Thalidomide-conterganembryopathie veroorzaakt ontwikkelingsmisvormingen van de embryo- in vroege zwangerschap De oorzaak is blootstelling aan de schadelijke stof thalidomide of thalidomide. Therapie van de getroffen patiënten vindt plaats in een interdisciplinair team van artsen en duurt meestal een leven lang.
Wat is thalidomide-contergan-embryopathie?
Embryogenetische ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door bijwerkingen tijdens de eerste drie maanden van zwangerschap zijn embryopathieën. Aan thalidomide gerelateerde misvormingen worden thalidomide-conterganembryopathie genoemd. Thalidomide, voorheen ook bekend als thalidomide, is een glutaminezuurderivaat dat depressieve effecten heeft op de centrale zenuwstelsel. De immuunsysteem wordt door het medicijn neerwaarts gereguleerd, zodat ook ontstekingsremmende eigenschappen met het medicijn worden geassocieerd. Thalidomide behoort vanwege zijn actieve ingrediënten tot de piperidinedionen en vertegenwoordigt dus een structurele wijziging van barbituraten In Duitsland werd het medicijn thalidomide in de jaren vijftig zonder recept verstrekt en werd het voornamelijk gebruikt als slaappil en kalmerend Vanwege de bijwerkingen bij inname ontstond in de jaren zeventig het grootste schandaal van de Duitse farmaceutische industrie. De aanklachten wegens lichamelijk letsel en moord door nalatigheid tegen het bedrijf Grünenthal stapelden zich op. Veel van de patiënten leden aan polyneuritis na inname van het medicijn. Bovendien, het gebruik van thalidomide tijdens de eerste drie maanden van zwangerschap vertoonden schadelijke effecten op de embryogenese, zodat 10,000 kinderen werden geboren met thalidomide-geassocieerde misvormingen.
Oorzaken
Thalidomide-conterganembryopathieën worden veroorzaakt door thalidomide-bevattende drugs ingenomen door vrouwen tijdens de eerste drie maanden van zwangerschap In deze vroege ontwikkelingsfase van de embryo-is het ongeboren kind bijzonder gevoelig voor alle invloeden van buitenaf. Om deze reden worden zwangerschappen meestal tot de vierde maand geheim gehouden. Vaak zijn de embryo- breekt nog steeds af als reactie op blootstelling aan schadelijke stoffen gedurende de eerste drie maanden. Thalidomide-contergan-embryopathieën kunnen ook veroorzaken miskraam, afhankelijk van hun ernst. Als het kind de blootstelling aan schadelijke stoffen overleeft en ermee wordt geboren, manifesteert de embryopathie zich in misvormingen. Als de aanstaande moeder thalidomide-bevattende heeft ingenomen drugs tussen dag 34 en dag 38 na haar laatste menstruatie, resulteert de blootstelling aan giftige stoffen gewoonlijk in gezichtsverlamming en het missen van oorschelpen. Blootstelling tussen dag 40 en dag 44 resulteert in misvormingen van de armen. Tussen dag 43 en dag 46 kunnen ook misvormingen van de benen het gevolg zijn van blootstelling. Blootstelling aan drugs zoals thalidomide tussen dag 48 en dag 50 resulteert in misvormingen van de duim en rectale vernauwingen. In het bijzonder remming van ligase-activiteit geassocieerd met het medicijn is een belangrijke oorzaak van de misvormingen. Deze remming is het gevolg van binding van thalidomide aan cereblon.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met thalidomide-conterganembryopathie lijden aan een breed scala aan symptomen die sterk kunnen variëren in ernst en die verband houden met de mate en het exacte tijdstip van blootstelling. De lichaamsstructuren die het meest worden aangetast door schade, zijn de armen. Misvormingen van de armen komen zelfs voor in meer dan de helft van alle gevallen van thalidomide-inname tijdens de zwangerschap. In ongeveer een kwart van alle gevallen worden naast de armen ook de benen aangetast door misvormingen. De misvormingen kunnen overeenkomen met misvormingen of onderontwikkelingen, hoewel het ontbreken van een been of arm is ook binnen het bereik van de mogelijkheden. In iets meer dan tien procent van alle gevallen vertonen getroffen personen ook misvormingen van de oren, die zich kunnen uitstrekken van de oorschelpen tot boven het binnenoor. De armen en oren worden in ongeveer vijf procent van alle gevallen gelijktijdig aangetast. Misvormingen van het interne organen werden waargenomen bij slechts ongeveer twee procent van alle getroffen personen. Door verkeerde posities en misvormingen lijden patiënten vaak snel aan degeneratieve veranderingen in de gewrichten, die kan worden vergezeld door pijn in de schouders, ellebogen, heupen, handen of wervelkolom. Naast deze gevolgen, geestesziekte kunnen optreden als gevolg van de misvormingen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van thalidomide-conterganembryopathie wordt meestal visueel gesteld door de arts met een passende anamnese. De kenmerkende misvormingen zijn voldoende voor een betrouwbare diagnose als de moeder thalidomidegebruik tijdens de zwangerschap meldt. Om een beeld te krijgen van alle misvormingen, zorgt de arts meestal voor verschillende beeldvorming. Dit zijn bijvoorbeeld afbeeldingen van de interne organen De prognose van patiënten hangt sterk af van de aanwezige misvormingen en de ernst en duur van de blootstelling aan thalidomide in elk individueel geval.
