Het Muckle-Wells-syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte die tot de amyloïdose behoort en een ontstekingsreactie in het lichaam veroorzaakt. Kenmerkende symptomen zijn koorts, netelroos en later gehoorproblemen. De behandeling vindt plaats door medicatie en is primair gericht tegen de kettingreactie die de ontstekingsverschijnselen veroorzaakt.
Wat is het Muckle-Wells-syndroom?
Het Muckle-Wells-syndroom is een auto-inflammatoire ziekte die de wereld kent Gezondheid Organisatie classificeert als niet-neuropathische erfofamiliale amyloïdose (E85.0). Amyloïdose is de medische term voor afzettingen van eiwitten die zich ophopen in de ruimtes tussen cellen. Bij een auto-inflammatoire ziekte zoals het Muckle-Wells-syndroom zet het lichaam processen in gang die eigenlijk bedoeld zijn als reactie op ontsteking De verschillende symptomen, zoals koorts, dienen om te vechten bacteriën en andere vreemde lichamen effectiever. Bij het Muckle-Wells-syndroom verlopen deze reacties echter zonder werkelijke ontsteking aanwezig zijn. Auto-inflammatoire ziekten lijken dus op autoimmuunziekten, maar waarin de afweerreactie van het lichaam gericht is tegen de immuunsysteem in plaats van tegen een schijnvertoning ontsteking.
Oorzaken
Het Muckle-Wells-syndroom is een erfelijke aandoening. Het wordt doorgegeven van ten minste één ouder op kinderen via de gen NLRP3 op het eerste chromosoom. Andere auto-inflammatoire ziekten kunnen ook het gevolg zijn van een wijziging van NLRP3. Het veranderde gen is dominant en leidt daarom tot het begin van de ziekte, zelfs als deze maar één keer voorkomt in de genetische code. Niettemin moet niet elk kind van een getroffen persoon de ziekte ook krijgen. Mensen hebben een diploïde chromosoomset: elk chromosoom is normaal gesproken twee keer aanwezig. Als slechts één ouder lijdt aan het Muckle-Wells-syndroom en een tweede gezond chromosoom heeft naast het ziektedragende chromosoom 1, is de kans op overerving ongeveer 50 procent. De gen NLRP3 codeert voor een specifiek eiwit dat cryopyrine wordt genoemd. Cryopyrine neemt onder meer deel aan de overdracht van ontstekingssignalen en de geprogrammeerde zelfmoord van cellen (apoptose). Bovendien stimuleert het de synthese van interleukine-1β - een boodschappersubstantie die ontstekingen bevordert. Interleukine-1β stimuleert op zijn beurt lever cellen om serum-amyloïde A-eiwit (SAA) te produceren. De medische wetenschap erkent nu drie verschillende soorten acute fase SAA's die het lichaam produceert als reactie op ontstekingssignalen: SAA-1 en SAA-2 spelen voornamelijk een rol bij de ontstekingsreactie van de lever, terwijl SAA-3 ook in andere weefsels voorkomt.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van het muckle-wells-syndroom variëren sterk van persoon tot persoon. Kenmerkend zijn echter terugkerende, intermitterende episodes van de ziekte. Tijdens de afleveringen worden de symptomen die indicatief zijn voor immuun- en ontstekingsreacties meer uitgesproken. Meestal getroffen individuen koorts of op zijn minst een verhoogde temperatuur hebben tijdens deze periodes. De koorts komt vaak samen met spieren voor pijn en gewrichtsklachten. Netelroos komt ook veel voor bij het muckle-wells-syndroom. Geneeskunde verwijst hier ook naar huid reactie als urticaria Het resulteert in striemen, die verschijnen als kleine bultjes in de huid omdat het weefsel eronder opzwelt. De huid wordt ook vaak rood gekleurd. In het latere verloop van de ziekte kunnen getroffen personen hun gehoor verliezen. In de regel neemt het gehoorvermogen in eerste instantie slechts licht af en neemt daarna gestaag af. Progressieve amyloïdose beschadigt het orgaan van Corti tussen het slakkenhuis en het trommelvlies en / of de nervus vestibulocochlearis. Hierdoor neemt de functionele capaciteit van het slakkenhuis in het binnenoor af. De geneeskunde noemt de vestibulocochleaire zenuw ook de auditieve evenwicht zenuw - het is ook verantwoordelijk voor het evenwichtsgevoel. Daarom duizeligheid en misselijkheid behoren ook tot de symptomen van het muckle-wells-syndroom. Minder frequent, 피로, concentratie problemen en kortstondig bewustzijnsverlies treden op. Progressieve schade aan de nieren veroorzaakt een aantal andere symptomen van de ziekte: er zit een onnatuurlijke hoeveelheid eiwit in de urine (proteïnurie) en de getroffen personen hebben een significant verhoogd risico op acute nier mislukking.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het syndroom van Muckle-Wells lijkt zeer zelden voor te komen, hoewel nauwkeurige gegevens niet beschikbaar zijn. Het wordt in veel gevallen pas tijdens de adolescentie duidelijk. Naarmate de ziekte vordert, nemen de symptomen toe in aantal en ernst. Artsen stellen de diagnose vaak nadat ze een gedetailleerd hebben gemaakt medische geschiedenis en het uitsluiten van andere oorzaken van de symptomen. In laboratoriumtests, de verhoogde bezinkingssnelheid en een hoog niveau van C-reactief proteïne in bloed geef verdere aanwijzingen. Een genetische test kan definitieve duidelijkheid verschaffen of de getroffen persoon het gewijzigde gen NLRP3 draagt, dat het Muckle-Wells-syndroom veroorzaakt. De genetische test is echter niet essentieel voor de diagnose.
