Ziekte van Meulengracht

Ziekte van Meulengracht: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van de ziekte van Meulengracht. Familiegeschiedenis Komt er een voorgeschiedenis van frequente leverziekte in uw familie? Sociale geschiedenis Wat is uw beroep? Zijn er aanwijzingen voor psychosociale stress of spanning als gevolg van uw gezinssituatie? Huidige medische voorgeschiedenis/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychologische … Ziekte van Meulengracht: medische geschiedenis

Ziekte van Meulengracht: of iets anders? Differentiële diagnose

Bloed, hematopoëtische organen-immuunsysteem (D50-D90). Elliptocytose - groep zeldzame defecten van het erytrocyten (rode bloedcel) membraanskelet met autosomaal dominante of autosomaal recessieve overerving; bloeduitstrijkje toont talrijke elliptische erytrocyten (elliptocyten). Immuunhemolyse - ontbinding van erytrocyten (rode bloedcellen) veroorzaakt door immuunprocessen. Microangiopathische hemolytische anemie (HUS – hemolytisch uremisch syndroom) – … Ziekte van Meulengracht: of iets anders? Differentiële diagnose

Ziekte van Meulengracht: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [soms licht gelige ogen (sclerae)]. Auscultatie (luisteren) van het hart. Auscultatie van de longen Palpatie (palpatie) van de buik … Ziekte van Meulengracht: onderzoek

Ziekte van Meulengracht: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Klein bloedbeeld Differentieel bloedbeeld Leverparameters – alanineaminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaatdehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalische fosfatase, bilirubine (indirect bilirubine ). Laboratoriumparameters 1e orde – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en de … Ziekte van Meulengracht: test en diagnose

Ziekte van Meulengracht: therapie

De ziekte van Meulengracht is een ongevaarlijke stofwisselingsziekte. Therapie is niet nodig. Algemene maatregelen Alcoholbeperking (zich onthouden van alcohol). Streef naar een normaal gewicht! Bepaling van BMI (body mass index, body mass index) of lichaamssamenstelling door middel van elektrische impedantieanalyse en zo nodig deelname aan een medisch begeleid programma voor ondergewicht. Herziening van permanente medicatie … Ziekte van Meulengracht: therapie

Ziekte van Meulengracht: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) De ziekte van Meulengracht is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die leidt tot hyperbilirubinemie (verhoogde aanwezigheid van het galpigment in het bloed). Er is een verlaagd UDP-glucuronyltransferase en dus een verminderde vorming van geconjugeerd direct bilirubine. Zo neemt de serumspiegel van indirect bilirubine toe. Etiologie (Oorzaken) Biografische oorzaken Genetische belasting van ouders, grootouders (autosomaal dominant). … Ziekte van Meulengracht: oorzaken