Oculocutaan albinisme type 2 is de meest voorkomende variant van albinisme wereldwijd en treft de huid, haar, en ogen. Het fenotypische uiterlijk van de ziekte omvat een breed scala, van nauwelijks zichtbaar tot volledig albinisme Even variabel zijn de visuele beperkingen die met dit type worden geassocieerd albinisme.
Wat is oculocutaan albinisme type 2?
Het belangrijkste fenotypische symptoom bij alle vormen van oculocutaan albinisme type 2 (OCA2) is grotendeels ongepigmenteerd huid Een ander kenmerk is haar kleur, die in sommige gevallen blond of zelfs bruin kan zijn, ook wel bruine OCA genoemd. Omdat getroffen personen ook blond kunnen zijn haarwordt de ziekte vaak niet herkend bij inwoners van Scandinavië. Dit komt doordat de huid kleur verschilt niet van die van Scandinaviërs met een bijzonder lichte huid, vooral omdat de iris van de ogen kan ook een bruine tot blauwgroene kleur krijgen. De visuele defecten die vaak worden geassocieerd met OCA2 bestaan uit een beperkte gezichtsscherpte en een zeer sterke gevoeligheid voor licht. Het verlies van veel van de pigmentatie wordt toegeschreven aan een defect gecodeerd membraaneiwit van melanosomen. Melanosomen zijn, net als lysosomen, functionele organellen in pigmentcellen. Ze synthetiseren melanine in de melanocyten van de epidermis en in de pigmentepitheelcellen van de iris Vanwege een genetisch defect is er een disfunctie van het enzym tyrosinase, dat betrokken is bij de vorming van melanine van tyrosine.
Oorzaken
Het huidpigment melanine wordt geproduceerd door een specifiek type huidcel, de melanocyt. Deze cellen bevinden zich in de basale laag van de epidermis. Het pigment wordt gevormd uit tyrosine in speciale celorganellen, melanosomen genaamd, en wordt afgegeven aan hoorncellen (keratinocyten), die binnen 28 dagen naar het oppervlak van de huid migreren en als kleine schubben worden geëxfolieerd. De vorming van melanine uit tyrosine in de melanosomen vereist het enzym tyrosinase, dat wordt geproduceerd in het endoplasmatisch reticulum. Om het membraan dat het melanosoom omsluit, te passeren, vertrouwt tyrosinase op een speciaal transporteiwit genaamd P-eiwit. Het P-eiwit wordt gecodeerd door het zogenaamde P gen, die zich op de lange arm van chromosoom 15 bevindt (genlocus 15q11-13). Een mutatie in intron 1 van de P-gen leidt tot een foutieve codering van het P-proteïne met een uitgebreid functieverlies. Als gevolg hiervan kan het tyrosinase, dat dringend nodig is in melanosomen, hun membraan niet passeren en in plaats daarvan vooraf uitgescheiden of gemetaboliseerd worden. Uiteindelijk resulteert het onjuist gecodeerde P-eiwit in onvoldoende melanineproductie. OCA2 wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders hetzelfde genetische defect moeten hebben om de ziekte te laten optreden.
Symptomen, klachten en tekenen
Het meest opvallende symptoom dat wordt gezien bij oculocutaan albinisme type 2 is het verminderde vermogen van de huid met het pigment melanine. Dit is geen volledig pigmentverlies, maar er blijft een “basispigmentatie” over. Dit betekent dat de getroffenen een lichtere huidskleur hebben in vergelijking met gezonde mensen. Dit symptoom is echter minder opvallend bij Scandinaviërs met een lichte huidskleur, vooral in de winter, dus de symptomen kunnen bij hen over het hoofd worden gezien. Getroffen personen ontwikkelen vaak later duidelijk zichtbare gepigmenteerde plekken op de huid, naevi genaamd. Omdat OCA2 niet wordt veroorzaakt door een uniform genetisch defect, maar door verschillende genetische mutaties, varieert het optreden van symptomen en tekenen ook. Het allerbelangrijkste, visuele beperking varieert in ernst.
Diagnose en verloop van de ziekte
Oculocutaan albinisme type 2 wordt uitsluitend veroorzaakt door mutaties van de P gen Andere oorzaken zoals contact met verontreinigende stoffen, opgelopen infecties of ongebruikelijke psychosociale problemen kunnen niet worden overwogen. Het verloop van de ziekte vereist bepaalde bescherming maatregelen tegen direct zonlicht, zowel voor de ogen als voor de huid. De ogen zijn meestal erg gevoelig voor zonlicht en de huid is er onvoldoende tegen beschermd zonnebrand door melanin. Uiteindelijk kan een duidelijke en betrouwbare diagnose alleen worden gesteld door moleculair genetisch testen.