Complicaties
Getroffen personen met thalidomide-conterganembryopathie moeten altijd rekening houden met ernstige complicaties vanwege de verschillende medische aandoeningen. Misvormingen van de armen in het algemeen leiden tot een verminderde kwaliteit van leven en hebben ook een aanzienlijke psychologische impact op patiënten en hun ouders. De misvormingen zelf kunnen gepaard gaan met stofwisselingsstoornissen, problemen met de bloedsomloop, infecties en andere complicaties. Misvormingen van het interne organen hebben ook ernstige gevolgen, afhankelijk van welk orgaan is aangetast. Dus verschillende nier en lever ziekten, aandoeningen van de cardiovasculair systeem en chronische maagdarmklachten kunnen voorkomen. Degeneratieve veranderingen in de gewrichten zijn geassocieerd met pijn, verkeerde uitlijning en voortijdige gewrichtsslijtage. Een auriculaire misvorming heeft voornamelijk psychologische gevolgen voor de getroffenen. Ze worden vaak geplaagd of gepest vanwege de visuele onvolkomenheid en worden agressief of depressief als gevolg van sociale uitsluiting. TCE therapie gaat ook gepaard met risico's. Chirurgische ingrepen zijn meestal complex en kunnen verdere schade aan organen veroorzaken, gewrichten, spieren en pezen Typische complicaties zijn onder meer infectie, bloeding, postoperatieve bloeding, wond genezen problemen en allergische reacties. Als implantaten worden ingebracht, bestaat het risico dat het organisme ze na maanden of jaren afstoot.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van thalidomide-conterganembryopathie is de getroffen persoon altijd afhankelijk van medisch onderzoek en medische behandeling, aangezien hij niet zelfstandig kan genezen. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, des te beter is meestal het verdere verloop. Daarom moet bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte een arts worden geraadpleegd om verdere verslechtering van de symptomen te voorkomen. In de regel moet de arts worden gecontacteerd in geval van thalidomide-conterganembryopathie als de getroffen persoon lijdt aan verschillende misvormingen. Deze misvormingen kunnen de oren of andere delen van het gezicht aantasten. Het is niet ongebruikelijk dat psychische klachten wijzen op thalidomide-conterganembryopathie en ook moeten worden onderzocht. De meeste getroffen personen lijden ook aan ernstige pijn in de schouders of zeer stijve gewrichten. Als deze symptomen optreden, moet contact worden opgenomen met een huisarts of kinderarts. Verdere behandeling van thalidomide-conterganembryopathie hangt altijd af van de exacte symptomen en hun ernst. Het wordt vervolgens uitgevoerd door een specialist. In de regel wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd door deze ziekte.
