Trisomie 22 is een erfelijke aandoening waarbij chromosoom 22 drie keer voorkomt. De ziekte veroorzaakt zowel cognitieve als fysieke handicaps. Getroffen personen kunnen last hebben van de beperkingen in verschillende mate van ernst.
Wat is trisomie 22?
Trisomie 22 is genetisch bepaald voorwaarde dat leidt tot mentale en fysieke beperkingen. De handicap kan in ernst variëren. Trisomie treedt op vanwege een fout in de celdeling. Normaal gesproken hebben menselijke cellen een dubbele (diploïde) set chromosomen, waarin elk chromosoom tweemaal aanwezig is. In het geval van trisomie komt het aangetaste chromosoom echter driemaal in het genoom voor. De geneeskunde maakt onderscheid tussen verschillende subtypes van trisomie 22:
- Bij gratis trisomie 22 hebben alle lichaamscellen drie 22e chromosomen, die onafhankelijk van elkaar zijn en duidelijk van elkaar zijn gescheiden.
- In het geval van translocatie trisomie 22, transloceert het extra chromosoom en voegt het samen met een ander. Daarom lijkt de chromosoomset op het eerste gezicht het juiste aantal chromosomen.
- Bij gedeeltelijke trisomie 22 wordt slechts één sectie van een chromosoom gedupliceerd. Dienovereenkomstig is dit deel (Latijnse "pars") in drievoud aanwezig. Visueel wordt gedeeltelijke trisomie gekenmerkt door het feit dat een van de aangetaste chromosomen langer is: het draagt het extra deel.
- Daarentegen hebben mensen met een mozaïektrisomie zowel trisomische cellen als disomische cellen; de trisomie is beperkt tot slechts één cellijn. De meeste getroffen individuen hebben een dergelijke mozaïektrisomie, omdat de overlevingskans bij dit type aanzienlijk hoger is dan bij andere vormen.
Oorzaken
De oorzaak van trisomie 22 is een fout in de celdeling. Normaal gesproken, wanneer een cel zich deelt, migreert één chromosoom van elke soort naar een van de twee helften van de cel. Direct na deling hebben de nieuwe cellen dus een enkele (haploïde) set chromosomen. Pas dan kopieert de cel de genetische informatie zodat er weer twee chromosomen van elke soort zijn. In dit proces kunnen echter fouten optreden. Als de chromosomen zich niet goed verdelen tussen de twee helften van de cel, heeft een van hen één chromosoom te veel. Niettemin maakt de cel een kopie van een van de chromosomen; daarom zijn er in de voltooide cel drie chromosomen 22 in plaats van slechts twee. Dergelijke fouten bij de celdeling kunnen zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen. Daarom kan de oorzaak van trisomie 22 bij het kind evenzeer bij de vader als bij de moeder liggen.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van trisomie 22 omvatten zowel mentale als fysieke beperkingen. Psychische symptomen omvatten voornamelijk cognitieve stoornissen. Getroffen personen kunnen bijvoorbeeld een lager intelligentiequotiënt (IQ) hebben. Cognitieve stoornissen treden daarom op in verschillende denkgebieden. In het geval van trisomie 22, met name het mozaïektype, is de mate waarin de hersenen cellen worden aangetast door de trisomie is sterk afhankelijk. Bij ongeveer 50 procent van de getroffen kinderen, a hart- defect manifesteert zich. Dit is een misvorming van het orgel: de anatomische vorm van de hart- of zijn bloed schepen heeft speciale eigenschappen. Ze veroorzaken de hart- niet goed werken of voortijdig moe worden. Artsen raden daarom regelmatig aan Grensverkeer zelfs bij hartafwijkingen die geen acuut gevaar opleveren. Hartafwijkingen bij trisomie 22 zijn slechts een van de mogelijke orgaanschade. Bij mozaïektrisomie 22 hangt het ervan af welke cellen van het organisme door de trisomie worden aangetast - het type en de omvang van de organische misvormingen zijn hier ook van afhankelijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Externe fysieke kenmerken kunnen de eerste tekenen van trisomie 22 geven. Getroffen kinderen hebben vaak een opvallend brede schedel en hoog voorhoofd. Het gezicht is vaak vlak met ver uit elkaar geplaatste ogen, laag geplaatste oren en snavelvormig neus-. De onderkaak steekt typisch uit. Genetische tests kunnen zonder twijfel trisomie 22 detecteren.
Complicaties
Trisomie 22 resulteert in veel verschillende beperkingen en symptomen. Gewoonlijk lijden getroffen personen aan een aantal verschillende cognitieve en motorische stoornissen in het proces, die niet rechtstreeks kunnen worden behandeld vertraging komt ook voor, zodat patiënten in hun leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Trisomie 22 kan echter ook leiden een hartafwijking, zodat de getroffenen kunnen overlijden aan een plotselinge hartdood. Het hart zelf kan door de misvorming niet goed werken, waardoor patiënten snel vermoeid en uitgeput lijken. Om deze reden zijn ze afhankelijk van regelmatige onderzoeken om verdere complicaties te voorkomen. Andere organen kunnen echter ook worden beschadigd door trisomie 22. De ziekte kan ook leiden op esthetische klachten. Patiënten voelen zich vaak niet mooi en hebben daardoor een verminderd zelfvertrouwen of, in jeugd, van pesten of plagen. Sinds een oorzakelijk therapie van trisomie 22 is niet mogelijk, alleen de individuele klachten en symptomen van de ziekte kunnen worden verlicht. Er treden geen complicaties op in het proces. De familieleden en ouders worden ook vaak getroffen door het psychische ongemak van de ziekte en hebben dus ook behandeling nodig.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De getroffen persoon is voor trisomie 22 afhankelijk van medisch onderzoek en behandeling, zodat verdere complicaties kunnen worden voorkomen. In het ergste geval, indien onbehandeld, dit voorwaarde zal resulteren in de dood van de aangedane persoon, dus een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling zal altijd een zeer positief effect hebben op het verdere verloop van trisomie 22. Omdat het ook een genetische ziekte is, genetische counseling moet ook worden uitgevoerd in het geval dat een kind gewenst is. Neem contact op met een arts als de getroffen persoon lijdt aan een aanzienlijk verminderde intelligentie. Bovendien kunnen hartproblemen of misvormingen over het hele lichaam ook op deze ziekte wijzen en moeten door een arts worden onderzocht. Snel 피로 of permanente uitputting kan ook op deze ziekte duiden. Meestal wordt trisomie 22 gedetecteerd door een kinderarts of door een huisarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de exacte symptomen en wordt uitgevoerd door een specialist. In sommige gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon ook verminderd door deze ziekte. Niet zelden zijn ouders en familieleden ook afhankelijk van psychologische behandeling.