Complicaties
Eerst en vooral veroorzaakt het Muckle-Wells-syndroom ernstige roodheid op de huid. Evenzo kunnen de aangetaste delen van het lichaam opzwellen en worden beïnvloed door een onaangenaam jeukend gevoel. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen zich hierdoor schamen en ook last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect. Psychische klachten of Depressie kan ook voorkomen. Bovendien kan het Muckle-Wells-syndroom dat wel leiden naar pijn in de spieren en gewrichten Vooral 's nachts dit pijn wel leiden slaapproblemen en dus prikkelbaarheid van de patiënt. De getroffenen blijven meestal ook last van koorts en verzwakking immuunsysteem Hierdoor komen vaker infecties of ontstekingen voor, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt significant afneemt. Concentratie vermindert ook en de getroffenen zien er vermoeid en moe uit. Het Muckle-Wells-syndroom verhoogt het risico op nier mislukking. Complicaties treden meestal op als het Muckle-Wells-syndroom niet wordt behandeld. In dit geval is het interne organen mislukken en de getroffen persoon sterft. De behandeling zelf kan met behulp van medicatie plaatsvinden en de klachten aanzienlijk verminderen. Of de levensverwachting afneemt als gevolg van het Muckle-Wells-syndroom, kan niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Wanneer de eerste tekenen van het Muckle-Wells-syndroom worden opgemerkt, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Bijvoorbeeld, spierpijn, gewrichtsongemakken en roodheid van de huid duiden op een ernstige voorwaarde dat altijd door een arts moet worden beoordeeld en vervolgens moet worden behandeld. De arts kan vaststellen of de klachten daadwerkelijk op het Muckle-Wells syndroom berusten en in samenwerking met diverse specialisten voor inwendige ziekten een passende behandeling starten. Als dit in een vroeg stadium gebeurt, serieus volksgezondheid complicaties kunnen meestal worden uitgesloten. Echter, als striemen of zelfs stoornissen van het gehoor of evenwicht lijkt, kan de stofwisselingsziekte al ver gevorderd zijn. In dit geval moet uiterlijk een specialist worden geraadpleegd die de symptomen kan verhelderen en, indien nodig, de behandeling kan starten. In geval van acute nier mislukking, moet de spoedarts worden gebeld. Verder therapie vindt plaats in een gespecialiseerde kliniek voor stofwisselingsziekten. Getroffenen kunnen eerst hun huisarts of een specialist in inwendige ziekten raadplegen. Kinderen moeten aan de kinderarts worden voorgelegd als het Muckle-Wells-syndroom wordt vermoed.
Behandeling en therapie
Therapieën tot nu toe kunnen het Muckle-Wells-syndroom niet volledig genezen, omdat de activerende mutatie levenslang blijft bestaan; de symptomen zijn echter meestal te behandelen. Artsen gebruiken meestal drugs om de ontstekingsreactie te onderbreken. Een daarvan is anakinra Dit is een receptorantagonist van interleukine-1. anakinra kan het gehoor op symptomatisch niveau herstellen en normaliseren bloed sedimentatiesnelheid en C-reactief proteïne. Getroffen personen injecteren het gewoonlijk elke dag op ongeveer hetzelfde tijdstip onder de huid. anakinra vermindert de effecten van zowel interleukine-1α als interleukine-1β. Een andere agent belde canakinumab richt zich specifiek op interleukine-1β, dat de auto-inflammatoire respons bij het muckle-wells-syndroom medieert. Canakinumab blijft enige tijd in het lichaam aanwezig; patiënten ontvangen injecties enkele weken uit elkaar. Om de symptomen van een ontsteking te verlichten, worden vaak medicijnen gebruikt cortisone Bovendien nemen patiënten vaak pijnstillers Indien onbehandeld, leidt het Muckle-Wells-syndroom tot progressieve invaliditeit en orgaanfalen.
