Symptomen
De symptomen van proteïne C-tekort sterk afhankelijk van de activiteit van het eiwit en de concentratie in de bloed De ernst van de symptomen hangt nauw samen met de gemeten waarden. Licht verlaagde waarden zijn slechts in zeldzame gevallen klinisch waarneembaar.
In de ernstige vorm, zowel aangeboren als verworven, komen verschillende symptomen naar voren, die worden veroorzaakt door microtrombose in de kleinste bloed schepen in de huid en organen. Aanvankelijk zijn er kleine, puntvormige bloedingen op de huid, die niet onder druk kunnen worden weggeduwd (petechiën In het verdere verloop van de ziekte worden deze bloedingen plat en vloeien in elkaar over.
In technische termen wordt dit uiterlijk Purpura fulminans genoemd, aangezien de haarvaten die de huid van zuurstof voorzien steeds meer verstopt raken met kleine bloed bloedstolsels, huidgebieden blijven afsterven (huid necrose), veroorzaken pijn Deze microthrombi komen ook voor in alle organen en veroorzaken dus het ernstige beloop dat a proteïne C-tekort kan nemen, wat kan leiden tot toevoer van meerdere organen, amputaties van lichaamsdelen en, indien onbehandeld, zelfs de dood. Aangeboren proteïne C-tekort bij pasgeborenen wordt geassocieerd met een verhoogde incidentie van veneuze trombose, dwz bloedstolsels in grotere aderen.
Kinderen hebben een hoger risico op zogenaamde atypische trombose in de hersenen of darm. De diagnose van proteïne C-deficiëntie is niet zozeer een klinische als wel een laboratoriumtekort. Nadat een normaal bloedmonster is afgenomen, kan het bloed worden getest op de concentratie van proteïne C en zijn activiteit.
Ten eerste wordt de activiteit van het eiwit gemeten in%, waarbij het normale bereik voor volwassenen tussen 70 en 140% ligt, gemeten ten opzichte van de gemiddelde activiteit bij gezonde individuen. Vanaf 20-25% treden ernstige symptomen op die behandeling vereisen. In een volgende stap kan het aantal proteïne C in het bloed worden bepaald.
Dit heeft alleen zin als van tevoren een verminderde activiteit wordt opgemerkt of als de patiënt symptomen vertoont die verenigbaar zijn met een proteïne C-tekort. Hier is het normale bereik voor volwassenen 2-6 mg / l. Een proteïne C-deficiëntie wordt gediagnosticeerd als de activiteit onder de 70% daalt, waarna op basis van de bloedconcentratie een differentiatie naar type 1 (verminderd) en type 2 (normaal) wordt gemaakt. Om verworven en omkeerbare oorzaken uit te sluiten en te verduidelijken, moet de status van de lever en eventueel ingenomen medicatie moet worden verduidelijkt. Een vitamine K-bepaling kan ook nuttig zijn.
