Truncus arteriosis communis is de naam die wordt gegeven aan een zeer zeldzame hart- defect bij pasgeborenen veroorzaakt door onvolledige scheiding van de pulmonale arteriële stam van de arteriële stam van de systemische circulatie De aorta en pulmonaal slagader ontstaan in een gemeenschappelijke stam, resulterend in het mengen van de zuurstof- uitgeput arterieel bloed van de pulmonale circulatie met de zuurstof-rijk arterieel bloed van de systemische circulatie Bijna altijd wordt TAC geassocieerd met een septumdefect net onder de gemeenschappelijke arteriële stam en vereist vroege postnatale chirurgische behandeling.
Wat is truncus arteriosis communis?
Het belangrijkste kenmerk van de zeer zeldzame hart- defect bekend als truncus arteriosus communis (TAC) is de gemeenschappelijke oorsprong van de kransslagader slagader (aorta) en de longslagader (arteria pulmonalis) van beide ventrikels van de hart- Tegelijkertijd is er altijd een septumdefect tussen de linker- en rechterventrikels (ventriculair septumdefect, VSD) dat zich net onder de samenvloeiing van de TAC bevindt. De facto is het zuurstof-slechte arteriële bloed van de pulmonale circulatie vermengt zich met het zuurstofrijke arteriële bloed van de systemische circulatie. Afhankelijk van de uitstroom van de long slagader vanuit de gemeenschappelijke stam met de aorta wordt onderscheid gemaakt tussen typen I t / m IV van een TAC. Wat alle vier de categorieën gemeen hebben, is dat er maar één gemeenschappelijke hartklep is, de aortaklep omgezet in een truncusklep. Het vertoont echter meestal stenose of is qua grootte niet aangepast aan de omstandigheden, zodat er van meet af aan een beperkte functionele capaciteit is.
Oorzaken
Tijdens de embryonale en foetale stadia tot aan de geboorte, de pulmonale circulatie of klein lichaamscirculatie wordt kortgesloten via de verbinding van de ductus arteriosus met de aorta, de hoofdslagader van het lichaam. Tijdens en na de geboorte sluit de ductus arteriosus zich en scheidt de twee circulaties. Zuurstof en voedingsstoffen worden prenataal geleverd via de moeder circulatie De aanleiding voor de mogelijke latere scheiding van de grote circulatie van de longcirculatie vindt al plaats tussen de 32e en 36e dag van de dracht. De oorspronkelijk enkele en gemeenschappelijke arteriële stam, de truncus arteriosus, splitst zich in het nog vroegere ontwikkelingsstadium in de aorta en de truncus pulmonalis. Het septum, de scheidingswand tussen de rechter en linker ventrikels, vormt zich tussen de twee arteriële stammen. In zeldzame gevallen komt de scheiding van de twee arteriële trunks niet voor, en evenzo strekt het septum zich niet uit tot de opening van de twee arteriële trunks, zodat de scheiding tussen de twee circulaties niet postnataal kan plaatsvinden - zelfs niet na een goede sluiting van de ductus arteriosus. Ongeveer 40 procent van de pasgeborenen met TAC vertoont een gen defect op de lange arm van chromosoom 22 op locus 22q11.2, waarvan wordt aangenomen dat het causaal verband houdt met TAC. Voor de overige getroffen individuen zijn de redenen die tot de afwijking in het hart hebben geleid, nog niet voldoende opgehelderd.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen en klachten veroorzaakt door een TAC worden pas postnataal duidelijk omdat de twee bloed circuits zijn prenataal kortgesloten, zelfs in een gezonde foetus In sommige gevallen is de misvorming van het hart al prenataal zichtbaar ultrageluid onderzoeken, zodat verdere gerichte onderzoeken duidelijkheid verschaffen over de omvang en categorie van de TAC. Bij de overige getroffen pasgeborenen, een reeks niet-specifieke symptomen die lijken op die van hypoxie met een andere oorzaak die kort na de geboorte aanwezig is. De pasgeborenen vertonen een toenemende neiging tot blauwverkleuring (cyanose) en pulmonaal hypertensie wordt meestal gezien. De pasgeborenen lijden gewoonlijk aan zwakte bij het drinken en hun ademhalingsfrequentie wordt aanzienlijk verhoogd. Indien onbehandeld, hartfalen komt snel in. Er kan ook een snelle ontwikkeling van hepatomegalie zijn, een vergrote lever De algehele ontwikkeling van de pasgeborene is verstoord.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als de diagnose niet prenataal is gesteld, routinematige auscultatie van hartgeruisen geeft een eerste bewijs van de aanwezigheid van een afwijking in de hartaanval. Gericht echocardiografie kan duidelijkheid verschaffen of er bijvoorbeeld een septumdefect aanwezig is en of er slechts één gemeenschappelijke arteriële uitlaat van het hart is - meestal net boven het septumdefect. MRI (MRI), verdere diagnostiek maatregelen omvatten angiocardiografie, een radiologisch onderzoek van schepen dicht bij het hart en het hart zelf als onderdeel van een hartkatheterisatie ECG levert ook aanwijzingen op voor bepaalde afwijkingen. Het beloop van TAC is ernstig.