Vooruitzichten en prognose
Het Muckle-Wells-syndroom biedt een relatief slechte prognose. Therapie want de genetische aandoening is puur symptomatisch. Vroegtijdige behandeling kan pijn en ontsteking verminderen. Fysieke misvormingen kunnen worden behandeld als ze vroeg worden gediagnosticeerd, maar ze kunnen niet volledig worden geëlimineerd. Getroffen personen hebben altijd fysieke beperkingen. De arme fysieke en mentale algemeen voorwaarde levert vaak ook psychische klachten op. De kwaliteit van leven is over het algemeen sterk verminderd en het welzijn blijft achteruitgaan naarmate de ziekte vordert. Voorgeschreven medicijnen zoals cortisone of rilonacept gaan gepaard met bijwerkingen die het welzijn verder beperken. Hetzelfde geldt voor eventuele interventies op de gewrichten, die riskant zijn vanwege het risico op ontsteking. Het onbehandelde Muckle-Wells-syndroom is progressief. De handicaps en misvormingen nemen toe en veroorzaken bijkomende ziekten. De levensverwachting wordt verminderd door infecties, amyloïdose en andere aandoeningen. De prognose van het muckle-well-syndroom is gebaseerd op andere factoren, zoals het type therapie en alle bijkomende ziekten. De verantwoordelijke specialist geeft patiënten en familieleden meestal een nauwkeurige prognose, die kan worden gebruikt om verder te plannen maatregelen precies.
het voorkomen
Omdat het Muckle-Wells-syndroom een genetische aandoening is, is preventie momenteel niet mogelijk. In de toekomst kunnen genetische behandelingen het defect in het NLRP3-gen elimineren, waardoor overerving van het syndroom wordt voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben getroffen personen geen speciale of directe maatregelen nazorg beschikbaar voor het Muckle-Wells-syndroom. Idealiter moet een arts echter worden geraadpleegd bij de eerste tekenen en symptomen om andere complicaties of verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Het Muckle-Wells-syndroom kan zichzelf niet genezen, dus de getroffenen moeten vroegtijdig een arts raadplegen. Omdat het een genetische ziekte is, is genetisch testen en counseling aan te raden als de patiënt kinderen wil hebben. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. De juiste dosering en regelmatige inname van de medicatie moet altijd in acht worden genomen. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Evenzo zijn regelmatige controles door een arts erg belangrijk bij het Muckle-Wells-syndroom, omdat vooral de interne organen kan negatief worden beïnvloed door het syndroom. Hoorzitting AIDS moet worden gebruikt in geval van gehoorproblemen. Vooral bij kinderen moeten ouders letten op het correct dragen van het gehoor AIDS en ook voor het correct innemen van medicijnen. In veel gevallen beperkt dit syndroom de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk.
Wat u zelf kunt doen
Het Muckle-Wells-syndroom moet eerst door een arts worden behandeld. Omdat de erfelijke ziekte een zeer negatief effect heeft op het algemeen welzijn, is de belangrijkste zelfhulpmaatregel het tegengaan van de individuele symptomen door te rusten, het rustig aan te doen en individuele maatregelen te nemen. maatregelen Dit kan bijvoorbeeld worden bereikt door de dieet In overleg met de arts en een voedingsdeskundige, een geschikt dieet kan worden vastgesteld. Voedsel met veel vitaminen en mineralen worden bijvoorbeeld aanbevolen noten, fruit en groenten, omdat deze helpen bij koorts, netelroos en andere typische symptomen. Als de nieren erbij betrokken zijn, alcohol, cafeïne en andere dranken die het orgel extra belasten, moeten worden vermeden. Overmatig zoute of sterk gekruide voedingsmiddelen mogen ook niet meer worden geconsumeerd, omdat ze een aanzienlijke belasting voor de nieren vormen. Als de arts speciale instructies geeft met betrekking tot dieet, de patiënt moet ze volgen. Na de acute fase, de immuunsysteem kan worden gestimuleerd door matige lichaamsbeweging. Wandelingen en oefeningen van yoga of aerobics zijn geschikt. Welke maatregelen in detail zinvol zijn, hangt altijd af van de individuele symptomen van de auto-inflammatoire ziekte en moet samen met de huisarts worden uitgewerkt.
