Laboratoriumparameters van de 1e orde - verplichte laboratoriumtests.
- Klein aantal bloedcellen
- Vastend glucose (vasten bloed glucose) - en glucosetolerantietest (oGTT) indien nodig.
- Totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol
- triglyceriden
- HIV
Verder laboratoriumtests om hormonale stoornissen te diagnosticeren of uit te sluiten:
- Stoornissen in de rijping van de follikel (stoornissen in de rijping van de eicel) - Oorzaken: zie hieronder.
- Corpus luteum insufficiëntie (corpus luteum zwakte) - meestal te wijten aan een aandoening van de rijping van de follikel - oorzaken: zie hieronder.
- Ovariuminsufficiëntie - er zijn de volgende vormen van ovariële insufficiëntie:
- Hyperprolactinemisch ovariële insufficiëntie - op het niveau van de hypofyse (hypofyse) - verhoogde serumspiegel van prolactine (hyperprolactinemie), tumor (prolactinoom) van de hypofyse (hypofyse) of hypothalamus (een klein gebied in het diencephalon), indien nodig detecteerbaar door Röntgenstraal.
- Hypothalamisch ovariële insufficiëntie - stoornis op het niveau van de hypothalamus (gebied in het diencephalon).
- Hyperandrogenemisch ovariële insufficiëntie - ter hoogte van de eierstok (eierstok) - verhoogde serumspiegels van testosteron en mogelijk andere androgene hormonen (hyperandrogenemie).
Gevolgen van ovariële insufficiëntie
- Milde tot ernstige ovariële disfunctie (functie van de eierstokken).
- Corpus luteum insufficiëntie (zwakte van het corpus luteum).
- Anovulatie (niet ovuleren).
- amenorroe (afwezigheid van menstruatie).
- Polycysteus ovarium syndroom (PCO-syndroom).
- Disfunctie van: Schildklier, bijnierschors - waardoor stoornissen van de follikelrijping ontstaan, dat wil zeggen de rijping van het ei - en cyclusstoornissen.
De volgende hormonen worden bepaald:
Basis diagnostiek
- links (luteïniserend hormoon).
- FSH (follikelstimulerend hormoon)
- TSH (schildklierstimulerend hormoon)
- 17-Beta-estradiol (2e cyclusfase, 6e - 7e dag postovulatoire / post-ovulatie).
- prolactine
- Progesteron
- Testosteron
Opmerking! In polycysteus ovarium syndroom (PCO-syndroom), worden verhoogde serum LH-spiegels meestal gevonden met normaal serum FSH niveaus - dienovereenkomstig is het LH / FSH-quotiënt vaak groter dan 2. Follikelrijpingstoornis / corpus luteum-insufficiëntie:
- 17-beta-estradiol
- Progesteron
Let op! Om de oorzaak van folliculaire rijpingsstoornis te bepalen, in ieder geval hyperprolactinemie, hyperandrogenemie (bijv. Als gevolg van het PCO-syndroom) en schildklierdisfunctie (bijv. latente hypothyreoïdie, wat een klinisch onopvallende vorm van hypothyreoïdie is, die vaak samen met galactorroe (abnormale moedermelk ontlading), moet worden uitgesloten. Hyperprolactinemie / prolactinoom
- prolactine
Androgeenvormende ovariumtumoren
- Testosteron
Primair ovarieel falen
- LH
- FSH
- 17-beta-estradiol
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
- 17-alpha-OH-progesteron
Androgeenvormende bijniertumoren
- DHEA-S
- DHEA
- Testosteron
Ziekte van Cushing (syndroom van Cushing)
- Cortisol
- Dexa-test (dexamethason-test)
(Latent / manifest) hypothyreoïdie/hyperthyreoïdie.
- TSH
- FT4, indien van toepassing
- TRH-test, indien nodig
Op basis van de hormoonstatus detecteert de arts mogelijke oorzaken van hormonaal onvruchtbaarheid.
Immunologische aandoeningen
De volgende antilichamen worden bepaald:
- Sperma-antilichaam
- Ovarieel antilichaam
- TPO-Ak (TPO antilichamen), indien van toepassing - indien auto-immuun thyroiditis (AIT) wordt vermoed; PCO-patiënten hebben een drievoudig verhoogd risico op AIT.
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking:
- GnRH-test
- TRH-test
- Glucose
- HbA1C
- Orale glucosetolerantietest (oGTT)
- Insuline
Preventieve genetische diagnostiek - dragerschapsscreening
Carrier-screening is een genetische test die wordt gebruikt om te bepalen of een persoon drager is van een specifieke autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Deze screening wordt het meest gebruikt door stellen die overwegen zwangerschap en willen van tevoren bepalen of het kind zou erven genetische ziektenHet Amerikaanse Congres van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) beveelt screening aan op taaislijmziekte alleen voor stellen van Europese afkomst, en het American College of Medical Genetica en Genomics (ACMG) beveelt screening op spinale spieratrofie Bovendien worden in deze populatie bij de huidige twee dragerschapsonderzoeken slechts 55.2 aandoeningen per 100,000 kinderen vastgesteld; detecteren slechts 55.2 aandoeningen per 100,000 kinderen; voor het hele panel zou het 159.2 aandoeningen per 100,000 kinderen zijn. Voor Asjkenazische joden, onder wie genetische aandoeningen vaker voorkomen, raadt ACOG aan om naast screening ook paren in de vruchtbare leeftijd te screenen op het Tay-Sachs-syndroom en familiaire dysautonomie. De ACMG stelt een panel van tien genetische tests voor (bijv. Ziekte van Niemann-Pick type A, Ziekte van Gaucher, en Fanconi bloedarmoede type C) In deze populatie ontwikkelen 392.2 per 100,000 kinderen een ernstige recessieve ziekte. Opmerking: drager zijn veroorzaakt geen recessieve ziekte. De dubbele set van chromosomen beschermt er meestal tegen.