Behandeling en therapie
Trisomie 22 is, zoals alle trisomieën, niet te genezen. Aangetaste cellen hebben vanaf de geboorte drie 22e chromosomen en kunnen het extra chromosoom niet verliezen. De behandeling is daarom vooral gericht tegen de schade die optreedt als gevolg van de mutatie. In individuele gevallen kan de behandeling daarom sterk variëren. Omdat hartafwijkingen bijzonder vaak voorkomen, is medisch therapie richt zich vaak op het vitale orgaan. Fysiek en ergotherapie ondersteunen meestal de behandeling van de lichamelijke handicaps. Als kinderen met trisomie 22 ernstige gedragsproblemen vertonen, kunnen psychotherapeutische benaderingen ook worden overwogen. Ze kunnen ook nuttig zijn als de getroffenen ernstig lijden onder de sociale of emotionele gevolgen van de handicap.
het voorkomen
Om trisomie 22 en vergelijkbare aandoeningen te voorkomen, is proactieve gezinsplanning gunstig. De kans op dergelijke mutaties neemt toe naarmate de moeder ouder is. Medisch deskundigen beschouwen een leeftijd van de moeder van minder dan 35 jaar als relatief onkritisch. In deze leeftijdscategorie is het risico op trisomie significant lager. Desalniettemin zijn dit slechts kansen: zelfs een jonge moederleeftijd is geen garantie om trisomie of andere genetische defecten volledig uit te sluiten. Voor moeders ouder dan 35 kan een prenatale diagnose raadzaam zijn, aangezien kinderen met trisomie 22 vaak niet levend worden geboren. Oudere leeftijd van de vader verhoogt ook het risico op trisomie bij het kind.
Follow-up
Omdat het klinische beeld van trisomie 22 sterk varieert, is ook geïndividualiseerde nazorg vereist. Follow-up houdt in Grensverkeer de specifieke kenmerken van de chromosomale aandoening en, indien nodig, het starten van de behandeling van problemen als dit deze kan verminderen. Patiënten met een cognitieve beperking hebben in de meeste gevallen baat bij levenslange ondersteuning maatregelen in een vroeg stadium geïnitieerd. Beperkingen van het bewegingsapparaat en de motorische vaardigheden kunnen worden verbeterd door fysieke of ergotherapie tijdens de follow-up Grensverkeer zelfs na de eigenlijke behandeling. Op deze manier kunnen verslechteringen in een vroeg stadium worden opgespoord en kan de behandelende cardioloog passende maatregelen nemen maatregelen indien nodig. Nazorg omvat ook de zorg voor naasten. De ouders van kinderen met trisomie 22 moeten worden ondersteund, zodat ze de zorg voor het kind zo goed mogelijk kunnen beheren. Indien nodig kan psychologische hulp nuttig zijn. Nadat een vrouw is bevallen van een kind met trisomie 22, een mens genetica kan worden gebruikt om te bepalen of er een verhoogd risico op herhaling is. Tijdens een volgende zwangerschap, prenatale diagnostiek kan informatie geven over de vraag of het kind opnieuw wordt getroffen. De risico's van invasieve diagnostische procedures mogen echter niet worden genegeerd.
Wat u zelf kunt doen
Trisomie 22 uit de groep erfelijke ziekten is niet te genezen, maar er zijn zelfhulp- en ondersteuningsmogelijkheden waarmee de kwaliteit van leven duurzaam kan worden verhoogd. Vanwege de hartafwijking, is het belangrijk om aandacht te besteden aan een gezond dieet In het bijzonder het vermijden van te veel eten en voedingsmiddelen die cholesterol heeft een positief effect. Overmatig sporten mag niet worden beoefend, maar een ontspannen wandeling in de frisse lucht wordt aanbevolen. Een regelmatige controle van het hart moet meerdere keren per jaar door een specialist worden uitgevoerd. Beroeps- en fysiotherapie kan helpen bij het behandelen van motorische stoornissen, in het bijzonder om bestaande capaciteiten en vaardigheden te behouden. Speciaal opgeleide motologen helpen de eigen grenzen van het lichaam te ervaren en er een positieve relatie mee op te bouwen. Psychotherapeutische behandeling is geïndiceerd, voor begeleiding en ondersteuning in het dagelijks leven. Emotioneel en sociaal stressfactoren worden geïdentificeerd en opgelost in een beschermde omgeving. Conversationeel en gedragsmatig psychotherapie zijn hiervoor bijzonder geschikt. Systemisch psychotherapie heeft een positief effect op problemen die de sociale en gezinsomgeving beïnvloeden. Een brede sociale omgeving met diverse aanspreekpunten heeft een positief effect. Zelfhulpgroepen bieden een plek waar ervaringen worden uitgewisseld en verdere informatie en hulp wordt geboden.
