Copper Storage Disease (ziekte van Wilson): onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:

  • Algemeen fysiek onderzoek-inclusief bloed druk, pols, lichaamsgewicht, lengte.
    • Inspectie (bezichtiging)
      • Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [geelzucht
    • Auscultatie (luisteren) van de hart- en longen.
    • Onderzoek van de buik (buik)
      • Percussie (tikken) van de buik
        • [Ascites (buikvocht): fenomeen van fluctuatiegolf. Dit kan als volgt worden geactiveerd: als men tegen de ene flank tikt, wordt een vloeistofgolf naar de andere flank overgebracht, wat kan worden gevoeld door de hand erop te plaatsen (golfverschijnsel); flankverzwakking.
        • Meteorisme (winderigheid): hypersonorisch tikgeluid.
        • Verzwakking van het tikkende geluid door vergrote lever of milt, tumor, urineretentie?
        • Hepatomegalie (leververgroting) en / of splenomegalie (miltvergroting): schatting van lever- en miltgrootte]
      • Palpatie (palpatie) van de buik (buik) (gevoeligheid ?, kloppende pijn ?, hoestende pijn ?, verdedigende spanning ?, herniale openingen ?, kloppende pijn in de nier?) [Hepatomegalie * (leververgroting); ascites * (buikvocht)]
  • Oogonderzoek - inclusief spleetlamp onderzoek (Kayser-Fleischer hoornvliesring - ringvormig koper afzetting op de grens tussen het hoornvlies en de sclera; komt voor bij ongeveer 90% van de patiënten met neurologische symptomen).
  • Indien nodig neurologisch onderzoek (zie hierboven).
  • Gezondheids controle

* Bij maximaal 60% van de getroffen personen, lever disfunctie is het eerste symptoom.

Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.