adrenogenitaal syndroom

De diagnose Bij een vermoeden van een stofwisselingsstoornis zijn er verschillende methoden om de diagnose te stellen, afhankelijk van het type aandoening. In de meeste gevallen is een bloedonderzoek erg nuttig, omdat het de hoeveelheid van veel stoffen laat zien die een rol spelen in de metabole cycli. Als het een erfelijke stofwisselingsziekte is, een genetische … De diagnose | Stofwisselingsstoornis - wat betekent het?

Wat is een stofwisselingsziekte? De meeste stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam hebben een soort cyclus die ze doorlopen om opgenomen te worden of geproduceerd en verwerkt te worden in het lichaam. Als deze cyclus op een gegeven moment niet meer goed functioneert, spreekt men van een stofwisselingsstoornis. Het kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden... Stofwisselingsstoornis - wat betekent het?

Dit zijn de oorzaken van een stofwisselingsstoornis Omdat het scala aan stofwisselingsstoornissen erg breed is, zijn ook de oorzaken zeer divers en verschillend. Sommige stofwisselingsstoornissen, zoals cystische fibrose, zijn aangeboren en dus genetisch bepaald. In dit geval betekent dit dat het kind ziek is geworden door de erfenis van een … Dit zijn de oorzaken van een stofwisselingsstoornis | Stofwisselingsstoornis - wat betekent het?

Hoe de behandeling/therapie wordt uitgevoerd Afhankelijk van het type stofwisselingsziekte zijn verschillende behandelmethoden mogelijk. Veel stofwisselingsstoornissen kunnen of moeten met medicijnen worden behandeld. Als een bepaalde stof tijdens de aandoening onvoldoende beschikbaar of geproduceerd wordt, kan deze in de vorm van tabletten worden gegeven. Bijvoorbeeld de behandeling van hypothyreoïdie … Hoe de behandeling / therapie wordt uitgevoerd | Stofwisselingsstoornis - wat betekent het?

Welke tests zijn beschikbaar voor stofwisselingsstoornissen? Bij een vermoeden van een stofwisselingsziekte dient in principe altijd een bloedonderzoek te worden uitgevoerd door middel van een bloedafname. Het bloed bevat de meeste stoffen die belangrijk zijn in de verschillende stofwisselingscycli. Als een van deze stoffen sterk is verhoogd of … Welke tests zijn beschikbaar voor stofwisselingsstoornissen? | Stofwisselingsstoornis - wat betekent het?