Complicaties
Bij oculocutaan albinisme type 2 is het pigment melanine in de huid afwezig, waardoor de bescherming van de huid verloren gaat. Daarom is de enige manier om complicaties te voorkomen, het bieden van voldoende bescherming tegen de zon voor de ogen en de huid. Dus, zonnebrillen moet te allen tijde worden gedragen om de ogen te beschermen. Anders is er een dramatische vermindering van de gezichtsscherpte, wat kan leiden naar blindheid Soms oog tremor of strabismus (loensen) wordt ook waargenomen. Naast oogbescherming moeten reeds bestaande zichtproblemen worden gecompenseerd met speciale bril or contactlenzen. Voorkomen blindheid, in sommige gevallen moet de lens operatief worden vervangen. Om de huid te beschermen, moeten altijd zonnebrandmiddelen met een sterk uv-filter worden gebruikt. Anders is er een groot risico op het ontwikkelen van huid kanker In de meeste gevallen meerdere basaliomen (witte huid kanker) ontwikkelen. Dit zijn semi-kwaadaardige huidtumoren die dat niet doen leiden tot de dood, maar in hun nabijheid tot de volledige vernietiging van het weefsel. Als de tweede meest voorkomende vorm van huid kanker, spinalioom, een zogenaamde plaveiselcelcarcinoom, kan zich ontwikkelen. Naast ernstige vernietiging van het weefsel, metastasen vormen ook hier in verre delen van het lichaam. Het gevaarlijkste is echter de zogenaamde melanoma (zwart huidkanker), die vormen metastasen zeer snel en kan alle organen van het lichaam aantasten. Patiënten met oculocutaan albinisme type 2 moeten daarom regelmatig op huidtumoren worden onderzocht.
Wanneer moet je naar een dokter?
Oculocutaan albinisme type 2 is op zichzelf geen pigmentaandoening die moet worden behandeld. In Scandinavië, waar een blanke huid en blond haar normaal zijn, wordt oculocutaan albinisme type 2 vaak niet eens herkend. Maar de bijbehorende gevoeligheid voor licht en het risico op ontwikkeling huidkanker van UV-stralen zijn risico's die regelmatige bezoeken aan de dokter vereisen. Oogaandoeningen die verband houden met albinisme kunnen ook een bezoek aan de oogarts Bescherming van pigmentloze huid en gevoelige ogen is een dringende maatregel wanneer oculocutaan albinisme type 2 is vastgesteld. Zonnebrillen moet te allen tijde worden gedragen, zelfs op bewolkte dagen. Anders bestaat het risico van blindheid Zonnebrandmiddelen moeten de sterkste zijn zonbeschermingsfactor Een arts moet de huid regelmatig onderzoeken op naevi of tekenen van huidkanker Er zijn geclusterde basaalcelcarcinomen bij oculocutaan albinisme type 2.
Behandeling en therapie
Behandelingsopties voor OCA2 zijn in wezen uitgeput om de symptomen te behandelen en beschermend maatregelen geschikt om de ogen en de huid effectief te beschermen tegen de uv-component van zonlicht. Sunscreen en zonnebrillen moet een voldoende hoge UV-component van zonlicht kunnen blokkeren of filteren. Voor een lang verblijf in tropische en subtropische landen wordt kleding met UV-bescherming aanbevolen. Er moet speciale aandacht worden besteed aan de ogen, omdat in veel gevallen de fovea centralis, de kleine zone met het scherpste zicht, lijdt aan een gebrek aan melanine, dat kan leiden tot verminderde gezichtsscherpte. Als vroegtijdige troebeling van de lens, die op staar lijkt, optreedt als gevolg van onvoldoende UV-bescherming van de ogen, kan chirurgische vervanging van de lens het gezichtsvermogen herstellen.
Vooruitzichten en prognose
Oculocutaan albinisme type 2 is niet levensbedreigend voorwaarde, maar het is vaak een erfelijke pigmentatiestoornis die het leven beïnvloedt. Dit vertegenwoordigt de meest voorkomende vorm van albinisme. Getroffen personen hebben een volledig witte huid. Ze hebben witblond haar vanwege een stoornis in de vorming van melanine, melanosoomvorming of overdracht van melanosomen. Getroffen personen zijn vatbaarder voor huidkanker vanwege het gebrek aan pigmentatie in de huid. Anders lijden getroffen personen vaak levenslang stigma vanwege hun lichte haar- en huidskleur en verhoogde gevoeligheid voor licht. De mate van sociale uitsluiting hangt af van de regio waarin ze wonen. Ook het informatieniveau over albinisme speelt een rol. Bij sommige stammen in Afrika is het overervingspercentage aanzienlijk verhoogd. Daar wordt albinisme niet als ongewoon beschouwd. De prevalentie van oculocutaan albinisme type 2 kan bij sommige stammen 1: 1,500 zijn. Dit is vergelijkbaar met een prevalentie van 1: 15,000 of 1: 20,000 geboorten in andere landen. Oculocutaan albinisme type 2 komt veel voor bij de Hopi- of Navaho-indianen. Bij sommige albino's in Afrika is de huid bezaaid met donkerbruine vlekken die naevi worden genoemd. Over het algemeen is de prognose goed. Zulke mensen kunnen een hoge leeftijd bereiken als ze zichzelf ertegen beschermen UV straling De prognose wordt slechter als er sprake is van gelijktijdige Prader-Willi-syndroomof Angelman-syndroom.
