Definitie
De term albinisme is afgeleid van het Latijnse woord voor wit, "albus". Het is een verzamelnaam voor een groot aantal aangeboren genetische afwijkingen, die er allemaal toe leiden dat de getroffenen lijden aan een gebrek aan pigment, wat vooral te merken is aan een lichte huid en haar kleur. Albinisme komt niet alleen voor bij mensen, maar ook in het dierenrijk, waar getroffenen vaak albino's worden genoemd.
De oorsprong van albinisme
Tegenwoordig zijn er 5 genen bekend waarvan de mutatie albinisme veroorzaakt, hoewel het niet kan worden uitgesloten dat er andere genen zijn die verantwoordelijk zouden kunnen zijn. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen oculocutaan albinisme (OCA) type 1, type 2, type 3, type 4 en oculair albinisme (OA). De meeste van deze genetische defecten worden autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat beide kopieën van het gen in een persoon (dwz zowel van de vader als van de moeder) defect moeten zijn om de ziekte te laten manifesteren.
Bijgevolg kunnen twee uiterlijk gezonde ouders een ziek kind baren. Bij mensen komt albinisme voor met een frequentie van 1: 20,000. In bepaalde regio's (bijvoorbeeld Afrika) is de frequentie hoger en kan het risico op de ziekte oplopen tot 1: 10,000 of zelfs hoger.
Oorzaken van albinisme
Het pigmentgebrek kan worden veroorzaakt door een verstoring van de synthese van het pigment melanine of door een structureel defect in de melanosomen. Het pigment melanine wordt geproduceerd in de melanocyten, gespecialiseerde cellen in de huid. Ze bevatten kleine blaasjes, de melanosomen, die bevatten enzymen nodig voor de synthese van melanine.
De meest voorkomende oorzaak van albinisme is een defect in het enzym tyrosinase (oculocutaan albinisme type 1). Dit maakt de eerste stap van melanineproductie mogelijk waarin het aminozuur tyrosine wordt gehydroxyleerd. Albinisme komt echter niet altijd voor als een onafhankelijke ziekte.
Vaak wordt het ook geassocieerd met andere ziektesymptomen in de context van een syndroom. Syndromen die vaak worden geassocieerd met albinisme zijn de Angelmann- en Prader-Willi-syndromen, meer zelden de Hermansky-Pudlak- of Griscelli-syndromen. De symptomen van albinisme variëren nogal van persoon tot persoon, aangezien de ernst van de ziekte afhangt van welk onderdeel van de synthese defect is en hoe groot de bijna altijd bestaande restactiviteit van het aangetaste onderdeel is.
Een klassiek voorbeeld van albinisme is de lichte, matwitte huid. Bijgevolg hebben deze patiënten een verhoogd risico op zonnebrand en huid kanker. De structuur van de huid verandert echter niet.
Bovendien is het lichaam haar is meestal heel licht of echt helemaal wit. De iris van de ogen is ook lichter dan normaal vanwege het gebrek aan melanine. Hoewel ze in feite lichtblauw, lichtgroen of zelfs lichtbruin kunnen zijn, zien ze er vaak roodachtig uit, omdat het verminderde pigment het mogelijk maakt om de bloed schepen schijnt door van binnenuit het oog.
Naast deze lichamelijke klachten lijden ook veel mensen met albinisme aan hun ziekte, aangezien het opvallend verschillende voorkomen vaak leidt tot discriminatie of uitsluiting. Bij mensen met een lichte huid is dit fenomeen meestal minder uitgesproken, omdat mensen met albinisme niet zo opvallen en in het geval van onvolledige vormen het zelfs ongediagnosticeerd kan blijven. Albinisme is echter zeer stigmatiserend, vooral onder mensen met een donkere huidskleur, en bij sommige mensen is er zelfs een algemeen bijgeloof dat mensen met albinisme ongeluk brengen.
De meest voorkomende vormen van albinisme in Europa tasten niet alleen de huid maar ook de ogen aan. De mate van uitgesproken symptomen varieert echter sterk, afhankelijk van het genetisch defect en de vorm van albinisme. In principe leidt het pigmentgebrek, dat meer of minder uitgesproken kan zijn bij albinisme, tot een verheldering van de oogkleur.
Meestal zien de ogen er dan lichtblauw uit. Het doorschijnen van klein bloed schepen kan ertoe leiden dat de ogen ietwat roze of lichtrood lijken als de bliksem sterk is. Dit is echter niet direct een rode verkleuring van de iris.
In veel gevallen is het pigmentgebrek echter niet zo uitgesproken, dus niet iedereen met albinisme heeft een roodachtige kleur. iris. Bovendien zijn de ogen van veel mensen met albinisme erg gevoelig voor licht (fotofobie). Stoornissen van ruimtelijk zicht en gezichtsscherpte zijn ook mogelijk bij mensen met albinisme.
Bij de zeldzame oculaire vorm van albinisme worden alleen de ogen aangetast, maar de huid blijft normaal gesproken donker. Door de slechte pigmentatie van de iris hebben patiënten met albinisme doorgaans een verhoogde gevoeligheid voor verblinding. Andere aspecten van het gezichtsvermogen kunnen ook worden beïnvloed, aangezien melanine ook betrokken is bij de ontwikkeling van sommige componenten van het visuele complex.
Een melaninedeficiëntie heeft bijvoorbeeld een negatief effect op de ontwikkeling van het oog zenuwen. Dit kan leiden tot een verminderd ruimtelijk zicht, oog tremor (nystagmus) of manifest scheelzien (scheel). De gezichtsscherpte kan ook worden verminderd bij albinisme, aangezien melanine nodig is voor de volledige ontwikkeling van de plaats met het scherpste zicht op het netvlies (fovea centralis).
Bij patiënten met albinisme is het ofwel onvolledig (hypoplasie) of helemaal niet ontwikkeld (aplasie). Patiënten met albinisme zijn vaak ook bijziend of verziend, of ze kunnen alleen met moeite contrasten zien. De kleurwaarneming blijft echter altijd onaangetast.