Behandeling en therapie
Therapeutische zorg voor mensen met thalidomide-conterganembryopathie wordt verleend door een interdisciplinair behandelteam van artsen uit verschillende specialismen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, psychologen en maatschappelijk werkers. In de regel is levenslange zorg nodig, wat gepaard gaat met hoge personele en financiële kosten. Bij misvormingen van de inwendige organen kan het leven van de patiënt op het spel staan. Om deze reden krijgen deze misvormingen in eerste instantie de grootste aandacht. Invasieve chirurgische correcties van de organische defecten vinden zoveel mogelijk plaats. In extreme gevallen, orgaan transplantatie kan op de lange termijn nodig worden. Misvormingen van de armen en benen kunnen ook operatief worden behandeld. Aangezien de misvormingen echter vaak gepaard gaan met het ontbreken van aanhechting van ledematen of ledematen, prothetische montage is vaak de beste optie. In ergotherapie, leren patiënten dagelijks met de ziekte om te gaan en, indien nodig, compensatiestrategieën of het gebruik van hulpmiddelen. Maatschappelijk werkers vervullen primair een adviserende functie als het gaat om het verkrijgen van hulp bij hulporganisaties. In psychologische sessies verwerken patiënten hun dagelijkse uitdagingen en leren coping-strategieën om het risico op psychologische gevolgen tot een minimum te beperken. Als er misvormingen van de gewrichten zijn, artrose komt vaak als gevolg voor. In dat geval kan het nodig zijn om kunstmatige gewrichten aan te brengen.
het voorkomen
Aanstaande moeders kunnen thalidomide-contergan-embryopathie voorkomen door tijdens de zwangerschap geen bijbehorende medicatie te nemen. Als medicatie niet kan worden stopgezet voor volksgezondheid redenen, wordt de beslissing om geen eigen kind te krijgen als de enige preventieve maatregel beschouwd.
Follow-up
De nazorg van een thalidomide-conterganembryopathie is sterk afhankelijk van de misvormingen die door de ziekte worden veroorzaakt. Bovendien wordt een thalidomide-conterganembryopathie meestal levenslang behandeld, zodat traditionele nazorg niet nodig is. Er zijn echter bepaalde misvormingen van de oren, botten en gewrichten geassocieerd met thalidomide-conterganembryopathie die moeten worden gevolgd door nazorg. Bij bot- en gewrichtsaandoeningen dient dit te bestaan uit fysiotherapeutische oefeningen die de beweeglijkheid en veerkracht van gewrichten en botten Bovendien permanent pijntherapie kan in dit geval nodig zijn. Daarom in het geval van misvormingen van botten en gewrichten die gepaard gaan met pijn, moeten er altijd extra zijn pijntherapie Naast conservatief, medicinaal pijntherapie, zijn er ook veel niet-medicamenteuze opties die pijnverlichting kunnen bieden. Als er misvormingen van de oren aanwezig waren, regelmatige controles met een oor, neus- en keelspecialist moet worden uitgevoerd, zelfs na succes therapie om secundaire ziekten in een vroeg stadium op te sporen. Misvormingen van de armen en benen kunnen ook gepaard gaan met pijn voor de getroffenen, wat psychologisch erg stressvol kan zijn. Dit geldt ook voor misvormingen die levenslange therapie vereisen en ernstige bewegingsbeperkingen veroorzaken. Extra psychotherapiekan hier, eventueel met begeleidende medicamenteuze psychiatrische behandeling, verlichting bieden en patiënten helpen met hun beperkingen om te gaan.
Wat u zelf kunt doen
Kinderen met thalidomide-conterganembryopathie hadden gewoonlijk hulp nodig bij alledaagse taken. Begeleidende medische en therapeutische behandeling, die bestond uit een verscheidenheid aan operaties, medicatie administratie en fysiotherapieonder meer kinderen met de ziekte werden thuis ondersteund. Daartoe werd de woning ingericht op de behoeften van gehandicapten, voor zover dat in de jaren zestig mogelijk was. Bovendien lopen AIDS, een rolstoel en andere hulpmiddelen moesten in een vroeg stadium worden georganiseerd. Vervolgens was uitgebreid onderwijs belangrijk. Voorlichtingsmateriaal en boeken over thalidomide maakten het voor de getroffen kinderen gemakkelijker om met hun misvormingen om te gaan. Tegenwoordig komt thalidomide-contergan-embryopathie echter niet meer voor, aangezien het medicijn niet langer wordt voorgeschreven en de getroffen patiënten al volwassen zijn. Mensen die lijden aan een misvorming als gevolg van het gebruik van thalidomide door hun moeder, hebben mogelijk recht op compensatie. Het is aan te raden praten aan een gespecialiseerde arts en een gespecialiseerde advocaat medisch recht. Mensen met ernstige misvormingen moeten meestal presteren fysiotherapie voor de rest van hun leven en zijn beperkt in wat ze kunnen doen. De kwaliteit van leven kan echter worden verbeterd door een vollere levensstijl te leiden. Het Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Federal Association of Contergan Damaged Persons) biedt de betrokkenen meer contactpunten en informatiemateriaal.