De term Erdheim-Gsell-syndroom omvat een pathologische verandering in de middelste vaatwand (media) van de grote slagaders, voornamelijk de aorta. Meestal omschreven als idiopathisch, resulteert het ziektesyndroom in een afbraak van gladde spieren en elastische vezels in de media. De veranderde elasticiteit van de media verhoogt het risico op levensbedreiging aortadissectie, vooral in de opgaande tak van de aorta en in de aortaboog, die kan leiden naar aneurysma dissecans, een bloeding en aneurysmavorming tussen de binnenste en buitenste vaatwandlagen.
Wat is het Erdheim-Gsell-syndroom?
De term Erdheim-Gesell-syndroom of cystische of mucoïde medianecrose Erdheim-Gsell wordt gebruikt om een degeneratieve verandering in de media te beschrijven die de grote slagaders aantast, vooral de aorta. Naarmate de ziekte voortschrijdt, is er een afbraak van gladde spiervezels en elastische vezels in de media, de middelste laag van de vaatwanden. De afbraak van elastische vezels komt overeen met elastolyse en de afbraak van gladde spiercellen vindt meestal plaats via apoptose, geprogrammeerde celdood. Het degradatiemechanisme van de cellen komt dus niet overeen met de afbeelding van necrose In de loop van de ziekte, de media - en dus de getroffenen slagader zelf - veranderingen in zijn fysieke gedrag. Elasticiteit neemt sterk af en de media kunnen niet meer actief reageren op signalen om te vernauwen of te verwijden omdat de bijbehorende gladde spiercellen niet meer aanwezig zijn. Dit heeft een bijzonder ernstig effect in de opgaande tak van de aorta en in de aortaboog, omdat de vaatwanden in deze delen van de aorta aan bijzonder hoge elasticiteitseisen worden onderworpen om hun windketelfunctie te vervullen.
Oorzaken
De oorzaak van het Erdheim-Gsell-syndroom is niet definitief vastgesteld, dus de ziekte wordt vaak idiopathische cystische mediaan genoemd. necrose De bijnaam idiopathisch is van Griekse oorsprong en betekent zoiets als "eigen" of "van zichzelf" en wordt in de geneeskunde gebruikt als synoniem voor het bijvoeglijk naamwoord essentieel. Idiopathisch betekent altijd dat de oorzaken van de ziekte (nog) niet voldoende bekend zijn. Er zijn aanwijzingen dat genetische oorzaken een rol kunnen spelen, zoals in Marfan-syndroom, waaronder bepaalde erfelijke bindweefsel ziekten zijn gegroepeerd. Tot nu toe zijn er verschillende chromosomale gebieden geïdentificeerd die de aard van de media beïnvloeden en verantwoordelijk zijn voor de afbraak van elastische vezels en voor de opname van mucopolysaccharide-achtige afzettingen. Andere ziekten zoals hypothyreoïdie, hypercortisolisme, of langdurig hypertensie kan ook een rol spelen. Hypercortisolisme is een verworven ziekte die wordt veroorzaakt door een te lange en te intensieve behandeling met cortisone.
