Engelmann-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame vorm van osteosclerose. Het gaat gepaard met een afname van de veerkracht van de botten en andere symptomen en kan met verschillende medicijnen worden behandeld.
Wat is het Engelmann-syndroom?
Het Engelmann-syndroom is een vorm van osteosclerose die werd ontdekt door de Duitse fysioloog Theodor Wilhelm Engelmann. Het wordt gekenmerkt door een aantal symptomen, waaronder toenemende botverharding en een gelijktijdige vermindering van het botbelastingsvermogen. Omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een gen mutatie is preventie in de klassieke zin niet mogelijk. Getroffen personen kunnen echter worden behandeld met verschillende medicijnen na een uitgebreide diagnose, waaronder verschillende Röntgenstraal examens. Als dit in een vroeg stadium gebeurt, kan een positief verloop van de ziekte worden verwacht. Als de behandeling echter wordt uitgesteld, verspreiden de symptomen zich naar de basis van de schedel, welke kan leiden naar blindheid, gezichtsverlamming en doofheid. Aan de andere kant, in het ergste geval, schade aan de hersenen treedt op als gevolg van de vernauwing van de zenuwkanalen.
Oorzaken
Het Engelmann-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 19. Meer specifiek door een verandering in gen locus 19q13.1-13.3, resulterend in schade aan de zogenaamde transformerende groeifactor. Ook hier is de beta-1-keten van het molecuul defect. Aangezien de TFG verantwoordelijk is voor de vorming van de botten, afwijkingen van de botten en andere aandoeningen het gevolg zijn van a gen defect. Het patroon van symptomen kan sterk variëren van drager tot drager, wat een uitgebreide diagnose des te belangrijker maakt. De genmutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, maar er zijn ook sporadische gevallen. Het is dus mogelijk dat de mutatie een generatie overslaat, waarbij het individu als drager blijft dienen en het defecte gen erven.
Symptomen, klachten en tekenen
Mensen met het Engelmann-syndroom hebben al vroeg te maken met ernstige symptomen jeugd Er vormen zich bijvoorbeeld sclerosen en hyperostosen op de lange buis botten kort na de geboorte. Aanvankelijk worden alleen de onderbenen aangetast, voordat de ziekte zich naar anderen verspreidt botten en, indien niet behandeld, tast het uiteindelijk de gehele botstructuur aan. Omdat de benige zenuwkanalen ook in het latere verloop van de ziekte worden aangetast, treedt craniale zenuwparese op en dit leidt weer tot verdere symptomen en secundaire ziekten. Visuele beperking en doofheid kan zowel als totaal voorkomen blindheid en gezichtsverlamming. Hoewel de intelligentie onaangetast blijft, ervaren kinderen het in het bijzonder hoofdpijn, 피로 en concentratie moeilijkheden. Bovendien wordt de puberteit vaak vertraagd. Botpijn komt ook voor, er zijn problemen met lopen en de getroffenen lijden aan hypotonie van de spieren van de ledematen. Bovendien komen intrinsieke aandoeningen van het spierstelsel voor, ook wel bekend als myopathie. Dit leidt vaak tot bloedarmoede en leukopenie en, afhankelijk van het klinische beeld, op andere symptomen. Raynaud-syndroom, een vaatziekte die te herkennen is aan een blauwe verkleuring van de vingers en bleek huid, komt vooral veel voor.
Diagnose en verloop
Het Engelmann-syndroom wordt gediagnosticeerd door Röntgenstraal examen. Dit onthult typische symptomen zoals vergrote medullaire holtes en ongebruikelijke verdikking van de corticale laag op de aangetaste lange botten. Daarnaast worden er verschillende onderzoeken uitgevoerd om andere osteosclerosen zoals craniodiaphyseale dysplasie uit te sluiten. Dit is echter niet altijd succesvol vanwege de grote variabiliteit van symptomen en hun expressie, daarom is er een extra medische geschiedenis is noodzakelijk. Dit richt zich op vergelijkbare ziekten in de familie van de getroffen persoon, waarbij ook rekening wordt gehouden met het eerste optreden van de symptomen en andere speciale kenmerken. Een ziektedagboek kan een nuttige aanvulling zijn op de anamnese. Bovendien maakt de discussie tussen arts en patiënt duidelijk hoe ernstig de pijn is, waar het voorkomt en of er al sprake is van verlammingsverschijnselen. Enerzijds helpt dit om te bepalen of het het Engelmann-syndroom is en anderzijds kan duidelijk worden gemaakt in welk stadium de ziekte zich bevindt. Het beloop van de ziekte wordt over het algemeen vrij positief beoordeeld. Met vroege behandeling kunnen de klinische en radiografische afwijkingen uitvoerig worden behandeld, en secundaire symptomen zoals korte gestalte zijn niet ongewoon. Als de ziekte niet wordt behandeld, zullen andere botten later in de loop van de ziekte worden aangetast en tenslotte de schedel basis zal worden beïnvloed. Indien geknepen zenuwen hier optreden, neurologische gebreken en verdere, soms fatale symptomen zijn het gevolg.