het voorkomen
preventieve maatregelen die autosomaal recessief oculocutaan albinisme type 2 zouden kunnen voorkomen, bestaan niet. Er worden echter preventieve maatregelen aanbevolen die het risico op het ontwikkelen van gevolgen verminderen. In de eerste plaats is, vanwege het verhoogde risico op huidkanker door blootstelling aan de zon, regelmatig dermatologisch onderzoek van de huid aangewezen. Regelmatige onderzoeken vergroten de kans dat huidkanker in een vroeg stadium kan worden opgespoord en behandeld. Even belangrijk is een effectieve UV-bescherming voor de ogen om het risico op het ontwikkelen van cataract op jonge leeftijd te minimaliseren.
Follow-up
In principe is nazorg noodzakelijk om te voorkomen dat de ziekte in de toekomst terugkeert. Oculocutaan albinisme wordt niet als geneesbaar beschouwd. Daarom kan medisch management niet het doel zijn. In plaats daarvan moet passende nazorg de patiënt helpen het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven en complicaties voorkomen. Bij acute symptomen dienen de getroffenen een arts te raadplegen. Regelmatige onderzoeken zijn eerder de uitzondering bij albinisme. Al op het moment van diagnose ontvangen patiënten uitgebreide informatie over de effecten van albinisme. Passende huidbescherming wordt beschouwd als een preventieve maatregel voor nazorg. Getroffen personen moeten direct zonlicht vermijden. UV straling is het hoogst, vooral 's middags, en zonnebrandcrème met een high zonbeschermingsfactor wordt sterk aanbevolen. Mensen met albinisme hebben vaak ook een verminderd gezichtsvermogen. Hier, bril kan verlichting brengen. Een zeer lichte en bleke huid wordt als kenmerkend beschouwd en een psychologische nazorg is dan ook aan te raden. Vooral jonge patiënten vinden hun uiterlijk vaak erg pijnlijk. Ostracisme van leeftijdsgenoten vanwege het verschil komt keer op keer voor. Sommige patiënten klagen ook over nadelen op de werkvloer. Dankzij psychologisch therapie, Angst stoornissen en Depressie kan in een vroeg stadium worden voorkomen. Zo'n therapie kan besteld worden door een dokter.
Wat u zelf kunt doen
Tot nu toe zijn er geen adequate behandelmethoden, daarom is het vooral de getroffen persoon die actie moet ondernemen. Dit omvat het observeren van de huid op de kleinste veranderingen en een regelmatig dermatologisch onderzoek door een specialist. Op deze manier kan mogelijke huidkanker in een vroeg stadium worden opgespoord. Hoe eerder dit gebeurt, hoe effectiever en minder ingrijpend de daaropvolgende behandeling. Omdat een lichte huid zeer gevoelig reageert op zonlicht, moet een geschikte zonbescherming het hele jaar door dagelijks dagelijks worden aangebracht. Dit kan op verschillende manieren worden gedaan en hangt grotendeels af van de huidige gevoeligheid van de huid. Voor alle huidzones die permanent aan daglicht worden blootgesteld, zoals het gezicht, nek en handen, zonnebrandcrème met een zonbeschermingsfactor van 50 of hoger wordt aanbevolen bij de apotheek. Om de ogen en lippen voldoende te beschermen, is het essentieel om een uv-filter te gebruiken in zonnebrillen en lip balsems. Ook als het om kleding gaat, moet je met een paar punten rekening houden. Hoewel elk kledingstuk de huid waartegen het bedekt, beschermt UV straling dichtheid van de stof bepaalt de mate van deze bescherming. Bijzonder dicht geweven kleding of UV-beschermende kleding biedt de grootst mogelijke bescherming. Natuurlijk gepast hoofddeksel mag niet worden vergeten. In het dagelijks leven, producten zoals UV-uitharding nagellak moeten worden vermeden, evenals bezoeken aan een conventioneel solarium.