Complicaties
Gewoonlijk treden de symptomen van truncus arteriosus communis onmiddellijk op nadat de baby's zijn geboren. Dit resulteert voornamelijk in een ernstig tekort aan zuurstof, waardoor de zuigelingen zonder behandeling overlijden. De huid wordt blauw en de hersenen en interne organen zijn beschadigd. De kinderen zijn afhankelijk van een snelle behandeling. Evenzo lijden de kinderen aan een sterke drankzwakte, dus dat uitdroging en ook treden er sterke deficiëntieverschijnselen op. Bovendien leidt truncus arteriosus communis tot nierinsufficiëntie indien onbehandeld. De lever wordt ook aanzienlijk vergroot bij de ziekte, wat kan leiden naar pijn. Kinder ontwikkeling wordt aanzienlijk beperkt door de ziekte. Hetzelfde, hartfalen kan voorkomen. Ouders en familieleden lijden ook vaak aan psychisch ongemak of ernstig Depressie in gevallen van truncus arteriosus communis. De behandeling van truncus arteriosus communis wordt uitgevoerd door verschillende chirurgische ingrepen. Het is niet universeel te voorspellen of er complicaties zullen optreden. De levensverwachting van kinderen wordt echter aanzienlijk verminderd door de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij truncus arteriosus communis is de patiënt afhankelijk van medisch onderzoek en behandeling. Dit is de enige manier om verdere complicaties of verdere verergering van symptomen te voorkomen. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan in het ergste geval de dood van de getroffen persoon optreden. Daarom moet in het geval van truncus arteriosus communis in ieder geval een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling worden gesteld. Hiervoor dient een arts te worden geraadpleegd voorwaarde wanneer ultrageluid onderzoek toont aan dat de slagaders naar de foetus zijn gesloten. Meestal wordt dit direct gedetecteerd door de gynaecoloog of in een ziekenhuis. In veel gevallen vertoont het kind ook zwakte bij het drinken of lijdt het aan ernstige hartproblemen. Als deze symptomen optreden, moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Een vertraagde ontwikkeling van het kind kan ook wijzen op truncus arteriosus communis en moet ook worden gecontroleerd door een arts. Hiervoor kan een huisarts of kinderarts geraadpleegd worden voorwaarde Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door een specialist. Het verdere verloop is doorgaans niet te voorspellen.
Behandeling en therapie
De truncus arteriosis communis omvat een ernstige misvorming van het hart, die het gevolg is van een slechte ontwikkeling al tijdens het embryonale stadium. Medicamenteuze behandeling kan geen blijvend succes opleveren, zodat alleen een "mechanische" correctie van de verkeerde positie bij een openhartoperatie het middel bij uitstek blijft. De operatie wordt zo snel mogelijk in de vroege kinderjaren uitgevoerd. Vanwege de individuele verschillen in de mate van verkeerde plaatsing, het correctief maatregelen uitgevoerd tijdens operaties aan het "gearresteerde" hart zijn ook erg individueel. Het belangrijkste doel van de operatie is om een effectieve scheiding te bereiken tussen de pulmonale en de grote systemische circulatie. Om dit te bereiken, is het noodzakelijk om eerst het ventriculaire septumdefect te corrigeren. Het ontbrekende stukje septum of het gat in het septum wordt afgesloten met een speciale plastic patch. Daarnaast zijn de twee longslagaders verbonden met een vaatprothese, die gemaakt kan zijn van dierlijk materiaal of van een menselijke donor. Het andere uiteinde van de vaatprothese is verbonden met de rechter hartkamer Dit wordt gedaan om de twee circulaties te scheiden en de bloedcirculatie vergelijkbaar te maken met die van een gezond persoon.
