De term proteïne C-deficiëntie verwijst naar een aangeboren of verworven stollingsstoornis waarbij de stolling toeneemt als gevolg van een gebrek aan controle van de kant van proteïne C en soms ongecontroleerd verloopt. Dit gaat gepaard met een verhoogd risico op bloed vorming van bloedstolsels in het kleinste bloed schepen (haarvaten), wat kan leiden tot zuurstoftekort en weefselsterfte. De gevolgen variëren van roodheid en huid necrose naar falen van meerdere organen, wat fataal is als het niet wordt behandeld.
De Basis
Het vermogen van de mens bloed stollen in geval van letsel of trauma is een essentiële eigenschap. Het voorkomt interne en externe bloedingen en loopt, indien nodig, als een gecompliceerde cascade van 13 zogenaamde stollingsfactoren. Om de bloed van onbedoeld coaguleren in niet-verwonde gebieden, wordt de coagulatie op verschillende punten aan nauwkeurige controles onderworpen.
Een van hen bevat het eiwit C. Proteïne C is een eiwit dat wordt geproduceerd in de lever en moet in een bepaalde hoeveelheid in het bloed aanwezig zijn. Onbeschadigde vasculaire gebieden activeren proteïne C om geactiveerd proteïne C (aPC) te vormen, dat zich op zijn beurt bindt aan een ander proteïne, proteïne S, en samen met het de stollingsfactoren 5 en 13 remt. Door deze remming kan de cascade niet weglopen en een de bloedstroom in het intacte vat is gegarandeerd. Dit systeem is het belangrijkste regulatiemechanisme van het lichaam om stolling te remmen. Als dit proteïne C in onvoldoende concentratie aanwezig is, lijdt de patiënt aan proteïne C-deficiëntie.
Oorzaken
Zoals hierboven vermeld, kan proteïne C-tekort worden onderscheiden tussen aangeboren en verworven oorzaken. Congenitale ernstige proteïne C-deficiëntie is gelukkig een uiterst zeldzame ziekte met een statistische incidentie in de bevolking van ca. 1: 30,000.
Verantwoordelijk voor proteïne C-deficiëntie is een mutatie in het proteïne C-gen (PROC-gen) op het DNA. Deze mutatie kan ook door kinderen worden overgeërfd. Dit verhoogt het risico voor kinderen van zieke ouders om ook aan proteïne C-tekort te lijden.
Een type 1 onderscheidt zich van een type 2 op basis van de concentratie in het bloed en het vermogen om zijn taken uit te voeren. Een type 1 proteïne C-deficiëntie wordt gekenmerkt door het feit dat het proteïne in verminderde vorm en tegelijkertijd in aanzienlijk verminderde hoeveelheid in het bloed aanwezig is (echte proteïne C-deficiëntie). Een patiënt met type 2 proteïne C-deficiëntie heeft daarentegen bijna voldoende proteïne, maar kan zijn taak niet vervullen (proteïne C-defect).
Beide typen kunnen enorme symptomen veroorzaken en kunnen zelfs dodelijk zijn. Aan de andere kant zijn er de verworven oorzaken die kunnen leiden tot een proteïne C-tekort. Andere ziekten of volksgezondheid situaties zijn primair verantwoordelijk voor het tekort, dat dan secundair optreedt en meestal kan worden geëlimineerd door de onderliggende ziekte te behandelen.
Kortom, een verminderde productie of verhoogde consumptie van proteïne C kan verantwoordelijk zijn. Typische verworven oorzaken zijn ziekten van de lever, de plaats van vorming van proteïne C, zoals levercirrose, leverfibrose of een viral ontsteking van de lever (hepatitis Tumoren die vernietigen lever weefsel kan in de late stadia ook leiden tot proteïne C-deficiëntie.
Bovendien veroorzaakt behandeling met anticoagulantia zoals Marcumar een proteïne C-tekort, daarom is het essentieel om heparine gedurende een paar dagen elkaar overlappend bij het starten van de behandeling met Marcumar. Vitamine K is nodig voor de vorming van proteïne C. Bijgevolg kan een vitamine K-tekort ontstaan ondervoeding of ondervoeding leidt ook tot een verworven proteïne C-tekort. Een verhoogde consumptie, wat leidt tot een tekort aan proteïne C, komt vooral veel voor bij sepsis. Sepsis is een ernstig ziektebeeld waarbij het bloed en dus het lichaam wordt overspoeld met bacteriële pathogenen.
