Therapie
De beste directe therapie voor ernstig proteïne C-tekort, wat ook voor het eerst op volwassen leeftijd duidelijk kan worden, is de toediening van geconcentreerd proteïne C via een infuus rechtstreeks in de bloedsomloop. Dit verhelpt direct het tekort en helpt de microcirculatie in de haarvaten te herstellen. Dit is de enige manier om een fatale afloop te voorkomen, vooral bij pasgeborenen met aangeboren proteïne C-tekort.
De administratie van heparine, een ander anticoagulans, is een snelle actie om de antistolling tijdens de periode van te behouden proteïne C-tekort Minstens zo belangrijk is de behandeling van een mogelijk omkeerbare primaire oorzaak. Dit omvat het snel onder controle brengen van sepsis of, indien verkeerd medicatie, het stopzetten van de stoffen die de vorming van proteïne C remmen. Lever ziekten moeten ook worden aangepakt, want daar wordt proteïne C gevormd.
Samengevat
Proteïne C-deficiëntie is een zeldzame aangeboren of verworven ziekte die gepaard gaat met een verhoogde neiging tot vorming bloed stolsels. Deze neiging om trombose kan leiden tot microtrombose en necrose van de huid, verstopping van belangrijke slagaders met lever schade, maag zweren en beroerte en, in onbehandelde gevallen, tot meervoudig orgaanfalen en overlijden van de patiënt. Proteïne C is een proteïne geproduceerd in de lever, die normaal de coagulatiecascade met proteïne S blokkeert, waardoor onnodig wordt voorkomen bloed stolling en bloedprop vorming.
Als er echter een tekort aan proteïne C of proteïne S optreedt om genetische of andere redenen (zie: Protein S Magel), treedt ongeremde stolselvorming op, die op zijn beurt weer wordt geassocieerd met trombose en embolieën. Typische oorzaken van een verworven proteïne C-tekort zijn onder meer levercirrose Met Leverfalen of sepsis in de context van onbehandeld hersenvliesontsteking de zogenaamde meningokokkensepsis. Dit leidt tot een enorm verbruik en dus tot een tekort aan antistollingsmiddel enzymen zoals proteïne C en S. Vooral bij zwangere vrouwen kan een proteïne C-tekort levensbedreigend zijn.
Proteïne-C-tekort en zwangerschap
Studies hebben aangetoond dat zwangere vrouwen een vijf keer hoger risico hebben op trombose vergeleken met niet-zwangere vrouwen. Dit komt door de langzamere bloed stroom in de schepen van zwangere vrouwen enerzijds, en de veranderde concentraties van bloedstolling enzymen op de andere. Remming van de bloedstolling enzymen zoals proteïne C en proteïne S dalen, terwijl de bloedstolling bevorderende enzymen toenemen.
Vrouwen die ook een genetische of verworven neiging hebben trombose ervaren trombose en embolie des te vaker. Complicaties bij zwangerschap zoals pre-eclampsie en HELLP-syndroom kan ook het gevolg zijn van een proteïne C-tekort. Dit zijn twee typische en gevreesde ziekten tijdens zwangerschap, waarvan de oorzaak onder meer een bloedstollingsstoornis (bv B.
een proteïne C- en S-tekort). In ernstige gevallen kunnen deze ziekten gepaard gaan met embolieën, jeugd circulatiestoornissen en miskramen, Leverfalen en de dood. Om deze complicaties te voorkomen, wordt aanbevolen vrouwen met een verhoogd risico te dragen steunkousen tijdens en na zwangerschap Vrouwen die al trombose hebben gehad of bij wie de diagnose a bloedstollingsstoornis worden aanbevolen aanvullende therapie met heparine injecties.
