Wat is een stofwisselingsstoornis?
De meeste stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam hebben een soort cyclus waar ze doorheen gaan om opgenomen of geproduceerd en verwerkt te worden in het lichaam. Als deze cyclus op een gegeven moment niet meer goed functioneert, staat dit bekend als een stofwisselingsstoornis. Het kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door een tekort aan een enzym, namelijk een verwerkingseiwit.
Maar ook een onvoldoende of overmatige opname van bepaalde voedingsstoffen kan leiden tot een stofwisselingsstoornis. Dit leidt tot een onbalans in een deel van de metabolische cyclus en een overmatige ophoping van een voedingsstof of een bouwsteen. Afhankelijk van de stofwisselingsstoornis kan een grote verscheidenheid aan symptomen optreden.
Welke stofwisselingsstoornissen zijn er?
Een van de meest bekende stofwisselingsstoornissen: Diabetes Mellitus IJzerstofwisselingsstoornis Hyperthyreoïdie of hypothyreoïdie Jicht Ziekte van Cushing Cystische fibrose Adrenogenitaal syndroom Hypertriglyceridemie Fenylketonurie
- Diabetes Mellitus
- Stoornis van het ijzermetabolisme
- Over- of traag werkende schildklier
- Jicht
- De ziekte van Cushing
- Cystic Fibrosis
- Adrenogenitaal syndroom
- hypertriglyceridemie
- Fenylketonurie
Diabetes mellitus, in de volksmond bekend als diabetes (diabetes), is een chronische stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een absoluut of relatief gebrek aan insuline. Het kenmerk van deze ziekte is een permanente verhoging van de bloed suikerspiegel (hyperglykemie) en urinesuiker. De oorzaak is de onvoldoende werking van het hormoon insuline op de lever cellen, spiercellen en vetcellen van het menselijk lichaam.
Diabetes mellitus is een van de belangrijkste ziekten in de interne geneeskunde. Diabetes mellitus is onderverdeeld in type 1 diabetes en diabetes type 2. An ijzer metabolisme stoornis resulteert in een onbalans van het ijzer evenwicht in het lichaam.
De meest voorkomende is ijzertekort, die vooral bij jonge vrouwen voorkomt. De reden hiervoor is het verlies van ijzer door onvoldoende inname via of via de voeding menstruatie Dit leidt tot verschillende symptomen, zoals vermoeidheid, concentratieproblemen of haaruitval.
In uitgesproken vormen kan het leiden tot ijzertekort bloedarmoede, resulterend in wijzigingen in de bloed Het omgekeerde, namelijk een overbelasting van het lichaam met ijzer, ook wel siderosis genoemd, leidt tot de ophoping van ijzer, bijvoorbeeld in de longen. Daarom een gebalanceerd dieet is zeer belangrijk.
Een overactieve schildklier (hyperthyreoïdie) is wanneer de schildklier (thyroidea) meer schildklier produceert hormonen (T3 en T4) zodat een overmatig hormooneffect wordt bereikt bij de doelorganen. In de meeste gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een aandoening in de schildklier zelf. De schildklier hormonen verhoging van het algehele metabolisme en bevordering van groei en ontwikkeling.
Bovendien, de hormonen invloed op de spieren, de calcium en fosfaat evenwichtstimuleren ze de eiwitproductie (= eiwitbiosynthese) en de vorming van de suikeropslagstof glycogeen. Hypothyreoïdie treedt op wanneer de schildklier produceert onvoldoende hoeveelheden schildklierhormonen (T3 en T4). Het gevolg is dat de hormoonwerking op de doelorganen mislukt.
Jicht is een stofwisselingsstoornis waarbij urinezuurkristallen voornamelijk in de gewrichten Urinezuur wordt in het menselijk lichaam aangemaakt, onder meer tijdens celdood en de afbraak van celcomponenten (bijvoorbeeld de DNADNS = deoxyribonucleïnezuur). In De ziekte van Cushing, een overwegend goedaardige tumor van de hypofyse leidt tot een verhoogde cortisolspiegel in het lichaam.
De tumorcellen produceren in grote hoeveelheden een boodschappersubstantie, het zogenaamde adrenocorticotroop hormoon, of ACTH in het kort. Dit werkt in op de cellen in de bijnierschors en zorgt ervoor dat ze cortisol produceren. Omdat de tumorcellen produceren ACTH in enorm toegenomen hoeveelheden worden de cellen van de bijnierschors ook gestimuleerd om het te veel aan te maken.
Dit leidt uiteindelijk tot een sterk verhoogd voorkomen van cortisol, wat in medische terminologie hypercortisolisme wordt genoemd. cystic fibrosis is een erfelijke ziekte. De overerving wordt medisch autosomaal recessief genoemd.
cystic fibrosis (cystische fibrose) wordt daarom niet overgeërfd op het geslacht chromosomen X en Y, maar op autosomaal chromosoom nr. 7. De mutatie bevindt zich op het zogenaamde CFTR-gen. De door deze gecodeerde chloridekanalen zijn defect.
De defecte chloridekanalen leiden tot de vorming van stroperig slijm in alle exocriene klieren. Deze omvatten de exocriene klieren die aanwezig zijn in het ademhalingssysteem. In taaislijmziekte, bijvoorbeeld symptomen zoals ademhaling problemen ontstaan doordat de longen verstopt raken met slijm, de kleine luchtwegen (longblaasjes, bronchiolen, etc.)
verstopt raken en de trilharen slagen er niet in om het slijm en ingeademde vreemde deeltjes zoals gewoonlijk naar buiten te transporteren. De adrenogenitaal syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Er zijn verschillende vormen van de ziekte.
Afhankelijk van de vorm van de ziekte zijn de symptomen aanwezig vanaf de geboorte of verschijnen ze pas in de puberteit. Door het enzymdefect is er enerzijds een tekort aan bepaalde hormonen en anderzijds een teveel aan androgenen, de mannelijke geslachtshormonen. De therapie bestaat uit het levenslang vervangen van de ontbrekende hormonen.