Symptomen, klachten en tekenen
Typische tekenen en symptomen die kunnen duiden op het Erdheim-Gsell-syndroom zijn ernstig tot zeer ernstig pijn op de borst net achter het borstbeen (borstbeen). De pijn op de borst gaat meestal gepaard met niet-specifieke symptomen zoals malaise, brakenen rusteloosheid. In gevallen waar tekenen van schokken zijn ook duidelijk en de pijn op de borst straalt naar achteren, een ontleding aneurysma heeft zich waarschijnlijk al gevormd in de aorta en vereist onmiddellijke behandeling. Andere symptomen zijn het gevolg van secundaire schade veroorzaakt door bloeding in de media met gelijktijdige vorming van een levensbedreigend aneurysma.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Erdheim-Gsell-syndroom veroorzaakt weinig symptomen in de vroege stadia, dus de ziekte wordt in dit stadium meestal incidenteel ontdekt tijdens het onderzoek van bepaalde klachten die niet gerelateerd hoeven te zijn aan het Erdheim-Gsell-syndroom. Klachten treden pas op als de ziekte zo ver is gevorderd dat dissecties in de aorta het gevolg zijn van de afbraak van spiervezels en elastische vezels en de opname van mucopolysacchariden in de media. Aortadissectie kan worden gediagnosticeerd door transesofageale echocardiografie (TEE). Andere diagnostische beeldvormingstechnieken, zoals CT en MRI, maken echter meer gedifferentieerde en nauwkeurige conclusies mogelijk. aortadissectie ontwikkelt zich gewoonlijk tot een levensbedreigend aneurysma wanneer zich een traan vormt in de binnenwand van het vat, de intima, waardoor bloed om in de media te stromen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een algemene malaise in het organisme die plotseling en zonder duidelijke reden optreedt, moet door een arts worden opgehelderd. Als er symptomen zijn zoals braken, misselijkheid of algemene zwakte, er is reden tot bezorgdheid. Een arts moet worden geraadpleegd zodra de symptomen enkele dagen of weken aanhouden. In veel gevallen ontwikkelen de symptomen zich geleidelijk over een langere periode. Contact met een arts moet worden gelegd als de betrokken persoon een verminderde prestatie of een afname van het welzijn opmerkt. Innerlijke rusteloosheid of slaapstoornissen moeten worden onderzocht en behandeld. Als er storingen zijn in concentratie, een diffuus gevoel van angst of aandachtsproblemen, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als er een intern gevoel van druk is of pijn in de borstmoet speciale aandacht worden besteed. Een bezoek aan de dokter is aan te raden om de oorzaak op te helderen. Als het pijn straalt naar achteren of verspreidt zich verder in het voorste deel van het lichaam, moet een arts een medisch onderzoek uitvoeren. Er bestaat een dreiging van levensbedreigende aandoeningen die op tijd aan een arts moeten worden voorgelegd. Als er blauwe plekken ontstaan of als er verkleuring is van het huid in de borst gebied, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als bewegingen van het bovenlichaam niet meer normaal kunnen worden uitgevoerd, is het raadzaam een arts te raadplegen.
Behandeling en therapie
Behandeling die rechtstreeks gericht is op het genezen van het Erdheim-Gesell-syndroom bestaat niet. Dit komt doordat de onderlinge relaties van de oorzakelijke factoren niet voldoende worden begrepen, en genetische factoren zijn waarschijnlijk ook oorzakelijke factoren. Daarom wordt behandeling alleen overwogen als zich acute problemen voordoen, zoals bij aortadissectie. In het opgaande deel van de aorta en in de aortaboog bevinden zich verschillende belangrijke arteriële takken, die door de dissectie kunnen worden verplaatst of ronduit kunnen worden afgeschoven. Voor bepaalde organen en lichaamsregio's doen zich ernstige tot levensbedreigende situaties voor als gevolg van het ontoereikende bloed toevoer, zonder dat zich reeds aneurysma's hebben gevormd. Als een aortadissectie wordt gediagnosticeerd zonder acuut gevaar, medicijn therapie is vooral gericht op verlaging bloed druk. Het doel is om systolische waarden te verlagen tot onder 140 mmHg om het risico op aneurysma-vorming te minimaliseren. Andere therapeutische maatregelen beschikbaar zijn voornamelijk vaatchirurgie, waarbij vaatprothesen worden ingebracht, meestal met behulp van de hart--long machine, en het herstellen van mechanische functie van slagaders die zijn doorgesneden of gescheurd.
Vooruitzichten en prognose
In het ergste geval kan het Erdheim-Gsell-syndroom dat wel leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Om deze reden zijn patiënten in ieder geval afhankelijk van medische behandeling om verdere schade en complicaties te voorkomen. Zonder behandeling is de ziekte meestal dodelijk en leidt ze tot een aanzienlijk kortere levensverwachting van de patiënt. De getroffenen lijden aan ernstige borst pijn en ook braken en een algemeen gevoel van ziekte. Angst komt ook vaak voor en vermindert de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. Veel van de getroffenen lijden daarom ook aan psychische stoornissen. Er is verder bloeden en ernstig rugpijn In ernstige gevallen kan het Erdheim-Gsell-syndroom ook leiden naar schokken, waarbij de patiënt het bewustzijn verliest en zichzelf bij een val opnieuw kan verwonden. In ieder geval heeft een vroege diagnose en behandeling van het Erdheim-Gsell-syndroom een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Met behulp van medicatie, bloeddruk kan worden verlaagd. De meeste getroffen personen vertrouwen echter ook op chirurgische ingrepen om de ziekte volledig te genezen.
