Ziekte van Meulengracht: of iets anders? Differentiële diagnose

Bloed, hematopoietische organenimmuunsysteem (D50-D90).

  • Elliptocytose - groep zeldzame defecten van de erytrocyt (rood bloed cel) membraanskelet met autosomaal dominante of autosomaal recessieve overerving; bloeduitstrijkje toont tal van elliptische erytrocyten (elliptocyten).
  • Immuunhemolyse - oplossen van erytrocyten (rood bloed cellen) veroorzaakt door immuunprocessen.
  • Microangiopathisch hemolytisch bloedarmoede (HUS - hemolytisch uremisch syndroom) - zeldzame ziekte die voornamelijk zuigelingen en jonge kinderen treft Compleet enteropathische HUS wordt bedoeld in de aanwezigheid van microangiopathische hemolytische bloedarmoede (bloedarmoede) en trombocytopenie (afname van bloedplaatjes) en nierinsufficiëntie (nier zwakheid).
  • Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) - verworven ziekte van de hematopoëtische stamcel veroorzaakt door een mutatie van het fosfatidylinositol glycaan (PIG) ​​A gen​ gekenmerkt door hemolytisch bloedarmoede (bloedarmoede door afbraak van rode bloedcellen), trombofilie (neiging om trombose), en pancytopenie, dwz. dwz een tekort aan hematopoëse in alle drie de celseries (tricytopenie), dwz een leukocytopenie (vermindering van witte bloedcellen), bloedarmoede en trombocytopenie (vermindering van bloedplaatjes), is gekarakteriseerd.
  • Sikkelcelanemie (med .: drepanocytose; ook sikkelcelanemie, sikkelcelanemie) - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving die erytrocyten (rode bloedcellen); het behoort tot de groep van hemoglobinopathieën (aandoeningen van hemoglobine​ vorming van een onregelmatige hemoglobine genaamd sikkelcelhemoglobine, HbS).
  • Sferocytose (sferocytose).
  • Spoorcelanemie - optreden van anemie bij chronisch lever ziekte met aanwezigheid van acanthocyten (erytrocyten / rode bloedcellen met "Mickey Mouse-oren"; pathologische afwijkende vorm van erytrocyten).

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Cobalamine-tekort (B12-tekort)
  • Crigler-Najar-syndroom - erfelijke vorm van hyperbilirubinemie: neonatale icterus veroorzaakt door de afwezigheid van een specifiek enzym (glucuronyltransferase).
  • Dubin-Johnson-syndroom - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving, die leiden uitscheidingsstoornissen van bilirubine​ directe hyperbilirubinemie (sterke stijging van de bilirubinespiegels in het bloed); typisch is een milde geelzucht zonder pruritus (geelzucht zonder jeuk); macroscopisch: zwart lever vanwege de opslag van bilirubine-pigment in de lysosomen (celorganellen).
  • IJzergebrek
  • Foliumzuurdeficiëntie
  • Glucose-6-fosfaat dehydrogenase-deficiëntie (G6PD-deficiëntie; X-gebonden) of pyruvaat kinase-deficiëntie (autosomaal recessieve overerving) - aangeboren enzymdefecten van erytrocyten (rode bloedcellen).
  • Rotor-syndroom - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving; hyperbilirubinemie; meestal geen symptomen behalve geelzucht (icterus).

Geneesmiddel