Overerving bij de ziekte van Hirschsprung
Ziekte van Hirschsprung is een erfelijke ziekte. Het is niet mogelijk om een specifiek gen te bepalen als de oorzaak van de ziekte. Afhankelijk van welk gen is aangetast, wordt de ziekte autosomaal dominant of autosomaal recessief overgeërfd.
Autosomaal dominant betekent dat als het pasgeboren kind een ziek gen van één ouder erft, het automatisch ziek wordt. Bij autosomaal recessieve overerving heeft het kind twee zieke genen nodig, namelijk een ziek gen van de moeder en een ziek gen van de vader, om de ziekte te ontwikkelen. Bijgevolg het risico van samentrekking Ziekte van Hirschsprung is significant lager bij autosomaal recessieve overerving dan bij autosomaal dominante overerving.
Onderzoek heeft aangetoond dat hoe langer het zieke darmsegment is, hoe groter de kans is dat de ziekte van de eigen kinderen wordt geërfd. Jongens hebben ongeveer vier keer meer kans om door de ziekte te worden getroffen dan meisjes. De ziekte komt ook vaker voor bij kinderen met trisomie 21 (Downsyndroom Ongeveer 12% van de kinderen met het syndroom van Down lijdt er ook aan Ziekte van Hirschsprung.
Kan de ziekte van Hirschsprung worden genezen?
De ziekte van Hirschsprung is een darmziekte met een zeer goede prognose. 80 tot 85% van de patiënten met de ziekte van Hirschsprung worden alleen getroffen in de rectum en sigmoïde lus. Chirurgische verwijdering van die delen van de darm die niet zijn uitgerust met zenuwcellen is daarom vrij eenvoudig en vanwege het grote aandeel dikke darmzijn latere complicaties ook laag.
De meeste patiënten hebben na deze operatie een normale kwaliteit van leven en kunnen als "genezen" worden beschouwd. Ongeveer 30% van de getroffenen lijdt echter nog steeds aan de neiging tot constipatie en mogelijk andere symptomen, die hieronder worden genoemd. Helaas, bij 10 tot 15% van de patiënten, ongeveer de helft van de dikke darm wordt aangetast en bij ongeveer 5% wordt zelfs de gehele dikke darm aangetast door de ziekte van Hirschsprung.
Bij deze zogenaamde "aganglionosen op lange afstand" (aganglionose is een andere technische term voor de ziekte van Hirschsprung) is de prognose iets slechter en komen complicaties vaker voor. Mogelijke complicaties zijn: incontinentie, neiging tot constipatie, vorming van met littekens bedekte vernauwingen van de darm, ontsteking van de darm door bacteriën Patiënten met een langdurige voorgeschiedenis van de ziekte van Hirschsprung worden vervolgens genezen van de ziekte van Hirschsprung, maar hebben te kampen met deze complicaties.
