De diagnose
Als een stofwisselingsstoornis wordt vermoed, zijn er verschillende methoden om deze te diagnosticeren, afhankelijk van het type stoornis. In de meeste gevallen is een bloed test is erg nuttig, omdat het de hoeveelheid van veel stoffen laat zien die een rol spelen in de metabole cycli. Als het een erfelijke stofwisselingsziekte is, kan een genetische test worden uitgevoerd om de diagnose vast te stellen. Als jicht wordt vermoed, a prik van een aangetast gewricht kan worden uitgevoerd. Dit omvat het nemen van een monster van de gewrichtsvloeistof die bepaalde afzettingen in de jicht.
Welke arts behandelt stofwisselingsstoornissen?
Er zijn verschillende artsen die in aanmerking komen voor de behandeling van een stofwisselingsstoornis. In het algemeen is de endocrinoloog, de specialist voor hormonale stoornissen, verantwoordelijk voor de behandeling van alle stofwisselingsstoornissen. Voor de meest voorkomende stofwisselingsstoornissen zijn er ook aparte kleinere specialismen, zoals diabetologie of reumatologie. Als er een stofwisselingsstoornis is vastgesteld die goed te behandelen is, kan de zorg meestal ook door een huisarts worden verleend.
Het verloop van de ziekte
Het verloop van een stofwisselingsstoornis kan sterk variëren, afhankelijk van het type stoornis en de omvang ervan. Ook het tijdstip van diagnose is bepalend en hoe vergevorderd de stofwisselingsstoornis op dat moment is. Als de ziekte reageert op therapie en andere maatregelen, zoals een verandering in dieet, worden gevolgd, is het beloop vaak relatief mild. Veel mensen hebben last van veel voorkomende stofwisselingsstoornissen, zoals hypothyreoïdie or suikerziekte mellitus, kan ondanks de ziekte een relatief normaal leven leiden.