Complicaties
In de regel is het draagvermogen van de botten verminderd bij het Engelmann-syndroom. In dit geval leiden zelfs kleine ongevallen of stoten tot botbreuken. In dit geval is de patiënt beperkt in zijn of haar dagelijkse leven en kan hij lichamelijk geen zwaar werk verrichten. Bij de meeste patiënten treden de eerste complicaties direct na de geboorte op. Sclerose vormt zich in het proces. In de loop van het leven verspreidt de ziekte zich naar andere botten en uiteindelijk naar het hele lichaam. Evenzo heeft het Engelmann-syndroom een negatieve invloed op het gezichtsvermogen en het gehoor. Volledige doofheid kan het gevolg zijn. Blindheid komt meestal niet voor. Er zijn geen mentale beperkingen bij de patiënt, zodat denken en handelen op de gebruikelijke manier mogelijk is. Vanwege de pijn in de botten ervaren veel mensen ook pijn tijdens het lopen. Dit resulteert in een onnatuurlijke manier van lopen, die door andere mensen als bizar kan worden ervaren. Vooral kinderen en tieners worden hierdoor gepest. Behandeling is mogelijk door toevoeging van steroïden. Vaak kunnen echter niet alle symptomen van het Engelmann-syndroom worden aangepakt. Naast medicamenteuze behandeling, fysiotherapie kan ook nuttig en ondersteunend zijn.
Wanneer moet je naar een dokter?
Kinderen die lijden aan het Engelmann-syndroom hebben al vroeg medische behandeling nodig jeugd. In de meeste gevallen is het voorwaarde wordt onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd en de behandeling wordt onmiddellijk gestart. Verdere doktersbezoeken zijn nodig als zich complicaties voordoen of als er ongebruikelijke symptomen en klachten ontstaan. Bijvoorbeeld in het geval van plotseling ontstaan van hoofdpijn, concentratiestoornissen of symptomen van 피로, moet zeker de kinderarts of huisarts worden geraadpleegd. Als de sclerose en hyperostose die doorgaans optreden bewegingsbeperkingen veroorzaken, kunt u het beste een orthopedist of chiropractor raadplegen. Bij het eerste teken dat de ziekte zich heeft verspreid naar andere botten, moet het kind naar een gespecialiseerde kliniek worden gebracht. Onmiddellijke medische evaluatie is ook vereist bij ernstige bot pijn, problemen met lopen en secundaire aandoeningen zoals bloedarmoede of leukopenie. Als er tekenen zijn van Raynaud-syndroommoet een specialist in vaatziekten worden geraadpleegd. Omdat getroffen kinderen en hun ouders vaak ook psychisch lijden aan het Engelmann-syndroom, moet begeleidend therapeutisch advies worden ingewonnen.
Behandeling en therapie
Het Engelmann-syndroom wordt behandeld met corticosteroïden. Deze leiden normalisatie van de verschillende afwijkingen, maar ook trigger korte gestalte en andere begeleidende symptomen. Daarnaast is er een risico van De ziekte van Cushing Dit syndroom is het gevolg van een toegenomen administratie Van bepaalde drugs en leidt tot spierzwakte, romp zwaarlijvigheid en diverse andere symptomen. Los van de administratie of cortisone, zijn er geen andere behandelingsopties bekend. Het is echter mogelijk om bestaande botschade chirurgisch te behandelen. Fysiotherapie kan ook bijdragen aan herstel, maar in normale gevallen kan bestaande botschade niet volledig ongedaan worden gemaakt.
