Vloeistof biopsie (synoniem: vloeibare biopsie) is een bloed-gebaseerde nucleïnezuuranalyse voor de detectie van tumorcellen of tumor-DNA in bloed.
Bronnen van tumor-DNA zijn circulerende tumorcellen (CTC's) en celvrij DNA (cfDNA). Bovendien maakt de methode de detectie ("tracking") van celvrij mitochondriaal tumor-RNA (cfmiRNA) en de detectie van exosomen mogelijk.
De term vloeistof biopsie is onnauwkeurig, aangezien het een puur moleculaire analytische procedure is. EEN biopsie (weefselverwijdering) in de zin van pathologie is niet aanwezig, maar het onderzochte materiaal is bijvoorbeeld circulerend DNA dat vrijkomt uit de tumor in het serum (waterige component van de bloed).
Vloeibare biopsie kan meerdere gelijktijdige weerstanden detecteren.
Indicaties (toepassingsgebieden)
- Screening of vroege opsporing van kanker
- Inschatting van het risico op uitzaaiingen
- Identificatie van therapeutische celstructuren
- Analyse van driver-mutaties in genen (bijv. EGFR, KRAS, NRAS, BRAF of PIK3C).
- Detectie van resistentiemechanismen
- Tumorbewaking
Hieronder volgen publicaties over het gebruik van vloeibare biopsie bij coloncarcinoom (colorectale kanker):
- Screening op mutaties (veranderingen in erfelijk patroon) in RAS-genen in metastatisch colorectaal kanker om de respons op EGFR monoklonaal te voorspellen antilichamen wordt zeker de negende goud standaard: met behulp van DNA-analyse werden significant meer mutaties gedetecteerd dan met weefselbiopsie; een ander voordeel is de snelheid van evaluatie (slechts 2 dagen).
- Bewijs van recidiefrisico (risico van tumorrecidief) na chirurgische resectie (operatieve verwijdering) bij stadium II-patiënten of indicatie voor chemotherapie Verdere resultaten zijn te verwachten.
Tot nu toe lijkt het erop dat tumorbiopsie een sleutelpositie zal behouden. Celvrij circulerend tumor-DNA is bijvoorbeeld niet detecteerbaar in alle, maar slechts ongeveer 70% van de metastatische tumoren (tumorziekte geassocieerd met de vorming van dochtertumoren).
In een prospectief cohort van 42 patiënten met moleculair gedefinieerde gastro-intestinale (GI) kankers en verworven resistentie tegen gerichte therapie, een directe vergelijking van post-progressie cfDNA met tumorbiopsie (weefselverwijdering uit de tumor) onthulde dat cfDNA vaker klinisch relevante resistentieveranderingen en meerdere resistentiemechanismen identificeerde. In 78% van de gevallen werden echter relevante genetische veranderingen voor resistentieverandering gevonden door tumorbiopsie en niet door vloeistofbiopsie.
Over de huidige status kan gezegd worden dat er grote verschillen zijn tussen verschillende tumortypen en afhankelijk van het tumorstadium.
Het feit dat de Liquid Biopsy invasieve diagnostiek (diagnostische procedure waarbij een interventie in het lichaam van de onderzochte persoon nodig is) bespaart indien nodig, toont een significant voordeel aan ten opzichte van een tumorbiopsie. Echter, cfDNA-detectie in hersentumorsis bijvoorbeeld niet mogelijk vanwege de bloed-hersenen barrière, met de huidige methoden om extreem weinig DNA-fragmenten in het bloed te vinden.