het voorkomen
Direct preventief maatregelen om TAC te voorkomen zijn niet bekend. Omdat de basis voor de misvorming optreedt tijdens het embryonale stadium tussen de 32e en 36e dag van zwangerschaplijkt het verstandig voor vrouwen om bewust weg te blijven van potentieel giftige stoffen zoals milieutoxines, alcohol en nicotine tijdens de vroege stadia van zwangerschap om het risico van misvormingen die erdoor worden veroorzaakt te minimaliseren.
Nazorg
Omdat het sterftecijfer van zuigelingen die lijden aan de gewone truncus arteriosus erg hoog is tijdens de eerste zes maanden, moet een operatie worden uitgevoerd, wat op zijn beurt consistente nazorg vereist. Daarom moeten met regelmatige tussenpozen vervolgonderzoeken plaatsvinden, omdat problemen zoals klepzwakte en het risico op kortsluiting van verbindingen die niet groeien samen met de patiënt nog steeds bestaan na de chirurgische ingreep. In sommige gevallen kunnen aanvullende chirurgische behandelingen ook nodig zijn. Het sterftecijfer na een operatie van de gewone truncus arteriosus is ongeveer tien procent. Ongeveer 80 procent van de geopereerde baby's heeft een overlevingskans van tien jaar. Een van de onmisbare vervolgmaatregelen zijn cardiologische voortgangscontroles. Ze moeten gedurende het hele leven van de baby plaatsvinden. Tijdens deze onderzoeken besteden artsen bijzondere aandacht aan mogelijke verkalkingen, vernauwingen (vernauwingen) en onvolkomenheden. Pulmonaal hypertensie en ventriculaire aritmieën zijn ook van belang. Soms is er een toename van insufficiëntie van de truncale klep die behandeling vereist naarmate de ziekte voortschrijdt. Profylaxe tegen endocarditis (ontsteking van de binnenbekleding van het hart) is ook nodig gedurende het hele leven van de patiënt. Om de functies van de leidingen (kunstmatige buizen), echocardiogrammen en regelmatig te controleren MRI worden uitgevoerd. Verder worden de truncusklep, de aorta (hoofdslagader) en de aortaboog gecontroleerd. Vaak moeten de leidingen na enkele jaren worden vervangen. Bij meer dan 50 procent van alle patiënten vindt vervanging plaats na vijf jaar.
Hier is wat u zelf kunt doen
Truncus arteriosus communis is zeldzaam voorwaarde dat vereist voornamelijk chirurgische en medicamenteuze behandeling. Regelmatige inname van voorgeschreven medicijnen is een belangrijke zelfhulpmaatregel waaraan patiënten zich strikt moeten houden. Bovendien zijn levenslange controle-onderzoeken door de arts noodzakelijk. De ouders en later de patiënt zelf moeten ervoor zorgen dat de afspraken worden nagekomen. Uitgebreid endocarditis profylaxe is ook noodzakelijk. Naast het nemen antibiotica, voorkomen van ontsteking slaagt door een zachte levensstijl. Infecties en hart- en vaatziekten moeten koste wat het kost worden vermeden. Anders levensbedreigend endocarditis kan gebeuren. Mocht er toch een ziekte met koorts optreden, dan moet de arts worden geraadpleegd. Vanaf dat moment een sterk antibioticum moet worden genomen om de te genezen ontsteking zo snel mogelijk. Meestal vindt de behandeling plaats in een gespecialiseerde kliniek. De verantwoordelijke cardioloog zal passende zelfhulpmaatregelen voorstellen ter begeleiding van de therapie van de truncus arteriosus communis. De ondersteunende maatregelen zijn gebaseerd op het beloop van de ziekte en het gekozen therapie Ze moeten nauw met de arts worden besproken, zodat snel actie kan worden ondernomen in geval van bijwerkingen.
