Symptomen
De symptomen van Ziekte van Hirschsprung zijn al duidelijk bij de pasgeborene. Het kind valt op door een sterk opgeblazen buik. Aan de andere kant, de eerste dunne ontlasting (technisch genaamd meconium) moeten binnen de eerste 24 tot 48 uur worden uitgescheiden.
Bij pasgeborenen met Ziekte van Hirschsprungwordt de eerste ontlasting laat of meestal helemaal niet gegeven. In sommige gevallen gebeurt dit omdat een darmobstructie (ileus) is al gevormd. Soms gulzig braken kan ook voorkomen. Als het kind vanwege zijn of haar symptomen in de kliniek wordt onderzocht als onderdeel van een rectaal onderzoek, zal de arts een verhoogde spierspanning van de sluitspier opmerken. Er zit veel ontlasting in de buik, maar de rectum is ontlast.
Diagnostiek
Op basis van de onderliggende symptomatologie worden verschillende diagnostische procedures in gang gezet. In het begin wordt de buik eerst onderzocht door palpatie en luisteren. Tijdens dit proces is het mogelijk om gedeeltelijke ontlastingsweerstanden te palperen, die worden veroorzaakt doordat de ontlasting voor het vernauwde en aangetaste darmgebied wordt geplaatst.
Dit wordt meestal gevolgd door een ultrageluid onderzoek van de buik, waarbij men kan zien hoe vol de darm is en of er sprake is van dilatatie. Dit wordt meestal gevolgd door een Röntgenstraal van de buik. De uiteindelijke diagnose is a biopsie van het slijmvlies van een deel van de darm, dat vervolgens kan worden gebruikt om duidelijk te bepalen welke delen van de darm zijn aangetast.
Bovendien, de rectum kan ook worden uitgerekt (rectale drukmeting). Normaal gesproken is de stretching van de rectum moet worden gevolgd door een ontspanning reflex van de binnenste sluitspier, maar dit komt niet voor in Ziekte van Hirschsprung. Een röntgenstraal bevestigt meestal het vermoeden van de onderliggende ziekte van Hirschsprung.
Voor de Röntgenstraal onderzoek, wordt contrastmiddel ingebracht in de dikke darmBij de ziekte van Hirschsprung kan men typisch een sprong in de diameter van de darm waarnemen. Het door de ziekte getroffen segment is nauw gedefinieerd. Voor deze site is er opnieuw een aanzienlijk verwijdend darmsegment, omdat de ontlasting zich ophoopt voor de daaropvolgende vernauwing.
Dit staat bekend als een megacolon, dat op röntgenfoto's kan worden gezien als een belangrijk kenmerk van de ziekte van Hirschsprung. Hoewel het vaak mogelijk is om de ziekte van Hirschsprung te diagnosticeren door middel van een röntgenonderzoek, maakt het daaropvolgende slijmvlies niet biopsie overbodig, omdat de typische megacolon in aanwezigheid van de ziekte niet altijd daadwerkelijk op een röntgenfoto kan worden gezien. Dit geldt met name wanneer slechts een kort deel van de darm wordt aangetast.
De diagnose van de ziekte van Hirschsprung wordt bevestigd door een biopsie van de darm slijmvlies. De biopsie kan dat aantonen ganglion cellen ontbreken in de spieren van dikke darmsecties en bepalen zo welke secties van de dikke darm precies worden aangetast. Dit is belangrijk om te weten voor de volgende operatie.
Bovendien is er een verhoogde concentratie van acetylcholinesterase, een enzym dat een belangrijke boodschappersubstantie afbreekt, acetylcholine, die overmatig actief is bij de ziekte, kan worden opgespoord. De biopsie wordt uitgevoerd onder narcose of onder verdoving (sedatie). Hier vindt u informatie over dit onderwerp: biopsie.