het voorkomen
Er zijn geen preventieve maatregelen maatregelen die het risico op het ontwikkelen van het Erdheim-Gsell-syndroom kunnen minimaliseren, omdat de ziekte mogelijk multifactorieel is en de relaties die uiteindelijk het Erdheim-Gsell-syndroom veroorzaken, worden (nog) niet voldoende begrepen. maatregelen zou kunnen zijn om de aorta te laten onderzoeken door ultrageluid van tijd tot tijd als er binnen de familie andere gevallen van het Erdheim-Gsell-syndroom bekend zijn.
Follow-up
Bij het Erdheim-Gsell-syndroom zijn er meestal geen speciale nazorgopties voor de getroffen persoon. In dit geval is de patiënt primair afhankelijk van directe medische behandeling van de ziekte om verdere complicaties te voorkomen. In het ergste geval kan dit, indien onbehandeld, ook leiden tot de dood van de getroffen persoon, zoals hart- mislukking treedt meestal op. Om deze reden is een vroege diagnose van het Erdheim-Gsell-syndroom bijzonder belangrijk. In de meeste gevallen hebben patiënten met deze ziekte een chirurgische ingreep nodig. Na zo'n operatie moet de patiënt altijd rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Hier moeten inspannende activiteiten of andere stressvolle of sportieve activiteiten worden vermeden. Strikte bedrust moet in acht worden genomen om de genezing van het Erdheim-Gsell-syndroom te versnellen. Bovendien zijn de meeste patiënten ook afhankelijk van het nemen van medicijnen om te verlagen bloeddruk Deze dienen regelmatig en in de juiste hoeveelheden te worden ingenomen. Raadpleeg bij twijfel altijd een arts. Zelfs na een succesvolle procedure zijn regelmatige onderzoeken door een arts nodig om te voorkomen dat de symptomen van het Erdheim-Gsell-syndroom terugkeren.
Wat u zelf kunt doen
Voor patiënten is er geen andere manier dan de conventionele geneeskunde om de symptomen van het Erdheim-Gsell-syndroom te verlichten. Maatregelen voor zelfhulp zijn beperkt tot speciale aandacht voor iemands fysieke en emotionele behoeften. Patiënten met het Erdheim-Gsell-syndroom moeten zichzelf beschermen tegen overbelasting en overbelasting. Fysieke activiteiten moeten worden aangepast aan de eisen en specificaties van het organisme. Zo snel als de bloeddruk stijgt, is onmiddellijke actie noodzakelijk. Ontspanning technieken, rust en spaarzaamheid helpen de bloeddruk te verlagen. Patiënten die regelmatig methoden gebruiken zoals yoga, meditatie or autogene training ervaar een vermindering van spanning en een toename van innerlijke rust. Balance en harmonie versterken het gevoel van volksgezondheid een positieve invloed hebben op de cardiovasculair systeem Muziek, hobby's of het spelen van klankschalen zijn ook nuttig om het welzijn te verbeteren en een innerlijk te vinden evenwicht aan alledaagse eisen. Bij dagelijkse gebeurtenissen moeten confrontaties die als emotioneel stressvol worden ervaren, indien mogelijk worden vermeden. Het optimaliseren van het eigen gedrag, het aannemen van een de-escalerende houding en het ontwikkelen van een verscheidenheid aan strategieën om conflicten te beheersen, zijn bijzonder nuttig. Cognitieve training en het zoeken naar verhelderende gesprekken kan worden toegepast op het oplossen van problemen. Bovendien moet er voor cardiale verlichting voor worden gezorgd dat het lichaamsgewicht binnen het normale BMI-bereik blijft.
