. Bloeden moet in het algemeen altijd worden vermeden. Dit is vooral het geval bij kinderen, omdat ze zichzelf gemakkelijk kunnen verwonden. In dit geval moeten ouders bijzondere aandacht besteden aan kinderen om bloedingen te voorkomen. Spontaan neusbloedingen moet in dit geval ook worden vermeden door de betrokken persoon niet gewelddadig of schokkerig te maken hoofd bewegingen. Hetzelfde geldt voor bloedend tandvlees, hoewel dit kan worden voorkomen door de tanden goed en regelmatig te verzorgen en door een tandvlees te gebruiken. mond spoelen. In geval van een operatie moet de arts altijd worden geïnformeerd over de Glanzmann-trombasthenie om complicaties te voorkomen. Kinderen moeten altijd volledig worden geïnformeerd over de ziekte. Dit omvat het informeren van hen over de risico's en complicaties die kunnen optreden bij hevig bloeden. Contact met andere patiënten kan leiden tot uitwisseling van ervaringen, wat een positief effect kan hebben op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de patiënt.