Vooruitzichten en prognose
Bij het Engelmann-syndroom is de prognose niet bijzonder goed vanwege de progressieve aard van de ziekte. De vooruitzichten zijn iets beter voor de zwakkere variant van het Engelmann-syndroom, bekend als het ribbelsyndroom. De gevolgen van de opgetreden osteosclerose wegen zwaar op de getroffenen. Het gegeneraliseerde bot hypertrofie leidt tot toenemende botverharding. Dit resulteert op zijn beurt in een gebrek aan flexibiliteit en veerkracht van de botten. De genetisch veroorzaakte gevolgen van de ziekte kunnen niet worden teruggedraaid. De getroffenen moeten leren leven met ernstig pijn, beperkte mobiliteit, spierzwakte en algemene vermoeidheid. De vooruitzichten zijn beter als de getroffen persoon drager is van het gemuteerde gen maar zelf niet lijdt aan het Engelmann-syndroom; hij wordt dan echter de drager van het genetisch defect aan zijn nageslacht. Omdat de gevolgen van de ziekte zich al in manifesteren jeugdis er nauwelijks iets dat kan worden gedaan om de progressie van de ziekte tegen te gaan. De complicerende factor bij het Engelmann-syndroom is het veelvuldig voorkomen van gelijktijdige vaatziekten. De prognose wordt in het begin verbeterd administratie van corticosteroïden. Dit kan echter gepaard gaan met een verminderde groei. Bovendien een hypofyse tumor (De ziekte van Cushing) Kan ontwikkelen. De voordelen en risico's van dergelijke symptomatische behandelingen moeten daarom zorgvuldig worden afgewogen. Omdat de ziekte ondanks alles vordert maatregelen, zijn de vooruitzichten voor de getroffenen niet al te rooskleurig. De medische wetenschap beschikt momenteel over weinig middelen om de symptomen van het Engelmann-syndroom te verlichten.
het voorkomen
Tot dusverre kan het Engelmann-syndroom niet worden voorkomen omdat het een aandoening van genen is. De enige manier om dit te voorkomen, is door een diagnose te stellen van een overeenkomstige mutatie in het foetus Dan gepast maatregelen, zoals het toedienen van medicatie, kan in een vroeg stadium worden gestart, waardoor langdurige schade tot een minimum wordt beperkt. Afgezien daarvan kunnen getroffenen de begeleidende symptomen in ieder geval zoveel mogelijk voorkomen door fysiotherapie, sport en het nemen van de genoemde medicijnen.
Nazorg
Nazorg maatregelen zijn zeer beperkt bij het Engelmann-syndroom. Aangezien er in dit geval mogelijk geen volledige genezing is, is de belangrijkste focus van de behandeling een vroege diagnose en vroege start van de behandeling. Dit is de enige manier om verdere complicaties en ongemak te voorkomen. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van medicatie en steroïden. Ernstige complicaties komen zelden voor, maar de getroffenen moeten er altijd voor zorgen dat ze hun medicatie correct en regelmatig innemen. De instructies van de arts moeten ook worden opgevolgd en in geval van twijfel of andere onduidelijkheden moet ook een arts worden geraadpleegd. In veel gevallen zijn patiënten ook afhankelijk van revalidatiemaatregelen zoals fysiotherapie Dit moet regelmatig worden uitgevoerd. Veel oefeningen uit de fysiotherapie kunnen ook thuis worden uitgevoerd. Dit kan het herstel van de patiënt versnellen. Patiënten zijn meestal ook afhankelijk van regelmatig onderzoek door een arts. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen. Of het Engelmann-syndroom leidt tot een verminderde levensverwachting, kan niet universeel worden voorspeld. In sommige gevallen kan contact met anderen die door het syndroom zijn getroffen ook nuttig zijn.
Hier is wat u zelf kunt doen
Om ervoor te zorgen dat de patiënt zijn of haar bewegingsvrijheid zo lang mogelijk behoudt, moeten specifieke bewegingen en training worden uitgevoerd. Deze kunnen meerdere keren per dag zelfstandig en onder eigen verantwoordelijkheid worden toegepast. Kleine oefensessies binnen alledaagse routines en processen zijn vaak voldoende om het organisme te versterken. Overbelasting en overbelasting dienen in principe te worden vermeden. Alle bewegingen dienen aangepast te zijn aan de huidige fysieke mogelijkheden. Aangezien deze veranderen in de loop van de ziekte, moeten ze regelmatig worden aangepast aan de omstandigheden. De patiënt mag zichzelf nooit overbelasten of blootstellen aan een te groot valrisico. Eenzijdige belasting, verkeerde houdingen of starre lichaamshoudingen moeten bij alle bewegingssequenties worden vermeden. Het skeletstelsel heeft evenwichtsposities nodig en ook een voldoende toevoer van warmte. Als de patiënt een verminderd gezichtsvermogen heeft of blind is, moeten de dagelijkse routine en de ruimtelijke omstandigheden worden aangepast aan zijn of haar behoeften. Het risico op ongevallen moet worden geminimaliseerd en er is dagelijkse hulp nodig om verschillende taken uit te voeren. Voor mentale versterking kunnen discussies met psychologen, familieleden en vrienden belangrijk zijn. Daarnaast vinden veel patiënten deelname aan zelfhulpgroepen prettig en nuttig. De uitwisseling met andere patiënten biedt wederzijdse steun. Ervaringen kunnen worden besproken en tips voor het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven kunnen worden gegeven.
