Ventriculair septumdefect: oorzaken, therapie

Kort overzicht Wat is een FO? Aangeboren hartafwijking waarbij er minstens één gat zit tussen de rechter- en linkerkamer. Behandeling: sluiting van het gaatje door openhartoperatie of hartkatheterisatie. Medicijnen worden slechts tijdelijk gebruikt en zijn niet geschikt als permanente therapie. Symptomen: Kleine gaatjes veroorzaken zelden symptomen, grotere defecten veroorzaken … Ventriculair septumdefect: oorzaken, therapie

Sotos-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Sotos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door versnelde lichaamsgroei en enigszins vertraagde motorische en taalontwikkeling in de kindertijd. Op volwassen leeftijd zijn de typische symptomen nauwelijks merkbaar. Wat is het Sotos-syndroom? Het Sotos-syndroom vertegenwoordigt een sporadisch voorkomend, zeldzaam malformatiesyndroom. In deze toestand versnelde groei met onevenredige schedelomtrek (macrocephalus) en … Sotos-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening waarvan de incidentie in de algemene bevolking relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de aandoening is ABS. Tot op heden zijn ongeveer 50 gevallen van de ziekte bekend en beschreven bij individuen. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Wat is het Antley-Bixler-syndroom? Antley-Bixler-syndroom kreeg ... Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Caudaal regressiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Caudaal regressiesyndroom kenmerkt een malformatiesyndroom van de onderste (caudale) spinale segmenten, soms met een zeer ernstig maar variabel uiterlijk. In veel gevallen ontbreken delen van de caudale wervelkolom zoals het stuitbeen en delen van de lumbale wervelkolom. De aandoening is multifactorieel en ontwikkelt zich meestal binnen de eerste vier weken van de zwangerschap. … Caudaal regressiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Pallister-Killian-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Pallister-Killian syndroom is een erfelijke ziekte die leidt tot verschillende anatomische afwijkingen. In Duitsland en omringende landen zijn momenteel slechts 38 gevallen van het syndroom bekend. Het Pallister-Killian-syndroom is dus een zeer zeldzame ziekte. Wat is het Pallister-Killian-syndroom? Pallister-Killian-syndroom, ook wel Teschler-Nicola-syndroom of tetrasomie 12p-mozaïek genoemd, is een genetisch erfelijke aandoening. Het syndroom… Pallister-Killian-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Downsyndroom (trisomie 21): oorzaken, symptomen en behandeling

Downsyndroom of trisomie 21 is geen ziekte in de traditionele zin. Het is waarschijnlijker dat het wordt beschouwd als een aangeboren chromosomale aandoening of chromosomale afwijking. Het syndroom van Down is helaas nog niet te voorkomen en ook niet te genezen van deze “ziekte”. De getroffenen en hun familieleden moeten leren leven met trisomie 21. Toch is het … Downsyndroom (trisomie 21): oorzaken, symptomen en behandeling

Okihiro-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Okihiro-syndroom is een complex van misvormingen die voornamelijk de bovenste ledematen treffen. Geassocieerd met deze misvormingen is een aandoening genaamd Duane's anomalie, die voorkomt dat patiënten naar buiten kijken. De behandeling is puur symptomatisch en bestaat meestal uit chirurgische correctie van de individuele symptomen. Wat is het Okihiro-syndroom? Malformatiesyndromen zijn aangeboren aandoeningen die zich manifesteren als … Okihiro-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Peters-Plus-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Peters-Plus-syndroom is een zeer zeldzame oogaandoening waarbij de ontwikkeling van het voorste oogsegment verstoord is. De aandoening is te wijten aan een genmutatie. De behandeling is gericht op het verlichten van de resulterende symptomen. Hoornvliestransplantatie is een behandelingsoptie. Wat is het Peters plus syndroom? Peters-Plus-syndroom, of Krause-Kivlin-syndroom, is een oog ... Peters-Plus-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Baller-Gerold-syndroom behoort tot de groep van malformatiesyndromen met overwegend aantasting van het gezicht. Het syndroom is te wijten aan mutaties en wordt doorgegeven in een autosomaal dominante overerving. De therapie beperkt zich tot symptomatische behandeling, die grotendeels bestaat uit chirurgische correctie van de misvormingen. Wat is het Baller-Gerold-syndroom? In de ziektegroep aangeboren … Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Hartgeruis: oorzaken, behandeling en hulp

Hartgeruis kan bij mensen van elke leeftijd voorkomen en duidt in de meeste gevallen op een ernstige ziekte van het hart, hartkleppen of hartvaten. De behandeling van hartgeruis hangt af van de onderliggende aandoening, dus ze kunnen een symptoom zijn van verschillende hartproblemen. Het is absoluut noodzakelijk dat de oorzaak van het hartgeruis wordt vastgesteld... Hartgeruis: oorzaken, behandeling en hulp