Carrier-screening

Dragerscreening is een genetische test die wordt gebruikt om te bepalen of een persoon drager is van een specifieke autosomaal recessieve erfelijke aandoening.

Deze screening wordt het meest gebruikt door stellen die overwegen zwangerschap en willen van tevoren bepalen of het kind zou erven genetische ziekten.
Het Amerikaanse congres van verloskundigen en gynaecologen (ACOG) beveelt screening aan op taaislijmziekte alleen voor stellen van Europese afkomst, en het American College of Medical Genetica en Genomics (ACMG) beveelt screening op spinale spieratrofie Bovendien worden in deze populatie bij de huidige twee dragerschapsonderzoeken slechts 55.2 aandoeningen per 100,000 kinderen vastgesteld; detecteren de huidige twee dragerschapsonderzoeken detecteren slechts 55.2 aandoeningen per 100,000 kinderen; voor het hele panel zou het 159.2 aandoeningen per 100,000 kinderen zijn.
Voor Asjkenazische joden, onder wie genetische aandoeningen bijzonder veel voorkomen, raadt ACOG aan om paren in de vruchtbare leeftijd te screenen op Tay-Sachs-syndroom en familiaire dysautonomie, naast screening op de ziekte. De ACMG stelt een panel van tien genetische tests voor (bijv. De ziekte van Niemann-Pick type A, Ziekte van Gaucher, en Fanconi bloedarmoede type C) In deze populatie ontwikkelen 392.2 per 100,000 kinderen een ernstige recessieve ziekte.
Opmerking: drager zijn veroorzaakt geen recessieve ziekte. De dubbele set van chromosomen beschermt er meestal tegen.